Localization of a novel melanoma susceptibility locus to 1p22

Over the past 20 years, the incidence of cutaneous malignant melanoma (CMM) has increased dramatically worldwide. A positive family history of the disease is among the most established risk factors for CMM; it is estimated that 10% of CMM cases result from an inherited predisposition. Although mutations in two genes, CDKN2A and CDK4, have been shown to confer an increased risk of CMM, they account for only 20%-25% of families with multiple cases of CMM. Therefore, to localize additional loci involved in melanoma susceptibility, we have performed a genomewide scan for linkage in 49 Australian pedigrees containing at least three CMM cases, in which CDKN2A and CDK4 involvement has been excluded. The highest two-point parametric LOD score (1.82; recombination fraction [theta] 0.2) was obtained at D1S2726, which maps to the short arm of chromosome 1 (1p22). A parametric LOD score of 4.65 (theta = 0) and a nonparametric LOD score of 4.19 were found at D1S2779 in nine families selected for early age at onset. Additional typing yielded seven adjacent markers with LOD scores 13 in this subset, with the highest parametric LOD score, 4.95 (theta = 0) ( nonparametric LOD score 5.37), at D1S2776. Analysis of 33 additional multiplex families with CMM from several continents provided further evidence for linkage to the 1p22 region, again strongest in families with the earliest mean age at diagnosis. A nonparametric ordered sequential analysis was used, based on the average age at diagnosis in each family. The highest LOD score, 6.43, was obtained at D1S2779 and occurred when the 15 families with the earliest ages at onset were included. These data provide significant evidence of a novel susceptibility gene for CMM located within chromosome band 1p22.

Aproximação numérica – analítica para a modelagem da conversão termoquímica de combustíveis sólidos

Um algoritmo numérico foi criado para apresentar a solução da conversão termoquímica de um combustível sólido. O mesmo foi criado de forma a ser flexível e dependente do mecanismo de reação a ser representado. Para tanto, um sistema das equações características desse tipo de problema foi resolvido através de um método iterativo unido a matemática simbólica. Em função de não linearidades nas equações e por se tratar de pequenas partículas, será aplicado o método de Newton para reduzir o sistema de equações diferenciais parciais (EDP’s) para um sistema de equações diferenciais ordinárias (EDO’s). Tal processo redução é baseado na união desse método iterativo à diferenciação numérica, pois consegue incorporar nas EDO’s resultantes funções analíticas. O modelo reduzido será solucionado numericamente usando-se a técnica do gradiente bi-conjugado (BCG). Tal modelo promete ter taxa de convergência alta, se utilizando de um número baixo de iterações, além de apresentar alta velocidade na apresentação das soluções do novo sistema linear gerado. Além disso, o algoritmo se mostra independente do tamanho da malha constituidora. Para a validação, a massa normalizada será calculada e comparada com valores experimentais de termogravimetria encontrados na literatura, , e um teste com um mecanismo simplificado de reação será realizado.

Um algoritmo PSO híbrido para planejamento de caminhos em navegação de veículos utilizando A*

Utilizar robôs autônomos capazes de planejar o seu caminho é um desafio que atrai vários pesquisadores na área de navegação de robôs. Neste contexto, este trabalho tem como objetivo implementar um algoritmo PSO híbrido para o planejamento de caminhos em ambientes estáticos para veículos holonômicos e não holonômicos. O algoritmo proposto possui duas fases: a primeira utiliza o algoritmo A* para encontrar uma trajetória inicial viável que o algoritmo PSO otimiza na segunda fase. Por fim, uma fase de pós planejamento pode ser aplicada no caminho a fim de adaptá-lo às restrições cinemáticas do veículo não holonômico. O modelo Ackerman foi considerado para os experimentos. O ambiente de simulação de robótica CARMEN (Carnegie Mellon Robot Navigation Toolkit) foi utilizado para realização de todos os experimentos computacionais considerando cinco instâncias de mapas geradas artificialmente com obstáculos. O desempenho do algoritmo desenvolvido, A*PSO, foi comparado com os algoritmos A*, PSO convencional e A* Estado Híbrido. A análise dos resultados indicou que o algoritmo A*PSO híbrido desenvolvido superou em qualidade de solução o PSO convencional. Apesar de ter encontrado melhores soluções em 40% das instâncias quando comparado com o A*, o A*PSO apresentou trajetórias com menos pontos de guinada. Investigando os resultados obtidos para o modelo não holonômico, o A*PSO obteve caminhos maiores entretanto mais suaves e seguros.

