997 resultados para Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Resumo:
Pós-graduação em Agronomia (Energia na Agricultura) - FCA
Resumo:
Pós-graduação em Educação para a Ciência - FC
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Educação - FFC
Resumo:
O Acidente vascular encefálico (AVE) é considerado uma das mais importantes causas de morte e perda funcional no mundo. Poucas condições neurológicas são tão complexas e devastadoras, provocando déficits neurológicos incapacitantes ou óbito nos sobreviventes. As regiões corticais são comumente afetadas por AVE, o que resulta em perda sensorial e motora. O estabelecimento dos padrões neuropatológicos em regiões corticais, incluindo a área somestésica, é fundamental para a investigação de possíveis intervenções terapêuticas. No presente estudo, investigamos os padrões de perda neuronal, microgliose, astrocitose, neurogênese e os déficits funcionais no córtex somestésico primário de ratos adultos, submetidos á lesões isquêmicas focais, induzidas por microinjeções de 40p Moles de endotelina-1 (ET-1). Foram utilizados 30 ratos (Rattus Norvegicus) da linhagem Wistar, adultos jovens, pesando entre 250-280g. Os animais foram divididos em grupos isquêmicos (N= 21) e controle (N=9). Os mesmos foram perfundidos nos tempos de sobrevida de 1, 3 e 7 dias. Os animais do grupo de 7 dias foram submetidos à testes comportamentais para avaliar a perda de função sensório-motora. Secções foram coradas pela violeta de cresila, citocromo oxidase e imunomarcadas para identificação neurônios (anti-NeuN), microglia ativada e não ativada (Iba-1), macrófagos/microglia ativados (ED-1), astrócitos (GFAP) e neuroblastos (DCX). As comparações estatísticas entre os grupos foram feitas por análise de variância (ANOVA), um critério com correção a posteriore de Tukey. Os animais isquêmicos apresentaram déficits sensório-motores revelados pela Escala Neurológica de Bederson, Teste de Colocação da Pata Anterior e Teste do Canto. Microinjeções de ET-1 induziram lesão isquêmica focal na área somestésica primária com perda neuronal, astrocitose e microgliose progressivas principalmente nos tempos mais tardios. A coloração para citocromo oxidase revelou o campo de barris, mas, inesperadamente, marcou uma população de células inflamatórias com características de macrófagos na região isquêmica. Houve aumento do número de neuroblastos, principalmente ao sétimo dia, na zona subventricular do hemisfério isquêmico, em relação ao hemisfério contralateral e animais controle. Não houve migração significativa de neuroblastos no córtex somestésico isquêmico. Os resultados mostram que microinjeções de ET-1 são um método eficaz para indução de perda tecidual e déficits sensoriais no córtex somestésico primário de ratos adultos. Também se evidencia que a zona subventricular é influenciada por eventos isquêmicos distantes e que populações macrofágicas parecem aumentar o padrão de expressão de citocromo oxidase. O referido modelo experimental pode ser utilizado em estudos futuros onde agentes neuroprotetores em potencial podem ser utilizados para minimizar as alterações neuropatológicas descritas.
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Neste trabalho, foi avaliada a substituição de 5,10 e 15% de farinha de trigo por fécula de mandioca na elaboração de biscoito doce. Ambas, farinha e fécula, foram submetidas à caracterização físico-química, reológica e análise térmica diferencial (DTA). Os biscoitos produzidos foram comparados por meio de análises sensoriais e microbiológicas. O resultado da análise térmica diferencial não mostrou qualquer alteração no comportamento de gelatinização do amido. O teste de aceitação sensorial mostrou que a crocância foi o único atributo que apresentou diferença significativa, indicando a viabilidade técnica de substituição da farinha de trigo por 15% de fécula de mandioca.
Resumo:
A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.
