Avaliação da relação neutrófilos/linfócitos em pacientes com suspeita de síndrome coronariana aguda

FUNDAMENTO: A contagem total de leucócitos é um marcador de risco independente para eventos cardiovasculares. A relação entre a contagem de neutrófilos e linfócitos (N/L) tem sido explorada como novo preditor de risco cardiovascular, mas seu papel diagnóstico na avaliação de pacientes com suspeita de síndrome coronariana aguda (SCA) é desconhecido. OBJETIVO: Avaliar o valor diagnóstico da relação N/L em pacientes admitidos com suspeita de SCA em uma Unidade de Dor Torácica (UDT). MÉTODOS: Foram avaliados 178 pacientes admitidos com dor torácica, seguindo fluxograma diagnóstico conforme aspectos clínicos, eletrocardiográficos e laboratoriais. Os diagnósticos estabelecidos foram: infarto agudo do miocárdio com (IAMEST) e sem elevação de segmento ST (IAMSEST), angina instável (AI) e dor não-cardíaca (NC). Contagens total e diferencial de leucócitos foram realizadas em amostra de sangue periférico coletada na admissão. RESULTADOS: Pacientes com dor diagnosticada como não-cardíaca apresentaram a menor relação N/L (n = 45; 3,0 ± 1,6), seguidos por AI (n = 65; 3,6 + 2,9), IAMSEST (n = 33; 4,8 ± 3,7) e IAMEST (n = 35; 6,9 ± 5,7) (p < 0,0001). A relação N/L acima de 5,7 (quartil mais elevado) teve especificidade de 91,1%, com odds ratio de 4,51 (intervalo de confiança de 95% [IC 95%], 1,51 a 13,45) para um diagnóstico final de SCA, em comparação com os grupos em quartis menores. CONCLUSÃO: A relação N/L apresenta correlação com o diagnóstico final de pacientes admitidos com suspeita de SCA. Por ser um exame de baixo custo e com boa reprodutibilidade, novos estudos deverão elucidar se a relação poderá ter importância nos fluxogramas diagnósticos atualmente empregados.

Síndrome do coração partido (síndrome de Takotsubo)

A cardiopatia induzida por estresse (precipitada por estresse emocional), também chamada de balonamento apical transitório do ventrículo esquerdo, síndrome do coração partido e, no Japão, síndrome de takotsubo, é caracterizada pela presença de movimento discinético transitório da parede anterior do ventrículo esquerdo, com acentuação da cinética da base ventricular. O curso clínico da cardiomiopatia de takotsubo pode se assemelhar ao do infarto agudo do miocárdio, com dor torácica típica e alterações eletrocardiográficas, sendo a cineangiocoronariografia realizada para distinguir as duas condições na fase aguda.

Níveis séricos de interleucina-6 (IL-6), interleucina-18 (IL-18) e proteína C reativa (PCR) na síndrome coronariana aguda sem supradesnivelamento do ST em pacientes com diabete tipo 2

FUNDAMENTO: A aterosclerose é uma doença inflamatória e níveis séricos de marcadores inflamatórios, como a interleucina 6 (IL-6), interleucina-18 (IL-18) e proteína C reativa (PCR), são utilizados para avaliação de pacientes em quadros de coronariopatia. No paciente com diabete do tipo 2, a aterosclerose está relacionada a um maior número de eventos como infarto e morte, quando comparado aos pacientes sem diabete. OBJETIVO: Avaliar a resposta inflamatória nos pacientes com diabete e eventos agudos de instabilidade coronariana. MÉTODOS: Selecionamos primariamente dois grupos de pacientes. O primeiro grupo foi composto por pacientes ambulatoriais diabéticos com angina estável (D-SCC) e presença de coronariopatia ao estudo coronariográfico (n = 36). O segundo grupo foi composto por pacientes diabéticos atendidos no pronto-socorro com quadro de síndrome coronariana aguda (D-SCA) sem supradesnivelamento do ST (n = 38). Como controle, foram utilizados pacientes sem diabete com SCA (n = 22) e SCC (n = 16). As concentrações séricas de PCR, IL-6 e IL-18 foram determinadas pelas técnicas de nefelometria (PCR) e ELISA (IL-6 e IL-18). RESULTADOS: Níveis mais elevados de IL-6 foram observados em pacientes com ou sem diabete e SCA em relação ao grupo com SCC. Por sua vez, pacientes com diabete e SCA apresentaram concentrações maiores de PCR em comparação aos outros grupos. Os níveis séricos de IL-18 não diferiram significativamente entre os pacientes estudados. CONCLUSÃO: Os resultados obtidos sugerem uma maior atividade inflamatória no paciente com quadro de instabilidade coronariana. Essa atividade inflamatória, medida pela PCR, parece ser ainda mais intensa no paciente com diabete.