Modelo de escoamento multifásico para estudo da interação onda/sedimento

Modelos de escoamento multifásico são amplamente usados em diversas áreas de pesquisa ambiental, como leitos fluidizados, dispersão de gás em líquidos e vários outros processos que englobam mais de uma propriedade físico-química do meio. Dessa forma, um modelo multifásico foi desenvolvido e adaptado para o estudo do transporte de sedimentos de fundo devido à ação de ondas de gravidade. Neste trabalho, foi elaborado o acoplamento multifásico de um modelo euleriano não-linear de ondas do tipo Boussinesq, baseado na formulação numérica encontrada em Wei et al. (1995), com um modelo lagrangiano de partículas, fundamentado pelo princípio Newtoniano do movimento com o esquema de colisões do tipo esferas rígidas. O modelo de ondas foi testado quanto à sua fonte geradora, representada por uma função gaussiana, pá-pistão e pá-batedor, e quanto à sua interação com a profundidade, através da não-linearidade e de propriedades dispersivas. Nos testes realizados da fonte geradora, foi observado que a fonte gaussiana, conforme Wei et al. (1999), apresentou melhor consistência e estabilidade na geração das ondas, quando comparada à teoria linear para um kh   . A não-linearidade do modelo de ondas de 2ª ordem para a dispersão apresentou resultados satisfatórios quando confrontados com o experimento de ondas sobre um obstáculo trapezoidal, onde a deformação da onda sobre a estrutura submersa está em concordância com os dados experimentais encontrados na literatura. A partir daí, o modelo granular também foi testado em dois experimentos. O primeiro simula uma quebra de barragem em um tanque contendo água e o segundo, a quebra de barragem é simulada com um obstáculo rígido adicionado ao centro do tanque. Nesses experimentos, o algoritmo de colisão foi eficaz no tratamento da interação entre partícula-partícula e partícula-parede, permitindo a evidência de processos físicos que são complicados de serem simulados por modelos de malhas regulares. Para o acoplamento do modelo de ondas e de sedimentos, o algoritmo foi testado com base de dados da literatura quanto à morfologia do leito. Os resultados foram confrontados com dados analíticos e de modelos numéricos, e se mostraram satisfatórios com relação aos pontos de erosão, de sedimentação e na alteração da forma da barra arenosa

Anotação sintética, numa perspectiva de Direito Público, ao Acórdão n.º 63/2006, em Plenário, do Tribunal Constitucional (português), de 24 de Janeiro de 2006 - qual proibição constitucional de impostos retroactivos? A tese de Oliveira Salazar.

