A service perspective to digital innovation: exploring the emergence of autonomous shipping

Current research describes digital innovation largely similar to product innovation. Digital innovation is seen as an object of coherent activities, however in reality digital innovation results from convergence of variant technologies and those related actors with versatile business goals. To account for the dynamic nature of digital innovation, this study applies a service perspective to digital innovation. The purpose of the study is to understand how digital innovation emerges within a service ecosystem for autonomous shipping. The sub-objectives of this study are to 1) identify what factors motivate and demotivate actors to integrate resources for autonomous shipping, 2) explore the key technology areas to be integrated to realise the autonomous shipping concept, and 3) suggest how the technology areas are combined for mutual value creation within a service eco-system for autonomous shipping. Insights from autonomous driving were also included. This study draws on literatures on service innovation and service-dominant logic. The research was conducted as a qualitative exploratory case study. The data comprise interviews of 18 marine and automotive industry experts, 4 workshops, 4 seminars, and observations as well as various secondary data sources. The findings revealed that the key actors have versatile motivations regarding autonomous shipping. These varied from opportunities for single applications to occupying a central role in an autonomous technology platform. Thus, autonomous shipping can be seen as an umbrella concept comprising multiple levels. In technical terms, the development of the concept of autonomous shipping is largely based on combining existing technology solutions, which are gradually integrated towards more systemic entities comprising areas of the autonomous shipping concept. This study argues that a service perspective embraces the inherently complex and dynamic nature of digital innovation. This is captured in the developed research framework that describes digital innovation emerging on different levels of interaction: 1. strategic relationships for new solutions, 2. new local networks for technology platforms, and 3. global networks for new markets. The framework shows how the business models and motivations of digital innovation actors feed the emergence of digital innovation in overlapping service ecosystems that together comprise an innovation ecosystem for autonomous technologies. Digital innovation managers will benefit from seeing their businesses as part of a larger ecosystem of value co-creating actors. In orchestrating digital innovation within a service ecosystem, it is suggested that managers consider the resources, roles and institutions within the ecosystem. Finally, as autonomous shipping is at its infancy, the topic provides a number of interesting avenues for future research.

Liiketoimintaprosessien mallinnuksen edellytykset suuressa tehdasyksikössä

In the theoretical part of this master’s thesis business process management and process modeling and the benefits and challenges related are discussed. The empirical part consists of two parts. The first one is a case study about process management and modeling and the second one presents the outcomes from a modeling project that was executed for the employer of this thesis. In the project the target mill unit’s business processes were identified, a process map was conducted and process architecture for further use was established. In the outcomes of the study challenges and possibilities of process management and modeling as well as possible reasons for these prejudices are discussed based on the case study and the modeling project. From the research of this thesis a framework for successful process modeling is established. The framework highlights four most important sectors that an organization should evaluate before and during the modeling project.

Maiden ja alueiden nimiä suomeksi (CLDR 24)

Kotoistushankkeen suositus, ks. http://www.kotoistus.fi/

Iisalmen reitin ilmastonmuutostarkastelut : - säännöstelyjen toimivuus ja ilmastonmuutoksen vaikutukset kuormitukseen