Exposición prenatal al alcohol y síndrome de hiperactividad con déficit de la atención: un abordaje conductual, farmacológico y bioquímico. Alcohol prenatal exposure and attention deficit with hyperactivity disorder: behavioral, pharmacological and biochemical approaches.

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (ADHD) es un síndrome conductual de origen orgánico, que se manifiesta principalmente en niños. Está caracterizado por distracción moderada a severa, períodos de atención breve, hiperactividad, inestabilidad emocional e impulsividad. Los tratamientos se basan "paradójicamente" en psicoestimulantes. Las sustancias mas empleadas son metilfenidato y anfetamina. La sintomatología indica un mal funcionamiento en los circuitos dopaminérgicos que sería el resultado de factores genéticos como ambientales, ya que es común encontrar ADHD en niños expuestos prenatalmente al alcohol. Los modelos animales son importantes para estudiar patologías de etiología desconocida, en este sentido, estudios de nuestro laboratorio indican que ratones deficientes en p35 son hiperactivos y responden paradojalmente a psicoestimulantes. Cdk5/p35 participa en el desarrollo neuronal, liberación de vesículas, señales dopaminérgicas, etc. Además resultados preliminares indican que la experiencia prenatal con una dosis etílica moderada durante la gestación tardía, es suficiente para incrementar los patrones de actividad locomotora, semejantes a los descriptos en los modelos animales de ADHD. De acuerdo a estas consideraciones hipotetizamos que la exposición etílica prenatal a dosis moderadas y durante un periodo acotado de la gestación tardía, resulta en un patrón conductual similar al descripto en modelos de ADHD. Asimismo, drogas psicoestimulantes pueden revertir dichos efectos. Por otra parte, proponemos que estas alteraciones son consecuencia de los efectos ocasionados por el insulto etílico sobre el equilibrio en el funcionamiento del sistema de neurotransmisión dopaminérgio mesolímbico/cortical. Teniendo en cuenta que la etiología del ADHD aun no se conoce, el desarrollo de modelos animales, que recapitulen características clínicas de este trastorno, constituye una herramienta muy poderosa para el estudio de los mecanismos celulares y moleculares que subyacen a este síndrome, por lo tanto, en este proyecto nos proponemos obtener evidencias acerca de las alteraciones originadas a partir de efectos deletéreos de la exposición etílica prenatal, que recapitulan el desarrollo de fenotipos conductuales y bioquímicos descriptos en modelos para ADHD. Específicamente nos proponemos determinar, por medio de experimentos conductuales, si la exposición a distintas dosis moderadas de alcohol durante un periodo acotado de la gestación tardía, son suficientes para generar alteraciones conductuales características de ADHD y establecer si metilfenidato y anfetamina, son capaces de revertirlas. Evaluar, mediante métodos bioquímicos, si este modelo involucra cambios en algunos de los componentes claves de la neurotransmisión dopaminérgica, tales como niveles de dopamina y sus metabolitos, niveles de expresión de tirosina-hidroxilasa, de receptores y transportador de dopamina, del complejo cdk5/p35, entre otros. Esperamos recapitular características análogas a las observadas en sujetos diagnosticados con ADHD y que el tratamiento con psicoestimulantes re-establezca los niveles de conducta normales. Mediante ensayos bioquímicos, esperamos encontrar mayores niveles de dopamina en tejido estriatal, acompañados con un aumento en los niveles de sus metabolitos y mediante western blot y ensayos de actividad esperamos encontrar mayor nivel de expresión en D1, menor de DAT y alteraciones en la normal actividad y expresión de cdk5/p35, que podrían explicar los resultados comportamentales esperados. Dada la alta prevalencia de ADHD y que estos jóvenes pacientes son medicados con psicoestimulantes, junto con la poca información sobre las respuestas neuroadaptativas del cerebro inmaduro, es importante investigar los mecanismos que subyacen las alteraciones neurofisiológicas de este trastorno. Estos abordajes experimentales resultan centrales para el desarrollo de terapias mas eficientes para el tratamiento de este síndrome.

