Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNA Ser(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients

Mitochondrial mutations are responsible for at least 1% of the cases of hereditary deafness, but the contribution of each mutation has not yet been defined in African-derived or native American genetic backgrounds. A total of 203 unselected hearing-impaired patients were screened for the presence of the mitochondrial mutation A1555G in the 12S rRNA gene and mutations in the tRNA Ser(UCN) gene in order to assess their frequency in the ethnically admixed Brazilian population. We found four individuals with A1555G mutation (2%), which is a frequency similar to those reported for European-derived populations in unselected samples. On the other hand, complete sequencing of the tRNA Ser(UCN) did not reveal reported pathogenic substitutions, namely A7445G, 7472insC, T7510C, or T7511C. Instead, other rare substitutions were found such as T1291C, A7569G, and G7444A. To evaluate the significance of these findings, 110 "European-Brazilians" and 190 "African-Brazilians" unrelated hearing controls were screened. The T1291C, A7569G and G7444A substitutions were each found in about 1% (2/190) of individuals of African ancestry, suggesting that they are probably polymorphic. Our results indicate that screening for the A1555G mutation is recommended among all Brazilian deaf patients, while testing for mutations in the tRNA Ser(UCN) gene should be considered only when other frequent deafness-causing mutations have been excluded or in the presence of a maternal transmission pattern.

Exploratory calcineurin inhibitor-free regimens in living-related kidney transplant recipients

Chronic allograft nephropathy is among the major causes of graft loss even in low-risk kidney transplant recipients and correlates with acute nephrotoxic events during the first year post-transplant. Therefore, calcineurin inhibitor-free regimens may improve patient and graft survival among recipients of living-related kidney transplants. To confirm this hypothesis, we evaluated the efficacy and safety of two calcineurin inhibitor-free regimens in 92 low-risk recipients of one-haplotype living-related kidney transplants. Immunosuppression consisted of tacrolimus, azathioprine and prednisone (group I, GI, N = 38), 2 doses of daclizumab, mycophenolate mofetil (MMF), and prednisone (GII, N = 33) and 2 doses of daclizumab, MMF, sirolimus and prednisone (GIII, N = 21). At 12 months, treatment failure (biopsy-confirmed acute rejection, graft loss or death) was higher in GII compared to GIII and GI (54.5 vs 24.0 vs 13.1%, P < 0.01, respectively). In patients of black ethnicity the incidence of acute rejection was 25 vs 83.3 vs 20% (P = 0.055), respectively. Patient and graft survival was comparable. There were no differences in mean creatinine or calculated creatinine clearance at 12 months. Overall incidence of post-transplant diabetes mellitus (3.3%) and cytomegalovirus disease (4.3%) was similar in all groups. Further development of effective calcineurin inhibitor-free regimens should exclude patients of black ethnicity and may need full-induction therapy, perhaps with depleting agents, and concentration-controlled use of sirolimus and MMF.

Palvelumallin kehittäminen sähköverkkoyhtiön kohtuullisen tuoton ja siirtohinnoittelun analysointiin

Uuden sähkömarkkinalain myötä sähkönjakeluverkonhaltijoille tuli velvoite parantaa verkkonsa toimitusvarmuutta tasolle, jossa verkon vikaantuminen myrskyn tai lumikuorman seurauksena ei aiheuta asemakaava-alueella asiakkaalle yli 6 tuntia kestävää keskeytystä eikä muilla alueilla yli 36 tuntia kestävää keskeytystä. 1.9.2013 voimaan astuneessa laissa toimitusvarmuuden parantamisen aikaraamiksi on määritetty 15 vuotta. Verkkoyhtiöt voivat päättää verkon saneerausstrategiasta itsenäisesti, mutta toimitusvarmuusvaatimuksiin vastaaminen vaatii monelta yhtiöltä laajamittaista verkon kaapelointia ja investointivolyymien kasvattamista. Verkon investoinneilla on vaikutuksensa verkkoyhtiöiden taloudellisessa valvonnassa, joka puolestaan on Energiaviraston vastuulla. Valvonnan kohteina ovat siirtohinnoittelun kohtuullisuus, toiminnan tehokkuus ja sähkön laatu. ElMil Oy:lle kehitetyn palvelumallin tarkoituksena on siten mallintaa investointien vaikutusta sähköverkkoliiketoiminnan valvontamallin näkökulmasta. Palvelumallissa laaditaan ennalta määritettyjen investointikohteiden ympärille optimaalinen investointiohjelma kohteiden kannattavuuden perusteella. Ohjelman perusteella voidaan puolestaan estimoida investointien vaikutusta verkosta saatavaan kohtuulliseen tuottoon ja mallintaa tämän pohjalta siirtohinnan korotuspotentiaalia. Muodostettaessa optimaalista investointiohjelmaa voidaan työssä kehitetyn laskentatyökalun avulla varioida erilaisia skenaarioita ja tehdä vaihtelevia painotuksia investointivolyymeissa vuositasolla. Laskenta seuraa myös tulorahoituksen riittävyyttä, joten investointiohjelman optimoinnilla voidaan hakea vähäisintä lisärahoitusta vaativa ratkaisu, jolloin voidaan minimoida toimitusvarmuusinvestointien aiheuttamaa vieraan pääoman kasvattamista. Osana palvelumallia päivitetään viranomaisraportointiin liittyvä toimitusvarmuuden kehittämissuunnitelma.

