639 resultados para Amaurose congénita de Leber
Resumo:
OBJETIVOS: analisar a freqüência e os fatores associados à ocorrência da espinha bífida. MÉTODOS: os dados foram obtidos por meio de entrevista de 47 casos e 47 controles, nascidos nas cinco maternidades da cidade de Pelotas, durante o período de 1 de Janeiro de 1990 a 31 de Dezembro de 2003. É estudo com delineamento de caso-controle, de base populacional que abrangeu todos os nascimentos hospitalares. O controle foi o neonato normal que nasceu após cada caso com malformação. Todos os dados foram obtidos mediante questionário-modelo. A análise do planejamento de análise de dados incluiu o uso do teste t de Student, chi² e odds ratio. RESULTADOS: ocorreram aproximadamente 77.000 nascimentos nesse período. Desses, 1.043 (1,3%) apresentaram algum tipo de malformação congênita. Dentre essas, 47 de 162 anomalias do fechamento do tubo neural foram diagnosticadas como espinha bífida. Foram encontradas diferenças significativas quanto ao número de natimortos prévios, bem como proporção superior de casos de espinha bífida em recém-nascidos do sexo feminino. Neste estudo, muitos fatores como o uso de medicamentos; doenças agudas; afecções crônicas; número de gestações; idade, escolaridade e ocupação dos pais, entre outros, não mostraram associação com o nascimento de recém-nascido com espinha bífida. CONCLUSÕES: a espinha bífida deve ser considerada como importante fator de risco para a morbidade perinatal, e sua ocorrência está associada a um histórico gestacional de natimortos prévios.
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A malformação adenomatóide cística fetal consiste em anomalia do desenvolvimento pulmonar, proveniente de crescimento anormal dos bronquíolos respiratórios terminais. Por tratar-se de malformação rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de malformação adenomatóide cística pulmonar fetal em adolescente primigesta, ressaltando a importância do seu diagnóstico precoce e possibilidades terapêuticas. Apresentamos também o aspecto evidenciado após a colocação de cateter para drenagem contínua.
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OBJETIVOS: estabelecer a freqüência da toxoplasmose aguda em gestantes, a taxa de transmissão vertical e o resultado perinatal dos fetos infectados. Objetivou-se, ainda, avaliar a relação entre os principais testes materno-fetais de diagnóstico da toxoplasmose durante a gestação, bem como a relação entre faixa etária e a infecção aguda pelo Toxoplasma gondii. MÉTODOS: estudo prospectivo longitudinal com 32.512 gestantes submetidas à triagem pré-natal pelo Programa de Proteção à Gestante de Mato Grosso do Sul, no período de novembro de 2002 a outubro de 2003. Utilizaram-se método ELISA (IgG e IgM) e teste de avidez de anticorpos IgG para diagnóstico da toxoplasmose materna, e PCR no líquido amniótico, para diagnóstico da infecção fetal. A avaliação das variáveis foi feita pelas médias, ao passo que a correlação entre algumas variáveis foi avaliada pelo teste do c² e teste de Fisher bicaudado em tabelas de contingência de dupla entrada. RESULTADOS: encontrou-se freqüência de 0,42% para a infecção aguda pelo T. gondii na população de gestantes, sendo 92% delas expostas previamente à infecção e 8% suscetíveis. Nas gestantes com sorologia IgM reagente, a faixa etária variou de 14 a 39 anos, com média de 23±5,9 anos. Não houve relação significativa estatisticamente entre faixa etária e infecção materna aguda pelo T. gondii (p=0,73). Verificou-se taxa de transmissão vertical de 3,9%. Houve relação estatisticamente significativa (p=0,001) entre o teste de avidez (IgG) baixo (<30%) e presença de infecção fetal, e ausência de toxoplasmose fetal quando a avidez apresentava-se elevada (>60%). Houve associação significativa estatisticamente (p=0,001) entre infecção fetal (PCR em líquido amniótico) e infecção neonatal. CONCLUSÕES: a freqüência da toxoplasmose aguda materna apresentou-se abaixo do observado em outras investigações no Brasil. Entretanto a taxa de transmissão vertical não foi discordante do encontrado em outros estudos. O teste de avidez dos anticorpos IgG, quando associado à idade gestacional e data de realização do exame, mostrou-se útil para orientar a terapêutica e avaliar o risco de transmissão vertical, permitindo afastá-lo quando havia avidez elevada previamente a 12 semanas. O PCR positivo foi associado à pior prognóstico neonatal, demonstrando-se método específico para diagnóstico intra-útero da infecção fetal.