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INTRODUÇÃO: A deglutição é um processo fisiológico complexo que acontece por uma sequência motora automática, regulada por um complicado mecanismo neuromotor e neuromuscular que é iniciado de maneira consciente e é resultado da integridade anatômica e funcional de diversas estruturas faciais. É de extrema importância para a nutrição do organismo como um todo. Um dos maiores desafios no campo das ciências é identificar os substratos neurais de comportamentos fisiológicos, incluindo esse processo de deglutição. O desenvolvimento da tecnologia em neuroimagem funcional nos últimos anos está provocando um rápido avanço no conhecimento de funções cerebrais, o que resultou numa explosão de novos achados em neurociência. OBJETIVO: Mapear as regiões de ativação cerebral durante o fenômeno da deglutição por meio do exame de ressonância magnética funcional. MÉTODO: Participaram do estudo quatro indivíduos do sexo feminino, com idade entre 18 e 30 anos, sem alterações neurológicas, estruturais e alimentares. Após a aprovação da Instituição (Clínica Lobo), do Comité de Ética e Pesquisa do Instituto de Ciências da Saúde (ICS) e a aprovação escrita de cada paciente através do termo de consentimento livre e esclarecido, foram submetidos a quatro provas deglutórias, utilizando a técnica de ressonância magnética funcional. RESULTADOS: Foi possível a determinação da ativação dos hemisférios cerebrais e cerebelares e as especificas áreas que os compõem. Mesmo com uma amostragem pequena, os resultados das análises individuais mostraram padrões de acordo com a literatura, conjuntamente com dados novos. DISCUSSÃO: O cerebelo é responsável pela coordenação da ação motora e manutenção da harmonia dos movimentos, posição e equilíbrio do bolo alimentar; o bolbo raquidiano juntamente com o tronco cerebral constitui o centro de atividades reflexas que controla funções ou respostas orgânicas automáticas como a deglutição; o mesencéfalo é a parte do encéfalo que coordena a informação visual; o tálamo encaminha quase todo o tipo de informação sensorial para as zonas específicas do córtex cerebral; o hipotálamo, importante na experimentação das sensações de prazer, regula as funções homeostáticas do corpo, gustação, olfação, salivação, interagindo com o sistema nervoso autônomo e o sistema límbico está ligado ao controle e direção das reações emocionais, sob a ação da amígdala, no processamento de odores e no armazenamento de conteúdos da memória, aqui através do hipocampo. CONCLUSÃO: O ato de deglutir é um processo complexo, ativando muitas áreas cerebrais, dentre elas podemos destacar a gustativa, mental/visual e a olfativa e que é iniciado muito antes dos processos mecânicos envolvidos, conforme demonstrado pelas áreas corticais e subcorticais ativadas. A área olfativa foi a mais notadamente destacada nas imagens colhidas pela Rmf.
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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O método de gêmeos envolve a análise diferencial de gêmeos monozigóticos (MZs) e dizigóticos (DZs) a fim de determinar a proporção de variância em um determinado traço atribuível a fatores genéticos e ambientais. Sendo geneticamente idênticos, os gêmeos MZs tendem a apresentar alto índice de concordância em vários atributos comportamentais, enquanto que, os DZs, compartilham 50 % da carga genética, manifestando um reduzido grau de concordância. Todavia, pesquisadores têm investigado possíveis mecanismos genéticos subjacentes do desenvolvimento cerebral para dominância manual e, não têm encontrado utilidade no método de gêmeos, pois, desde 1924, em todos os estudos de dominância manual em gêmeos, a taxa de discordância para o canhotismo e destrimanismo têm sido similares em MZs e DZs. Além disso, frequentemente gêmeos mostram taxa mais alta de prevalência para o canhotismo que os não gêmeos. O objetivo deste estudo foi investigar as possíveis diferenças entre gêmeos destros e canhotos (MZs e DZs combinados) e não gêmeos em variáveis fenótipicas específicas relacionadas à dominância manual, incluindo dominância podálica (chute de penalty), consistência de dominância manual, canhotismo familiar (CF+), postura manual e medidas de habilidades motoras em três testes : Batidas digitais, Tabuleiro de Annett e Pontilhar Pontinhos. Foram avaliados 286 gêmeos ( 255 destros, 34 canhotos) e, 251 não gêmeos (141 destros e 110 canhotos). A análise dos dados revelou o aumento de canhotismo no sexo masculino em três vezes mais do que no feminino. Além disto, destros e canhotos gêmeos foram mais mistos em suas dominâncias manuais e apontaram alta incidência de CF+ entre parentes de primeiro grau que não gêmeos canhotos e destros. Em concordância com estudos anteriores, a frequência de chute contralateral foi mais alta nos mistos do que nos que apresentaram consistência na dominância manual, especialmente entre os canhotos. No que diz respeito à habilidade manual, não foram encontradas diferenças significativas nos três testes de habilidade manual. Conforme as expectativas, destros e canhotos foram mais proficientes na manipulação do estímulo com suas mãos dominantes. Em todas as três medidas, em contraste com os destros, os canhotos (gêmeos e não gêmeos) apresentaram redução entre as assimetrias manuais. Por extensão, o aumento da prevalência de canhotismo entre gêmeos não poderia ser atribuída a influências patológicas, inversão de assimetria ou ordem de nascimento. É possível, levar em consideração, observando a diferença robusta em dominância manual mista que, o padrão de lateralização neuromotora, pode ser mais difusamente organizado nos hemisférios dos gêmeos que em não gêmeos, mas, esta sugestão requer evidência direta, pelo menos a partir de testes de neuro-imagem.
