A Rare Obstetric Outcome in Uterus Didelphys with Obstructed Hemivagina and Ipsilateral Renal Agenesis

Background: The unique clinical syndrome of uterus didelphys, obstructed hemivagina, and ipsilateral renal anomaly is very rare and can be quite difficult to recognize because of the enormous heterogeneity in its clinical presentation. There are few long-term reports of the reproductive performance of women with this syndrome following treatment, or about the location of subsequent pregnancies. Case: A case in which two spontaneous pregnancies occurred alternatively in both hemiuteri: one despite a previous ipsilateral large hematometra and hematocolpos and the other, 8 years after, simultaneously with contralateral hematometra and hematocolpos(because of vaginal restenosis), is reported. Drainage of hematocolpos was performed at 14 weeks of pregnancy with immediate pain relief. Results: Pregnancy proceeded without complications. Eight month after delivery, a vaginoplasty was performed by excising the longitudinal vaginal septum, and marsupializing the vaginal cuff. Conclusions: This case highlights the importance of a correct and early diagnosis of developmental anomalies of the urogenital tract, as well as how a conservative approach in a Mullerian anomaly with unilateral obstruction led to two successful pregnancies occurring alternatively in the unaffected and in the previously blocked side. This is additional information supporting that every effort should be made to preserve the obstructed uterus.

Insuficiência Renal Crónica – Casuística de 16 Anos (1986-2001) da Unidade de Nefrologia do Hospital de Dona Estefânia

Entre Janeiro 1986 e Dezembro de 2001 foram seguidos na nossa Unidade 100 doentes com Insuficiência Renal Crónica com idade igual ou inferior a 15 anos (M:F = 54:46; idade ≥ 0 ≤15 anos). A idade de detecção da doença foi inferior aos dois anos em 35% dos casos. Cinquenta e nove doentes (59%) atingiram a fase de Insuficiência Renal Terminal no decurso destes 16 anos, tendo sido transplantados 41 (69,5%), encontrando-se no final do estudo 12 (20,3%) doentes em hemodiálise, três (5,1%) em diálise peritoneal e um em preparação para indução de diálise peritoneal. Registaram-se cinco óbitos, dois dos quais ocorreram após transplantação renal. Durante o período em estudo a hemodiálise foi a primeira forma de terapêutica de substituição da função renal em 33 casos (55,9%) dos doentes que atingiram a insuficiência renal terminal. Contudo a diálise peritoneal, instituida em 24 doentes (42,1%) foi a primeira escolha em 10 ( 100%) das crianças com menos de seis anos , submetidas a terapêutica de substituição da função renal. Dos 41 doentes transplantados registaramse dois óbitos e oito rejeições, com necessidade de instituição de hemodiálise em dois casos, de diálise peritoneal noutro e de duas retransplantações.

Review of genitourinary tuberculosis with focus on end-stage renal disease

Tuberculosis (TB) is a current public health problem, remaining the most common worldwide cause of mortality from infectious disease. Recent studies indicate that genitourinary TB is the third most common form of extra-pulmonary disease. The diagnosis of renal TB can be hypothesized in a non-specific bacterial cystitis associated with a therapeutic failure or a urinalysis with a persistent leukocyturia in the absence of bacteriuria. We report on the case of a 33-year-old man who presented on admission end stage renal disease (ESRD) secondary to renal TB and a past history of pulmonary TB with important radiologic findings. The diagnosis was based on clinical findings despite all cultures being negative. Empiric treatment with tuberculostatic drugs was started and the patient became stable. He was discharged with no symptom, but without renal function recovery. He is on maintenance hemodialysis three times a week. TB is an important cause of kidney disease and can lead to irreversible renal function loss.

Factores Preditivos de Cicatriz Renal após Pielonefrite em Crianças com Menos de Dois Anos de Idade

Objectivos. Identificar factores laboratoriais e imagiológicos associados ao desenvolvimento de cicatriz renal sequelar após pielonefrite em doentes com menos de dois anos de idade e avaliar o papel da ecografia no estudo não invasivo de pielonefrite. Local. Hospital pediátrico universitário de nível III. População. Crianças com idade inferior a dois anos hospitalizadas com o diagnóstico de primeira pielonefrite. Métodos. Avaliação prospectiva do risco de cicatriz renal, através de parâmetros laboratoriais e imagiológicos. Estudo de efectividade da ecografia renal e vesical para identificar pielonefrite aguda e refluxo vesico-ureteral (RVU). Admite-se como método padrão para detecção de pielonefrite aguda e cicatriz renal a cintigrafia renal com DMSA e para detecção de RVU, a cisto-uretografia permiccional (CUM). Resultados. Estudaram-se 134 crianças, com mediana de idades de 3 meses (p25-p75: 1-9 meses) sendo 60% do sexo masculino. Acintigrafia em ambulatório evidenciou a presença de cicatriz renal em 42% das crianças. Valores de proteína C reactiva superiores a 5 mg/dl estiveram associados a alterações da cintigrafia em ambulatório [RR 2,7 (IC95% 1,1-7), VP+ 64,3%, VP– 76,5%]. A presença de RVU grau ≥ II esteve associada a cicatriz renal na cintigrafia em ambulatório [RR 2,6 (IC95% 1,7-4,2), VP+ 100%, VP–51,7%]. Vinte por cento das crianças tinha RVU verificado pela CUM, tendo a ecografia excluído de forma significativa a sua presença, em relação à CUM [LR+ 9,9 (1,4-69,3), VP– 94,4%]. Conclusões. No grupo estudado, o valor de proteína C reactiva e a presença de RVU grau ≥ II foram os principais factores preditivos de cicatriz renal. O papel da ecografia parece ser relevante no estudo de pielonefrite, sobretudo para excluir RVU.

Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.

THE SERO-CONVERSION AND EVALUATION OF RENAL ALTERATIONS IN DOGS INFECTED BY Leishmania (Infantum) chagasi

This study investigated the sero-conversion period in which dogs from endemic areas test positive for visceral leishmaniasis (VL) as well as the early post-infection period in which renal alterations are observed. Dogs that were initially negative for Canine Visceral Leishmaniasis (CVL) were clinically evaluated every three months by serological, parasitological and biochemical tests until sero-conversion was confirmed, and six months later a subsequent evaluation was performed. Samples of kidney tissues were processed and stained with Hematoxylin and Eosin (H&E), Periodic Acid Schiff (PAS) and Masson’s trichrome stain and lesions were classified based on the WHO criteria. Of the 40 dogs that initially tested negative for VL, 25 (62.5%) exhibited positive serological tests during the study period. Of these 25 dogs, 15 (60%) tested positive within three months, five (20%) tested positive within six months and five (20%) tested positive within nine months. The dogs exhibited antibody titers between 1:40 and 1:80 and 72% of the dogs exhibited clinical symptoms. The Leishmania antigen was present in the kidneys of recently infected dogs. We found higher levels of total protein and globulin as well as lower levels of albumin in the infected dogs when compared to the control dogs. Additionally, infected dogs presented levels of urea and creatinine that were higher than those of the uninfected dogs. Glomerulonephritis was detected in some of the dogs examined in this study. These data suggest that in Teresina, the sero-conversion for VL occurs quickly and showed that the infected dogs presented abnormal serum proteins, as well as structural and functional alterations in the kidneys during the early post-infection period.

RENAL HISTOPATHOLOGICAL FINDINGS IN DOGS WITH VISCERAL LEISHMANIASIS

Visceral leishmaniasis affects various organs including the kidneys; which can lead to renal failure and death. In order to verify this renal involvement, material was evaluated from 100 dogs naturally infected and with serological diagnosis of canine visceral leishmaniasis (CVL). Inflammatory changes were present in 25.3% of the tubules, in 67.0% of interstitium and in 52.0% of glomeruli. There was no significant difference (p > 0.05) between the presence of glomerulonephritis in symptomatic and oligosymptomatic dogs. The membranous and membranoproliferative glomerulonephritis were the most frequent, both with 18.0% frequency, followed by focal segmental glomerulosclerosis with 14.0%. Changes such as cylindruria, tubular and fibrosis hypertrophy, periglomerular inflammatory infiltrate, and multifocal and diffuse peritubular inflammatory infiltrate were observed. The findings are consistent with those of other authors indicating that renal involvement is common in CVL and the standards of membranous and membranoploriferative glomerulonephritis, as well as the tubulointerstitial involvement, are frequent.

Efetividade da Terapia Manual Ortopédica num Caso de Lombalgia – Estudo de Caso

Introdução: A lombalgia crônica é uma patologia que pode afetar a sua qualidade de vida de todo o tipo de indivíduos e apresenta grandes custos socioeconómicos. Objetivo: Analisar a efetividade de um programa de fisioterapia num caso de lombalgia crônica, na dor, funcionalidade e qualidade de vida. Métodos: Estudo observacional descritivo tipo estudo de caso de um homem de 56 anos, com lombalgia crônica. Para a avaliação foram utilizados testes ortopédicos, goniometria, a escala visual analógica (EVA), índice de incapacidade Oswestry para a lombalgia, o questionário de estado de saúde SF-36v2 e a classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde. Foi efetuada 10 sessões, ao longo de 2 semanas recorrendo a terapia manual, exercícios de terapêuticos e educação. Resultados: Na escala visual analógica, o utente no final apresenta a dor lombar direita após 20 minutos se classifica como (2/10 na EVA) e a dor irradiada para o membro inferior direito na região posterior da perna e pé (0/10 na EVA). No índice de incapacidade Oswestry para a lombalgia, o utente obteve uma pontuação de 6% (incapacidade mínima), demostrando melhoria. No questionário de estado de saúde SF-36v2 o utente apresenta uma melhoria nas seguintes categorias: capacidade funcional (53%); limitação por aspetos físicos (54%); dor (51%); estado geral de saúde (48%); vitalidade (65%); aspetos sociais (57%); limitação por aspetos emocionais (56%) e saúde mental (57%). Os dados da classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde demonstraram melhoria do utente. Conclusão: Demonstrou-se que o processo de raciocínio clínico efetuado na intervenção, utilizando uma abordagem centrada no utente, baseada na evidência científica e na experiência clínica anterior, obteve os resultados positivos indo encontro aos objetivos iniciais e evidenciam que o programa de fisioterapia teve efeitos na dor, funcionalidade e qualidade de vida.