Selvityksessä arvioitiin ilmastonmuutoksen vaikutuksia Iisalmen reitin hydrologiaan, säännöstelylupien toimivuuteen sekä vesistöjen kuormitukseen ja tilaan. Ilmastoskenaarioiden perusteella virtaamien ennakoidaan kasvavan Iisalmen reitin joissa ja järvissä talvella ja syksyllä, kun taas kevään maksimivirtaamat aikaistuvat ja pienenevät. Ilmastonmuutoksen odotetaan myös lyhentävän kautta, jolloin maa on lumen peitossa ja roudassa. Ilmastonmuutoksen hydrologisia vaikutuksia sekä sopeutumismahdollisuuksia Onki- ja Poroveden säännöstelykäytäntöjä muuttamalla tarkasteltiin Suomen ympäristökeskuksen (SYKE) Vesistömallijärjestelmän avulla vertailujaksolla 1971-2000 sekä tulevaisuuden jaksoilla 2010-39 ja 2040-69. Tulosten perusteella nykyisen lupaehdon mukainen kevätkuoppa Poro- ja Onkivedellä osoittautuu useimpina vuosina tarpeettomaksi kevättulvien pienenemisen ja aikaistumisen johdosta. Raportissa on esitetty sopeutuva säännöstelyohje, jossa kevätkuoppaa on aikaistettu ja madallettu tai jätetty joinakin vuosina kokonaan tekemättä. Jatkossa suuriin tulovirtaaman nousuihin on syytä varautua talvella mahdollisesti pitämällä järvien vedenkorkeuksia hieman nykyisen kaltaista säännöstelykäytäntöä alempana. Sopeutuva säännöstelykäytäntö edellyttäisi säännöstelyluvan muuttamista. Mallinnettujen hydrologisten skenaarioiden ja toisaalta lupaehtojen mukaisen sekä sopeutuvan säännöstelyn vaikutuksia vesiluontoon, virkistyskäyttöön ja taloudellisiin tekijöihin Onki- ja Porovedellä arvioitiin vedenkorkeus- ja virtaamavaihteluista laskettujen mittareiden avulla. Tulosten perusteella sopeutuvaa säännöstelytapaa voidaan pitää vesiluonnon ja vesistön käytön kannalta suositeltavana, kun se toteutetaan joustavasti tulovirtaamaennuste huomioon ottaen. Säännöstelytapaa voisi kehittää vielä paremmin varautumaan lisääntyviin talvitulviin. Ilmastonmuutoksen ja maatalouden sopeutumisen vaikutuksia fosforikuormitukseen tulevaisuuden jaksoilla 2020-30 ja 2050-59 arvioitiin VEMALA-mallilla. Iisalmen reitin järviin tuleva fosforikuormitus muuttuu ilmastonmuutoksen keskiarvoskenaariossa jaksolle 2050-59 mennessä vain vähän (−4…7 %), mutta runsassateisessa skenaariossa se kasvaa selvästi. Vesienhoidon toimenpiteiden vaikutusta maatalouden kuormitukseen arvioitiin käyttäen ICECREAM-mallia. Käyttämällä tarkennettua lannoitusta kaikilla pelloilla, suorakylvöä noin 12 000 hehtaarilla, lietteen sijoitusta lähes kaikilla nurmilla ja varaamalla suojavyöhykkeille 122 ha, voidaan 2020-luvulla päästä peltojen fosforikuormituksessa ilmastonmuutosskenaariosta riippuen 1 – 15 % nykytilaa pienemmälle tasolle. Vesiensuojelutoimenpiteiden kustannustehokkuutta Iisalmen reitillä arvioitiin KUTOVA-työkalun avulla. Yleisesti ottaen kaikilla osavaluma-alueilla kustannustehokkaimpia vesiensuojelutoimenpiteitä ovat metsä- ja maatalouden toimenpiteet. Maatalouden toimenpiteistä kustannustehokkaimpia ovat kosteikot sekä suojavyöhykkeet ja peltojen talviaikainen kasvipeitteisyys kaltevilla pelloilla. Toimenpiteitä kannattaa kohdistaa paitsi suurten hyvää huonommassa tilassa olevien järvien lähivaluma-alueille myös vesistön latvoille. Kustannustehokasta ja mahdollisesti jopa välttämätöntä olisi vähentää kuormitusta Poroveden kannalta myös osa-alueilla, missä vesistöt ovat jo pääosin hyvässä ekologisessa tilassa (Sonkajärven reitin ja Iso-Iin alueet). Muuttuvassa ilmastossa ja maatalouden kentässä yksittäisten toimenpiteiden kustannustehokkuus pääsääntöisesti huononee eri tulevaisuuden skenaarioissa. Vesienhoidon toimenpideohjelmassa alueelle suunnitellut toimenpiteet kompensoivat ilmastonmuutoksen vaikutusta, mutta maatalouden muutoksilla on suurempi merkitys toimenpiteiden vaikuttavuuteen.

