Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Análise nutricional e complementação alimentar de cesta básica derivada do consumo

INTRODUÇÃO: A "cesta básica Dieese e Procon", originada de uma Pesquisa de Padrão de Vida e Emprego no Município de São Paulo, tem sido empregada como parâmetro para o acompanhamento de preços. Seria desejável que um instrumento econômico, utilizado com esta finalidade, correspondesse também a uma nutrição efetivamente saudável. Assim, foram analisados os níveis de adequação dos itens alimentares da cesta básica em relação às necessidades nutricionais de uma família-referência paulistana, e propostas técnicas de complementação dietética para sanar possíveis deficiências ou desbalanceamento. METODOLOGIA: Utilizou-se o Censo Demográfico do IBGE, de 1991, para se determinar a família-referência; adotaram-se dois terços das "Recommended Dietary Allowances" como parâmetro de necessidades nutricionais; e utilizou-se das tabelas de composição centesimal para verificação do aporte de nutrientes da cesta básica. Efetuou-se a complementação alimentar por meio de três diferentes métodos: Ad Hoc (proposta direta e fixa), Programação Linear (proposta via computador e sazonal, com ênfase na minimização de custos), Híbrido (uma combinação dos dois anteriores). RESULTADOS: Foram encontrados valores insuficientes para as vitaminas A, C, B2 e B6 e para os minerais Ca, Mg, Fe, Zn, I e Se; o percentual de lipídios no total calórico mostrou-se elevado. Entre as técnicas de complementação, o método Híbrido pareceu assimilar, mais eficientemente, os baixos custos e os hábitos dietéticos. DISCUSSÃO: Inferiu-se uma eventual correspondência entre os problemas nutricionais detectados na relação de itens da cesta básica e a chamada transição alimentar que se processa nos países em desenvolvimento. Não parece aconselhável que os riscos epidemiológicos associados a essa alteração nos padrões dietéticos sejam incorporados num instrumento econômico que tenha por finalidade mensurar os preços de uma alimentação equilibrada.

Metodologia caso-controle em epidemiologia de doenças cardiovasculares: II - Análise de dados

A larga difusão, nos últimos anos, de softwares estatísticos indicados para análises multivariadas, aliada à facilidade de seu manuseio, poderá conduzir os usuários à obtenção de estimativas enganosas caso não se conheçam os pressupostos teóricos necessários para o emprego destas técnicas. Com o propósito de se destacar alguns desses pressupostos, apresentam-se as etapas executadas para a análise dos dados de um estudo caso-controle, conduzido no Município de São Paulo, entre março de 1993 e fevereiro de 1994, cujo objetivo foi testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração após o ajustamento para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. Para uma melhor visualização didática desses pressupostos metodológicos são destacadas quatro etapas fundamentais durante a fase de análise dos dados: a) construção do banco de dados; b) cálculo do poder estatístico; c) categorização e codificação das variáveis e d) a escolha do modelo de regressão logística multivariada.

