Dengue em Portugal – Experiência da Região Autónoma da Madeira

Introdução: O dengue é uma doença viral, autolimitada, transmitida pelo mosquito do género Aedes. A introdução do vetor de transmissão na ilha da Madeira levantou a ameaça de uma epidemia. Apesar da implementação de medidas de controlo do vetor, oito anos após a sua deteção verificou-se o primeiro surto de dengue na região. Este estudo teve como objetivo a caracterização dos casos de dengue em idade pediátrica no primeiro surto desta doença na Madeira. Métodos: Estudo retrospetivo, observacional e descritivo. Foram incluídas crianças e adolescentes dos zero aos catorze anos com diagnóstico de dengue confirmado laboratorialmente. Foi feita a caracterização das variáveis demográficas, clínicas e analíticas, com posterior análise e tratamento estatístico. Resultados: Foram confirmados laboratorialmente 182 casos, verificando-se predomínio do sexo masculino e idade média de 9,6 anos. A taxa de incidência foi de 413,5/100000 habitantes, com pico de incidência em novembro de 2012. Os sintomas de apresentação mais frequentes foram febre (98,3%), cefaleias (75,2%), mialgias (66,5%) e exantema (51,6%), surgindo manifestações hemorrágicas em 9,9% dos casos. A taxa de internamento foi de 15,9%, com duração média de 3,8 dias, não sendo registados óbitos. Foi identificado somente o serotipo DEN-1. Conclusões: A elevada densidade do vetor associada à presença de hospedeiros suscetíveis poderá ter originado a explosão do surto, após a introdução do vírus na região. Sendo a imunidade serotipo-específica, a presença de um novo serotipo poderia ter consequências devastadoras, pelo que dada a possibilidade de um novo surto, deverão ser mantidas as medidas de controlo entomológico e de proteção individual.

Gastroenterite Aguda por Salmonella Não Tifoide em Crianças: Revisão de 10 Anos

Introdução: A Salmonella não tifoide é o agente mais frequente das toxinfeções alimentares nos países desenvolvidos. Em Portugal, são notificados em média 450 casos por ano, 80% dos quais em crianças. Métodos: Revisão casuística dos casos confirmados por coprocultura, internados num hospital do grupo I, na região de Lisboa e Vale do Tejo, entre 1999 e 2008. Análise estatística no programa SPSS® v16.0, com aplicação do teste de Spearman e significância estatística para p< 0,05. Resultados: Identificaram-se 213 internamentos. A mediana anual foi de 21 internamentos, 39% ocorrendo no verão. A mediana das idades foi de 4,2 anos, com doze casos em lactentes até aos três meses. Houve um predomínio no sexo masculino (57%). A mediana do total de leucócitos foi de 9300/mL e da proteína C reativa de 8,8 mg/dL, não se relacionando com a ocorrência de bacteriemia. A duração média do internamento foi de 5,2 dias. As principais complicações foram desidratação (117/213), bacteriemia (8/213), convulsão febril (6/213), síndrome de Mallory-Weiss (5/213) e apendicite aguda (3/213). Os serotipos mais isolados foram: S. Enteritidis (76%), S. Typhimurium (19%), outros (S. O4,5:i-, S. Derby, S. Hayfa, S. Menden, S. Rissen) (5%). Encontraram-se 27% de resistências à ampicilina e 15% ao trimetoprim-sulfametoxazol, sem resistências ao ceftriaxone. Conclusões: Nos 10 anos estudados, o número de casos manteve-se elevado, com morbilidade relevante e resistências significativas aos antibióticos de primeira linha.

Fatores Preditivos e Morbilidades Associadas à Persistência de Canal Arterial em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e Idade Gestacional de 27 - 31 Semanas

A persistência de canal arterial hemodinamicamente significativo (PCAHS) é uma patologia frequente em recém-nascidos de muito baixo peso. O objectivo deste estudo foi identificar fatores de risco e morbilidades associadas à PCAHS no recém-nascido de muiot baixo peso com idade gestacional de 27 e 31 semanas. Estudaram-se os recém-nascidos(RN) com idade gestacional entre 27 e 31 semans e peso de nascimento inferior a 1500 gramas, admitidos numa unidade de cuidados intensivos neonatais entre 2010 e 2012. Realizou-se um estudo caso-coorte, tendo-se identificado os casos com diagnóstico ecográfico de PCAHS e uma amostra sistemática de RN sem diagnóstico de PCAHS (coorte de controlos). Foram explorados por regressão logística modelos preditivos da ocorrência de PACHS e da sua contribuição para a principal morbilidade neonatal. Nos três anos de estudo, a incidência de PACHS foi de 15%, intervalo de confiança (IC) 95% 11,3 - 19,5. A análise dos 44 RN com PACHS e dos 60 sem PACHS identificou como melhores preditores de PACHS a necessidade de ventilação venosa invasiva (odds ratio (OR) 3.65: IC95%1, 268 - 10,479: p=0,016) e a administração de surfatante (OR ajustado 4,52; IC95% 1,738-11,735; p=0,002); a PACHS mostrou ser significativa no modelo preditivo de leucomalácia periventricular (LPV) (OR ajustado 4,42: IC95% 1,621-12,045; p=0,004). Os resultados obtidos sugerem que estratégias preventivas e terapêuticas que permitam a redução da necessidade de administração de surfatante e de ventilação mecânica invasiva podem reduzir o risco de PCAHS. A PCAHS está positivamente associada à incidência de LPV.