Maa-ainesalueiden tila ja kunnostustarve : SOKKA-hanke

Jälkihoitamattomien maa-ainestenottoalueiden tiedetään voivan aiheuttaa muun muassa pohjaveden laadun muutoksia, merkittävää maisemallista haittaa sekä jyrkkärinteisinä myös turvallisuusriskin. Viimeistään ottamistoiminnan päätyttyä alueet tulisi siistiä, rinteet muotoilla maisemaan sopiviksi ja kasvillisuus palauttaa ottamisalueelle. Tämän kartoituksen tavoitteena oli selvittää Kainuussa sijaitsevien maa-ainestenottoalueiden jälkihoitotilanne ja arvioida niiden kunnostustarve. Työ oli osa Suomen ympäristökeskuksen koordinoimaa valtakunnallista Soranottoalueiden tila ja ympäristöriskit (SOKKA) -hanketta. Kartoituksessa olivat mukana Kajaanin, Paltamon, Ristijärven ja Sotkamon kuntien alueelta kaikki tiedossa olevat maa-ainesalueet. Hyrynsalmen, Kuhmon, Puolangan, Suomussalmen ja Vaalan kuntien alueelta mukana olivat I-luokan pohjavesialueilla, maisemallisesti merkittävillä alueilla sekä suojelualueilla sijaitsevat kohteet. Alueet rajattiin paikkatieto-ohjelmalla, ja kaikille kohteille tehtiin maastokäynti, jonka yhteydessä arvioitiin niiden jälkihoidon tila. Tehtyjen havaintojen, ottamisalueen koon ja ympäristön erityispiirteiden perusteella kohteille määritettiin kunnostustarve. Kartoituksessa oli mukana 858 maa-ainesaluetta, joiden yhteispinta-ala oli 1 229 ha. Alueista 73 % oli jälkihoitamattomia tai toiminnassa olevia. 27 % ottoalueista oli jälkihoidettu, osittain jälkihoidettu tai muotoiltu. Kunnostustarveluokkaan ”vähäinen / ei kunnostustarvetta” arvioitiin kuuluvan 73 % kohteista. 156 kohteella (18 %) oli vähäistä suurempi kunnostustarve, ja näistä 27 luokiteltiin suuren kunnostustarpeen kohteiksi. Suuren ja kohtalaisen kunnostustarpeen kohteista 122 sijaitsi pohjavesialueilla. Näiden kohteiden osalta tulisi tarkastella tapauskohtaisesti mahdollisten toimenpiteiden tarvetta pohjaveden suojelun lisäämiseksi, roskaisuuden vähentämiseksi sekä maisemankuvan ja turvallisuuden parantamiseksi.

Psykoterapian ja neuropsykologisen kuntoutuksen uusi allianssi

Kirjallisuusarvostelu

Monitoring Directed Energy Deposition Processes in Additive Manufacturing

The purpose of this study is to find out how laser based Directed Energy Deposition processes can benefit from different types of monitoring. DED is a type of additive manufacturing process, where parts are manufactured in layers by using metallic powder or metallic wire. DED processes can be used to manufacture parts that are not possible to manufacture with conventional manufacturing processes, when adding new geometries to existing parts or when wanting to minimize the scrap material that would result from machining the part. The aim of this study is to find out why laser based DED-processes are monitored, how they are monitored and what devices are used for monitoring. This study has been done in the form of a literature review. During the manufacturing process, the DED-process is highly sensitive to different disturbances such as fluctuations in laser absorption, powder feed rate, temperature, humidity or the reflectivity of the melt pool. These fluctuations can cause fluctuations in the size of the melt pool or its temperature. The variations in the size of the melt pool have an effect on the thickness of individual layers, which have a direct impact on the final surface quality and dimensional accuracy of the parts. By collecting data from these fluctuations and adjusting the laser power in real-time, the size of the melt pool and its temperature can be kept within a specified range that leads to significant improvements in the manufacturing quality. The main areas of monitoring can be divided into the monitoring of the powder feed rate, the temperature of the melt pool, the height of the melt pool and the geometry of the melt pool. Monitoring the powder feed rate is important when depositing different material compositions. Monitoring the temperature of the melt pool can give information about the microstructure and mechanical properties of the part. Monitoring the height and the geometry of the melt pool is an important factor in achieving the desired dimensional accuracy of the part. By combining multiple different monitoring devices, the amount of fluctuations that can be controlled will be increased. In addition, by combining additive manufacturing with machining, the benefits of both processes could be utilized.