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Pós-graduação em Agronomia (Produção Vegetal) - FCAV
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OBJETIVOS: Assim como a imagética motora, o reconhecimento de partes do corpo aciona representações somatosensoriais específicas. Essas representações são ativadas implicitamente para comparar o corpo com o estímulo. No presente estudo, investigou-se a influência da informação proprioceptiva da postura no reconhecimento de partes do corpo (mãos) e propõe-se a utilização dessa tarefa na reabilitação de pacientes neurológicos. MATERIAIS E MÉTODOS: Dez voluntários destros participaram do experimento. A tarefa era reconhecer a lateralidade de figuras da mão apresentada, em várias perspectivas e em vários ângulos de orientação. Para a figura da mão direita, o voluntário pressionava a tecla direita e para a figura da mão esquerda, a tecla esquerda. Os voluntários realizavam duas sessões: uma com as mãos na postura prona e outra com as mãos na postura supina. RESULTADOS: Os tempos de reação manual (TRM) eram maiores para as vistas e orientações, nas quais é difícil realizar o movimento real, mostrando que durante a tarefa, existe um acionamento de representações motoras para comparar o corpo com o estímulo. Além disso, existe uma influência da postura do sujeito em vistas e ângulos específicos. CONCLUSÕES: Estes resultados mostram que representações motoras são ativadas para comparar o corpo com o estímulo e que a postura da mão influencia esta ressonância entre estímulo e parte do corpo.
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O objetivo deste trabalho foi avaliar sensorialmente o mapará in natura e com pré-tratamento osmótico antes da secagem. Para o teste de aceitabilidade do bolinho de músculo de mapará, foram utilizados peixes in natura e desidratados osmoticamente, nas melhores condições de processo, em soluções de NaCl, NaCl + sacarose e em solução de NaCl + xarope de milho e secos. Foram utilizados 25 provadores não treinados, de ambos os sexos, com idade variando de 20 a 60 anos. Os atributos sensoriais avaliados foram aparência, aroma, sabor, textura e impressão global. O aroma e a textura das amostras com e sem pré-tratamento osmótico foram os atributos que obtiveram maior aceitação por parte dos consumidores. Pôde-se concluir que as amostras tratadas com soluções osmóticas, com exceção das tratadas com solução de NaCl + xarope de milho, proporcionaram produtos com textura, sabor e aroma mais agradáveis.
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No Brasil onde a hanseníase é endêmica e onde a infecção pelo HIV continua expandindo-se e interiorizando-se, espera-se encontrar um aumento da prevalência de indivíduos convivendo simultaneamente com hanseníase e HIV/aids, porém são poucos os relatos sobre o dano neurológico que essa sobreposição pode causar. O objetivo deste estudo foi investigar o dano neural hansenico em pacientes hansenianos coinfectados com o vírus da imunodeficiência humana, comparando com hansenianos não coinfectados no inicio do tratamento e por ocasião da alta, através de duas coortes clínicas. A amostra constou de 99 pacientes dos quais 46 possuíam coinfecção MH/HIV e 53 apenas a hanseníase, esses pacientes foram atendidos no ambulatório do Núcleo de Medicina Tropical e avaliados pela Técnica Simplificada durante seis anos. Como resultado houve predominância do sexo masculino, faixa etária entre 15 e 45 anos e a procedência da Região Metropolitana de Belém. No grupo coinfecção MH/HIV houve predominância dos pacientes Paucibacilares e nestes a presença de neurite, alteração de sensibilidade, alteração motora, presença de incapacidade e de dano neural foi superior nesse que no grupo MH. Quando comparado com o grupo MH predominou pacientes Multibacilares e nestes a presença de neurite, alteração de sensibilidade, alteração motora, presença de incapacidade e de dano neural foi superior nesse que no grupo coinfectados MH/HIV. No acompanhamento dos pacientes coinfectados MH/HIV houve uma pequena redução da incapacidade e do dano neural, enquanto no acompanhamento do grupo MH a presença de incapacidade se manteve e o dano neural aumentou. A análise de sobrevivência de Kaplan-Meier identificou que nos pacientes MH houve a manutenção da chance de o paciente permanecer sem dano neural, já no grupo dos pacientes coinfectados, observou-se uma redução na chance de o paciente se manter sem dano neural ao término do tratamento. Dessa forma conclui-se que o dano neural comporta-se de maneira diferente nos dois grupos, predominando no grupo coinfectado nos pacientes paucibacilares e nos não coinfectados nos pacientes multibacilares, porém com a mesma gravidade, o que é preocupante uma vez que diagnosticar esse dano no inicio do aparecimento da hanseníase ainda é um problema para a saúde pública.