Guerras europeas, conflictos civiles, proyectos nacionales. Una interpretación de las restauraciones napolitanas (1799-1866)

La elección de examinar la contrarrevolución a través de sus mayores éxitos, las cuatro restauraciones victoriosas, y su derrota, la restauración fallida, puede enriquecer las perspectivas tradicionales sobre la resistencia y la crisis del Reino de las dos Sicilias. Los conflictos europeos, las guerras civiles, las construcciones estatales y la creación de identidades nacionales modernas son fenómenos que se entrecruzan con la complicada historia del reino napolitano. A través de la perspectiva de las restauraciones, bien dinásticas (1799 y 1815), o bien absolutistas (1821 y 1849), podemos insertar en un esquema interpretativo general la dialéctica entre conflicto interno y crisis internacionales, la interrelación con la formación de las ideas y adscripciones nacionalistas y la comparación con la contrarrevolución en el mundo borbónico. El paradigma del conflicto nos permite también el contraste con el más amplio mundo borbónico, francés y, sobre todo, iberoamericano. De este modo podemos reflexionar tanto sobre el éxito del legitimismo napolitano como sobre los términos de su derrota en 1860 y sobre las razones de su reciente fortuna en el imaginario colectivo italiano.

María Cristina de Borbón y María Cristina de Habsburgo: dos regentes entre los modos aristocráticos y los burgueses

En el siglo XIX, la función política primordial de las reinas era contribuir a la estabilidad y perpetuación de la dinastía y de la corona, como esposas de reyes y madres de futuros reyes; mantener el buen funcionamiento del sistema político como regentes y, como reinas madre, dar de nuevo credibilidad a la monarquía dejando paso a los nuevos reyes. María Cristina de Borbón y María Cristina de Habsburgo fueron dos mujeres, dos reinas, que vieron condicionada su trayectoria personal por el hecho de ser regentes y su labor política por el hecho de ser mujeres. A medida que avanzaba el siglo XIX, las familias reales se mostraron de forma creciente como familias burguesas, para contribuir a ofrecer una imagen próxima y moderna de la corona. Sin embargo, las diferencias en este sentido entre las dos reinas son destacables, pues los modelos de género evolucionaron a lo largo de la centuria. Por otra parte, encarnaron dos momentos muy diferentes de la monarquía decimonónica: el punto de partida –una monarquía absoluta– y el de llegada –una monarquía constitucional–. María Cristina de Borbón, con mucha angustia personal y pánico a la revolución, vivió, muy a su pesar, el tránsito definitivo entre el Antiguo Régimen y el régimen liberal, mientras que María Cristina de Habsburgo ocupó el trono en la época dorada de la Restauración liberal, aunque su regencia tuvo que afrontar la crisis de finales de siglo.

Una propuesta fallida para propagar la vacuna contra la viruela en Hispanoamérica (1802)

Tras la inicial propagación del método jenneriano por Inglaterra y el resto del continente europeo, se mostró un gran interés por difundirlo hacia Oriente y América. En el caso de España, los focos epidémicos que estaban ocurriendo en los territorios de ultramar movieron a las autoridades de los distintos virreinatos a solicitar a la Corona que enviara cuanto antes el nuevo remedio. La monarquía borbónica, que había introducido las expediciones científicas como elemento de progreso y dominio, aprobó el proyecto conocido como “Real Expedición Filantrópica de la Vacuna”, que partió hacia América al mando de Balmis en 1803. Relatamos una propuesta inédita anterior a esa, en la que un desconocido cirujano, Rafael de Malaguilla, se ofreció para llevar a cabo una iniciativa similar.

El viaje de la vacuna contra la viruela: una expedición, dos océanos, tres continentes y miles de niños

España fomentó durante el periodo de la ilustración borbónica la formación de expediciones científicas, entre las que se encuentra la Real Expedición Filantrópica de la Vacuna (REFV), un ejemplo de biopolítica aplicado por el Estado para proteger la salud. La expedición dio la vuelta al mundo utilizando niños como reservorio para transportar el fluido vacuno. Francisco Xavier Balmis estableció una cadena humana brazo a brazo que materializó el éxito de la misión. En este artículo se analizan las características y avatares por las que pasaron los niños que contribuyeron a la propagación de la vacuna antivariólica.

Patronazgo nobiliario e individuo. Los Macanaz y la “hora” del XVIII

Desde la fecunda obra de Caro Baroja, la renovación de las élites de gobierno localizada a comienzos del setecientos ha llamado la atención de una parte de la historiografía preocupada en proponer diversos enfoques con los que interpretar este proceso de enormes consecuencias sociales y políticas. El caso de los Macanaz presenta una serie de peculiaridades que lo hacen propicio para un análisis detallado de su proceso de promoción familiar en el que sobresale la trascendencia de ciertos factores escasamente subrayados hasta el momento. El importante papel desempeñado por la casa aristocrática de Villena y el escaso peso de lo local o regnícola en su proyección posterior, nos servirá para cuestionar la dimensión de los Macanaz como iniciadores de una hipotética “hora murciana”, destacando en su caso la importancia de otros elementos complementarios como el patrocinio nobiliario, el mérito, la formación y la capacidad e iniciativa individual, vías también de acceso al servicio del rey.

