999 resultados para Erros Inatos de Metabolismo (EIM) - diagnóstico


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RESUMO - Introdução: Os dispositivos médicos para diagnóstico in vitro (DMDIV) são testes de diagnóstico rápido que podem ser realizados em diversos contextos, seja na enfermaria, no departamento de urgência, no bloco operatório, no consultório médico, centros de enfermagem, farmácias, lares de terceira idade ou até na própria residência, uma vez que a sua utilização não requer formação especializada em técnicas de laboratório. Os DMDIV têm inúmeras finalidades: triagem de utentes, diagnóstico de situações agudas, monitorização de fármacos ou acompanhamento de doenças crónicas. Objectivos: conhecer as potenciais implicações operacionais, clínicas e económicas da implementação generalizada de DMDIV em instituições de saúde da região de Lisboa e Vale do Tejo, bem como conhecer o nível de utilização e opinião sobre DMDIV de médicos e enfermeiros da região de saúde de Lisboa e Vale do Tejo. Metodologia: foi realizado um estudo observacional, analítico e transversal. Como instrumento de recolha de dados, foi aplicado um questionário a uma amostra de conveniência constituída por médicos e enfermeiros a exercer funções em instituições hospitalares públicas e privadas e em instituições de cuidados de saúde primários da região de saúde de Lisboa e Vale do Tejo. Conclusão: a utilização de DMDIV permite diminuir o tempo de resposta do resultado analítico, o que se traduz numa maior rapidez do diagnóstico e numa intervenção clínica mais célere, com impacto ao nível da redução do número de admissões desnecessárias, do tempo de internamento e do número de consultas médicas, com a consequente redução do consumo de recursos hospitalares. Na região de saúde de Lisboa e Vale do Tejo, um número significativo de instituições de saúde disponibiliza este tipo de equipamentos portáteis que, de uma forma geral, têm uma boa aceitação por parte dos profissionais de saúde.

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RESUMO - O presente estudo tem como objetivo contribuir para a Saúde Pública no controlo da tuberculose pulmonar (TBP), estudando a demora desde o aparecimento dos primeiros sintomas até ao diagnóstico da doença. As consequências da demora no diagnóstico podem ser fatais para os doentes e intensificar a proliferação do bacilo, influenciando a incidência da doença. Este estudo analisou os casos notificados com TBP pelo SVIG-TB, em Portugal Continental, no período de 2000 a 2009, com demora no diagnóstico de 1 a 365 dias. Foram utilizadas técnicas de estatística clássica para caracterização da base de dados e de análise de sobrevivência para caracterizar a demora até ao diagnóstico e modelar o risco de diagnóstico. As variáveis incluídas no estudo foram: género, idade, grupo etário, distrito de residência, área crítica de incidência da tuberculose, presença ou ausência da infeção pelo VIH, caso novo e reincidência, número de tratamentos anteriores, presença ou ausência de fatores de risco (álcool, tabaco, outras drogas, reclusão e sem-abrigo) e número de fatores de risco. Verificou-se que nos 35 711 casos notificados a mediana da demora até ao diagnóstico foi de 55 dias. Todas as variáveis referidas anteriormente demostraram estar correlacionadas com a demora, exceto no que diz respeito às áreas críticas ou não críticas e aos sem-abrigo. No modelo de Cox as variáveis que se mostraram relevantes ao diagnóstico foram o género em 10,2%, grupos etários, distritos, presença ou ausência de VIH em 12%, dependência alcoólica em 6,3% e dependência de tabaco em 8,8%. Estes resultados apontam para a efetividade de medidas de controlo da tuberculose, principalmente no caso de a pessoa apresentar alguns fatores de risco.

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Dissertação para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

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Empregando-se o método de Strout, analisou-se a eficácia de três diferentes velocidades de centrifugação (19 G, 165 G e 640 G) na avaliação da parasitemia de 20 chagásicos em fase aguda. Realizaram-se 309 exames nos 20 pacientes, com média de 15 exames para cada caso. Os exames realizados a 19 G evidenciaram a menor eficácia enquanto os realizados a 165 G e 640 G mostraram-se igualmente eficazes.

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Comparamos diferentes medios artificiales y procedimientos de cultivo in vitro de Leishmania braziliensis braziliensis (Lbb) aislada de lesiones de hamsteres experimentalmente infectados. Observamos que la aspiración de material de la lesión, usando jeringa de 5 mlyaguja 22g(25 x 8mm), mostró resultados satisfactorios siendo un procedimiento conveniente de colecta. El medio de Agar Sangre Difco (DAB) es un medio eficiente para el aislamiento de Lbb. El medio de Evans demostro similares resultados al DAB, mientras que el medio líquido de Schneider y el químicamente definido AR-103 fueron nitidamente inferiores. En la propagación in vitro de Lbb, el medio de Schneider permitió un buen crecimiento del flagelado, alcanzando densidades de 0,21 - 2,57 x 10(8) promastigotes por ml ya, en el 5.° dia de cultivo. La adición de 5-fluorocytosine a los tubos de cultivo (150/jg/ml)para evitar la contaminación por hongos, no inhibió el crecimiento de Lbb.