Mortalidade em migrantes japoneses residentes no Paraná, Brasil

INTRODUÇÃO: A experiência da morbimortalidade de migrantes em relação aos padrões existentes nos locais de sua origem e seu destino mostra-se interessante, em epidemiologia, permitindo distinguir possíveis fatores de risco culturais, sociais e ambientais, por um lado, e aqueles genéticos, por outro. O objetivo do estudo foi analisar o padrão de mortalidade da população de nascidos no Japão e residentes no Paraná (Brasil), comparando-o ao perfil do Japão e ao do Paraná. MÉTODOS: A população exposta foi constituída pelos imigrantes japoneses - isseis - residentes no Paraná, com 50 e mais anos, identificada por ocasião do X Recenseamento Geral do Brasil, em 1º de setembro de 1991. Os óbitos, ocorridos entre 1º de março de 1990 e 28 de fevereiro de 1993, foram apurados do Sistema de Informação de Mortalidade do Ministério da Saúde. Foram calculadas taxas de mortalidade padronizadas por idade, ajustadas pela população-padrão mundial de 50 e mais anos, em cada sexo, para cada grupo de estudo. Foram estimados a razão de mortalidade padronizada e o respectivo intervalo de 95% de confiança para causas selecionadas, relacionando isseis/residentes no Japão e isseis/residentes no Paraná. RESULTADOS: A mortalidade das mulheres isseis ocupou posição intermediária quando comparada à do Japão e à do Paraná; os homens apresentaram valor bastante próximo ao do Japão. Isseis do sexo masculino, quando comparados com os homens do Japão, apresentaram taxa significantemente mais baixa para câncer de estômago, porém, mais alta para diabetes e doenças isquêmicas do coração. Em mulheres isseis somente a taxa de mortalidade por câncer de pulmão apresentou-se significantemente inferior à taxa feminina do Japão; as demais taxas foram estatisticamente maiores. Quando os dados foram comparados com os do Paraná, os isseis apresentaram taxas mais baixas para doenças isquêmicas do coração e doenças cerebrovasculares, porém, similares quanto ao câncer de estômago e de pulmão. Diferentemente dos homens, entre as isseis houve taxas mais baixas para câncer de pulmão e doenças isquêmicas do coração. Para diabetes mellitus e doenças cerebrovasculares não foram constatadas diferenças estatisticamente significantes. CONCLUSÃO: Evidenciou-se afastamento do padrão de mortalidade de isseis quando comparado ao de seu país de origem (Japão) e uma aproximação ao perfil do local de destino. Tais constatações sugerem influência de fatores socioculturais, principalmente, das práticas dietéticas, na mortalidade por alguns agravos.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Confiabilidade diagnóstica dos transtornos mentais da versão para cuidados primários da Classificação Internacional das Doenças

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade da versão para teste do capítulo V - "Transtornos Mentais e do Comportamento", da décima revisão da Classificação Internacional das Doenças, Versão para Cuidados Primários (CID -10 CP), preparado pela Divisão de Saúde Mental da Organização Mundial da Saúde (OMS). MÉTODOS: Durante os meses de setembro e outubro de 1994 foram treinados médicos gerais comunitários (MGC) da Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do Estado do Rio Grande do Sul, no uso da citada versão, preparada para teste de campo, conforme o delineamento proposto pela OMS. RESULTADOS: Os resultados referem-se ao estudo sobre concordância dos diagnósticos atribuídos por 9 duplas de MGC a 440 pacientes de primeira consulta. O Kappa de Cohen para Transtorno de Saúde Mental, presente ou ausente, foi de 0,79 (IC 95%: 0,69 -- 0,88). CONCLUSÃO: O uso da CID-10 CP dará maior especificidade às informações e permitirá maior comunicação entre as equipes de saúde em nível de cuidados primários.

Dioxinas e furanos: origens e riscos

Apresenta-se uma atualização bibliográfica com o objetivo de relatar a origem e os riscos à saúde pública das dioxinas e furanos e possibilitar o conhecimento de algumas áreas de pesquisa sobre esses compostos. Foram selecionadas 16 referências bibliográficas, cobrindo aproximadamente doze anos (1986 a 1997). Pela análise feita concluiu-se que: a) Esses compostos são de origem não natural, considerados altamente tóxicos, extremamente persistentes, tendo sido detectados em todas as matrizes ambientais como: solo, sedimentos, ar, água, animais e vegetais; b) emissões desses compostos para a atmosfera ocorrem principalmente nos processos de combustão; c) dispersão atmosférica, deposição e subseqüente acumulação na cadeia alimentar têm sido a principal rota de exposição da população em geral; d) devido à natureza lipofílica e persistência, estes se acumulam em tecidos gordurosos, sendo os alimentos de origem animal os que apresentaram maiores concentrações; e) no Brasil, os poucos estudos realizados, com medidas de concentrações desses compostos no meio ambiente, apresentaram alguns níveis comparáveis aos da Alemanha. Recomenda-se a continuidade de pesquisas no Brasil, sobre esses compostos, em especial sua acumulação em alimentos e no tecido humano.

