Sex differences in heritability of BMI: A comparative study of results from twin studies in eight countries

Body mass index (BMI), a simple anthropometric measure, is the most frequently used measure of adiposity and has been instrumental in documenting the worldwide increase in the prevalence of obesity witnessed during the last decades. Although this increase in overweight and obesity is thought to be mainly due to environmental changes, i.e., sedentary lifestyles and high caloric diets, consistent evidence from twin studies demonstrates high heritability and the importance of genetic differences for normal variation in BMI. We analysed self-reported data on BMI from approximately 37,000 complete twin pairs (including opposite sex pairs) aged 20-29 and 30-39 from eight different twin registries participating in the GenomEUtwin project. Quantitative genetic analyses were conducted and sex differences were explored. Variation in BMI was greater for women than for men, and in both sexes was primarily explained by additive genetic variance in all countries. Sex differences in the variance components were consistently significant. Results from analyses of opposite sex pairs also showed evidence of sex-specific genetic effects suggesting there may be some differences between men and women in the genetic factors that influence variation in BMI. These results encourage the continued search for genes of importance to the body composition and the development of obesity. Furthermore, they suggest that strategies to identify predisposing genes may benefit from taking into account potential sex specific effects.

A longitudinal analysis of sex differences in bone mineral accrual in healthy 8-19-year-old boys and girls

Background: Although early in life there is little discernible difference in bone mass between boys and girls, at puberty sex differences are observed. It is uncertain if these differences represent differences in bone mass or just differences in anthropometric dimensions. Aim: The study aimed to identify whether sex independently affects bone mineral content (BMC) accrual in growing boys and girls. Three sites are investigated: total body (TB), femoral neck (FN) and lumbar spine (LS). Subjects and methods: 85 boys and 67 girls were assessed annually for seven consecutive years. BMC was assessed by dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Biological age was defined as years from age at peak height velocity (PHV). Data were analysed using a hierarchical (random effects) modelling approach. Results: When biological age, body size and body composition were controlled, boys had statistically significantly higher TB and FN BMC at all maturity levels (p < 0.05). No independent sex differences were found at the LS (p > 0.05). Conclusion: Although a statistical significant sex effect is observed, it is less than the error of the measurement, and thus sex difference are debatable. In general, sex difference are explained by anthropometric difference

Sex- and race-related differences in cross-sectional geometry and bone density of the femoral mid-shaft in older adults

Background : Femoral shaft fracture incidence increases in older adults and is associated with low-energy trauma. Apart from bone density, the distribution and size of bone contributes to its strength. Aim : To examine if bone geometry and density of the femoral mid-shaft in older adults differs by sex and race, we studied 197 White women, 225 Black women, 242 White men, and 148 Black men aged 70-79 years participating in the Health, Aging, and Body Composition study; a prospective cohort study in the USA. A secondary purpose of the study was to examine the association of site-specific muscle and fat to bone geometry and density. Subjects and methods : Subjects were community-dwelling and reported no difficulty walking one-quarter of a mile or climbing stairs. Mid-femoral volumetric bone mineral density (vBMD, mg cm -3 ), total area (TA), cortical area (CA), medullary area (MA), cross-sectional moments of inertia (CSMI: I x , I y , J ), and muscle and fat areas (cm 2 ) were determined by computed tomography (CT; GE CT-9800, 10 mm slice thickness). Results : vBMD was greater in men than women with no difference by race ( p < 0.001). Bone areas and area moments of inertia were also greater in men than women ( p < 0.001), with Black women having higher values than White women for TA and CA. Standardizing geometric parameters for body size differences by dividing by powers of femur length did not negate the sex difference for TA and MA. Significant differences ( p < 0.05) among the four groups also remained for I x and J . Mid-thigh muscle area was an independent contributor to TA in all groups (Std beta = 0.181-0.351, p < 0.05) as well as CA in women (Std beta = 0.246-0.254, p < 0.01) and CSMI in White women (Std beta = 0.175-0.185, p < 0.05). Further, muscle area was a significant contributor to vBMD in Black women. Conclusion : These results indicate that bone geometry and density of the femoral diaphysis differs primarily by sex, rather than race, in older well-functioning adults. In addition, site-specific muscle area appears to have a potential contributory role to bone geometry parameters, especially in women.

