Mutational Analysis of Portuguese Families with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Reveals Large Germline Deletions

OBJECTIVE: To determine the spectrum of MEN1 mutations in Portuguese kindreds, and identify mutation-carriers. PATIENTS, DESIGN AND RESULTS: Six unrelated MEN1 families were studied for MEN1 gene mutations by single-strand conformational polymorphism (SSCP) and DNA sequence analysis of the coding region and exon-intron boundaries of the MEN1 gene. These methods identified 4 different heterozygous mutations in four families: two mutations are novel (mt 1539 delG and mt 655 ims 11 bp) and two have been previously observed (mt 735 del 46p and mt 1656 del C) all resulting in a premature stop codon. In the remaining two families, in whom no mutations or abnormal MEN1 transcripts were detected, segregation studies of the 5' intragenic marker D11S4946 and codon 418 polymorphism in exon 9 revealed two large germline deletions of the MEN1 gene. Southern blot and tumour loss of heterozygosity analysis confirmed and refined the limits of these deletions, which spanned the MEN1 gene at least from: exon 7 to the 3' untranslated region, in one family, and the 5' polymorphic site D11S4946 to exon 9 (obliterating the initiation codon), in the other family. Twenty-six mutant-gene carriers were identified, 6 of which were asymptomatic. CONCLUSIONS: These results emphasize the importance of the detection of MEN1 germline deletions in patients who do not have mutations of the coding region. Important clues indicating the presence of such deletions may be obtained by segregation studies using the intragenic polymorphisms D11S4946 and at codon 418. The detection of these mutations will help in the genetic counselling of clinical management of the MEN1 families in Portugal.

Distribuição e índice de infecção natural de triatomíneos capturados na região de Campinas, São Paulo, Brasil

Entre 1974 e 1981 em 53 municípios pertencentes à região administrativa de Campinas, SP, foram coletados pela SUCENe encaminhados ao laboratório deMogi- Guaçu, 36.406 triatomíneos, dos quais foram examinados 33.131 exemplares; destes, foram observados 3.176 (9,60%) infectados peloT. cruzi. No referente ao local de captura, constatou-se que 4.516 (12,40%), foram encontrados nas casas, sendo 1.827 (40,46%) habitadas e a grande maioria, 30.460 exemplares (83,67%) coletados em anexos de diferentes tipos e os 1.429 (3,92%) restantes em focos silvestres. A espécie predominante foi o P. megistus, com 33.263 exemplares capturados e também aquela de maior índice de infecção pelo T. cruzi (10, 26%).

Tentativa de avaliação do programa especial de controle da esquistossomose (PECE) no Estado da Paraíba, Brasil

Foi feita uma tentativa de avaliação do Programa Especial de Controle da Esquistossomose (PECE) do Ministério da Saúde do Brasil, desenvolvido pela SUCAM no Estado da Paraíba, a partir de 1976. Foram tomadas como base as 5 primeiras avaliações do Programa de 1978 a 1983 e posteriormente em 1984/85 realizados exames quantitativos de fezes em uma amostra de 9.155 indivíduos e exame clínico em 1.036 positivos, em 3 municípios selecionados nas principais regiões hidrográficas, onde o programa vem sendo realizado. As 5 primeiras avaliações realizadas pela SUCAM de 1978 a 1983 nos 47 municípios trabalhados, 23 na região do Mamanguape, 18 na região do Paraíba, 5 na região Litoral Sul e um na região do Curimataú, demonstraram uma queda da prevalência média inicial da esquistossomose de 28% para 4,9% na região do Mamanguape, de 20,9% para 5,9% na região do Paraíba, de 40,2%para 18,9% na região Litoral Sul e de 4,9para 1,4% na região do Curimataú. Em nível de localidade, entretanto, permaneciam com prevalência igual ou superiora 20%, 36(10,9%) das 329 avaliadas na região do Mamanguape, 40(13,6%) das 293 na região do Paraíba e 43 (47,2%) das 91 da região Litoral Sul. Nos municípios tomados como amostra para exame clínico e quantitativo de fezes no ano de 1985 verificou-se que em Cuitegi, na região do Mamanguape, dos 3.494 examinados 154 (4,4%) eliminavam em média 123 ovos de S. mansoni por grama de fezes, nenhum tinha a forma hepatoesplênica e 20(12,9%) tinham fígado palpável. Em Mari, na região do Paraíba, dos 3.735 examinados 410 (10,9%) estavam positivos eliminando em média 165,9 ovos de S. mansoni por grama de fezes; apenas um (0,24%) tinha a forma hepatoesplênica e 48 (11,7%) tinham fígado palpável. Em Alhandra, na região Litoral Sul, dos 1.926 examinados 472 (24,5%) eliminavam em média 115,4 ovos de S. mansoni por grama de fezes, 3,6% eram hepatoesplênicos e 81 (17,1%) tinham fígado palpável. Em estudo anterior realizado na sede desse município em 1979, 24,2% da população era positiva, eliminando em média 211 ovos de S. mansoni por grama de fezes, 2,4% tinham a forma hepatoesplênica e apenas 3% tinham fígado palpável.

