Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

BackgroundHepatorenal tyrosinaemia (Tyr 1) is a rare inborn error of tyrosine metabolism. Without treatment, patients are at high risk of developing acute liver failure, renal dysfunction and in the long run hepatocellular carcinoma. The aim of our study was to collect cross-sectional data.MethodsVia questionnaires we collected retrospective data of 168 patients with Tyr 1 from 21 centres (Europe, Turkey and Israel) about diagnosis, treatment, monitoring and outcome. In a subsequent consensus workshop, we discussed data and clinical implications.ResultsEarly treatment by NTBC accompanied by diet is essential to prevent serious complications such as liver failure, hepatocellular carcinoma and renal disease. As patients may remain initially asymptomatic or develop uncharacteristic clinical symptoms in the first months of life newborn mass screening using succinylacetone (SA) as a screening parameter in dried blood is mandatory for early diagnosis. NTBC-treatment has to be combined with natural protein restriction supplemented with essential amino acids. NTBC dosage should be reduced to the minimal dose allowing metabolic control, once daily dosing may be an option in older children and adults in order to increase compliance. Metabolic control is judged by SA (below detection limit) in dried blood or urine, plasma tyrosine (<400 ¿M) and NTBC-levels in the therapeutic range (20¿40 ¿M). Side effects of NTBC are mild and often transient.Indications for liver transplantation are hepatocellular carcinoma or failure to respond to NTBC. Follow-up procedures should include liver and kidney function tests, tumor markers and imaging, ophthalmological examination, blood count, psychomotor and intelligence testing as well as therapeutic monitoring (SA, tyrosine, NTBC in blood).ConclusionBased on the data from 21 centres treating 168 patients we were able to characterize current practice and clinical experience in Tyr 1. This information could form the basis for clinical practice recommendations, however further prospective data are required to underpin some of the recommendations.

Le Sionisme politique et son fondateur Théodore Herzl : (1860-1904)

par Baruch Hagani

Maslul leshon ʿever (Masslul leschon eber) : ein vollständig zum Vortrage geeignetes in Fragen und Antworten eingerichtetes Handbuch der ebräischen Sprache ; als Wiederholungsbuch für die Jugend. Nebst einem Anhange enthaltend Uebersetzungs-Aufgaben vom Deutschen in's Ebräische

von M. E. Stern

Die Unfähigkeit zu schreiben: Eine Verarbeitungsgeschichte des Nationalsozialismus anhand der Briefe von Maria Gleit an Ernst Kreuder

Mit dem 8. Mai 1945 ist das Exil der aus dem nationalsozialistischen Deutschland und Österreich Geflohenen und Vertriebenen nicht beendet. Aber Versuche, Kontakt aufzunehmen und an alte Beziehungen anzuknüpfen, setzen ein, um Lebensumstände, Positionen, Stimmungen und aktuelle Entwicklungen zu klären. In den Beiträgen des Sammelbandes geht es um Briefe von Frauen unterschiedlicher sozialer Herkunft und Lage, politischer Überzeugung und beruflicher Ausbildung und Perspektive: Ella Bergmann- Michel, Ilse Bing, Erna Blencke, Erna Döblin, Maria Gleit, Gabriele Kätzler, Hildegard Kramer, Vera Lachmann, Luise von Leyden, Johanna Marum, Lili Pollatz, Anna Siemsen, Minna Specht, Hilde Spiel, Grete Weil und Alma S. Wittlin schreiben über traumatische Erfahrungen, über die NS-Verbrechen, die Entfremdung und auch über ihre Akkulturation im Exilland sowie über ihre Pläne und die Vorbereitung einer möglichen Rückkehr, sofern diese nicht kategorisch abgelehnt wird, und über ihre Hoffnungen und Enttäuschungen nach der Remigration.

Michael Sachs und Moritz Veit : Briefwechsel

hrsg. von Ludwig Geiger

Der Stammbaum des R. Eleasar Fleckeles, eine Ahnenprobe Moritz Hartmanns

von David Kaufmann

Theodor Herzls Lehrjahre : (1860-1895) ; nach den hs. Quellen

von Leon Kellner

Friedmann-Album : zur bleibenden Erinnerung an die Feier des 25-jähr. Amtsjubiläums des Moritz Friedmann ; enth. sämtl., aus diesem Anlasse eingegangenen Adressen, Briefe, Widmungen ... von ... Gelehrten u. Privaten

hrsg. vom Festcomité

Festschrift zum 70. Geburtstag von Moritz Schaefer : zum 21. Mai 1927

hrsg. von ... Philipp Aronstein [u.a.]

Gedichte : Sr. Hochwürden Dr. W. A. Meisel, Ober-Rabbiner in Pest achtungsvoll gewidm.

von Moritz Blass

Ms.Ff.F.Stoltze 3. 273 - Brief von Ernst Schalck an Friedrich Stoltze

Umzug, Frankfurter Latern

Ms.Ff.F.Stoltze 3. 276 - Brief von Ernst Schalck an Friedrich Stoltze

Frankfurter Latern, Hampelmann

Rapport fait à l'Académie impériale de Metz sur les nouvelles recherches de Léopold Dukes dans le domaine de la poésie hébraique et de la philosophie morale des Juifs mauresques-espagnols du 10. au 12. siècle : Année 1860-1861

par Gerson-Lévy

Schnabel und Schnäbeli

Romane hat Niklaus Meienberg keine geschrieben. Trotzdem gehört er ernst genommen als Literat von grossem Kaliber.