Resumo: 1 – Sumário do Acórdão do Tribunal Constitucional n.º 63/2006, de 24 de Janeiro de 2006; 2 – Texto completo do Acórdão do Tribunal Constitucional n.º 63/2006, de 24 de Janeiro de 2006: cfr. http://www.tribunalconstitucional.pt/tc/acordaos/20060063.html , 18 de Maio de 2012; 3 – Anotação sintética; 3.1 – Introdução à anotação sintética e suas características neste caso concreto; 4 – A referência, abstracta e concreta, do princípio constitucional da «proibição de impostos retroactivos»; 5 – Alguns aspectos nucleares da eficácia temporal das normas jurídico-tributárias, brevitatis causa, das normas jurídico-fiscais; 6 – A chamada «aplicação das normas fiscais» (e/ou tributárias) no seio da «aplicação no tempo»: algumas breves notas sobre a tradição jurídico-lusitana, v.g. do ponto de vista da doutrina, a partir de 1976, designadamente até 1985; 6.1 – A tese de António de Oliveira Salazar; 7 – Conclusões. § Abstract: 1 - Summary of the Judgment of the Constitutional Court n. 63/2006 of January 24, 2006; 2 - Complete text of the Judgment of the Constitutional Court n. 63/2006 of January 24, 2006: s. http://www.tribunalconstitucional.pt/tc/acordaos/20060063.html , May 18, 2012; 3 - Synthetic Note: 3.1 - Introduction to syntheticannotation and its characteristics in this case; 4 - The reference, abstract and concrete, the constitutional principle of «prohibition of retroactive taxes»; 5 - Some aspects of nuclear the temporal validity of the legal and tax rules, brevitatis causa of legal and tax rules; 6 - the so-called «implementation of tax laws» (and/or tax) within the «Application in time»: some brief notes on the legal tradition -Lusitanian, e.g. from the standpoint of doctrine, from 1976, namely until 1985; 6.1 - The thesis of António de Oliveira Salazar; 7- Conclusions. PS: este "abstract" está tal qual como na publicação.

Danos em edifícios devidos a assentamentos por colapso em solos não saturados

A saturação do solo de fundação de um edifício pode estar associada a danos neste, por intermédio de assentamentos de colapso. A anulação da sucção matricial, que representa o efeito das forças inter-partículas de natureza capilar, é responsável por estes assentamentos. Neste trabalho utilizou-se um algoritmo especificamente formulado para simular os assentamentos por colapso. Foram feitas análises numéricas dos assentamentos e danos provocados na fachada em alvenaria de um edifício pela saturação ocorrida numa zona do solo de fundação. Foi estudada a influência dos seguintes factores: a sucção inicial do solo, o grau de pré-consolidação do solo e a extensão e localização da zona saturada.

Estabelecimento de um modelo para o cálculo da incerteza associada às medidas de poluentes atmosféricos na refinaria de Sines

A monitorização de processos ambientais conduz à obtenção de resultados cuja aferição da qualidade é um requisito raramente cumprido. No entanto, importantes decisões de gestão ambiental, sociais e políticas com impacto directo nas populações são tomadas suportadas nestes resultados. A validação de uma medição, como suporte à decisão, é impossível sem o conhecimento da incerteza associada ao próprio resultado. É a incerteza que define a qualidade do resultado. Com este trabalho pretendeu-se contribuir para o aperfeiçoamento do Controlo da Poluição na Refinaria da Galp Energia, em Sines, através do estabelecimento de um projecto de cálculo das incertezas associadas aos teores de poluentes medidos. Foram alvo deste estudo os valores medidos de dióxido de enxofre, óxidos de azoto e partículas monitorizadas. O conhecimento do valor de incerteza associada aos resultados permitirá actuar preventivamente e tomar acções correctivas de modo a garantir o cumprimento pleno da licença ambiental. Para avaliar a incerteza usou-se o procedimento preconizado pela norma ISO em que os passos envolvidos são a especificação do processo de medida, identificação das fontes de incerteza, cálculo da incerteza combinada e cálculo da incerteza expandida. Após a caracterização da actividade da empresa, do enquadramento legislativo, do desempenho no triénio 2005-2007 e da caracterização dos aparelhos de medida, foi feito um estudo estatístico aos valores medidos por estes três analisadores durante diversos períodos do ano de 2007 e foi determinado o modelo de cálculo do valor de incerteza associado a cada uma das medidas. Os valores, associados à respectiva incerteza, foram comparados com os limites impostos pela licença ambiental, verificando-se o cumprimento desta. A determinação da incerteza associada aos resultados de monitorização dos efluentes gasosos desta instalação reforça a credibilidade dos valores medidos, o compromisso da melhoria contínua da qualidade dos processos, produtos e serviços, do desempenho ambiental e da segurança das pessoas e bens, como contributo para um desenvolvimento sustentável desta companhia.