Big datan hyödyntäminen kestävässä liiketoiminnassa

Kestävää kehitystä on tutkittu jo vuosikymmeniä, kun taas kaikkia big datan mahdollisuuksia ei tunneta. Kestävää kehitystä ja big dataa ei ole vielä tutkittu yhdessä laajemmin, mutta voidaan jo todeta, että näiden kahden tekijän välillä on yhteyksiä. Työ käsittelee big datan hyödyntämistä ja sen tarjoamien mahdollisuuksien vaikutuksia kestävässä liiketoiminnassa. Työn alussa määritellään big data ja kestävän kehityksen osa-alueet, joiden pohjalta tutkimusosuudessa syvennytään tarkastelemaan big datan hyötyjä ja sen soveltamisen keinoja kestävän liiketoiminnan tukena. Työn tavoitteena on selvittää, kuinka big dataa voi hyödyntää yrityksen kestävän liiketoiminnan eri osa-alueilla. Työssä kestävä liiketoiminta on jaettu liiketoiminnan johtamiseen ja käytännön operatiiviseen toimintaan. Liiketoiminnan johtaminen sisältää yrityksen strategian sekä innovaatiotoiminnan. Kestävän liiketoiminnan operatiivisissa toiminnoissa keskitytään valmistukseen, tuotteen elinkaaren hallintaan, toimitusketjun hallintaan sekä tiedonhallintaan. Työ tarjoaa keinoja ja ratkaisuja, joilla yritys voi kehittää kestävää liiketoimintaansa. Tutkimusosuuden pohjalta voidaan todeta, että big datasta ja sen harkitusta hyödyntämisestä on hyötyä kestävässä liiketoiminnassa.

Hakeperävaunun rungon esikorotuksen määritys

Hakeperävaunun rungon esikorotuksen suuruutta laskennallisesti ei ollut aiemmin määritet-ty Konepaja Antti Ranta Oy:ssä. Hakeperävaunun runko on valmistettu teräksestä. Tutki-muksessa luoduilla laskentamalleilla selvitettiin viisiakselisen hakeperävaunun rungon pys-tysuuntainen taipuma kuormitettuna. Tutkimus suoritettiin laskemalla hakeperävaunun pystysuuntainen siirtymä 42 tonnin ja 36 tonnin kokonaismassojen kuormituksilla hakeperävaunun rungon pituuden suhteen. Käsin-laskentamenetelmä on tässä tutkimuksessa englannin kieliseltä nimeltään conjugate beam method, suoraan käännettynä konjugaattipalkkimenetelmä. FE-analyysia sovellettiin kah-della eri laskentamallilla; käsinlaskentaa vertailevalla ja todellista hakeperävaunun runkoa vertailevilla FE-analyyseilla. Tutkimuksessa käytettyjen eri laskentatapojen tulokset vastasivat toisiaan sekä 42 tonnin että 36 tonnin kokonaismassojen kuormituksilla. Esikorotus määritettiin 42 tonnin koko-naismassalla kuormitetun todellista hakeperävaunun runkoa vastaavan 3D-mallin pysty-suuntaisesta taipumasta, josta luotiin esikorotettu hakeperävaunun rungon 3D-malli. Tutkimuksessa kehitettyjä laskentamalleja voidaan tulevaisuudessa käyttää yrityksen tuo-tekehityksessä. Esikorotuksella voidaan kompensoida pystysuuntaista taipumaa, jos esiko-rotuksesta ei ole haittaa itse rakenteelle.