Vitaminas, Minerais e Oligoelementos por Via Entérica no Recém-Nascido. Revisão do Consenso Nacional

Na presente atualização da recomendação sobre vitaminas, minerais e oligoelementos por via entérica no recém-nascido, é dada especial relevância às necessidades destes micronutrientes do recém-nascido de termo e pré-termo, suprimentos fornecidos pelo leite materno, leite humano fortificado, fórmulas lácteas para recém-nascido de termo e pré-termo comercializadas em Portugal e suplementos recomendados por rotina no recém-nascido de termo e pré-termo.

Neurocisticercose em Idade Pediátrica

A neurocisticercose (NC), causa importante da epilepsia, é a neuroparasitose mais frequente em todo o mundo. A clínica depende da resposta inflamatória do hospedeiro, do número, estadio e localização das lesões mas a forma de apresentação mais comum é a convulsão. Obhectivos: Caracterizar a neurocisticercose na população infantil de um Hospital Geral, na Zona Metropolitana de Lisboa. População e Métodos: Revisão de Junho de 1996 a DEzembro de 2003 (6,5 anos ) de crianças com neurocistitercose. Analisaram-se dados demográficos e epidemiológicos, quadro clínico, alterações laboratoriais e imagiológicas, terapêutica, evolução e rastreio familiar. Resultados: Registaram-se 14 casos de NC com uma incidência estimada de 1,4/100000 na área estudada, um predomínio em crianças acima dos 10 anos(57%), sexo feminino (71%), oriundas de países africanos (93%) e com condições socio-económicas deficientes (79%). Em todos os casos havia história epidemiológica para esta infestação. O sinal inaugural foi a convulsão em 86%, Os exames de imagem mostraram uma lesão única <20mm, com localização parenquimatosa e com características e lesão activa em 86% dos doentes. A Ressonância Magnética foi o exame de eleição para estadiamento das lesões. Realizou-se terapêutica com anticonvulsivantes e nenhum doente tomou cestocidas ou corticosteroides. A evolução foi favorável na maioria. O rastreio familiar foi realizado e, 71% dos casos. Conclusões: a doença ocorreu em crianças de origem africana com a apresentação habitualmente descrita na literatura. A ausência de terapêutica anti-parasitária não interferiu no prognóstico. a história epidemiológica e o rastreio familiar são importantes na detecção de possíveis fontes de contágio e na prevenção da doença.

Compliance with ESPGHAN Position on Complementary Feeding in a Multicultural European Community. Does Ethnicity Matter?

Introduction: In 2008, ESPGHAN published a position paper on complementary feeding providing recommendations to health care professionals. Cultural and socio-economic factors might affect the compliance to these orientations. Aim: To estimate the prevalence of inadequacies during complementary feeding (ESPGHAN, 2008) and its association with different ethnic backgrounds. Methods: Cross-sectional survey of a convenience sample of caretakers of children up to 24 months of age in a single community health centre in Greater Lisbon, through a volunteer, self-applied questionnaire. Results: From a sample of children with wide cultural diversity, 161 valid questionnaires were obtained (median child’s age 9 months, median mother’s age 32 years). The prevalence rate of at least one complementary feeding inadequacy was 46% (95%CI: 38.45-53.66). The commonest inadequacies were: avoiding lumpy solid foods after 10 months of age (66.7%), avoidance or delayed introduction of foods beyond 12 months (35.4%), introduction of gluten beyond 7 months (15.9%) or salt before 12 months (6.7%). For each increase of 1 month in the age of the child, the odds of inadequacies raised 36.7% (OR = 1.37; 95%CI: 1.20-1.56; p < 0.001). The odds for inadequacies in children of African or Brazilian offspring was three times higher that of Portuguese ancestry (OR = 3.31; 95%CI: 0.87-12.61; p = 0.079). The influence of grandparents was related to an increase in the odds of inadequacies (OR = 3.69; 95%CI: 0.96-14.18; p = 0.058).Conclusion: Inadequacies during complementary feeding are frequent and may be influenced by the cultural background.

Síndrome de Mauriac: Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais Comum

Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desdeos três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza -se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fi siopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.