Entamoeba histolytica and Entamoeba dispar infections as detected by monoclonal antibody in an urban slum in Fortaleza, Northeastern Brazil

In this study the authors used the Elisa-based antigen detection tests that distinguish E. histolytica from E. dispar to examine the prevalence of E. histolytica infection in individuals from an urban slum in Fortaleza, Northeastern, Brazil. This test has a sensitivity and specificity that is comparable to PCR and isoenzyme analysis, which is the gold standard. Single stools samples were obtained from 735 individuals. The prevalence of E. histolytica infection was 14.9% (110/735) and 25.4%(187/735) for E. dispar-E. histolytica complex. The most affected age group for E. histolytica /E. histolytica-E. dispar infection was the 1-5 year olds but there was no remarkable decrease with age. There was no significant difference in colonization rates between males and females. The results from this survey demonstrate that E. histolytica is highly prevalent in the Community studied. Furthermore, it offers promise for the antigen detection test as a sensitive and technically simple tool for detecting E. histolytica infection in the field.

Estimativa de parâmetros genéticos, correlações fenotípicas e ambientais no girassol do cerrado do Distrito Federal.

RESUMO: O propósito deste trabalho foi avaliar a estima - tiva de parâmetros genéticos, correlações fe - notipicas e ambientais no girassol do Cerrado do Distrito Federal. Os caracteres analisados foram: rendimento de grãos, tamanho do ca - pítulo, peso de mil aquênios, altura de plantas e dias para floração inicial. Foram constatadas diferenças altamente significativas entre os ge - nótipos para todas as características morfoa - gronômicas avaliadas. Para o coeficiente CVr a maioria dos valores foram superior a 1 nos dois anos considerados, indicando que para a maioria dos caracteres aferidos há a possibi - lidade de êxito na seleção fenotípica uma vez que a variância genética superou a ambiental. Na herdabilidade, a maior estimativa verifica - da foi para o caráter PMA (98,76%) em 2013 e para DFI (99,68%) em 2014. Foram cons - tatadas diferenças altamente significativas en - tre os genótipos para todas as características morfoagronômicas avaliadas. O alto coeficiente de variação genético destaca a possibilidade de obter ganhos genéticos para todas as caracte - rísticas analisadas salvo em tamanho de capi - tulo. Materiais genéticos com potencial para as características agronômicas pesquisadas foram identificados no trabalho, podem ser indicadas ao sistema de produção irrigado no Cerrado. abstract: The purpose of this study was to estimate ge - netic parameters, phenotypic and environmen - tal correlations in sunflower of Brazilian savan - nah. The characters analyzed were: grain yield, chapter length, weight of a thousand achenes, plant height and days to start flowering. Hi - ghly significant differences were observed among genotypes for all morphoagronomic cha - racteristics evaluated. For the most CVr coe - fficient values were higher than 1 in the two years under consideration, indicating that for the majority of measured characters there is the possibility of successful phenotypic selection once the genetic variance exceeded the envi - ronmental. The heritability estimate was the hi - ghest for the PMA character (98,76%) in 2013 and DFI (99,68%) in 2014. Highly significant differences were observed among genotypes for all morphoagronomic characteristics evalu - ated. The high coefficient of genetic variation show the possibility of obtaining genetic gain for all examined characteristics except in chap - ter length. Genetic material with potential for the researched agronomic characteristics were identified in the work, can be indicated to the irrigated production system in the Brazilian sa - vannah.