Aceitação e perfil sensorial das cachaças produzidas com Kefir e Saccharomyces cerevisae

A levedura Saccharomyces cerevisae é o microrganismo mais utilizado industrialmente nas destilarias, mas outros microrganismos também são capazes de produzir etanol utilizando matérias-primas açucaradas como substrato. O objetivo deste trabalho foi determinar o perfil sensorial e a aceitação da aguardente de cana produzida através da fermentação alcoólica com grânulos de Kefir, comparando-a ao produto obtido tradicionalmente. Pelo método de ADQ, 8 provadores treinados avaliaram os seguintes descritores: aroma alcoólico e de cachaça, sabor alcoólico e de cachaça, gosto amargo e ardência. O teste de aceitação foi realizado por 57 consumidores de aguardente, utilizando-se uma escala hedônica estruturada de nove pontos para avaliar a aceitação do aroma e a aceitação global. A cachaça com Kefir apresentou maior intensidade de aroma alcoólico e gosto amargo, obtendo menor aceitação global que a cachaça de levedura. Dessa forma, o produto foi considerado de grande potencial visto que apresentou satisfatório percentual de aprovação entre os consumidores.

Influence of distillation time and sample mass on sulfur dioxide analysis in passion fruit juice through Monier-Williams method

AbstractThis study aimed to evaluate the effect of the distillation time and the sample mass on the total SO2 content in integral passion fruit juice (Passiflora sp). For the SO2 analysis, a modified version of the Monier-Williams method was used. In this experiment, the distillation time and the sample mass were reduced to half of the values proposed in the original method. The analyses were performed in triplicate for each distilling time x sample mass binomial, making a total of 12 tests, which were performed on the same day. The significance of the effects of the different distillation times and sample mass were evaluated by applying one-factor analysis of variance (ANOVA). For a 95% confidence limit, it was found that the proposed amendments to the distillation time, sample mass, and the interaction between distilling time x sample mass were not significant (p > 0.05) in determining the SO2 content in passion fruit juice. In view of the results that were obtained it was concluded that for integral passion fruit juice it was possible to reduce the distillation time and the sample mass in determining the SO2 content by the Monier-Williams method without affecting the result.

Eficácia, tolerabilidade e segurança do uso do sirolimo após o transplante renal

INTRODUÇÃO: Sirolimo (SRL) é um imunossupressor com conhecida eficácia e perfil de segurança na profilaxia da rejeição aguda após o transplante renal. OBJETIVOS: Avaliar eficácia, tolerabilidade e segurança do uso do SRL e de prednisona em associação a ciclosporina (CSA) ou tacrolimo (TAC) após o transplante renal. METODOLOGIA: Estudo retrospectivo de 332 receptores de transplantes renais realizados entre 1999 e 2006. O desfecho primário foi a falha de tratamento, definida como a incidência cumulativa de rejeição aguda confirmada por biópsia (RACB), perda do enxerto, óbito ou descontinuação do SRL. RESULTADOS: Dos 332 transplantes, 92% foram com doador vivo. A média de idade dos receptores foi de 37 anos, sendo 65% homens, 46% brancos e 6% diabéticos. SRL foi associado a CSA ou TAC em 70,8% e 29,2% dos pacientes. A incidência de falha de tratamento foi de 22,2% e de 47,8% no final do primeiro e do quinto ano de transplante, sem diferença entre pacientes recebendo CSA ou TAC. Ao final do quinto ano, as sobrevidas do paciente, do enxerto, do enxerto censorando o óbito e livre de RACB foram de 92,8%, 86,1%, 92,7% e 82,2%, respectivamente. O tratamento com SRL foi interrompido em 27,1% dos pacientes: 22,9% em razão de reações adversas e 3,3% devido à ineficácia. Os principais motivos de suspensão do SRL foram dislipidemia (6,0%), disfunção do enxerto (5,2%), proteinúria (4,5%), infecções (1,5%), dificuldade de cicatrização (1,2%) e anemia (0,9%). CONCLUSÃO: Na população estudada, a eficácia e a segurança do SRL foram semelhantes quando combinado com CSA ou TAC. A tolerabilidade oral foi adequada considerando-se a relativa baixa taxa de interrupção do uso de SRL.