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Para simplificar o diagnóstico da esquistossomose mansônica há interesse de utilizar exame das fezes executado com base na eclosão de miracidios. Foi analisada a sensibilidade do método idealizado por Suzuki, através de comparação com os processos de Kato-Katz, Hoffman, Pons e Janer (sedimentação espontânea em água) e Chieffi e cols. Ficou comprovado que a tática em apreço é útil, mas não suplanta os méritos das outras empregadas, apresentando todavia melhor resultado quando presentes nas fezes maiores quantidades de ovos.

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RESUMO: A Diabetes Mellitus é uma doença metabólica crónica, com deficiência a nível do metabolismo dos hidratos de carbono, lípidos e proteínas, resultante de deficiências na secreção ou ação da insulina, ou de ambas, que quando não tratada antecipadamente e de modo conveniente, pode ter consequências muito graves. Dado a incidência a nível mundial da Diabetes Mellitus, torna-se de elevada importância avaliar toda a sua envolvência e estudar bem quais os critérios a ter em consideração. Este trabalho propõe-se estudar para além dos parâmetros bioquímicos relacionados com a doença - Glicose e Hemoglobina Glicada A1c (HbA1c), analisar os resultados dos últimos cinco anos (2008-2012) dos ensaios interlaboratoriais do PNAEQ, do Departamento de Epidemiologia, do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Foram também analisadas as metodologias utilizadas e as variações interlaboratoriais, de forma a entender qual ou quais são os parâmetros mais adequados para o seu diagnóstico e controlo. Este estudo utilizou a população de laboratórios portugueses, públicos e privados, de Portugal Continental e Ilhas, um laboratório de Angola e outro de Macau que se inscreveram no PNAEQ nestes cinco anos, sendo a amostra composta pelo n.º de participações. No programa de Química Clinica foram distribuídas 38 amostras e no programa de HbA1c foram distribuídas 22 amostras. Para a glicose, o nível de desempenho nos ensaios é na globalidade das amostras de Excelente, no entanto verifica-se que sempre que a concentração da amostra é de nível patológico, que a maioria dos ensaios o desempenho foi inferior – Bom. O método de eleição e com CV% mais baixos foi o método da hexoquinase. Para a HbA1c, o nível de desempenho nos ensaios é na globalidade das amostras de Excelente. O método de eleição e com CV% mais baixos foi o método de HPLC. O CV% para a glicose ronda desde 2010 a 2012, os 3% e para a HbA1c foi de aproximadamente 4,0% em 2012. A HbA1c tem mostrado ser uma ferramenta muito útil, importante e robusta na monitorização da Diabetes, sendo hoje em dia quase sempre requisitada em análises de rotina a diabéticos de modo a prevenir complicações que possam vir a acorrer. No futuro poderá ser um importante, senão o parâmetro de futuro, para o diagnóstico da Diabetes, no entanto, mesmo já tendo sido muito trabalhada a sua padronização, ainda existem questões por responder como quais são na realidade todos os seus interferentes, qual a verdadeira relação da HbA1c com a glicose média estimada, em todas as populações e com estudos epidemiológicos. Também a própria educação do diabético e clínico deve ser aprimorada, pelo que neste momento as PTGO e os doseamentos de glicose em jejum devem ser utilizados e encontrando-se a Norma da DGS N.º 033/2011 de acordo com as necessidades e com o estado da arte deste parâmetro. A implementação da glicose média estimada será uma mais-valia na monitorização dos diabéticos pelo que deverá ser uma das prioridades a ter em conta no futuro desta padronização, uniformizando a decisão clinica baseada nela e minimizando a dificuldade de interpretação de resultados de laboratório para laboratório. --------------ABSTRACT: Diabetes Mellitus is a chronic metabolic disease, with a deficit in the metabolism of carbohydrates, lipids and proteins, resulting from deficiencies in insulin secretion or action, or both, which if, when not early treated in a proper way, may result in very serious consequences. Given the worldwide incidence of diabetes mellitus, it is highly important to evaluate all its background and study specifically all the criteria to take into consideration. The aim of this thesis is to study and evaluate beyond the biochemical parameters related to the disease - Glucose and Glycated Haemoglobin A1c (HbA1c), analyze the results of the last five years (2008-2012) of the PNAEQ interlaboratorial tests, in the Department of Epidemiology of National Institute of Health Dr. Ricardo Jorge. It is also intended to analyze the methodologies used and the interlaboratorial variations, in order to understand the most suitable parameters for the diagnosis and control. This study was based in a population of Portuguese laboratories, public and private, of Portugal mainland and islands, a laboratory of Angola and other from Macau, who enrolled in PNAEQ in these five years, and the sample was composed by the n. º of holdings. In the Clinical Chemistry Program there were distributed 38 samples and in the program HbA1c were distributed 22 samples. For glucose, the level of performance in the total nº of the samples was Excellent; however, it was found that when the concentration level of the sample was pathological, in most of the tests the performance was Good. The most preferred method with the lowest CV% is the hexokinase method. For the HbA1c, as a whole, the samples’ tests were Excellent, at the level of performance. The method of election with the lower CV% was the HPLC. The CV% for glucose was around 3%, from 2010 to 2012 and the HbA1c was approximately 4.0% in 2012. The HbA1c method has demonstrated to be a very useful tool, important and robust for monitoring diabetes, being nowadays, almost always required in routine analysis to prevent future complications. In the future it may be an important parameter, if not the most important, for the diagnosis of diabetes. However, despite it has already been standardized, there are still some questions that need to be answered, such as, which are in fact all their interferences, which is the true connection of HbA1c, when compared with the estimated average glucose, in all populations and epidemiological studies. Moreover, the education of the patient and the doctor concerning diabetes should be improved. Nowadays, the Oral Glucose Tolerance Test (OGTT) and fasting glucose determinations should be used and, the needs and the state of the art of this parameter, should be in accordance with the Standard DGS N. º 033/2011. The Implementation of the estimated average glucose will be an added value in monitoring diabetics and, therefore, should be a priority to consider in its future standardization and clinical decision based on it, will be uniform and the difficulty of interpreting results from laboratory to laboratory will be minimal.