Rua das Portas de Santo Antão e a singular modernidade lisboeta (1890–1925): arquitectura e práticas urbanas

Via antiga da cidade, fazendo-a comunicar com o seu termo, a Rua das Portas de Santo Antão tornou-se, nos finais do século XIX e primeiras décadas do século XX, um espaço aurático da vida cosmopolita de Lisboa onde se instalaram importantes equipamentos como o Coliseu dos Recreios, o Ateneu Comercial, a Sede da Sociedade de Geografia ou o Teatro Politeama. “Traseiras” da Avenida da Liberdade, sem a modernidade e amplidão do seu desenho urbano, a velha Rua das Portas de Santo Antão foi, na verdade, o palco não exposto da Lisboa moderna.

Microbiota fúngica dos condicionadores de ar nas unidades de terapia intensiva de Teresina, PI

Com intuito de identificar a microbiota fúngica em condicionadores de ar nas unidades de terapia intensiva de hospitais públicos e particulares de Teresina-PI, coletou-se material sólido de dez UTIs, isolando 33 espécies pertencentes às Moniliaceae e Dematiaceae, sendo primeira referência para o Piauí. Registrou-se elevada freqüência de Aspergillus niger Van Tieghem (60%); Aspergillus fumigatus Fres (50%); Trichoderma koningii Oudem (50%), Aspergillus flavus Link: Fr (40%). A validade da limpeza dos condicionadores de ar ultrapassou em todas as UTIs, a quantidade de unidades formadoras de colônia estava além do permitido pela Portaria 176/00 do Ministério da Saúde. É importante que os profissionais estejam munidos de equipamento de proteção individual, além de adotar medidas de controle de infecção hospitalar, sensibilizar para a existência de infecções fúngicas, melhorar ventilação de ar, possibilitando arejamento do ambiente e limpar periodicamente os condicionadores de ar, conscientizando os profissionais de saúde da importância destes fungos no ambiente hospitalar.

Estudo comparativo entre reação de Mitsuda e antígenos leucocitários humanos em pacientes hansenianos

Neste estudo, propomos comparar o teste cutâneo de Mitsuda e os alelos HLA-DR2/HLA-DR3 e HLA-DQ1 relacionados com as formas clínicas da hanseníase em 176 pacientes (50 TT, 50 LL e 76 B). Os resultados obtidos não revelaram associação entre reação de Mitsuda e os alelos HLA nas formas clínicas isoladas; no entanto, quando analisados de acordo com a resposta ao teste de Mitsuda, associação significativa foi encontrada entre os pacientes Mitsuda negativos e HLA-DQ1 (p=0,002). Não foi observada associação entre reação de Mitsuda positiva e alelos HLA-DR2/DR3. Concluímos que existe importante participação do alelo HLA-DQ1 na ausência de resposta ao teste de Mitsuda. Sugerimos estudos mais específicos para este alelo.

O desafio da segurança na República da Guiné - Bissau. Que vias estratégicas de exequibilidade da reforma do sector da segurança para a saída da crise?