Equivalência entre revisões da Classificação Internacional de Doenças: causas de morte

OBJETIVO: Avaliar a comparabilidade entre a causa básica e as causas múltiplas de morte codificadas segundo as regras e disposições correlatas da nona e da décima revisões da Classificação Internacional de Doenças. MÉTODOS: Os dados provieram de uma amostra sistemática de 3.313 declarações de óbito de falecidos residentes no Estado de São Paulo, no ano de 1992 (1,6% do total dos óbitos naquele ano). Os dados foram processados pelo sistema "Automated Classification of Medical Entities", incluindo códigos para todas as afecções mencionadas nos atestados médicos e a causa básica que havia sido avaliada e revista segundo as disposições da nona revisão. Todas as afecções foram recodificadas segundo as disposições da décima revisão e os códigos resultantes introduzidos no banco de dados original para seleção da causa básica pelo sistema de declarações de óbito de São Paulo. As tabulações das causas múltiplas de morte codificadas pela nona e pela décima revisões foram obtidas pelas versões respectivas do programa "Tabulador de Causas Múltiplas". A comparação das causas de morte foi realizada a partir dos capítulos de ambas as revisões da Classificação Internacional de Doenças. RESULTADOS/CONCLUSÕES: As mudanças mais importantes para as causas básicas, ocorridas nos capítulos I, III e VIII da nona revisão e nos correspondentes capítulos I, IV e X da décima revisão, devem-se ao deslocamento das mortes causadas pela doença devido ao vírus da imunodeficiência humana e pela preterição das pneumonias como causa de morte. Em relação às causas múltiplas de morte, verificou-se o aumento de menções de doenças respiratórias e a correspondente diminuição de menções incluídas no capítulo das afecções mal definidas, devido à recodificação da insuficiência respiratória.

Consumo de fibras alimentares em população adulta

OBJETIVO: As fibras alimentares estão entre os principais fatores da alimentação na prevenção de doenças crônicas. Por isso, objetivou-se estimar o consumo médio diário de fibras alimentares totais, insolúveis e solúveis, nas refeições de uma população de área metropolitana. MÉTODOS: Foi estudada uma amostra da população do Município de Cotia, SP, composta por 559 indivíduos com mais de 20 anos. O consumo alimentar foi obtido pelo método de história alimentar - dieta habitual. Foram identificadas as fontes de fibras nas refeições: desjejum, almoço e jantar. Com base na porção média, os alimentos foram classificados quanto ao conteúdo de fibras como: muito alto (7 g ou mais); alto (4,5 g a 6,9 g); moderado (2,4 g a 4,4 g) e baixo (< 2,4 g). RESULTADOS: O consumo médio diário da população foi de 24 g de fibras totais, sendo as quantidades médias de fibras insolúveis 17 g e, de solúveis, 7 g. O consumo de fibras alimentares entre mulheres e homens foi, respectivamente, 20 g e 29 g (p<0,01). A maioria dos alimentos presentes na dieta continha baixo teor de fibras. O feijão foi o único alimento com alto teor de fibras na dieta habitual e, a principal fonte de fibra na alimentação. O almoço e o jantar foram as refeições que forneceram maior quantidade de fibras. CONCLUSÕES: Constatou-se baixo consumo de fibras alimentares, com diferenças estatisticamente significante entre os sexos. As práticas alimentares revelaram que a dieta é constituída por alimentos pobres em fibras alimentares.