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OBJETIVOS: avaliar a prevalência, características epidemiológicas (idade e procedência) e a taxa de transmissão vertical da infecção pelo HTLV I/II em gestantes submetidas à triagem pré-natal de acordo com o Programa de Proteção à Gestante do Estado de Mato Grosso do Sul. MÉTODOS: estudo descritivo transversal que incluiu 32.512 gestantes submetidas à triagem pré-natal no período de novembro de 2002 a outubro de 2003. Todas as gestantes da amostra foram submetidas aos testes sorológicos pelo método ELISA para o diagnóstico da infecção pelo HTLV, sendo os casos positivos confirmados pelos métodos Western blot e/ou PCR. O diagnóstico neonatal de infecção congênita foi realizado pela pesquisa de anticorpos anti-HTLV I/II confirmados por Western blot e PCR. A relação entre as variáveis (idade e procedência) foi avaliada pelo teste do chi2, em tabelas de dupla entrada, considerando p<0,05 para rejeição das hipóteses de nulidade (não existência da associação entre a idade materna e infecção pelo HTLV I/II e associação entre procedência e positividade para a infecção pelo HTLV I/II.). RESULTADOS: encontrou-se prevalência de 0,1% de gestantes infectadas pelo HTLV I/II (37) dentre as 32.512 pacientes triadas. A média de idade das gestantes infectadas pelo HTLV foi de 25,4±6,4 anos, sendo que houve predomínio de pacientes procedentes do interior do estado (78,4%). Não houve associação da idade com faixa etária materna e procedência. Apenas 8 (21,6% da amostra) recém-nascidos foram avaliados quanto à presença da infecção congênita pelo HTLV I/II, todos com infecção congênita confirmada. Apenas 1 recém-nascido (9%) recebeu amamentação natural. CONCLUSÕES: a prevalência da infecção pelo HTLV I/II em gestantes sul-matogrossenses foi menor que os valores encontrados em estudos com gestantes de países endêmicos. No entanto, esteve próximo às taxas encontradas em países considerados não endêmicos e em alguns estudos brasileiros. A transmissão vertical ocorreu em 100% da amostra avaliada, mesmo a amamentação sendo proscrita. Verificou-se a necessidade de aprimorar o seguimento das gestantes e seus recém-nascidos no estado, uma vez que a minoria dos recém-nascidos foram investigados quanto à ocorrência de transmissão vertical do HTLV.
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OBJETIVO: descrever e analisar os resultados da sorologia convencional para toxoplasmose em gestantes acompanhadas pelo pré-natal do Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas em Porto Alegre. MÉTODOS: IgG e IgM específicas foram processadas por testes fluorométricos, sendo a IgM de captura. Nova coleta em duas a três semanas foi solicitada às gestantes IgM positivas e as que estavam no início da gestação tiveram realizada a avidez de IgG. IgM neonatal foi obtida nos partos realizados na instituição. A análise foi baseada na distribuição binomial, por meio do cálculo de uma proporção simples para estimar a prevalência de soropositividade e suscetibilidade à infecção pelo Toxoplasma gondii. RESULTADOS: a prevalência da infecção em 10.468 gestantes foi de 61,1 e 38,7% das gestantes eram suscetíveis. Entre as 272 gestantes IgG e IgM positivas, 87 retornaram para nova coleta e em 84 os níveis de anticorpos permaneceram inalterados. De nove gestantes com avidez, houve apenas uma gestante com avidez baixa e a IgM neonatal do recém-nascido foi positiva. Em 44 recém-nascidos na instituição, a IgM neonatal foi positiva em quatro. CONCLUSÕES: encontrou-se alta prevalência da infecção em gestantes e de toxoplasmose congênita, mesmo sem dados sobre soroconversão. A maioria das sorologias IgM positivas foi relacionada a infecção passada. A relação custo-benefício do pré-natal em amostras isoladas pode ser otimizada com a análise do risco de transmissão materno-fetal nas gestantes IgM positivas. Quando houver risco, deve-se solicitar teste de IgM do recém-nascido e acompanhá-lo durante o primeiro ano de vida.