Oral rapamycin attenuates atherosclerosis without affecting the arterial responsiveness of resistance vessels in apolipoprotein E-deficient mice

The objective of the present study was to assess the effects of the immunosuppressant rapamycin (Rapamune®, Sirolimus) on both resistance vessel responsiveness and atherosclerosis in apolipoprotein E-deficient 8-week-old male mice fed a normal rodent diet. Norepinephrine (NE)-induced vasoconstriction, acetylcholine (ACh)- and sodium nitroprusside (SNP)-induced vasorelaxation of isolated mesenteric bed, and atherosclerotic lesions were evaluated. After 12 weeks of orally administered rapamycin (5 mg·kg-1·day-1, N = 9) and compared with untreated (control, N = 9) animals, rapamycin treatment did not modify either NE-induced vasoconstriction (maximal response: 114 ± 4 vs 124 ± 10 mmHg, respectively) or ACh- (maximal response: 51 ± 8 vs 53 ± 5%, respectively) and SNP-induced vasorelaxation (maximal response: 73 ± 6 vs 74 ± 6%, respectively) of the isolated vascular mesenteric bed. Despite increased total cholesterol in treated mice (982 ± 59 vs 722 ± 49 mg/dL, P < 0.01), lipid deposition on the aorta wall vessel was significantly less in rapamycin-treated animals (37 ± 12 vs 68 ± 8 µm2 x 103). These results indicate that orally administered rapamycin is effective in attenuating the progression of atherosclerotic plaque without affecting the responsiveness of resistance vessels, supporting the idea that this immunosuppressant agent might be of potential benefit against atherosclerosis in patients undergoing therapy.

Literatura oral e performance : a identidade e a ancestralidade no Ticumbi de Conceição da Barra, ES

O presente trabalho analisa a importância da literatura oral na construção da identidade de comunidades remanescentes de quilombos da região Norte do Estado do Espírito Santo, conhecidas como Sapê do Norte. São observados cantares, enredo, melodia, performance corporal e verbal gravada e transcrita dos Bailes de Congos de São Benedito. O corpus evidencia uma série de tensões sociais que cercam a região das comunidades de Sapê do Norte, sendo possível perceber forte relação entre o patrimônio cultural, a ancestralidade e a questão territorial, assim como constantes processos de desterritorialização e hibridismo nos campos religioso, social e linguístico. Na performance, o tempo passado se faz presente em memórias de tradições africanas que são revividas e atualizadas no momento enunciativo, possibilitando aos sujeitos históricos participantes do Ticumbi a escrita de uma narrativa híbrida, simbólica e tradutora de sua identidade plural. A literatura oral, efetivada por intermédio da performance cultural e pela constante troca realizada com a audiência, acessa a tradição e a sabedoria ancestral na prática enunciativa. A oralidade revive e atualiza a sabedoria dos antepassados, sendo, ao mesmo tempo, engendrada por esse saber e difusora da tradição de matrizes africanas. É nesse espaço de tensões que a tradição e a ancestralidade cantadas nos versos dos Bailes de Congos se constituem como o local da cultura, engendrado por lutas e tradições. Local em que a riqueza, a sabedoria e o universo simbólico das comunidades compõem um patrimônio cultural imaterial a ser preservado, difundido e legitimado socialmente.

Análise sociolinguística da aprendizagem dos clíticos de 3º pessoa por crianças do 4º ano do ensino fundamental

Diversas pesquisas apontam um contínuo desuso dos clíticos de 3ª pessoa (lhe, o, a, os, as e suas variantes) na modalidade oral do Português Brasileiro (PB), sendo substituídos pelo pronome reto, pelo objeto nulo ou pela repetição do sintagma a que eles fazem referência. Por outro lado, os clíticos de 3ª pessoa aparecem comumente em textos escritos veiculados pela mídia, bem como nos estilos mais formais da língua falada, o que faz com que esses elementos constem dos programas da disciplina Língua Portuguesa, nas escolas brasileiras. Dessa feita, esta pesquisa tem por objetivo descrever esse processo de aprendizagem do ponto de vista linguístico e social, procurando investigar como as crianças interpretam o uso dessas formas – e, por conseguinte, da variedade padrão da língua –, e se e/ou como a escola favorece a aprendizagem dessas formas. Para respondermos a essas perguntas, procedemos a uma pesquisa sociolinguística, que analisa os fatores linguísticos e sociais que poderiam influenciar essa aprendizagem. Para tanto, os clíticos de 3ª pessoa foram trabalhados gradualmente durante um ano letivo. Assim, o corpus desta pesquisa compõe-se de textos escritos livremente e de testes de compreensão – que visava verificar a compreensão dos clíticos presentes em textos infantis – e de desempenho – que consistia na substituição de expressões pelos clíticos adequados. Os dados foram colhidos em uma turma de 4º ano do Ensino Fundamental durante 10 meses letivos, numa escola pública de Belo Horizonte, Minas Gerais, cujos alunos pertencem a diferentes níveis socioeconômicos. Os resultados obtidos revelam que: i) o contexto em que o clítico é inserido contribui significativamente para a sua compreensão; ii) com relação aos fatores extralinguísticos, os alunos, independentemente de sua origem social e sexo/gênero, apresentam dificuldades em compreender os clíticos; entretanto, há uma leve tendência de um melhor aproveitamento quanto aos meninos da classe socioeconômica favorecida