Perfil da demanda atendida em ambulatório de doenças profissionais e a presença de lesões por esforços repetitivos

OBJETIVO: Caracterizar o perfil do paciente atendido em ambulatório de doenças profissionais de um hospital geral e, em especial, o portador da condição patológica mais freqüente: as lesões por esforços repetitivos (LER). MÉTODOS: Foram analisadas as 565 fichas-resumo de atendimento ambulatorial em saúde do trabalhador, em 1996, em função de variáveis sociodemográficas, de características do trabalho e de diagnóstico. Foram adotados os seguintes procedimentos: descrição univariável de todas as variáveis; análise bivariada, utilizando-se o teste do qui-quadrado (chi²) para variáveis categóricas; comparação de médias ou amplitudes para variável categórica e outra quantitativa; análise multivariada por meio de modelos log-linear, com transformação logit, para detectar os grupos com maior proporção de LER. RESULTADOS: Houve predomínio no atendimento de pacientes do sexo feminino com menos de 40 anos, sendo que, nos casos de LER, esse predomínio mostrou-se mais acentuado. As ocupações agrupadas apareceram em ordem decrescente, na seqüência: administrativos, operários e prestadores de serviços, sendo 59,6% pertencentes ao ramo de atividade econômica de serviços. As LER corresponderam a 56% dos diagnósticos feitos nas primeiras consultas. CONCLUSÕES: Confirmou-se a tendência de mudança no perfil epidemiológico das demandas atendidas no ambulatório de doenças profissionais, no final da década de 80, quando emergiram as LER. Deslocaram-se para uma minoria as antigas doenças profissionais decorrentes da exposição a riscos químicos e físicos, em função daquelas relacionadas às condições ergonômicas inadequadas.

Hábito alimentar de Triatoma vitticeps no Estado do Rio de Janeiro, Brasil

OBJETIVO: O estudo do hábito alimentar dos triatomíneos tem contribuído para o conhecimento da sua biologia no habitat natural. Triatoma vitticeps, espécie que vem invadindo freqüentemente o domicílio apresentando-se infectado por T. cruzi, foi analisado sob esse aspecto, possibilitando conhecer a situação epidemiológica da área. MÉTODOS: De fevereiro de 1989 a abril de 1993, 122 espécimes de T. vitticeps foram capturados em duas áreas da localidade de Triunfo, 2° Distrito do Município de Santa Maria Madalena (RJ). Os insetos foram dissecados para a retirada do conteúdo estomacal. Os anti-soros utilizados foram: homem, vaca, cavalo, cão, porco, tatu, gambá, roedor e ave. RESULTADOS: Do total analisado, 79 estavam positivos e 43 negativos para os anti-soros testados: tatu (30,3%) > homem e porco (13,1%) > ave e cão (11,5%) > cavalo (5,7%) > gambá (4,9%) > roedor (4,1%) > boi (3,3%). As fontes alimentares identificadas variaram de 1 a 4 e 6: 0 - 25,41%; 1 - 45,08%; 2 - 10,66%; 3 - 6,56%; 4 - 1,64% e 6 - 0,82%. Quanto à infecção por T. cruzi, 74 espécimes (65,54%) estavam positivos, 39 (34,51%) negativos e 9 não foram examinados. CONCLUSÕES: Os resultados caracterizam o hábito silvestre de T. vitticeps e a tripanosomíase como uma enzootia. A vigilância epidemiológica se faz necessária para o acompanhamento do comportamento dessa espécie.

Modalidades fisioterapêuticas pós-AVC: estudo comparativo das intervenções da fisioterapia relativamente a vários parâmetros evidenciados em indivíduos com AVC

As doenças cerebrovasculares, nomeadamente os acidentes vasculares cerebrais (AVC), encontram-se entre as principais causas de morbilidade e invalidez nos países da União Europeia, estando na origem de quadros clínicos que implicam limitações consideráveis na capacidade funcional dos indivíduos. As alterações no controlo postural constituem das consequências mais frequentes e devastadoras de um AVC, uma vez que interferem com a funcionalidade e autonomia, repercutindo-se em diversas dimensões da vida das pessoas e contribuindo de forma significativa para a diminuição da sua qualidade de vida. A fisioterapia neurológica desempenha um papel central na recuperação do movimento e da postura nestas situações, no entanto, existe a necessidade de investigar qual a eficácia das técnicas utilizadas pelos fisioterapeutas para resolver estas alterações.