Efetividade da Terapia Manual Ortopédica num Caso de Cervicalgia – Estudo de caso

Introdução: Existem diversas causas e/ou estruturas responsáveis pela dor cervical, pelo que o sucesso do tratamento depende do diagnóstico diferencial e da escolha do tratamento mais adequado a cada situação. Objetivo: Descrever um plano de intervenção em fisioterapia num caso clínico de cervicalgia com base na terapia manual e exercícios terapêuticos. Métodos: Este estudo de caso refere-se a uma utente do sexo feminino, 47 anos, que foi encaminhada aos serviços de fisioterapia após um acidente de carro do qual fraturou C6 e C7, a clavícula e o úmero (1/3 proximal). A utente foi avaliada na primeira semana de tratamento e seis semanas após o início da intervenção. Como instrumentos de avaliação foram utilizadas a Escala Numérica da Dor (END) e o questionário Neck Disability Index. A utente apresenta um quadro clínico de cefaleia cervicogénica (6/10 END), dor cervical com mais incidência no lado esquerdo (6/10 END) e dor no ombro direito (4/10 END). A intervenção inclui técnicas de terapia manual, exercícios terapêuticos e instrução da paciente. O foco principal é determinar se o treino da musculatura flexora profunda da cervical com feedback visual, utilizando o Stabilizer®, tem influência positiva na diminuição da dor, das cefaleias e na estabilidade cervical. Resultados: Após as seis semanas de tratamento a paciente apresentou evidente melhoria, e diminuição dos sintomas. Conclusão: A cervicalgia está associada a alterações da estabilidade dos músculos cervicais e à falta de propriocetividade do pescoço e ombros. As evidências sugerem que esta disfunção deve-se principalmente à dor, que consequentemente vai agravando a condição do paciente. A abordagem terapêutica foi fundamentada pela anatomia, biomecânica e raciocínio clínico, à luz da evidência científica e fatores biopsicossociais. Tendo em conta o sucesso da intervenção, conclui-se que o plano de tratamento aplicado foi adequado para este caso clínico.

Efetividade da Terapia Manual na Síndrome de Conflito Subacromial

Introdução: A síndrome do conflito subacromial representa uma das causas mais comuns de dor no ombro. Neste tipo de conflito existe comprometimento do espaço subacromial, na maioria das vezes provocada pela compressão mecânica da coifa dos rotadores, especialmente da inserção do tendão do músculo supra-espinhoso, contra a superfície antero-inferior do acrómio. A etiologia desta condição tem sido debatida ao longo dos anos e muitos autores defendem que a sua causa é multi-fatorial. Estudos associam a terapia manual e os exercícios terapêuticos como forma de melhorar a eficiência do tratamento e o tempo de recuperação. Objectivo(s): descrever a intervenção da fisioterapia manual num paciente com diagnóstico de conflito subacromial. Métodos: estudo de caso de um paciente que desenvolveu um quadro doloroso no ombro direito no início de Janeiro de 2015 e em que a intervenção de fisioterapia teve início no princípio de Março de 2015. Foi utilizado como instrumentos de avaliação a escala numérica de dor, a escala DASH e a goniometria. Foi aplicado uma variedade de técnicas musculares, articulares e exercícios terapêuticos. O tratamento foi realizado em dias alternados e teve a duração total de nove sessões. Resultados: no final da primeira sessão o paciente referiu melhoria na dor e movimentos ativos. A regressão dos sintomas foi relativamente rápida até à completa remissão no fim da nona sessão. Conclusão: o processo de raciocínio clínico desenvolvido pelo fisioterapeuta durante de tratamento foi salientado. Após a recolha dos dados relativos à história e sua interpretação levantaram-se hipóteses o qual poderia estar na origem numa queixa do ombro com estas características. No exame objetivo foram realizados testes para permitir a obtenção do diagnóstico diferencial – conflito subacromial; elaborou-se então um plano de intervenção em colaboração com o paciente, nomeadamente com técnicas de terapia manual, que se mostrou eficaz, com excelentes resultados.