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OBJETIVO: avaliar os casos com suspeita de puberdade precoce, em relação à classificação diagnóstica e etiológica, atendidos no período compreendido entre os anos de 2000 e 2005. MÉTODOS: foram revisados os prontuários de 58 pacientes com suspeita diagnóstica de puberdade precoce atendidas no período compreendido entre os anos de 2000 e 2005 para análise de dados relevantes. Os critérios de inclusão foram desenvolvimento de mamas e/ou pêlos pubianos antes dos oito anos de idade. As pacientes foram classificadas de acordo com o quadro clínico e os exames complementares em uma das seguintes categorias: puberdade precoce central (PPC), pseudopuberdade precoce, telarca precoce e pubarca precoce. RESULTADOS: dos 58 casos revisados, 28 tiveram diagnóstico de PPC, um de pseudopuberdade precoce, dez de telarca precoce e 19 de pubarca precoce. Todos os casos de PPC foram de origem idiopática, com exceção de uma paciente em que houve ativação do eixo hipotálamo-hipófise-ovariano secundária a hiperplasia adrenal congênita. Houve um caso com suspeita diagnóstica de pseudopuberdade precoce devido à síndrome de McCune-Albright. Todos os casos de telarca precoce foram de origem idiopática, exceto um caso que foi associado a hipotireoidismo primário. Todos os casos de pubarca precoce foram de origem idiopática. CONCLUSÕES: dentre os casos atendidos com diagnóstico de puberdade precoce no período de cinco anos, o diagnóstico final predominante foi PPC e a grande maioria dos casos foi de origem idiopática, havendo baixa incidência de patologias orgânicas.
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OBJETIVO: avaliar o conhecimento e a opinião de ginecologistas e obstetras acerca do aborto induzido, comparando resultados de dois inquéritos, realizados em 2003 e 2005. MÉTODOS: questionário estruturado e pré-testado enviado a todos associados à Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO). Solicitou-se preenchê-lo sem identificar-se e retorná-lo em envelope pré-selado que o acompanhava, com o objetivo de assegurar o anonimato. Perguntou-se sobre conhecimento da legislação referente ao aborto no Brasil e opinião sobre a mesma. RESULTADOS: nos dois inquéritos, a porcentagem de médicos que sabiam quais as circunstâncias em que o aborto não é punido esteve acima de 80%. Porém, houve redução significativa na porcentagem daqueles que conheciam a legalidade do aborto por risco de vida. Aumentou em mais de um terço a proporção de respondentes que sabiam que o aborto por malformação congênita grave não está dentro dos permissivos legais atuais. Cresceu consistentemente a porcentagem de médicos favoráveis à permissão do aborto em várias circunstâncias, e diminuiu a proporção dos que consideravam que não deveria ser permitido em nenhuma circunstância. Diminuiu a porcentagem dos que opinaram que os permissivos legais não deveriam ser modificados, e aumentou a proporção dos que entendiam que se deveria deixar de considerar o aborto crime em qualquer circunstância. CONCLUSÕES: de modo geral, tem havido maior reflexão sobre o problema do aborto provocado no período transcorrido entre os dois inquéritos. Porém, continua se evidenciando a necessidade de informar corretamente os gineco-obstetras brasileiros sobre as leis e normas que regulamentam a prática do aborto legal no país, visando assegurar que as mulheres que necessitam tenham, de fato, acesso a esse direito.