Efeitos do controle glicêmico obtido em curto prazo sobre a microalbuminúria e a filtração glomerular em pacientes diabéticos do tipo 2 com controle glicêmico precário

INTRODUÇÃO: O controle intensivo da glicemia reduz significativamente o risco de desenvolvimento de complicações microvasculares, incluindo a nefropatia. OBJETIVOS: Foi avaliado o impacto do controle glicêmico, por meio do cálculo da glicemia média semanal (GMS) e variabilidade glicêmica (VG), sobre a pressão arterial (PA) nas 24 horas (MAPA), excreção urinária de albumina (EUA) e taxa de filtração glomerular (TFG). MÉTODOS: 53 pacientes com diabetes mellitus tipo 2 (DM2), dividida aleatoriamente em dois grupos para receber tratamento convencional ou intensivo. Esse último incluía visitas semanais para ajustes da medicação e aplicação de um plano educacional durante seis semanas. RESULTADOS: Observou-se controle glicêmico (GMS < 150 mg/dL e VG < 50) em 75% (n = 21) dos pacientes do grupo intervenção (GI) (n = 28) e em 24% (n = 6) do grupo convencional (GC) (n = 25) (p < 0,001). Dos 27 pacientes dos dois grupos que obtiveram controle glicêmico, 14 apresentavam inicialmente média da PA sistólica (PAS) > 120 mmHg e que se reduziu de 138,4 ± 10,1 para 127,8 ± 11,6 mmHg (p = 0,023) ao final das seis semanas. Foram observadas reduções da PAS e PA diastólica (PAD) na vigília e durante o sono, que não ocorreram no grupo (n = 17) sem controle glicêmico e PAS >120 mmHg. Inicialmente, 15 pacientes apresentavam TFG >120 mL/min, sendo que após seis semanas, apenas o subgrupo que alcançou controle glicêmico (n = 7) mostrou redução de 137,2 ± 16 para 122,2 ± 25,2 mL/min (p = 0,02). No inicio do estudo, outros quinze pacientes apresentavam microalbuminúria. Após seis semanas, independente de terem alcançado o controle glicêmico preconizado, observou-se redução da EUA de 63,0 ± 43,1 para 24,8 ± 19,5 mg/g de creatinina (p = 0,02). CONCLUSÃO: Assim, o controle glicêmico obtido em curto prazo resultou na redução da PA, da TFG e da EUA nos pacientes com DM2 que apresentavam alterações desses parâmetros, alterações benéficas no que se refere à proteção renal.

Aspectos nutricionais e epidemiológicos de pacientes com doença renal crônica submetidos a tratamento hemodialítico no Brasil, 2010

INTRODUÇÃO: O Comitê de Nutrição da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) realizou, em 2010, o primeiro Censo Brasileiro de Nutrição em pacientes em Hemodiálise. Dados multicêntricos contribuem para o desenvolvimento de condutas clínicas e intervenção nutricional. OBJETIVO: Descrever aspectos nutricionais e epidemiológicos de pacientes em hemodiálise. MÉTODO: Estudo transversal em 36 clínicas de diálise, 2.622 participantes selecionados aleatoriamente. Foram coletados: registros sociodemográficos, clínicos, bioquímicos e antropométricos. RESULTADOS: Dos pacientes, 60,45% era da região Sudeste, 13,53% Nordeste, 12,81% Sul, 10,33% Centro-Oeste e 2,86% Norte. Cerca de 58% eram homens e 63,1% tinham menos de 60 anos. Casados ou em união estável, 58,5% deles. Aproximadamente 80% dependia do Sistema Único de Saúde. O tabagismo apresentou diferença entre sexo e idade. As etiologias presuntivas foram nefroesclerose hipertensiva 26,4%, nefropatia diabética 24,6%, causas desconhecidas/não diagnosticadas 19,9%, glomerulopatias 13,6% e outros 11,2%. A hipertensão arterial e o Diabetes Mellitus acometiam aproximadamente 30% dos pacientes, principalmente aqueles acima de 60 anos. O Índice de Massa Corporal não diferiu entre sexos, embora tenha diferido entre grupos etários e quando utilizados critérios de avaliação distintos. A média de circunferência da cintura de homens e mulheres foi, respectivamente, 90,5 cm e 88,0 cm. O perfil lipídico não diferiu entre às faixas etárias, porém, houve diferenças entre sexos. Os valores de albumina estiveram menores nas mulheres e em pacientes com idade superior a 60 anos. CONCLUSÃO: O estudo caracterizou os pacientes em hemodiálise no Brasil em 2010, podendo subsidiar novos estudos para acompanhamento de transições nutricionais e epidemiológicas da população.