Procesos de plasticidad sináptica en gyrus dentado hipocampal durante la administración crónica y el síndrome de abstinencia a cocaína. Synaptic plasticity in hippocampal dentate gyrus during chronic administration and withdrawal from cocaine.

Los procesos neuronales adaptativos que se observan como consecuencia de la administración crónica de drogas de abuso, son similares a los procesos plásticos que subyacen al aprendizaje y la memoria. Por otra parte, el hipocampo forma parte del circuito neuronal responsable de los cambios conductuales observados como consecuencia de la administración crónica de diferentes drogas de abuso. De acuerdo con esto, resultados previos de nuestro laboratorio demostraron que la plasticidad sináptica en el hipocampo y las claves contextuales relacionadas con la administración de la droga, son relevantes para el incremento de la plasticidad hipocampal por la administración crónica de diazepam. Específicamente en el gyrus dentado hipocampal se han descripto fenómenos plásticos relacionados con la exposición crónica a psicofármacos, tales como facilitación en la transmisión sináptica, disminución de la proliferación celular y el aumento del factor de transcripción ?Fos B. Debido a la correlación existente entre los mecanismos de plasticidad neuronal, los aprendizaje asociativos y formación de memorias y aquellos responsables de la adicción, el objetivo general de este trabajo es caracterizar los cambios inducidos por la exposición repetida de cocaína y durante el periodo de abstinencia, en la excitabilidad neuronal de las células del gyrus dentado hipocampal, los canales iónicos afectados y los posibles mecanismos bioquímicos involucrados en dichos cambios, que podrían explicar las alteraciones conductuales observadas después de dicho tratamiento. Con este propósito, se estudiará: 1) la plasticidad sináptica (potenciación a largo plazo, LTP y depotenciación a largo plazo, LTD) en el gyrus dentado, mediante registros electrofisiológios multiunitarios; 2)la excitabilidad de las células granulares del gyrus dentado y la actividad de los canales iónicos, utilizando la técnica de patch clamp; 3) las alteraciones en la neurotransmisión glutamatergica, midiendo los niveles del neurotransmisor in vivo, utilizando la técnica de microdiálisis; el tráfico de receptores glutamatérgicos, utilizando la técnica de western-blott, 4) la participación del óxido nítrico en los cambios adaptativos observados como consecuencia de la sensibilización a cocaína. Además, mediante la utilización de técnicas comportamentales (avoidance inhibitorio), se estudiarán las posibles alteraciones de conductas que se sabe dependen de la integridad funcional del hipocampo.En relación a los resultados del presente proyecto se espera obtener un incremento en la plasticidad sináptica, en la excitabilidad neuronal de las células granulares del gyrus dentado de la formación hipocámpica, en la liberación extracelular de glutamato in vivo, como así también en el tráfico de receptores glutamatérgicos. Además se espera obtener un aumento de las vías de señalización activadas por la acción de glutamato, como la de óxido nítrico/GMPc, como consecuencia de la administración crónica de cocaína. Con este aumento global de la plasticidad sináptica hipocampal, las conductas dependientes de esta estructura debieran estar facilitadas, demostrando así una participación activa del hipocampo en los procesos de sensibilización y posiblemente en la adicción a psicoestimulantes. La caracterización del impacto del desarrollo de sensibilización a cocaína en la excitabilidad neuronal en el hipocampo, sobre los sistemas de neurotransmisión y las vías de señalización involucradas contribuirían a dilucidar los mecanismos que contribuyen al desarrollo de sensibilización a cocaína, los cuales podrían representar potenciales blancos terapéuticos para el tratamiento de la adicción, considerando principalmente aspectos específicos de la actividad eléctrica neuronal y la plasticidad sináptica asociada con las diferentes fases del ciclo de la adicción.

Evaluación cuantitativa de riesgo para la salud pública por trichinelosis debido al consumo de productos elaborados con carne porcina en la provincia de Santa Fe y Córdoba.