Vesien tila hyväksi yhdessä : Keski-Suomen vesienhoidon toimenpideohjelma vuosille 2016-2021

Vesienhoidon tavoitteena on saada pinta- ja pohjavedet vähintään hyvään tilaan ja estää hyvälaatuisten vesien tilan heikkeneminen. Tavoitteiden saavuttamiseksi on laadittu vesienhoitosuunnitelmat ja niiden tausta-aineistona olevat yksityiskohtaisemmat toimenpideohjelmat. Keski-Suomen vesienhoidon toimenpideohjelma vuosille 2016–2021 tarkentaa Kymijoen-Suomenlahden ja Kokemäenjoen-Saaristomeren-Selkämeren-vesienhoitosuunnitelmia Keski-Suomen osalta. Toimenpideohjelmassa on kuvattu Keski-Suomen pinta- ja pohjavesien nykytila, vesiä muuttavat tekijät, vesien parantamistarpeet sekä esitetty tarvittavat toimenpiteet vesien tilan parantamiseksi ja ylläpitämiseksi. Toimenpideohjelmassa on arvioitu yli 460 pintavesimuodostuman tila sekä 45 pohjavesialueen pohjaveden tila. Maakunnan luokiteltujen järvien pinta-alasta 22 % on erinomaisia, 71 % hyviä ja 7 % alle hyvän tilan. Luokiteltujen jokien pituudesta 7 % on erinomaisia, 41 % hyviä ja 52 % alle hyvän tilan. Ekologista tilaa heikentää erityisesti hajakuormitus, joka on pääosin peräisin maa-ja metsätaloudesta ja haja-asutuksesta. Paikoitellen myös pistekuormitus heikentää vesientilaa. Joet ovat järviä huonommassa tilassa muun muassa ihmistoiminnan aiheuttamien rakenteellisten ja hydrologisten muutosten vuoksi. Hyvässä kemiallisessa tilassa on 40 % järvipinta-alasta ja 41 % jokipituudesta. Huono kemiallinen tila johtuu kalojen elohopeasta, jonka on arvioitu olevan peräisin pääosin ilman kautta tulevasta laskeumasta. Maakunnassa on luokiteltu 239 I ja II luokan pohjavesialuetta. Pohjaveden kemiallista tai määrällistä tilaa uhkaavaa toimintaa on arvioitu olevan 45 pohjavesialueella. Näistä riskinalaisiksi on todettu 28 pohjavesialuetta, joista huonotilaisiksi on arvioitu 24 ja hyvätilaisiksi 4. Kaikilla huonotilaisilla pohjavesialueilla huonon tilan aiheuttaa pohjaveden kemiallinen tila. Teollisuus- ja yritystoiminta ja näiden synnyttämät pilaantuneet alueet, liikenne ja tienpito sekä maatalous aiheuttavat merkittävimmät uhkat pohjavedelle. Lisäselvityksiä riskinalaisuudesta ja tilasta on tarpeen tehdä 17 pohjavesialueella Maa- ja metsätalouden vesienhoitotoimenpiteillä pyritään erityisesti ravinne- ja kiintoainekuormituksen vähentämiseen. Esimerkiksi maatalouden suojavyöhykkeitä ja kosteikkoja on esitetty nyt selvästi enemmän kuin 1. kaudella. Kunnostusojituksen vesiensuojelua tehostetaan perusvesiensuojelutason lisäksi muun muassa putkipadoilla ja vanhojen ojitusten aiheuttamia eroosiohaittoja torjutaan erillishankkeiden kautta. Pistekuormituksen vähentämiskesi esitetään muun muassa kahdeksan jätevedenpuhdistamon perusparantamista sekä turvetuotannon vesiensuojelua tehostetaan viidesosalla olemassa olevasta turvetuotantopinta-alasta. Vesistöjen rakentamiseen, säännöstelyyn ja kunnostukseen liittyviä toimenpiteitä on esitetty yhteensä 22 jokimuodostumalle ja 14 järvelle.. Pohjavesialueilla keskeisiä vesienhoitotoimenpiteitä ovat erityisesti pilaantuneiden alueiden kunnostukset, teiden talvisuolauksen vähentäminen ja suolaa vähemmän haitallisen aineen käyttöönotto sekä pohjavesisuojausten rakentaminen liikennealleille ja -väylille. Toimenpideohjelma on valmisteltu yhteistyössä vesienhoidon yhteistyöryhmän kanssa. Kansalaisia, viranomaisia ja sidosryhmiä on kuultu useissa suunnittelun eri vaiheissa