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OBJETIVO: descrever as alterações estruturais e/ou funcionais fetais à ultra-sonografia e à ecocardiografia fetais e os resultados perinatais em gestantes soropositivas para o vírus da imunodeficiência humana (HIV) em relação a um grupo controle de pacientes atendidas pelo pré-natal de baixo risco. MÉTODOS: foram avaliadas, prospectivamente, 109 gestantes soropositivas para o HIV em uso de anti-retrovirais (Grupo de Estudo, GE) e 200 gestantes controles (GC), sendo realizado acompanhamento ultra-sonográfico obstétrico mensal e ecocardiografia fetal e pós-natal com a avaliação do volume de líquido amniótico, da adequação do peso fetal, da presença de alterações estruturais fetais e dos resultados perinatais. RESULTADOS: foram observados oito casos de alterações estruturais fetais (7,3%) contra dois (1%) no GC (p=0,61). Observamos quatro casos de cardiopatia congênita e quatro de hidronefrose no GE, com diferença estatística para as cardiopatias (p=0,015). Foram diagnosticados, no GE, oito (7,3%) casos de oligoidrâmnio e 11 (10%) casos de polidrâmnio contra dois casos (1%) de oligoidrâminio e nenhum de polidrâmnio (p de 0,004 e p<0,001, respectivamente). Onze recém-nascidos (10%) foram pequenos para a idade gestacional no GE contra três (2,7%) no GC (p=0,002). A incidência de prematuridade foi de 8,7 e 2,5% nos grupos de estudo e controle, respectivamente (p=0,041). A taxa de óbito fetal foi de 5,5% (seis casos) no GE, contra nenhum no GC (p=0,002). CONCLUSÕES: observamos maior prevalência de cardiopatia fetal e de alterações da quantidade de líquido amniótico no grupo estudado em relação ao GC. A taxa de óbito fetal no GE provavelmente está vinculada à presença de malformações fetais; já a incidência de neonatos pequenos para a idade gestacional e de prematuridade, está associada à terapia anti-retroviral e ao uso do tabaco e de drogas ilícitas.
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O hirsutismo é definido como a presença de pelos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina. Pode se manifestar como queixa isolada ou ser acompanhada de outros sinais de hiperandrogenismo, virilização, distúrbios menstruais e/ou infertilidade, e está associado aos níveis circulantes de androgênios e à sensibilidade cutânea a estes hormônios. As causas mais prevalentes do hirsutismo são a síndrome dos ovários policísticos e o hirsutismo isolado, na presença de ciclos ovulatórios. Menos frequentes são as hiperplasias adrenais congênitas forma não-clássica por deficiência da 21-hidroxilase, bem como o hirsutismo secundário ao uso de medicamentos. Outras causas mais raras são a síndrome de Cushing e os tumores virilizantes. A avaliação diagnóstica deve focar na identificação da etiologia e do risco para comorbidades eventualmente associadas. Os objetivos do tratamento são: suprimir o excesso de androgênios, quando houver; bloquear a ação dos androgênios no folículo pilo-sebáceo; identificar pacientes com risco para distúrbios metabólicos e/ou de neoplasias do trato reprodutivo e proceder à sua prevenção primária e secundária.
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RESUMO Aproximadamente 1% das gestações apresenta anomalias estruturais. Durante as últimas três décadas, vários estudos experimentais em animais de grande porte associados ao avanço tecnológico dos equipamentos de imagem diagnóstica e de fetoscopia permitiram grande evolução no conhecimento da fisiopatologia de vários defeitos congênitos. Tais conhecimentos aplicados na correção intraútero das anomalias transformaram a história natural de muitas doenças que passaram do óbito para um considerável número de sobreviventes. Intervenção fetal, como a cirurgia fetal aberta, pode ser indicada na meningomielocele ou na malformação adenomatoide cística congênita e no teratoma sacrococcígeo, que levam à hidropsia fetal secundária. Além disso, procedimentos minimamente invasivos utilizando fetoscópios podem ter aplicação na hérnia diafragmática congênita, nas transfusões feto-fetais, na gravidez gemelar com feto acárdico, na válvula de uretra posterior e na hipoplasia de câmaras cardíacas com bons resultados. Embora cirurgia fetal aberta e procedimentos minimamente invasivos ainda sejam experimentais e necessitem ser plenamente validados, o diagnóstico ecográfico correto e o encaminhamento da paciente para centros terciários com atendimento multidisciplinar de medicina fetal permitem oferecer aumento da sobrevivência de muitas doenças congênitas de evolução fatal.