La trichinelosis es una zoonosis parasitaria transmitida especialmente por carne de cerdo no tratada adecuadamente, siendo un problema de salud pública en zonas endémicas, originando considerables pérdidas económicas. La continua recurrencia de la trichinelosis animal involucra distintos eslabones de la cadena de elaboración de productos porcinos. Para mitigar el riesgo de esta enfermedad se deben aplicar medidas de manejo sustentadas científicamente y una estrategia para lograrlo es el análisis de riesgos. Éste es un proceso mediante el cual se examinan los posibles efectos nocivos para la salud como consecuencia de un peligro presente en un alimento y se establecen opciones para mitigarlo. No se han desarrollado evaluaciones cuantitativas de riesgos bajo las condiciones de producción, procesamiento y consumo nacionales. Se elaborará un modelo de riesgos que contemple desde la producción primaria hasta el consumo final. La información científica disponible para cada etapa del proceso será integrada al modelo como distribuciones de probabilidad empleando el programa @Risk®. Posteriormente, se obtendrá una estimación de la ocurrencia y extensión de la contaminación de productos de cerdo con trichinelosis, se identificarán las etapas del proceso que más afectan la probabilidad de infección, se analizará el impacto de diferentes estrategias de manejo sobre el riesgo de infección y se identificarán las áreas de investigación relevantes. Los resultados generados aportarán evidencia científica para la toma de decisiones sobre la gestión y comunicación del riesgo, siendo de utilidad para los organismos gubernamentales, empresas privadas del sector y otras organizaciones no gubernamentales relacionadas con el área de interés.

Síndrome de Eisenmenger na gravidez

A síndrome de Eisenmenger consiste em hipertensão pulmonar com shunt reverso ou bidirecional ao nível atrioventricular ou aortopulmonar. Na gestação, essa síndrome está associada com altas taxas de mortalidade (30 a 50%). Normalmente, a hipertensão pulmonar é agravada durante a gestação, levando a um resultado desfavorável. Neste artigo, relatamos um caso de gestante portadora de síndrome de Eisenmenger com boa evolução materna e do recém-nascido.

Producción de inmunosueros para diagnóstico de Enteritis Proliferativa Porcina

La observación de lesiones macro y microscópicas es una de las herramientas más utilizadas en el diagnóstico en Medicina Veterinaria. Sin embargo, esta observación no es suficiente, ya que no permite identificar la causa del trastorno. Esto dio lugar a las técnicas inmunológicas que permiten la detección de antígenos específicos. Estas técnicas inmunohistoquímicas permiten, utilizando un anticuerpo, evidenciar el antígeno específico y determinar en que estructura del tejido se encuentra. Los anticuerpos que éstas reacciones requieren pueden ser obtenidos experimentalmente, inoculando animales de laboratorio con los antígenos correspondientes y obteniendo así los antisueros específicos. Nuestro laboratorio de diagnóstico, investigación y docencia requiere, desde hace años, de inmunosueros para el diagnóstico de varias enfermedades que producen diarrea como signo clínico principal. La Enteritis Proliferativa Porcina (EPP), debe ser vista fundamentalmente como una enfermedad económicas, en la que el impacto esta dado principalmente por la disminución de ganancia diaria de peso de los animales, desigualdad en los lotes de terminación y retardo en llegar al peso de faena. Las técnicas inmunológicas de detección in situ entre las que se puede mencionar la inmunohistoquímica, aparece como una alternativa viable, porque solo se requeriría de un Ac mono o policlonal específico que permita la identificación del agente. Actualmente se utilizan Ac policlonales producidos en gran escala por laboratorios internacionales. Pero bajo las condiciones económicas actuales se hace muy difícil el aprovisionamiento de estos reactivos. La hipótesis de esta propuesta es produccir estos inmunosueros de calidad, a un costo que nos permita continuar con el servicio de diagnóstico, con nuestra línea de investigación y con la formación de recursos humanos El objetivo general es obtener un inmunosuero específico contra Lawsonia intracellularis. Para la obtención de estos antisueros policlonales se utilizará el biomodelo conejo con varias inoculaciones subcutáneas periódicas para lograr mayor cantidad de anticuerpos y mayor afinidad. La Li es una bacteria que presenta escasa variabilidad por lo que la producción de inmunosueros no requiere mayores procesamientos para eliminar inmunoglobulinas inespecíficas que puedan desarrollar reacciones cruzadas con otros agentes. Los antisueros obtenidos serán titulados por inmunofluorescencia. Se realizarán muestreos en frigoríficos de cerdos del Dpto. Río Cuarto a fin de determinar, con el antisuero obtenido la presencia de EPP en granjas de cerdos establecidas en el área de influencia de la U.N.R.C. Se espera obtener antisueros contra Li a un costo razonable y accesible, de manera de poder continuar con el servicio de diagnóstico, con nuestra línea de investigación y con la formación de recursos humanos Los muestreos en frigoríficos de cerdos del Dpto. Río Cuarto, permitirán conocer el impacto de la EPP en granjas porcinas del área de influencia de la U.N.R.C., transfiriendo esta tecnología a las necesidades de la comunidad de productores de cerdos. Una vez estandarizada la producción del antisuero, el producto resultante podrá ser ofrecido a laboratorios oficiales o privados que requieran del mismo. La importancia potencial está dada por la posibilidad de producir en los laboratorios de la U.N.R.C. un anticuerpo policlonal contra Li que actualmente solo se consigue a nivel internacional, con las limitaciones de importación que ello conlleva y a precios inaccesibles para nuestros presupuestos, permitiendo continuar la línea de investigación referida a diarreas subclínicas del ganado porcino. Se propone desarrollar, una Beca de Ayudantía de Investigación para la alumna Daniela Ramello. Existen vinculaciones de cooperación con el laboratorio de diagnóstico del Área de Patología de la Fac. de Cs. Veterinarias de la U. N. de La Plata en la temática específica de desarrollo de protocolos de diagnóstico inmunohistoquímico