Avaliação da exposição de crianças a material particulado em suspensão

Este trabalho teve como principal objectivo caracterizar a exposição de crianças a partículas atmosféricas e aos elementos químicos que as constituem. Pretendeu-se também determinar as fontes e processos que afectam os níveis e composição das partículas em suspensão no ar ambiente e no interior de salas de aula de escolas do 1º ciclo localizadas no centro de Lisboa. Os efeitos das partículas atmosféricas na saúde humana manifestam-se sobretudo ao nível do aparelho respiratório, dependendo da sua composição química, e principalmente da sua dimensão. As partículas inaláveis (PM10) podem depositar-se nas unidades funcionais do sistema respiratório. O PM2,5 podem atingir os alvéolos pulmonares e penetrar no sistema circulatório. As crianças são um dos principais grupos de risco, visto que os seus órgãos e tecidos ainda estão em desenvolvimento, ficando mais susceptíveis à exposição de partículas. A recolha de material particulado foi realizada no ar ambiente recorrendo a um colector PARTISOL e no interior e exterior das escolas usando amostradores GENT. A concentração total de partículas em suspensão foi determinada por gravimetria. A caracterização química da matéria particulada foi efectuada por Análise por Activação com Neutrões (INAA) para a determinação da concentração dos elementos e por Cromatografia Iónica para a quantificação de iões solúveis em água. Em 2007, a concentração média anual de PM2,5 no Centro de Lisboa foi de 18µg/m3. Através da Análise de Componentes Principais e Regressão Multilinear verificou-se que a massa das partículas da fracção fina resulta essencialmente da produção de aerossóis secundários (35%) de uma fonte de cálcio (28%) e da emissão de poluentes por veículos motorizados (23%). No interior das escolas verificou-se que as concentrações de partículas são mais elevadas comparativamente com o ambiente exterior, principalmente no PM2,5-10 (74µg/m3). A ressuspensão de partículas causada pelas actividades desempenhadas no interior das salas e a suspensão de poeiras do solo transportada pelas crianças, são as principais causas apontadas. O Ca é o elemento maioritário no interior das escolas. Os resultados obtidos neste trabalho não excederam os limites estabelecidos pela Legislação Portuguesa.

Avaliação dos níveis de concentração de poeiras suspensas em atmosferas interiores

A qualidade de vida do ser humano é grandemente influenciada pelo ar que respiram. Grande parte da população passa a maior parte do seu tempo em ambientes interiores, pelo que a qualidade do ar presente nesses ambientes é de extrema importância para a saúde da população. Os elevados níveis de concentração das partículas suspensas em atmosferas interiores constituem um risco na saúde da população exposta. O presente trabalho consistiu em avaliar os níveis de concentração de partículas suspensas em atmosferas interiores, numa escola do ensino básico e num laboratório de ortoprotesia, utilizando o método automático que consiste em medir amostras de ar através do equipamento Handheld 3016 IAQ, obtendo-se directamente os valores de concentração e o número de partículas suspensas no ar interior, e concluir, de acordo com as normas ISO 7730:2005, NP 1796:2007 e com Decreto –Lei nº 79/2006 de 4 de Abril sobre a qualidade do ar presente no interior dos locais analisados. Os resultados obtidos permitiram concluir que os níveis de concentração de partículas suspensas nas atmosferas interiores da escola se encontram dentro dos valores limite estabelecidos pelas normas, e que para o laboratório de ortoprotesia, os níveis de concentração de partículas não se encontram dentro dos valores estabelecidos pelo SCE, embora cumpram os requisitos da norma NP 1796:2007.