Recasts, uptake and learning : effects and relationships

L’uptake est la réponse immédiate de l’apprenant suite à la rétroaction de l’enseignant (Lyster & Ranta, 1997). Cette étude investigue la relation entre l’uptake et l’apprentissage des déterminants possessifs et des questions d’anglais L2. Elle examine aussi l’effet des reformulations implicites et explicites en termes d’uptake et d’apprentissage. Deux classes intensives (ESL) de sixième année du primaire (N=53) à Montréal ont participé à cette étude. Les deux classes ont été réparties en deux groupes : reformulations explicites et reformulations implicites. L’intervention comportait des activités communicatives. Les élèves ont été testés sur les formes cibles immédiatement avant et après le traitement pédagogique en utilisant des taches orales. Les résultats ont confirmé l’effet supérieur des reformulations explicites en termes d’uptake et d’apprentissage et que l’effet des reformulations dépend de la cible. Cette étude a montré aussi que l’uptake peut faciliter l’apprentissage et que son absence n’est pas signe de manque d’apprentissage.

A Teacher’s Formative Assessment Perceptions and Practices in Oral Intermediate English Courses at the Université de Montréal

Au cours des dernières années, les pratiques de l’évaluation comme aide à l’apprentissage (c’est-à-dire l’auto-évaluation, l’évaluation par les pairs, la rétroaction) dans la salle de classe ont été de plus en plus considérées comme des éléments essentiels (Black & Wiliam, 1998; Harlen & Winter, 2004; van de Watering & van der Rijt, 2006). Cependant, dans le domaine de l’apprentissage d’une langue seconde la recherche sur ce sujet est plutôt limitée. En nous fondant sur les études de Colby-Kelly et Turner (2007) et de Lyster et Ranta (1997), nous avons mené une recherche exploratoire visant à combler ce besoin. L’objectif général était de comprendre comment l’évaluation formative se réalise dans deux cours d’anglais intermédiaire à l’Université de Montréal, et de comparer comment ces pratiques sont perçues et vécues par la professeure et ses étudiants. Trois questions de recherche étaient posées: 1. Quelle est la nature de l’évaluation formative dans une salle de classe d’anglais langue seconde? 2. Est-ce que les pratiques de la professeure reflètent ce qu’elle pense de l’évaluation formative? 3. Quels sont les correspondances et différences entre les croyances de la professeure et les perceptions de ses étudiants quant aux bénéfices de l’évaluation formative pour l’apprentissage de l’anglais langue seconde? La collecte de données comprend des observations en classe, des entrevues auprès de la professeure et des questionnaires pour les étudiants. Pour répondre à notre première question de recherche, nous avons analysé la rétroaction donnée par la professeure pendant une production orale réalisée par ses étudiants à partir de la typologie de feedback et de uptake de l’étude de Lyster et Ranta (1997). En ce qui a trait à la deuxième question de recherche, nous avons fait des entrevues avec la professeure en vue d’expliciter ses perceptions relativement à l’évaluation formative. À la fin du trimestre, nous avons comparé ses réponses avec sa pratique à partir des enregistrements vidéo produits en classe. Finalement, pour répondre à notre dernière question de recherche nous avons comparé les réponses données par la professeure aux entrevues avec les réponses des étudiants à un questionnaire adapté à partir de celui de Colby-Kelly et Turner. Finalement, nous présentons et discutons les résultats les plus significatifs obtenus dans cette étude qualitative Nous concluons cette thèse en proposant de avenues pour des recherches futures.