Perfil glicometabólico inicial em pacientes com síndrome coronariana aguda e síndrome metabólica

FUNDAMENTO: Pacientes com síndrome metabólica (SM) têm alto risco coronariano e a disfunção da célula beta ou resistência à insulina pode prever um risco adicional de eventos cardiovasculares precoces. OBJETIVO: Avaliar as alterações glicometabólicas precoces em pacientes com SM, mas sem diagnóstico de diabete tipo 2, após síndrome coronariana aguda. MÉTODOS: Um total de 114 pacientes foi submetido ao teste oral de tolerância à glicose (TOTG), 1-3 dias da alta hospitalar, após infarto agudo do miocárdio ou angina instável. Baseado no TOTG, definimos três grupos de pacientes: tolerância normal à glicose (TNG; n=26), tolerância alterada à glicose (TAG; n=39) ou diabetes mellitus (DM; n=49). O Modelo de Avaliação da Homeostase (HOMA-IR) foi usado para estimar a resistência à insulina; a responsividade da célula beta foi avaliada através do índice insulinogênico de 30 minutos (ΔI30/ΔG30). RESULTADOS: Baseado no HOMA-IR, os pacientes com DM eram mais insulino-resistentes do que aqueles com TNG ou TAG (p<0,001). De acordo com o índice insulinogênico, a responsividade da célula beta também estava alterada em indivíduos com DM (p<0,001 vs TNG ou TAG). CONCLUSÃO: Altas taxas de alterações glicometabólicas foram encontradas após síndrome coronariana aguda em pacientes com SM. Como essas anormalidades acentuadamente aumentam o risco de desfechos adversos, o TOTG precoce pode ser utilizado em pacientes com SM para identificar aqueles que apresentam maior risco coronariano.

Influência do estado nutricional pregresso sobre o desenvolvimento da síndrome metabólica em adultos