Medida de aerossóis recolhidos na cidade de Lisboa e sua relação com as condições meteorológicas

Este trabalho teve como objectivos estudar a relação entre os teores de aerossóis medidos na cidade de Lisboa e as condições meteorológicas registadas. O período de amostragem decorreu entre 20 de Janeiro e 19 de Fevereiro de 2009, a designada “Campanha de Inverno” do Projecto de Investigação “Contaminação da atmosfera urbana de Lisboa por Hidrocarbonetos Aromáticos Policíclico (PAHLis)”. Foram seleccionados dois locais da cidade de Lisboa com diferentes níveis de poluição: Olivais e Avenida da Liberdade. Nestes locais existem também estações da Rede da Qualidade do Ar cujos dados foram usados para completar e validar os dados por nós recolhidos. O étodo usado para a determinação da concentração de PM foi o método de referência (método gravimétrico) referido pelas normas EN 12341:1998 e EN 14907:2005. Em cada local, foram recolhidas partículas em suspensão no ar através de amostradores Gent e High-Vol. O Gent é um amostrador de baixo volume (cerca de 12 L de ar por minuto) que possui duas unidades de filtros de policarbonato de dois tamanhos de poro sendo assim possível a recolha de partículas PM2.5 e PM10-2.5 separadamente. O High-Vol é um equipamento de amostragem de alto volume (cerca de 1 m3 de ar por minuto) e onde foram usados dois filtros de quartzo em cascata para a recolha de partículas PM2.5 e PM10-2.5. Verificou-se que os amostradores não foram totalmente eficazes na separação das partículas, segundo os diâmetros aerodinâmicos pretendidos. Os dados apresentaram alguma discrepância face aos dados obtidos pelos High-Vol e também face aos dados obtidos pelos medidores das estações. Optou-se assim pela utilização dos dados obtidos com o amostrador High-Vol. Verifica-se que a Avenida da Liberdade é dos locais de estudo o mais poluído e que a concentração da fracção fina é mais elevada. Tal facto deve-se provavelmente à intensa circulação automóvel, principal fonte poluidora no local. Para o período em estudo e neste local, foi obtida uma média de 16.5 µg/m3 de PM 10-2.5 e 21.9 µg/m3 de PM 2.5. No mesmo período registou-se nos Olivais uma média de 9.0 µg/m3 para a fracção grosseira e 12.3 µg/m3 para a fracção fina. Os dados meteorológicos foram fornecidos pelas estações meteorológicas localizadas nas imediações dos locais em estudo: estação MeteoPortela e estação do Instituto Dom Luiz. Foram recolhidos e tratados dados de temperatura, precipitação, humidade, velocidade e direcção do vento. Com recurso à análise de componentes principais (PCA) foi possível verificar a relação e influência das condições meteorológicas sobre os teores de partículas. Foi possível a redução das variáveis iniciais tendo-se concluído que a humidade, a percipitação e a velocidade do vento são as condições que maior influência têm sobre as partículas. Um aumento destas variáveis provoca uma diminuição global do teor das partículas. Para uma clara definição de um modelo PCA para estes dados, os estudos deverão se prolongados no tempo.

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Mortalidade materna em cidade de médio porte, Brasil, 1997

OBJETIVO: A real magnitude do problema das mortes maternas em Uberlândia, MG, Brasil, é pouco conhecida, sendo que o objetivo do estudo é conhecer o perfil da mortalidade materna desse município. MÉTODO: Utilizaram-se, como fonte de dados, as declarações de óbito de mulheres falecidas entre 10 e 49 anos de idade, residentes no município de Uberlândia, MG. Entrevistaram-se as famílias dessas mulheres para identificar o estado gestacional no momento do óbito. As mortes caracterizadas como maternas foram investigadas nos serviços de saúde, em prontuários e em entrevistas médicas. Foram analisados os óbitos maternos ocorridos até um ano após o término da gestação, considerando-se: pré-natal, período gestacional, tipo de parto, complicações em gestações anteriores, causa básica da morte, local de ocorrência e possibilidade de se evitar o óbito. Calcularam-se os coeficientes de mortalidade materna (CMM) por 100.000 nascidos vivos. RESULTADOS: Do total de 204 óbitos, analisaram-se 173 de residentes no município. Ocorreram 6 mortes maternas, sendo 4 (66,7%) até 42 dias após o parto e 2 (33,3%) de 43 dias a 1 ano; 5 (83,3%) foram devidas a causas obstétricas diretas (toxemia- 60% e hemorragia - 40%) e 1 (16,7%), indireta (cardiopatia). O CMM a partir das mortes maternas declaradas foi de 22,2 e o corrigido elevou-se para 66,6. CONCLUSÕES: O CMM encontrado está acima do aceitável. Faz-se necessária uma análise acurada da qualidade do pré-natal e do parto, bem como do registro das declarações de óbito.