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Realizou-se o teste imunoenzimático ELISA, paralelamente à reação de imunofluorescência, para a detecção de anticorpos antí-Trypanosoma cruzi, em 137 amostras de líquidos pericárdicos humanos, colhidos na necropsia. Os resultados foram cotejados com os achados anatomopatológicos. Observou-se que: (1) os dois testes foram positivos em 30 casos e negativos em 105; (2) o teste ELISA foipositivo em 2 casos nos quais a immofluorescència revelou-se negativa; num desses casos, havia sinais morfológicos de doença de Chagas; (3) a média geométrica dos títulos obtidos com o teste ELISA foi significativamente maior que a da imunofluorescência; (4) o índice de concordância entre os dois testes apresentou o valor de 0,985. O presente relato parece-nos inédito quanto ao uso do teste imunoenzimático no líquidoperícárdicopara o diagnóstico post- mortem da doença de Chagas.

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O presente trabalho demonstra a eficácia do método imunoenzimático utilizando antígeno solúvel de larvas de Strongyloides stercoralis no diagnóstico da estrongiloidíase humana. Foram avaliados 27 pacientes com as diversas formas clínicas da parasitose, sendo demonstrados títulos significativos em 25 (92%) dos casos. Em 17 controles, com ou sem outrasparasítoses intestinais, títulos significativos estavam presentes em 3 (18%). A sensibilidade do teste foi de 92% e a especificidade de 82%. São também relatados 3 casos clínicos, nos quais o diagnóstico da doença foi feito inicialmente pela determinação de anticorpos contra larvas de S. stercoralis, havendo posteriormente demonstração parasitológica em 2 dos casos. É ressaltada a importância do teste no diagnóstico da estrongiloidíase aguda e em situações onde eosinofilia não esteja associada a outras condições clínicas.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Informação e Documentação (variante de Arquivística)

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Em 116 gambás capturados no município de Bambuí-MG, foi realizada a Reação de lmunofluorescência Indireta (RIU) para a pesquisa de anticorpos circulantes arcri-Trypanosoma cruzi. 44(37,9%) foram reativos para T. cruzi, com titulos variando de 1:10 a 1:320. O parasito Joi demonstrado em exames parasitológicos em 43 (97,7%) desses animais. A RIFI apresentou indices de co-positividade (97,7%), co-negatividade (98,6%) e concordância (98,3%), quando comparada com o xenodiagnóstico e hemocultura. Considerando-se a diluição 1:20 como título discriminante de reagente e não reagente, a RIFI é indicada como um dos métodos ae diagnóstico da infecção chagásica em gambás. A RIFI em eluato de sangue dessecado (ESD) apresentou indicés de Lo-positividcide(78,2%) e concordância (76,0%) baixos e aiscordãncias marcantes em relação aos resultados não reagentes.

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Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão do Território, especialização em Planeamento e Ordenamento do Território