Depois de várias tentativas internas sem sucesso na construção da arquitetação da Segurança na sua dimensão clássica e sobretudo Humana, e depois de várias tentativas infrutíferas da intervenção externa no quadro implementação da Reforma do Sector e Segurança (RSS), e o Desarmamento, Desmobilização e Reintegração (DDR) a República da Guiné-Bissau (RGB) está estruturalmente e conjunturalmente confrontada por uma tendência irreversível da segurança no quadro das políticas internas de segurança e defesa, que situa politicamente o País num 18 Estado em situação de Fragilidade, com incapacidade de garantir o bem-estar e o desenvolvimento, com nível de corrupção elevado, com défice democrático e de Estado de Direito, com défice de padrões de boa governação, e falta de liberdade politica e violações sistemática dos Direitos humanos; economicamente o País é dos mais pobres do Mundo, com elevado índice de pobreza, totalmente dependente do exterior, com vazio de infraestrutura económicas de base, escassos investimentos estrangeiro, elevado endividamento externo e queda permanente de PIB; socialmente, praticamente sem Estado providencia, ocupa a 176ª posição entre os 186 países com IDH baixo, abaixo da média sub-regional e continental, com pobreza generalizada e uma baixa eesperança de vida (48,6 anos), défice de cobertura de saúde e de infraestruturas básicas a esse nível e patente défice de infraestrutura de Ensino; incapaz de garantir a segurança da população, é caracterizado pela insubordinação ao poder político, com Forças Armadas sem formação, desestabilizadoras da paz social e incentivadoras do narcotráfico. É neste sentido que a RSS é vista interna e externamente como a via por excelência da saída da crise de governação política, económica, social e securitária, uma pedra chave na viabilidade da reconstrução da paz, do desenvolvimento e da consolidação e efetivação do Estado de direito- fundada numa perspetiva e abordagem holística, transparente e abrangente, focalizada no tempo e em quatro dimensões: politica, económica, social e securitária, tendo como eixo e chave do sucesso a apropriação, a liderança de Portugal, a abordagem abrangente e coordenada, o smart stratgy-o mecanismo de pressão, de controlo e monitorização de exequibilidade.

Flexible multivariate GARCH modeling with an application to international stock markets

This paper offers a new approach to estimating time-varying covariance matrices in the framework of the diagonal-vech version of the multivariate GARCH(1,1) model. Our method is numerically feasible for large-scale problems, produces positive semidefinite conditional covariance matrices, and does not impose unrealistic a priori restrictions. We provide an empirical application in the context of international stock markets, comparing the nev^ estimator with a number of existing ones.

O inquérito eletrocardiográfico

Entre 1977 e 1981, foi realizado um inquérito eletrocardiográfico nacional tendo por objetivo avaliar a prevalência da cardiomiopatia chagásica no Brasil. Foram feitos 5.347 eletrocardiogramas. Após o pareamento dos indivíduos, segundo a idade e gênero, a distribuição dos eletrocardiogramas dos autóctones, em cada estado, ficou assim constituída: Rio Grande do Sul (1.078), Minas Gerais (760), Bahia (612), Paraná (400), Paraíba (340), Piauí (218), Sergipe (216), Goiás (176), Pernambuco (170), Ceará (136) e Alagoas (134). Os maiores percentuais de alterações eletrocardiográficas entre os indivíduos com soros reagentes foram encontrados nos Estados de Goiás (63,6%), Minas Gerais (57,6%), Ceará (57,3%), Paraná (54,5%), Piauí (53,2%) e Paraíba (52,3%). Entre os controles, nestes estados, a prevalência das alterações eletrocardiográficas foi de 25%, 25,7%, 25%, 12,5%, 22,9% e 26,5% respectivamente. Observou-se diferença estatisticamente significativa em relação à prevalência das alterações eletrocardiográficas, entre os indivíduos soro reagentes e os não reagentes, em todos os estados, exceção feita para o de Alagoas. O cálculo do gradiente mostrou-se maior no Estado do Paraná (42%), seguido por Goiás (38,6%), Ceará (32,3%) Minas Gerais (31,9%), Piauí (30,3%), Paraíba (25,8%), Pernambuco (22,3%), Bahia (18,9%), Sergipe (16,7%), Rio Grande do Sul (9,9%) e Alagoas (7,5%). Em relação à distribuição das alterações eletrocardiográficas encontradas, nos onze estados analisados, verificou-se que as extrassístoles ventriculares, o bloqueio de grau avançado do ramo direito, o bloqueio da divisão ântero-superior do ramo esquerdo, a associação do bloqueio de grau avançado do ramo direito com o bloqueio da divisão ântero-superior do ramo esquerdo e alterações primárias do segmento ST e da onda T, mostraram diferença estatisticamente significativa, entre os indivíduos com sororreagentes e os não reagentes Além disto, estas alterações eletrocardiográficas foram as de maior prevalência no grupo dos indivíduos chagásicos.