Síndroma dos edifícios doentes: estudo da qualidade do ar interior e despiste da eventual existência de SED entre a população do edifício “E” de um estabelecimento de ensino superior

Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.

Avaliação da dose absorvida na tiróide, em cintigrafias com 123I e Na99mTcO4 utilizando modelos biocinéticos e métodos de Monte Carlo

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Protecção contra Radiações

Estudo da eficiência de deteção de um monitor portátil de contaminação de superfícies em função da distância e do débito de emissão da fonte

Introdução – No caso de uma eventual contaminação radioativa esta deve ser quantificada, pelo que é necessário garantir que as condições de funcionamento de um monitor de contaminação de superfícies se encontrem adequadamente caracterizadas, através da determinação da sua eficiência de deteção. Este estudo tem como objetivo determinar a eficiência de deteção de um monitor de contaminação e analisar a influência da distância e da atividade. Metodologia – O monitor de contaminação Thermo Mini 900E e as fontes radioativas planas de referência de Carbono – 14 (C-14), Césio – 137 (Cs-137), Estrôncio – 90 (Sr-90), Cloro – 36 (Cl-36) e Amerício – 241 (Am-241) com débito de emissão superficial rastreável ao Physikalish Technischen Bundesanstalt (PTB) foram utilizadas. Fontes de Sr-90 e C-14 com dois débitos de emissão distintos para cada e distâncias de 1 a 20mm foram usados para estudar a sua influência na eficiência de deteção. Resultados – Verificou-se que as fontes radioativas emissoras de partículas de maior energia apresentam uma maior eficiência de deteção e que esta diminui com o aumento da distância do detetor à fonte, sendo que os radioisótopos de maior energia apresentam um decréscimo na eficiência de 15% ao longo de 20mm, enquanto os radioisótopos de menor energia apresentam um decréscimo de 10%. Não se verificou uma influência expressiva do débito de emissão na eficiência de deteção deste monitor de contaminação. Conclusão – A eficiência de deteção de um monitor de contaminação portátil é dependente da distância deste à contaminação bem como do tipo de radiação emitida e energia dos radioisótopos presentes na contaminação. - ABSTRACT - Introduction – A radioactive contamination needs to be quantified in case it eventually occurs. Therefore it is necessary to ensure that the operating conditions of a surface contamination monitor are characterized by determining its detection efficiency. This experimental study aims to determine the detection efficiency of a contamination monitor and evaluate the distance and surface emission rate influence on the detection efficiency. Methodology – A contamination monitor Thermo Mini 900E was tested with reference radiation sources of Carbon – 14 (C-14), Cesium – 137 (Cs-137), Strontium – 90 (Sr-90), Chlorine – 36 (Cl-36) and Americium – 241 (Am-241) with its emission rate traced to the Physikalish Technischen Bundesanstalt (PTB). Sources of Sr-90 and C-14 with two different emission rates for each one and distances of 1 to 20mm were used to study its influence in the detection efficiency. Results – With the increasing of distance, the detection efficiency decreases. The most energetic radiation sources have higher detection efficiency, boasting a 15% decrease over 20mm whereas the sources bearing a smaller efficiency decrease 10%. No influence of the surface emission rate in the detection efficiency was verified. Conclusion – Thus, it is concluded that the detection efficiency of a contamination monitor is dependent of the distance between it and the contamination as well as the type and energy of the radioisotopes present in the contamination.