Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Cola para quem tem fome: um ensaio sobre as potencialidades e limitações da sociologia da fome

This work aims to present a systematic study of sociology developed by Josué de Castro. It is a theoretical work that aims to evidence the potentialities and limitations of the hunger analysis theoretical models of contemporary sociology. It was used concepts of Social Institution (Berguer and Bourdieu), Habitus-precário and Ralé (Jessé Sousa) as weapons to comprehend better the hunger phenomenon on the sociology field, to consequently generate dialogs between Castros writings and the contemporary sociology. It demonstrates how hunger reproduces more by pre reflexive behavior patterns in a way that the moral rules become invisible and allow the phenomenon to continue in an invisible way

Os saberes em potencial da atividade policial ostensiva: sistematizando modelos a partir da experiência potiguar

This work of research presents an investigation into the knowledge related to the ostensive policing activities of a group of the Rio Grande do Norte State Military Police Captains. This knowledge, which is decisive and part of Brazilian Military Police Constitutional matters, must be taken into consideration when it comes down to planning and putting into force the services related to ostensive public security. Thus, a historical and social analysis about the formation of the police by starting from foreigner experiences down to Rio Grande do Norte s reality, led by such knowledge, was made. Further, studying Brazilian and local scene, this knowledge was analyzed on the ostensive policing activities as for the principles of the Brazilian National Public Security Plan, Brazilian Classification of Occupations / CBO 2002, the reference documents and studies for police graduation Curricular Basis and Matrix; the Variables of Ostensive Policing, as well as some important competences of police service. Arguing that this knowledge is somehow related to what is presented in this work as Orientation Axis to Military Police Service , research tools such as Critical Case Solution and the answers to the Questionnaire on Fundamental Areas of Military Police Service , having in the end six knowledge models related to ostensive policing activities were used within that group. This knowledge can be classified in three distinct categories of connotations within the military police activity: one with reactive/repressive characteristics being the most predominant; the second as preventive; and another one that revealed that the military police activity is being misused for actions and/or missions outside the scope of action of military police

Estudo do efeito de substratos metamateriais em parâmetros de antenas de microfita

Microstrip antennas are subject matter in several research fields due to its numerous advantages. The discovery, at 1999, of a new class of materials called metamaterials - usually composed of metallic elements immersed in a dielectric medium, have attracted the attention of the scientific community, due to its electromagnetic properties, especially the ability to use in planar structures, such as microstrip, without interfering with their traditional geometry. The aim of this paper is to analyze the effects of one and bidimensional metamaterial substrates in microstrip antennas, with different configurations of resonance rings, SRR, in the dielectric layer. Fractal geometry is applied to these rings, in seeking to verify a multiband behavior and to reduce the resonance frequency of the antennas. The results are then given by commercial software Ansoft HFSS, used for precise analysis of the electromagnetic behavior of antennas by Finite Element Method (FEM). To reach it, this essay will first perform a literature study on fractal geometry and its generative process. This paper also presents an analysis of microstrip antennas, with emphasis on addressing different types of substrates as part of its electric and magnetic anisotropic behavior. It s performed too an approach on metamaterials and their unique properties

Um estudo da rotação em estrelas da seqüência principal

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Estudo da preferência manual durante o desenvolvimento ontogenético em sagüi comum ( Callithix jacchus)

The study of manual preference is a widely used approach to investigate cerebral laterality in nonhuman primates. However, in New World primates, little is known about the ontogenesis of hand use asymmetry, in both forced and spontaneous activities, as well as how they correlate with sexual hormones. Accordingly, a longitudinal study was conducted on the manual preference of 6 female and 4 male common marmosets (Callithrix jacchus). The study included the record of forced tests to reach for the food using only one hand (forced activity) and activities such as grooming (auto and social), scratching, grasping the food and hanging, in weekly sessions from the infantile (4 months) to the early adult phase (15 months). Feces samples were also collected, at least once a week, to evaluate the level of gonadal steroids and their influence on these behaviors. In the forced activity, the results confirm the influence of the development period on manual preference during feeding, shown by the increase in lateral stability when grasping the food between the juvenile and adult phases. During this period, a sexual hormone effect on development was also observed, mainly of progesterone in females and androgen in males, but no difference between sexes was found. In the females, progesterone also influenced the manual preference index, with a proportional increase in the degree of manual asymmetry during puberty. With respect to spontaneous activities, the animals showed proportional use of both hands when scratching, hanging, holding the food and grooming. A positive correlation was also found between the preference for holding the food in forced activities and in spontaneous activities

Rumo ao objetivo do milênio de reduzir a pobreza na América Latina e o Caribe

Incluye Bibliografía

Um estudo sócio-antropológico com um grupo de mães de pessoas com autismo infantil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Sobre quantificadores: uma formalização do quantificador 'quase sempre'

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Sobre a existência de solução para equações

Pós-graduação em Matemática em Rede Nacional - IBILCE

Que nem: um estudo do processo de gramaticalização

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Repercussões do projeto neoliberal nas práticas educacionais para crianças pequenas

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS

A sinfonia da educação: novas perspectivas para atuação do profissional de Serviço Social na escola

Pós-graduação em Serviço Social - FCHS

Política de correção de fluxo: um estudo avaliativo do programa de aceleração da aprendizagem em Santarém - Pará

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Um olhar avaliativo sobre o MOVA-regional no ABCD paulista: dos movimentos populares dos anos 60 à perspectiva neoliberal

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)