Alteración de la atención y concentración en estudiantes de medicina que realizan turnos de noche

El sueño, es indispensable para la recuperación, física, mental y de procesos como la consolidación de memoria, atención y lenguaje. La privación de sueño (PS) incide en la atención y concentración. La PS es inherente a la formación médica, pero no es claro el papel de los turnos nocturnos en estudiantes, porque no cumplen con un objetivo académico, pero hay relación con disminución de la salud, productividad, accidentes, y alteraciones en diversas actividades. Está descrito el impacto de la PS sobre la capacidad de aprendizaje y aspectos como el ánimo y las relaciones interpersonales. MÉTODOS: Se realizó un estudio analítico observacional de cohorte longitudinal, con tres etapas de medición a 180 estudiantes de Medicina de la Universidad del Rosario, que evaluó atención selectiva y concentración mediante la aplicación de la prueba d2, validada internacionalmente para tal fin. RESULTADOS: Se estudiaron 180 estudiantes, 115 mujeres, 65 hombres, entre los 18 y 26 años (promedio 21). Al inicio del estudio dormían en promedio 7,9 horas, cifra que se redujo a 5,8 y 6,3 en la segunda y tercera etapa respectivamente. El promedio de horas de sueño nocturno, disminuyó en el segundo y tercer momento (p<0,001); Además se encontró mediante la aplicación de la prueba d2, que hubo correlación significativa directa débil, entre el promedio de horas de sueño, y el promedio del desempeño en la prueba (r=0.168, p=0.029) CONCLUSIONES: La PS, con períodos de sueño menores a 7,2 horas, impactan de manera importante la atención selectiva, la concentración

Multifactor effects and evidence of potential interaction between complement factor H Y402H and LOC387715 A69S in age-related macular degeneration.

BACKGROUND: Variants in the complement cascade genes and the LOC387715/HTRA1, have been widely reported to associate with age-related macular degeneration (AMD), the most common cause of visual impairment in industrialized countries. METHODS/PRINCIPAL FINDINGS: We investigated the association between the LOC387715 A69S and complement component C3 R102G risk alleles in the Finnish case-control material and found a significant association with both variants (OR 2.98, p = 3.75 x 10(-9); non-AMD controls and OR 2.79, p = 2.78 x 10(-19), blood donor controls and OR 1.83, p = 0.008; non-AMD controls and OR 1.39, p = 0.039; blood donor controls), respectively. Previously, we have shown a strong association between complement factor H (CFH) Y402H and AMD in the Finnish population. A carrier of at least one risk allele in each of the three susceptibility loci (LOC387715, C3, CFH) had an 18-fold risk of AMD when compared to a non-carrier homozygote in all three loci. A tentative gene-gene interaction between the two major AMD-associated loci, LOC387715 and CFH, was found in this study using a multiplicative (logistic regression) model, a synergy index (departure-from-additivity model) and the mutual information method (MI), suggesting that a common causative pathway may exist for these genes. Smoking (ever vs. never) exerted an extra risk for AMD, but somewhat surprisingly, only in connection with other factors such as sex and the C3 genotype. Population attributable risks (PAR) for the CFH, LOC387715 and C3 variants were 58.2%, 51.4% and 5.8%, respectively, the summary PAR for the three variants being 65.4%. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Evidence for gene-gene interaction between two major AMD associated loci CFH and LOC387715 was obtained using three methods, logistic regression, a synergy index and the mutual information (MI) index.