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OBJETIVO: avaliar a importância da concentração plasmática materna de frutosamina como indicador de cardiopatias congênitas fetais, em gestações complicadas pelo diabetes mellitus. MÉTODOS: o estudo retrospectivo incluiu 91 gestantes portadoras de diabetes mellitus, as quais foram submetidas à ecocardiografia fetal de rotina em centro universitário de referência em Medicina Fetal. Foram selecionadas 65 pacientes que apresentavam diabete pré-gestacional e registro em prontuário médico de frutosamina plasmática anterior ao exame ultrassonográfico. A primeira dosagem registrada foi confrontada com o resultado da ecocardiografia fetal de rotina, realizada por médico especialista do serviço. A presença ou ausência de achados ecográficos de cardiopatia congênita (AECC) foi relacionada aos níveis plasmáticos de frutosamina, por meio de teste de médias, e sua acuidade para AECC verificada por curva ROC. Foram discutidos como pontos de corte os valores da concentração plasmática materna de frutosamina de 2,68, 2,9 e 2,23 mmol/L, que são, respectivamente, o valor de referência local do laboratório, o do kit de dosagem empregado e o de maior acurácia global. RESULTADOS: o AECC foi encontrado em 52,3% dos fetos. A primeira dosagem de frutosamina durante o pré-natal aconteceu em média com 20,4±8,0 semanas de gestação. A capacidade da concentração materna de frutosamina em identificar fetos com AECC foi significante (p<0,0001) e apresentou área sob a curva ROC de 0,78 (IC95%=0,66-0,89). A concentração plasmática de frutosamina de 2,9 mmol/L apontou AECC com maior especificidade e, porém, com maior porcentual de falso-negativo (96,8 e 55,9%). Valores acima de 2,68 mmol/L associam-se à probabilidade de 4,6 em identificar fetos com AECC em relação a valores inferiores, com sensibilidade de 58,8% e especificidade de 87,1%. O valor de 2,23 mmol/L mostrou-se de maior acurácia global entre os três pontos sugeridos, com sensibilidade de 88,2% na identificação de fetos com anormalidades à ecocardiografia. CONCLUSÕES: é possível utilizar a dosagem plasmática de frutosamina materna, obtida no segundo trimestre, para direcionar gestantes de risco aos centros de referência em ecocardiografia fetal. Os achados são relevantes no seguimento de gestantes portadoras de diabetes mellitus que iniciam tardiamente o pré-natal.
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OBJETIVO: descrever as complicações maternas decorrentes dos procedimentos endoscópicos terapêuticos em Medicina fetal, realizados em um centro universitário no Brasil. MÉTODOS: estudo observacional retrospectivo que incluiu gestantes atendidas no período de Abril de 2007 a Maio de 2010. Esses casos foram submetidos aos seguintes procedimentos: ablação vascular placentária com laser (AVPL) por síndrome de transfusão feto-fetal (STFF) grave; oclusão traqueal fetal (OTF) e retirada de balão traqueal por via endoscópica por hérnia diafragmática congênita (HDC) grave e AVPL, com ou sem cauterização bipolar do cordão umbilical, por síndrome da perfusão arterial reversa (SPAR) em gêmeo acárdico. As principais variáveis descritas para cada condição clínica/tipo de cirurgia foram as complicações maternas e a sobrevida (alta do berçário) do neonato/lactente. RESULTADOS: cinquenta e seis gestantes foram submetidas a 70 procedimentos: STFF grave (34 pacientes; 34 cirurgias); HDC grave (16 pacientes; 30 cirurgias) e SPAR (6 pacientes; 6 cirurgias). Entre as 34 gestantes tratadas com AVPL por STFF, duas (2/34=5,9%) apresentaram perda de líquido amniótico para a cavidade peritoneal e sete (7/34=20,6%) tiveram abortamento após os procedimentos. A sobrevida de pelo menos um gêmeo foi de 64,7% (22/34). Entre as 30 intervenções realizadas para HDC, houve perda de líquido amniótico para a cavidade peritoneal materna em um caso (1/30=3,3%) e rotura prematura pré-termo de membranas após três (3/30=30%) fetoscopias para retirada do balão traqueal. A sobrevida com alta do berçário foi de 43,8% (7/16). Entre os seis casos de SPAR, houve sangramento materno para a cavidade peritoneal após uma cirurgia (1/6=16,7%) e a sobrevida com alta do berçário foi de 50% (3/6). CONCLUSÕES: em concordância com os dados disponíveis na literatura, em nosso centro, os benefícios relacionados às intervenções endoscópicas terapêuticas em casos de STFF, HDC e SPAR parecem superar os riscos de complicações maternas que, raramente, foram consideradas graves.