Candidíase oral e leucoplasia pilosa como marcadores de progressão da infecção pelo HIV em pacientes brasileiros

Candidíase oral (CO) e leucoplasia pilosa (LP) são importantes indicadores da progressão da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) para o quadro de AIDS, principalmente em locais onde exames específicos são inacessíveis. OBJETO: Relacionar CO e LP ao número de células CD4+ e à carga viral (CV) em pacientes brasileiros HIV-positivos, confirmando-as como marcadores clínicos confiáveis de progressão da doença. FORMA DE ESTUDO: Coorte longitudinal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Avaliamos prospectivamente 124 pacientes HIV-positivos, isentos de terapia antiretroviral. Todos foram submetidos a exame ORL, dosagem de células CD4+ e CV, sendo divididos em dois grupos: P e A, de acordo com a presença ou ausência de CO e LP. Depois de seis meses, os pacientes do grupo A foram subdivididos nos subgrupos P6 (presença de lesões) e A6. Dosamos novamente CD4+ e carga viral. Os resultados foram analisados estatisticamente. RESULTADOS: No grupo P (43 pacientes, 28 CO e 15 LP) a contagem de células CD4+ foi menor e a carga viral maior em relação ao grupo A (p<0,001). Após 6 meses, 15 dos 81 pacientes do grupo A foram excluídos por iniciarem terapia antiretroviral. Dezoito (11 CO e 7 LP), passaram a compor o grupo P6. Os demais, sem lesões, compuseram o grupo A6. A contagem de células CD4+ no grupo P6 foi menor (p< 0,001) que no grupo A6. O inverso ocorreu com a carga viral. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: CO e LP indicam contagem de células CD4+ abaixo de 300 cels/mm³ e carga viral elevada, sendo marcadores clínicos confiáveis da progressão da doença.

Carcinoma de células escamosas oral - contribuição de vírus oncogênicos e alguns marcadores moleculares no desenvolvimento e prognóstico da lesão: uma revisão

O carcinoma de células escamosas oral é um evento de muitas etapas, cuja incidência cresce continuamente, particularmente em jovens, numa amplitude que não pode ser completamente explicada pelo aumento da exposição a fatores de risco, como o tabaco e o álcool. Recentes investigações moleculares sugerem que existem múltiplos eventos genéticos, e vírus oncogênicos que são capazes de alterar as funções normais de oncogenes e genes de supressão tumoral. O objetivo deste artigo foi revisar o conhecimento atual sobre o papel do papilomavírus humano (HPV), Epstein-Barr vírus (EBV), P53 e telomerase no desenvolvimento e prognóstico do carcinoma de células escamosas oral.

Respiração oral na criança: repercussões diferentes de acordo com o diagnóstico

A respiração oral é um sintoma freqüente na infância. A síndrome do respirador oral caracteriza-se por cansaço freqüente, sonolência diurna, adinamia, baixo apetite, enurese noturna e até déficit de aprendizado e atenção. Entretanto este sintoma apresenta diversas causas. Faz-se necessário, portanto, esclarecer detalhes sobre estes aspectos clínicos de acordo com suas causas. OBJETIVO: Comparar os achados de sonolência diurna, cefaléia, agitação noturna, enurese, problemas escolares e bruxismo em indivíduos com respiração oral; de acordo com os seguintes diagnósticos: rinite alérgica, hiperplasia adenoideana, hiperplasia adenoamigdaliana. FORMA DE ESTUDO: Estudo de coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo com 142 pacientes de 2 a 16 anos, classificados em três grupos: rinite alérgica, hiperplasia adenoideana isolada e hiperplasia adenoamigdaliana. Os responsáveis dos pacientes responderam a questionário padronizado sobre os sintomas noturnos para caracterização da presença de apnéia do sono e sobre os aspectos estudados: cefaléia matinal, desempenho escolar e atenção, sonolência diurna, agitação noturna, enurese, bruxismo. RESULTADOS: A respiração oral é mais freqüente em meninos. Crianças com hiperplasia adenoamigdaliana são mais jovens. Este grupo apresenta maior freqüência de roncos e apnéia do sono, assim como mau desempenho escolar, bruxismo, enurese e agitação noturna, sendo estes sintomas relacionados com a apnéia, diferenciando-se do grupo com rinite alérgica. Não se observou sonolência diurna e cefaléia matinal significante nos grupos estudados. CONCLUSÃO: Bruxismo, enurese, agitação noturna e cefaléia estão relacionados com a apnéia do sono, sendo mais freqüente na hiperplasia adenoamigdaliana. Assim, a investigação de apnéia do sono na criança com respiração oral é fundamental e assim como a determinação da causa da respiração oral.