Diabetic vascular disease and Maturity-onset diabetes of the young

Aim: Vascular disease such as cardiovascular and cerebrovascular diseases, or retinopathy, nephropathy and neuropathy are common in diabetes. Maturity - onset diabetes of the young (MODY) describes a clinically heterogeneous group of familial diabetes characterized by monogenic, autosomal dominant inheritance that generally results from beta cell dysfunction. This study aims to assess the presence of vascular complications on Portuguese patients with a clinical diagnosis of MODY.

Looks Like FH But it’s not FH: Extended Lipid Profile of Paediatric Clinical FH Patients Reveals a Different Lipid Profile in FH Negative Patients

Aim: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal dominant disorder, caused by mutations in genes involved in cholesterol’s clearance (LDLR, APOB, PCSK 9). Clinical diagnosis is usually based on high total cholesterol or LDL-C levels and family history of premature coronary heart disease. Using an extended lipid profile of paediatric dyslipidemic patients, we aim to identify biomarkers for a better diagnosis of FH in clinical settings.

Will Familial Hypercholesterolaemia Cohorts Hide Many More Lisosomal Acid Lipase Deficiency Patients?

Aims: Lisosomal Acid Lipase Deficiency (LALD), historical known as Cholesterol Ester Storage Disease (CESD), is an autosomal lisosomal storage recessive disorder and an unrecognized cause of dyslipidaemia. Mutations in LIPA gene are the underlying cause of LALD, being a mutation in the splice site of exon 8 the most common cause of the disease. Patients with LALD present dyslipidaemia and altered liver function. The aim of this work was to analyze LIPA gene in patients with unexplained dyslipidaemia.

Functionally characterization of the most common LDLR missense alterations found in Portuguese FH patients

Aims: Mutations in the LDLR gene are the major cause of familial hypercholesterolaemia (FH), which results in defective catabolism of LDL leading to premature coronary heart disease. Presently, more than 1700 different mutations in the LDLR gene have been described as causing FH but the majority of them remain without functional characterization. In the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study (PFHS), 123 LDLR alterations were found in 243 index patients and their relatives up to date. Until now, 70 of these alterations already have a final classification of pathogenic and 15 have been proved by in vitro studies to be non-pathogenic. The aim of the present work is to functionally characterize 16 LDLR missense alterations found in Portuguese FH patients and worldwide.

Construction of a New Familial Hypercholesterolemia Variant Data Base. A Systematic Review for a 2015 Update

Aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder with increased cardiovascular risk, caused by mutations in LDLR, APOB and PCSK 9 genes. Although it is described that over 1700 variants have been found, none of the existing databases are completely updated. The aim of this work is to construct a FH database in order to provide a unique source of verified information about variants associated with FH for a more accurate genetic diagnosis.

Network Analyis Approach to Find New Candidate Genes and Pathways Involved in the Pathophysiology of Familial Hypercholesterolemia

Introduction: Familial hypercholesterolaemia (FH) is a common genetic cause of premature coronary heart disease (CHD) due to lifelong elevated plasma low-density lipoprotein (LDL) levels. Worldwide only 40 % of patients (FH+) with a clinical diagnosis of FH carry a mutation in any of the three genes (namely: LDLR, APOB, PCSK 9) that are currently known to be associated to the disease. We guess that the remaining 60 % of the patients (FH-) probably includes a high percentage of individuals with a polygenic form of dyslipidemia or an environmental form of hypercholesterolemia and a small percentage of individuals with mutations in some novel genes, never associated before with dyslipidemias. Here we present the preliminary results of an integrative approach intended to identify new candidate genes and to dissect pathways that can be dysregulated in the disease.

Genetic Analysis of Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerican Countries

The Iberoamerican Familial Hypercholesterolemia network (IBAFH_N) was created in 2013 to promote awareness for Familial Hypercholesterolemia (FH) in these countries – Argentina, Brazil, Chile, Mexico, Portugal, Spain, Uruguay and more recently Colombia – that share a past and history. The aim of this work was to perform a molecular analysis of FH mutations in Iberoamerica.

Using percentiles to diagnose familial hypercholesterolemia in Portugal

Aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder of lipid metabolism, clinically characterised by high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) that leads to cholesterol accumulation in tendons and arteries, premature atherosclerosis and increased risk of premature coronary heart disease. In 1999, the Portuguese FH Study was established at the National Institute of Health to identify the genetic cause of hypercholesterolemia in individuals with a clinical diagnosis of FH and to perform an epidemiologic study to determine the prevalence and distribution of FH in Portugal. In the last 16 years, a genetic defect was identified in 749 patients, representing 3. 7 % of the cases estimated to exist in Portugal. Index patients were included in this study using the Simon Broome (SB) criteria. However, there are different FH clinical criteria to diagnose index cases. Since there are no clinical criteria to identify relatives with FH, the aim of this work was to investigate if a diagnostic tool based on population specific 95 th percentile improves the clinical identification of Portuguese FH patients comparing with SB criteria.

e_LIPID: Characterisation of the Lipid Profile in the Portuguese Population

AIM: Cardiovascular disease (CVD), particularly coronary heart disease and stroke, are the leading cause of morbidity and mortality worldwide. The common forms of CVD have a complex etiology in which interactions between multiple genetic and environmental factors play an important role. Dyslipidaemia is one of many independent cardiovascular risk factors that have been identified for CVD, and its correct identification is of great importance in order to implement specific interventions, especially for CVD prevention. The aim of this study was the construction of population specific lipid percentiles and the to present the characterization of the dyslipidaemia in the Portuguese population.