Hematoma Subdural em Pediatria Diagnosticar e Tratar Precocemente

Introdução: O hematoma subdural agudo não traumático é uma entidade rara em Pediatria. A presença de sintomas neurológicos de instalação aguda associada a anti coagulação obriga à exclusão desta entidade. Caso clínico: Apresentamos o caso de uma criança, do sexo masculino, de sete anos de idade, com prótese mitral mecânica, medicada com varfarina, que recorreu ao serviço de urgência por cefaleias intensas e progressivas, associadas a alteração no estado de consciência e convulsões. A nível laboratorial o INR (International Normalized Ratio) era de 4,2. Foi admitida na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) em coma com anisocoria. Iniciou ventilação mecânica, medidas anti-edema cerebral e antiepilépticos. O exame de imagem mostrou hematoma subdural agudo à esquerda, com desvio da linha média. Foi submetida a craniotomia descompressiva, 56 horas após o início da sintomatologia, com recuperação clínica e actualmente sem sequelas. Conclusão: Este caso clínico ilustra a importância da suspeição clínica de hematoma subdural em doentes anti coagulados, bem como a necessidade de optimização das condições cirúrgicas e da utilização das técnicas não invasivas na monitorização do nível de consciência.

Dois Casos de Quérion por Trichophyton Mentagrophytes

Introdução: O Quérion é uma forma rara e infl amatória de tinea capitis causada por fungos dermatófi tos. O diagnóstico é difi cultado pela demora no exame cultural e possibilidade de várias etiologias no diagnóstico diferencial. O tratamento é prolongado e implica o recurso a antifúngicos sistémicos. Novos fármacos têm sido considerados após a descontinuação da griseofulvina em Portugal. Casos clínicos: Apresentamos duas crianças com lesões dolorosas do couro cabeludo com reação infl amatória exuberante, exsudativa e alopécia local acompanhadas de febre. O exame bacteriológico foi negativo e o micológico revelou Trichophyton mentagrophytes. Foram medicados com fl ucloxacilina endovenosa, antifúngicos orais (griseofulvina e itraconazol), corticoide e antifúngico tópicos. A resposta foi favorável com evolução lenta para a cura com área de alopécia residual. Conclusão: Estes casos destacam -se pela sua raridade e ilustram a exuberância das manifestações clínicas desta entidade. O diagnóstico precoce, a identificação e tratamento da fonte de contágio e as medidas de higiene e vigilância sanitária são primordiais para o controlo da infecção.

Grande Queimado numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos – Experiência de 20 Anos

Introdução: A abordagem inicial do grande queimado até à sua estabilização hemodinâmica e hidroeletrolítica é fundamental para diminuir a morbimortalidade. Material e Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo e analítico, de todos os internamentos por queimadura numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos durante o período de 20 anos (Abril/1991 a Dezembro/2010). Avaliaram -se parâmetros nosodemográficos, agente causal, gravidade e extensão da queimadura, procedimentos, terapêutica, complicações e resultados. Resultados: Ocorreram 137 internamentos por queimadura correspondentes a 123 doentes e a 1,8% do total de internamentos na UCIP. A mediana de idade foi 3,6 anos e 62,4% era do sexo masculino. Verificou -se maior incidência em Agosto (13,0%). Foram agentes da queimadura: líquido fervente (38,1%), fogo (38,1%) e eletricidade (23,9%). A mediana da superfície corporal queimada foi de 30% (0,5 -92,0%), com queimaduras do terceiro grau em 59,0% dos doentes. Necessitaram de ventilação mecânica 45,5% e de cateter venoso central 64,2% dos doentes. As complicações incluíram: sépsis (29,2%), falência respiratória (21,1%), falência cardiovascular (16,5%) e falência multiorgânica (18,8%). Verificou -se melhoria em 88,6% dos casos e ocorreram 10 óbitos (8,1%), nove dos quais nos primeiros 10 anos do estudo e nove devido a causa infeciosa. No entanto, o score avaliador do risco de mortalidade (PRISM), índice de intervenção terapêutica (TISS) e o risco de probabilidade de morte (RPM) foram mais elevados no segundo decénio. Conclusões: Nos últimos anos do estudo, apesar do maior número de admissões e da sua maior gravidade, verificou -se uma diminuição do número de mortes, o que poderá dever-se à melhoria dos cuidados prestados.

Gain-of-Function Mutations in IFIH1 Cause a Spectrum of Human Disease Phenotypes Associated with Upregulated Type I Interferon Signaling

The type I interferon system is integral to human antiviral immunity. However, inappropriate stimulation or defective negative regulation of this system can lead to inflammatory disease. We sought to determine the molecular basis of genetically uncharacterized cases of the type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome, and of other patients with undefined neurological and immunological phenotypes also demonstrating an upregulated type I interferon response. We found that heterozygous mutations in the cytosolic double-stranded RNA receptor gene IFIH1 (MDA5) cause a spectrum of neuro-immunological features consistently associated with an enhanced interferon state. Cellular and biochemical assays indicate that these mutations confer a gain-of-function - so that mutant IFIH1 binds RNA more avidly, leading to increased baseline and ligand-induced interferon signaling. Our results demonstrate that aberrant sensing of nucleic acids can cause immune upregulation.