Carcinoma de células escamosas da cavidade oral em pacientes jovens e sua crescente incidência: revisão de literatura

A proposta deste estudo é rever o carcinoma de células escamosas oral na população jovem. A literatura mostra um comportamento diferente neste tipo de doença, que parece ser mais agressivo. Existe uma forte relação entre alguns hábitos (tabaco e consumo de álcool) e o desenvolvimento do carcinoma de células escamosas (CCE) oral, mas nestes casos os pacientes normalmente não relatam hábitos considerados de risco. Existe um pequeno número de relatos de casos de CCE oral em pacientes com menos de 40 anos de idade, então é difícil de provar o aumento da incidência do CCE da cavidade oral como dito na literatura. Outros estudos são necessários para entendermos melhor esta entidade. A identificação das características desta população jovem se faz necessária, pois pode refletir problemas no controle do câncer e pode possibilitar o desenvolvimento de um programa de prevenção primária para o CCE oral em pacientes jovens.

Correlação entre a classificação clínica TNM e as características histológicas de malignidade do carcinoma epidermóide oral

A gradação histológica das margens mais profundas do carcinoma epidermóide oral influencia diretamente na sobrevida do paciente, já que células neoplásicas nesse local mostram-se indiferenciadas e de grande valor prognóstico. OBJETIVO: A proposta desse estudo é correlacionar a classificação clínica TNM com as características histopatológicas (grau de queratinização, pleomorfismo nuclear, padrão de invasão e infiltrado linfoplasmocitário) e os escores histológicos de malignidade de 38 casos de carcinoma epidermóide oral nas áreas mais profundas da lesão. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: O estudo foi baseado em uma revisão retrospectiva incluindo a observação histológica de 38 casos de carcinoma epidermóide oral dos arquivos do Hospital Dr. Luis Antônio, Natal-RN, Brasil. Com a análise dos prontuários médicos, foram obtidos os dados referentes à classificação clínica TNM. A gradação histológica de malignidade foi realizada na área invasiva do tumor por dois patologistas em secções histológicas de 3 µm de espessura coradas pela hematoxilina e eosina. Para as análises estatísticas foram aplicados os testes paramétricos (ANOVA) e não-paramétricos (Tukey; Pearson; Qui²). RESULTADOS: Foi encontrada correlação estatisticamente significante do estadiamento clínico TNM com os escores histológicos de malignidade (p= 0,001) e com os parâmetros histológicos isolados tais como: pleomorfismo nuclear (p= 0,016) e grau de queratinização (p= 0,025). Além disso, houve também uma correlação estatisticamente significante entre infiltrado linfoplasmocitário (p= 0,016) e pleomorfismo nuclear (p= 0,004) com a classificação clínica TNM quando agrupada em duas séries: TNM-I/II e III/IV. CONCLUSÕES: A classificação clínica TNM teve uma correlação estatisticamente significante com grau de queratinização, pleomorfismo nuclear e infiltrado linfoplasmocitário, assim como com os escores médios de malignidade. Esses resultados altamente significantes indicam que as áreas invasivas podem ser primariamente responsáveis pelo comportamento clinico do tumor e isso pode ser imprescindível para a escolha da terapia para o carcinoma epidermóide oral.

Prevalência de achados sugestivos de papilomavírus humano (HPV) em biópsias de carcinoma espinocelular de cavidade oral e orofaringe: estudo preliminar

O papilomavírus humano (HPV) é universalmente aceito como agente causal do câncer de colo uterino e, recentemente, vem se especulando sobre sua possível relação com câncer oral e de orofaringe. O carcinoma espinocelular (CEC) oral representa 90% de todos os tumores malignos que afetam a cavidade bucal. Estudos sobre a prevalência de HPV em pacientes com CEC variam de 0 a 100%. O efeito citopático viral mais conhecido é a coilocitose, considerado "critério maior" na infecção pelo HPV do ponto de vista histopatológico. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência de achados sugestivos de HPV - coilocitose - em CEC oral e de orofaringe. FORMA DE ESTUDO: coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram examinadas no microscópio 20 lâminas com o diagnóstico de CEC de cavidade oral ou orofaringe sendo que em 15 delas foi encontrada coilocitose, correspondendo a 75%. RESULTADO: Apesar de termos conhecimento que o método com maior sensibilidade atual para pesquisa de HPV ser a reação de polimerase em cadeia (PCR), iniciamos esta pesquisa com a investigação de coilocitose, o que é muito sugestivo de infecção por HPV. CONCLUSÃO: O estudo em questão trata-se de um projeto-piloto pois será dada continuidade a esta pesquisa através da realização de PCR a fim de confirmar a alta prevalência de infecção por HPV em CEC oral e de orofaringe.