Aspectos da mesa do rei. Entre a Idade Média e a Época Moderna

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Medium-term cryopreservation of rabies virus samples

Introduction The cryopreservation of rabies virus has been described in detail in the literature. To date, little information is available on the use of cryoprotective agents for cold preservation of this virus, and the available data focus only on short-term virus preservation. In this study, we investigated the medium-term cryopreservation of samples of rabies virus using different cryopreservation protocols. Methods The cryopreservation protocols for the rabies virus samples were performed at -20°C and were divided according to the variables of time and cryoprotectant type used. The laboratory tests (intracerebral inoculation of mice, viral titration and direct immunofluorescence) were performed at regular intervals (360 and 720 days) to assess the viability of the viral samples according to the different preservation techniques used. Results After 1 year of cryopreservation, the fluorescence intensity of intracellular corpuscles of the rabies virus and the median survival time of the mice differed between the positive controls and the treatments with the cryoprotectants. After 2 years, most of the samples subjected to the cryopreservation protocols (including the controls) did not produce fluorescence. However, the virus samples exposed to the cryoprotectant sucrose (68% solution) responded positively in the direct immunofluorescence assay and in the intracerebral inoculation of the mice. Conclusions Medium-term cryopreservation of the rabies virus inactivates the viral sample. However, the cryoprotectant agent sucrose (68%) produces a preservative effect in cryopreserved rabies virus samples.

Temperature and atmospheric pressure may be considered as predictors for the occurrence of bacillary dysentery in Guangzhou, Southern China

Introduction The control of bacillary dysentery (BD) remains a big challenge for China. Methods Negative binomial multivariable regression was used to study relationships between meteorological variables and the occurrence of BD during the period of 2006-2012. Results Each 1°C rise of temperature corresponded to an increase of 3.60% (95%CI, 3.03% to 4.18%) in the monthly number of BD cases, whereas a 1 hPa rise in atmospheric pressure corresponded to a decrease in the number of BD cases by 2.85% (95%CI = 3.34% to 2.37% decrease). Conclusions Temperature and atmospheric pressure may be considered as predictors for the occurrence of BD in Guangzhou.

Rabies surveillance in bats in Northwestern State of São Paulo

Introduction Rabies is an important zoonosis that occurs in mammals, with bats acting as Lyssavirus reservoirs in urban, rural and natural areas. Rabies cases in bats have been recorded primarily in urban areas in Northwestern State of São Paulo since 1998. This study investigated the circulation of rabies virus by seeking to identify the virus in the brain in several species of bats in this region and by measuring rabies-virus neutralizing antibody levels in the hematophagous bat Desmodus rotundus. Methods From 2008 to 2012, 1,490 bat brain samples were sent to the Universidade Estadual Paulista (UNESP) Rabies Laboratory in Araçatuba, and 125 serum samples from vampire bats that were captured in this geographical region were analyzed. Results Rabies virus was detected in the brains of 26 (2%) of 1,314 non-hematophagous bats using the fluorescent antibody test (FAT) and the mouse inoculation test (MIT). None of the 176 hematophagous bat samples were positive for rabies virus when a virus detection test was utilized. Out of 125 vampire bat serum samples, 9 (7%) had levels of rabies virus neutralization antibodies (RVNAs) that were higher than 0.5IU/mL; 65% (81/125) had titers between 0.10IU/mL and 0.5IU/mL; and 28% (35/125) were negative for RVNAs using the simplified fluorescent inhibition microtest (SFIMT) in BHK21 cells. The observed positivity rate (1.7%) was higher than the average positivity rate of 1.3% that was previously found in this region. Conclusions The high percentage of vampire bats with neutralizing antibodies suggests that recent rabies virus exposure has occurred, indicating the necessity of surveillance measures in nearby regions that are at risk to avoid diffusion of the rabies virus and possible rabies occurrences.