FUNDAMENTO: O aumento da prevalência do excesso de peso em faixas etárias cada vez mais jovens pode levar ao desenvolvimento precoce de fatores de riscos cardiovasculares. OBJETIVO: Investigar a prevalência de síndrome metabólica em adultos jovens e a influência das condições de nascimento e estado nutricional na adolescência sobre este quadro. MÉTODOS: Foram avaliados cem indivíduos, em três fases da vida. A partir dos registros do banco de dados de alistamento do Tiro de Guerra, coletou-se peso, estatura e circunferência da cintura de todos os alistados nos anos de 1996, 97 e 99, para análise do estado nutricional na adolescência. A partir dos registros do mesmo banco, buscou-se informações sobre as condições de nascimento na maternidade e identificou-se os indivíduos, quando adultos. Na vida adulta, realizou-se avaliação antropométrica e bioquímica. A classificação da síndrome metabólica (SM) se deu de acordo com proposta do NCEP-ATP III. O percentual de gordura corporal foi aferido por bioimpedância elétrica. A pressão arterial foi aferida por aparelho automático. A análise estatística foi realizada no software Sigma Stat 2.0, p<0,05. RESULTADOS: Encontrou-se prevalência de SM em 13% dos avaliados. As condições de nascimento não apresentaram relação com a determinação na síndrome. Aqueles diagnosticados com SM apresentavam, na adolescência valores superiores de peso (11 kg; p =<0,001), circunferência da cintura (8 cm; p < 0,001) e índice de massa corporal (2,5 kg/m²; p= 0,002). CONCLUSÃO: Grande parte dos fatores de risco cardiovasculares tem início na infância e adolescência e tende persistir ao longo da vida, desta forma, medidas de prevenção primária são de grande importância no cenário das doenças cardiovasculares.

Resposta circulatória à caminhada de 50 m na unidade coronariana, na síndrome coronariana aguda

FUNDAMENTO: Ausência de técnica padronizada e monitorada para iniciar a reabilitação de pacientes com síndrome coronariana aguda (SCA), na unidade coronariana. OBJETIVO: Descrever a técnica e a resposta circulatória à caminhada de 50 m (C50m). MÉTODOS: Estudo experimental, transversal, com 65 pacientes com SCA; destes 36 (54%) com infarto agudo do miocárdio (IAM), Killip I; 29 (45,2%) com angina instável (AI); 61,5% do sexo masculino, idade 62,8 ± 12,7 anos. Caminhada com início 45 ± 23 horas pós-internamento. Mensuraram-se pressão arterial sistólica (PAS mmHg) e diastólica (PAD mmHg), freqüência cardíaca (FC bpm), duplo produto (PAS mmHg X FC bpm), saturação periférica de oxigênio (SpO2%), tempo de caminhada e percepção do esforço pela escala de Borg (EB). Obtiveram-se medições nas posições supina, sentada e ortostase (fase 1 - estresse gravitacional), no final da caminhada e pós-repouso de 5 minutos (fase 2 - estresse físico). RESULTADOS: Observou-se aumento da FC ao estresse gravitacional sentado (Δ = 4,18) e em ortostase (Δ = 2,69), (p < 0,001). Houve elevação pós-caminhada da PAS (Δ = 4,84), (p < 0,001); FC (Δ = 4,68), (p < 0,001); DP (Δ = 344,97), (p = 0,004); e decréscimo da SpO2 (Δ = -1,42), (p < 0,001), com retorno dos valores basais após 5 minutos. O tempo de caminhada foi de 2'36" ± 1'17". Observou-se boa tolerância ao exercício pela EB. Resposta da PAS > 142 mmHg ao sentar associou-se com aumento significativo (p = 0,031) de 11 mmHg ao exercício em 13 pacientes com sobrepeso/obesidade e 85% com hipertensão. Verificaram-se efeitos adversos em 19 (29,2%) pacientes, tonturas em 23,1%, com impedimento da caminhada em três deles. CONCLUSÃO: Nesta amostra, após 24 horas do evento coronariano, não se verificaram efeitos colaterais graves à C50m.

Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas

Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleção 22q11.2 em uma amostra brasileira de indivíduos portadores de cardiopatia conontrucal isolada e do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. MÉTODOS: Vinte e nove pacientes foram estudados por meio de citogenética clássica, por hibridação in situ fluorescente (FISH) e por técnicas moleculares. RESULTADOS: A análise citogenética por meio de bandamento G revelou cariótipo normal em todos os pacientes, com exceção de um que apresentou cariótipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Com o uso de técnicas moleculares, a deleção foi observada em 25% dos pacientes, todos portadores do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. Em nenhum dos casos, a deleção foi herdada dos pais. A freqüência da deleção 22q11.2 foi maior no grupo de pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 do que no grupo de pacientes com cardiopatia conotruncal isolada. CONCLUSÃO: A investigação da presença da deleção e sua correlação com os dados clínicos dos pacientes podem auxiliar os pacientes e suas famílias a terem um melhor aconselhamento genético e um seguimento clínico mais adequado.