Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 in a 27-week macrosomic preterm newborn: the diagnostic value of rib malformations and index nail and finger hypoplasia.

The Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 (SGBS1, OMIM #312870) is an X-linked overgrowth condition comprising abnormal facial appearance, supernumerary nipples, congenital heart defects, polydactyly, fingernail hypoplasia, increased risk of neonatal death and of neoplasia. It is caused by mutation/deletion of the GPC3 gene. We describe a macrosomic 27-week preterm newborn with SGBS1 who presents a novel GPC3 mutation and emphasize the phenotypic aspects which allow a correct diagnosis neonatally in particular the rib malformations, hypoplasia of index finger and of the same fingernail, and 2nd-3rd finger syndactyly.

Iowa Workforce News, January 2013, Issue 27

Iowa Workforce Development's bi-monthly newsletter.

Code d'organisation judiciaire allemande (27 janvier 1877). I. Introduction / par L. Dubarle,...

Collection : Collection des principaux codes étrangers

Code d'organisation judiciaire allemande (27 janvier 1877). II. Traduction et notes / par L. Dubarle,...

Collection : Collection des principaux codes étrangers

Report on a special investigation of the Coggon Municipal Light Plant for the period July 1, 2004 through August 27, 2012

Report on a special investigation of the Coggon Municipal Light Plant for the period July 1, 2004 through August 27, 2012

Actas de las XVI Jornadas Mediterráneas de Medicina del Trabajo: Alicante, 25-27 abril, 1991

Aquesta publicació és alhora el primer número de la revista "Studia Ramazziniana Mediterranea", nascuda en ocasió d'aquestes jornades i creada amb la voluntat de recollir la producció científica en el camp de la medicina del treball i totes les activitats que li estan relacionades.En aquest número queda recollit el primer volum de les actes, compost per articles sencers i altres que són només resums de les comunicacions exposades.

Progeny, September 2011, Vol. 27, no. 3

This newsletter from The Department of Public Health about perinatal health care and statistics.

Actas de las XVI Jornadas Mediterráneas de Medicina del Trabajo: Alicante, 25-27 abril, 1991

Aquesta publicació és alhora el primer número de la revista "Studia Ramazziniana Mediterranea", nascuda en ocasió d'aquestes jornades i creada amb la voluntat de recollir la producció científica en el camp de la medicina del treball i totes les activitats que li estan relacionades.En aquest número queda recollit el primer volum de les actes, compost per articles sencers i altres que són només resums de les comunicacions exposades.

XVI Jornadas Mediterráneas de Medicina del Trabajo Alicante, 25-27 abril, 1991 [programa]

El llibre conté el programa de les jornades i la relació de comunicacions presentades, no el seu resum.També conté una cronologia dels fets més rellevants en el desenvolupament de la disciplina de Medicina del Treball.

Osage-Mitchell County RISE projects dedication, September 27, 1989.

Program from the dedication of the Osage-Mitchell County RISE (Revitalize Iowa's Sound Economy) paving project on Sept. 27, 1989.

Catalogue des tableaux, aquarelles, pastels, dessins par Gustave Jacquet, composant son atelier... vente... 26-27 novembre 1909... / [experts] Georges Petit, Sortais ; [préface par Robert de Montesquiou]

[Vente. Art. 1909-11-26 - 1909-11-27. Paris]

Report on a review of selected general and application controls over the Iowa Department of Administrative Service’s Human Resource Information System (HRIS), Payroll System and Integrated Information for Iowa System (I/3) for the period March 26, 2012 through April 27, 2012

Report on a review of selected general and application controls over the Iowa Department of Administrative Service’s Human Resource Information System (HRIS), Payroll System and Integrated Information for Iowa System (I/3) for the period March 26, 2012 through April 27, 2012