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Fototerapia no Prurido Renal e no Prurido Associado à Infecção pelo VIH

Introdução e Objectivos: A fototerapia (UVB isolados ou em combinação aos UVA) tem-se revelado eficaz no tratamento do prurido grave que complica, frequentemente, a doença renal crónica (DRC) ou a infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH). Pretendemos neste estudo avaliar a eficácia e segurança das radiações UVA e UVB de banda-larga, combinadas, no tratamento do prurido refractário associado à DRC e à infecção pelo VIH. Material e métodos: Para tal foi efectuado um estudo retrospectivo e descritivo de 83 doentes (55 com prurido renal e 28 com infecção pelo VIH), que efectuaram 3 sessões/semana de UVAB. Os UVB foram administrados na dose inicial de 20 a 30mJ/cm2 (70% da DEM), aumentados em 30mJ/cm2 por sessão, na ausência de eritema, até à regressão do prurido. As doses iniciais e subsequentes de UVA foram calculadas de acordo com o fototipo, não se ultrapassando a dose máxima de 6J/cm2. Resultados: Os doentes com prurido renal (33 homens e 22 mulheres) tinham em média 57,7 anos de idade, duração da DRC de 8,7 anos e do prurido de 27,8 meses; realizaram, em média 11,1 sessões de fototerapia com doses cumulativas de UVA de 22,9J/cm2 e de UVB de 1900mJ/cm2; verificou-se melhoria do prurido após 5 sessões e alivio completo no final do ciclo; todos os doentes continuavam assintomáticos após período médio de 11,2 meses. Os doentes com infecção VIH (18 homens e 10 mulheres) apresentavam, em média, idade de 40,8 anos, seropositividade conhecida há 2,5 anos, prurido generalizado com duração de 13,4 meses e contagem de CD4 de 177 células/μL; efectuaram, em média, 12,1 sessões de fototerapia, 24,3J/cm2 de UVA e 2000mJ/cm2 de UVB; em 21 doentes constatou-se diminuição do prurido após 5 sessões de UVAB e regressão completa no final do ciclo, permanecendo assintomáticos após período médio de 13,4 meses. Não ocorreram efeitos secundários, excepto pigmentação moderada e eritema ligeiro e transitório. Nos doentes com infecção pelo VIH não se detectou agravamento da imunossupressão. Conclusão: Estes resultados apoiam a eficácia e segurança da fototerapia combinada no controlo do prurido associado à DRC e à infecção pelo VIH, podendo o tratamento de um maior número de doentes confirmar as suas potenciais vantagens em relação aos UVA ou UVB utilizados isoladamente.

Insuficiência Renal Aguda na Gravidez

Nas últimas décadas, houve um declínio marcado da incidência global da insuficiência renal aguda (IRA) associada a causas obstétricas nos países desenvolvidos, devendo-se à melhoria significativa dos cuidados perinatais e à diminuição do número de abortos sépticos. Não obstante, a IRA ainda ocorre, tendo uma mortalidade elevada durante o período agudo, não sendo rara a progressão para insuficiência renal terminal. A IRA durante a gravidez pode ter várias causas, as quais são diferentes na primeira e na segunda metades da gravidez. Numa fase inicial da gravidez os problemas mais comuns são a doença prérenal devido à hiperémese gravídica e a necrose tubular aguda resultante do aborto séptico. Nos estadios mais tardios, pode ser causada por necrose tubular aguda ou necrose cortical renal, as quais podem ser originadas no contexto de várias situações, tais como a pré-eclampsia e/ou eclampsia, o descolamento prematuro da placenta, a placenta prévia, a hemorragia pós parto, o fígado gordo da gravidez e a embolia do líquido amniótico. Pode ainda ser causada pelo síndrome hemolítico-urémico pós-parto e a obstrução do aparelho urinário, entre outras. Na abordagem terapêutica da IRA na gravidez, é preconizada a colaboração estreita entre obstetra e nefrologista, devendo o tratamento ser individualizado.

A Utilização do Activador Recombinante do Plasminogénio Tecidular na Trombose Venosa do Recém-Nascido

O activador recombinante do plasminogénio tecidular e, de todos os fibrinolíticos, o que tem maior especificidade para a fibrina e semi-vida mais curta; daí a sua grande eficácia na lise dos trombos e a quase inexistência de complicações hemorrágicas. Os autores descrevem o caso de um recém-nascido com trombose extensa da veia cava inferior e veia renal direita em que a terapêutica com activador recombinante do plasminogénio tecidular, levou a uma diminuição progressiva do trombo e repermeabilização completa de ambos os vasos em 12 horas. Nao houve efeitos adversos relevantes.