Viisumin epäävä päätös, kohdemaa Venäjä

Tutkielman tarkoituksena on tutkia viisumin epäävään päätökseen (kielteiseen päätökseen) liittyviä perusteita ja epäävään päätöksen muutoksenhakukeinoja. Tutkimuksessa tuodaan esiin muutoksenhakuvälineiden erilaisuus tavallisen viisumihakijan ja Euroopan unionin kansalaisen perheenjäsenen välillä, johon sovelletaan vapaan liikkuvuuden direktiiviä. Tutkimuksessa viisumin epäämisen tarkastelu on kohdistettu Venäjän viisumeihin. Tutkimusmenetelmänä tutkielmassa käytetään oikeusdogmatiikkaa, lainsäädännön ja sen esivalmisteluaineiston läpikäyntiä. Oikeusdogmatiikan avulla pyritään etsimään vastausta epäävän päätöksen muutoksenhaun erilaisuuteen. Tutkimuksessa on lisäksi tukeuduttu oikeuskirjallisuuteen. Viimeisenä tutkimusmenetelmänä on käytetty laadullista haastattelututkimusta. Viisumin epäävään (kielteiseen) päätöksen perusteet on Euroopan unionin lainsäädännössä tarkkaan asetettu. Viisumia ei näin ollen voi evätä, jollei peruste löydy lainsäädännöstä. Kuitenkin epäävään päätökseen liittyy lähtökohtaisesti aina viranomaisen harkinta. Viranomaisella on velvollisuus käyttää harkintaansa ja pyrkiä objektiivisesti ottamaan huomioon kaikki asiaan vaikuttavat seikat kokonaisuutena, kun punnitaan viisumin päätösratkaisua. Tutkimustuloksissa huomioidaan Suomessa vallitseva valitusoikeuden puuttuminen epäävään viisumipäätökseen ja siihen haettuun oikaisuvaatimuspäätökseen. Tuloksissa tuodaan esiin Euroopan unionin kansalaisen etuoikeutettu asema vapaan liikkuvuuden direktiivin kohdalla ja siihen liittyvä hallintovalitusmahdollisuus. Asian eriarvoisuuden perustelut on tuotu esiin. Euroopan unionin kansalainen kuuluu erityiseen oikeusjärjestykseen, jolloin erilaiselle kohtelulle on olemassa objektiivinen ja hyväksyttävä peruste. On huomioitava, että Suomen kansallinen muutoksenhakujärjestelmä perustuu EUoikeuteen. EU-oikeus on antanut jäsenvaltioilleen mahdollisuuden toteuttaa viisumeihin kohdistuvan muutoksenhaun omalla, parhaaksi katsomallaan tavalla. Viisumin hakijalta puuttuva valitusoikeus, muiden kuin vapaan liikkuvuuden soveltamisalaan kuuluvana (Ulkomaalaislain 10 luvun piirissä), on kuitenkin oikeusturvanäkökohtien kannalta arveluttavaa. Oikaisuvaatimuksella hoidettu muutoksenhaku, jonka päätöksestä ei voi valittaa, voi joidenkin henkilöiden kohdalla olla liian heikko muutoksenhakuväline. Tuloksissa tuodaan esiin käytäntöjä, joiden avulla konsulaatti pyrkii takaamaan viisuminhakijoiden tasapuolisen kohtelun ja päätöksen käsittelyn syrjimättömällä tavalla. Tuloksissa perehdytään viisumihakijan oman toiminnan vaikutuksiin päätösmenettelyssä, jolla on myös merkitystä. Lisäksi tuodaan esiin epäävän viisumipäätöksen perusteet. Päätelmänä ulkomaalaislain sääntelemä valituskielto voidaan mahdollisesti katsoa olevan riittämätön hakijoiden oikeusturvan kannalta.