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OBJETIVO: avaliar as características relativas ao atendimento de parturientes bolivianas e seus desfechos em um hospital do município de São Paulo. MÉTODOS: estudo transversal retrospectivo tipo caso-controle, entre dois grupos de gestantes, atendidas no período de 2003 a 2007. O Grupo Estudo incluiu 312 gestantes bolivianas e o Grupo Controle, 314 gestantes brasileiras. Os grupos foram comparados em relação às variáveis demográficas, à ocorrência de intercorrências maternas e às variáveis perinatais. A análise estatística foi feita com o uso do teste do χ2 e, quando necessário, foi aplicada a correção de Yates. RESULTADOS: comparado às parturientes brasileiras, o número de bolivianas que frequentaram o pré-natal foi menor (16,4 versus 5,1%; p < 0,001) e, dentre as que o fizeram, foi maior a porcentagem das que compareceram a menos do que cinco consultas (50 versus 19,3%; p<0,001). Foi observado menor número de mães bolivianas solteiras (12,1 versus 25,4%; p<0,001) e menor número de gestantes nulíparas (34,1 versus 43,6%; p=0,017). A incidência de sífilis congênita foi maior entre as bolivianas (2,9 versus 0,5%; p<0,05), assim como o número de recém-nascidos classificados como grande para a idade gestacional (14,6 versus 5,8%; p<0,001). CONCLUSÕES: o não comparecimento ao pré-natal, ou o número inadequado de consultas, e o número mais elevado de casos de sífilis congênita observado entre as bolivianas mostram a grande vulnerabilidade desse grupo étnico minoritário frente aos agravos da saúde. Consequentemente, faz-se necessário um planejamento estratégico dos setores responsáveis pela coordenação da assistência em nosso município, com o intuito de reduzir essa disparidade, seja por meio de melhorias socioeconômicas ou da implementação da assistência à saúde, particularizada para esse grupo.
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OBJETIVO: identificar os fatores obstétricos e neonatais associados ao desfecho de displasia broncopulmonar em pacientes com amniorrexe prematura no pré-termo. MÉTODOS: foram analisados 213 prontuários do Instituto Fernandes Figueira, entre 1998 e 2002, cujas pacientes evoluíram com quadro de amniorrexe prematura <34 semanas de gestação. Foram excluídas gestações múltiplas. As variáveis de natureza clínico-obstétricas e neonatais foram cotejadas com o desfecho de displasia broncopulmonar. Os dados foram submetidos à análise bivariada, sendo os valores que exibiam significância estatística (p<0,05) submetidos à regressão logística. RESULTADOS: a prevalência de displasia broncopulmonar foi de 6.10%. A análise univariada dos fatores associados ao desfecho de displasia broncopulmonar exibiu os seguintes resultados: tempo de ventilação mecânica neonatal >10 dias (OR: 54,00 [11,55-278,25] p=0,000); idade gestacional <30 semanas (OR: 6,33 [1,26-43,06] p=0,017) peso <1.000 g (OR: 4,82 [1,34-17,53] p=0,010); peso <1.500 g (OR: 14,09 [1,82-300,50] p=0,003; persistência do canal arterial (OR: 12,33 [3,07-50,10], p=0,000); doença da membrana hialina (OR: 8,46 [2,21-35,00] p=0,000); pneumonia congênita (OR: 7,48 [2,03-27,93] p=0,000); uso de surfactante neonatal (OR: 19,66 [4,54-97,76] p=0,000) e infecção neonatal (OR: 7,67 [0,99-163,79] p=0,049). No modelo multivariado final, somente as variáveis "ventilação mecânica">10 dias (p=0,001) e "uso de surfactante" (p=0,040) permaneceram independentemente associadas ao desfecho. CONCLUSÕES: observou-se que os fatores associados à displasia broncopulmonar são de natureza neonatal, sendo que a ventilação mecânica duradoura e o uso de surfactante neonatal influenciaram no desenvolvimento dessa doença.