Sobre a economia política do desenvolvimento e a contribuição dos serviços

On the political economy of development and the contribution of services. This paper aims to ponder on recent approaches to Political Economy of Development, that bring about new concepts about the role of services activities in the economic development process. The analysis begins by checking the new attributions of services entailed by the productive paradigm changes that have occurred since the 1970's. Then, it examines the debate about the new kind of society, called "post-industrial", which is centered in the services dynamics. Finally, it discusses the relevance of social capital disponibility, as a prime factor to attain economic development

Pohjois-Karjalan vesienhoidon toimenpideohjelma vuosille 2016–2021

Tähän vesienhoidon toimenpideohjelmaan vuosille 2016–2021 on koottu tiedot Pohjois-Karjalan pinta- ja pohjavesien tilasta sekä tarvittavista toimenpiteistä vesien tilan parantamiseksi ja hyvän tilan ylläpitämiseksi. Ohjelmassa on tarkistettu ja täydennetty vesienhoitokaudelle 2010–2015 laaditussa toimenpideohjelmassa esitetyt tiedot. Tarkastelussa oli 538 pintavesimuodostumaa. Vesien tilaa heikentävät erityisesti hajakuormituksen aiheuttama rehevöityminen ja paikoin pistekuormitus. Rakenteelliset muutokset, kuten padot ja perkaukset ovat vaikuttaneet etenkin virtavesien tilaan. Luokitellusta järvipinta-alasta 92 % on erinomaisessa tai hyvässä ja 8 % hyvää heikommassa ekologisessa tilassa. Jokimuodostumien kokonaispituudesta 78 % on vähintään hyvässä ja 22 % hyvää huonommassa tilassa. Kemiallista tilaa heikentävät nikkelipitoisuus kaivosteollisuuden alapuolisissa vesistöissä Outokummussa sekä runsashumuksissa vesistöissä yleisesti korkeahko kalojen elohopeapitoisuus. Tämä on pääosin seurausta kaukokulkeumana tulevasta laskeumasta. Ohjelmassa esitetään toimenpiteitä mm. maataloudesta ja muista hajalähteistä aiheutuvan ravinnehuuhtouman vähentämiseksi sekä yhdyskuntien, kaivostoiminnan ja turvetuotannon päästöjen hallintaan. Lisäksi esitetään kunnostustoimia rehevöityneiden järvien ja rakenteellisesti muuttuneiden vesistöjen tilan parantamiseksi. Pohjavesien tila on pääosin hyvä. Uhkatekijöitä ovat pilaantuneet maa-alueet, tiestö, asutuksen leviäminen, maa-ainesten otto ja ampumaradat. Pohjois-Karjalan 342 pohjavesialueesta kaksi on määritelty riskialueeksi ja kemialliselta tilaltaan huonoksi. Selvityskohteiksi on esitetty kahdeksan pohjavesialuetta. Tärkeimpinä toimenpiteinä ovat pohjavesien suojelusuunnitelmiin sisältyvien toimien toteuttaminen, pilaantuneita maa-alueita koskevat toimenpiteet, peltoviljelyn pohjavesien suojelutoimet, tiealueiden suojaukset, maa-ainesottoalueiden kunnostaminen sekä pohjavesien seuranta. Esitettyjen toimien kokonaiskustannukset ovat noin 41 milj. € vuodessa. Lainsäädäntöön perustuvien perustoimenpiteiden kustannukset ovat noin 32 milj. €/v. Se koostuu asutuksen ja turvetuotannon vesien puhdistuksesta ja pilaantuneiden alueiden kunnostuksesta. Täydentävien toimenpiteiden rahoitustarve on noin 8,5 milj. € vuodessa. Siitä suuren osan muodostavat maa- ja metsätalouden kuormituksen vähentämistoimenpiteet, haja-asutuksen viemäröintikustannukset ja vesistöjen kunnostustoimet. Toteuttamalla ohjelman mukaiset toimet ekologisen tilan tavoitteet arvioidaan pääosin saavutettavan. Noin 50 vesistössä tavoitteen toteutumiseen esitetään jatkoaikaa vuoteen 2021 tai 2027. Kemiallisen tilan tavoitteen saavuttamiseen tarvitaan jatkoaikaa vuoteen 2027. Pohjavesialueilla hyvän tilan arvioidaan säilyvän kaikissa selvityskohteissa, sen sijaan riskialueilla jatkoaika v. 2027 on tarpeen.