421 resultados para infantile hemangioma
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One to two percent of all children are born with a developmental disorder requiring pediatric hospital admissions. For many such syndromes, the molecular pathogenesis remains poorly characterized. Parallel developmental disorders in other species could provide complementary models for human rare diseases by uncovering new candidate genes, improving the understanding of the molecular mechanisms and opening possibilities for therapeutic trials. We performed various experiments, e.g. combined genome-wide association and next generation sequencing, to investigate the clinico-pathological features and genetic causes of three developmental syndromes in dogs, including craniomandibular osteopathy (CMO), a previously undescribed skeletal syndrome, and dental hypomineralization, for which we identified pathogenic variants in the canine SLC37A2 (truncating splicing enhancer variant), SCARF2 (truncating 2-bp deletion) and FAM20C (missense variant) genes, respectively. CMO is a clinical equivalent to an infantile cortical hyperostosis (Caffey disease), for which SLC37A2 is a new candidate gene. SLC37A2 is a poorly characterized member of a glucose-phosphate transporter family without previous disease associations. It is expressed in many tissues, including cells of the macrophage lineage, e.g. osteoclasts, and suggests a disease mechanism, in which an impaired glucose homeostasis in osteoclasts compromises their function in the developing bone, leading to hyperostosis. Mutations in SCARF2 and FAM20C have been associated with the human van den Ende-Gupta and Raine syndromes that include numerous features similar to the affected dogs. Given the growing interest in the molecular characterization and treatment of human rare diseases, our study presents three novel physiologically relevant models for further research and therapy approaches, while providing the molecular identity for the canine conditions.
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Includes bibliographical references.
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Report of the Committee on Survey of Cripples of the Conference on Cripples held in New York on Apr. 4, 1919.
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Includes index.
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Microfilmed for preservation
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Bibliographic notes and references throughout text.
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Canine copper toxicosis is an important inherited disease in Bedlington terriers, because of its high prevalence rate and similarity to human copper storage disease. It can lead to chronic liver disease and occasional haemolytic anaemia due to impaired copper excretion. The responsible gene for copper toxicosis in Bedlington terriers has been recently identified and was found not to be related to human Wilson's disease gene ATP7B. Although our understanding of copper metabolism in mammals has improved through genetic molecular technology, the diversity of gene mutation related to copper metabolism in animals will help identify the responsible genes for non-Wilsonian copper toxicoses in human. This review paper discusses our knowledge of normal copper metabolism and the pathogenesis, molecular genetics and current research into copper toxicosis in Bedlington terriers, other animals and humans. (C) 2004 Elsevier GmbH. All rights reserved.
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Este trabalho é uma interpretação do imaginário a respeito de Deus, revelado por um grupo de crianças desprotegidas. Obter-se uma representação desse imaginário, tarefa difícil, foi o primeiro passo da investigação. A partir da prática do desenho, considerado como forma capaz de oferecer indicações seguras para busca de traços de personalidade, adicionada às interpretações verbais, realizadas pelas crianças; imagens foram se revelando e concretizando o desejado imaginário. A explicitação dos mecanismos de produção de sentidos das imagens fundamentou-se em dois diferentes níveis de interpretação teórica: a primeira, subsidiada por propostas psicológicas e psicanalíticas, permitiu a interpretação dos traços e cores, nos desenhos, como indicadores de sentimento. A segunda, baseada na Teologia Sistemática: a simbologia segundo Tillich, oportunizou a identificação de símbolos relacionados ao Divino, dos quais um, pela sua presença nas duas expressões: pictórica e verbal, foi considerado o símbolo, ou, a figura simbólica de Deus, manifestada pelas crianças. O desenvolvimento do trabalho abarca os seguintes tópicos: realidade contextual das crianças, a perda como uma característica marcante nas crianças, o imaginário infantil, síntese tradicional das interpretações que as crianças fazem a respeito de Deus, significações das expressões pictóricas, revelação simbólica como representação da pessoa de Deus, imaginada, experiências religiosas de fé das crianças, para com a pessoa de Deus, por elas revelada. Considerando-se que nenhuma análise é acabada, no final do trabalho encontram-se algumas perspectivas oriundas do seu interior, substituindo qualquer conclusão.(AU)
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Este trabalho discute e demonstra o crescimento da importância do consumidor infantil no mercado, principalmente no que se refere ao ponto de venda e as articulações que podemos demandar para atrair a atenção desta clientela. Parte de um referencial teórico do marketing destinado ao varejo, passa pelas tendências de mercado brasileiro, terminando com uma pesquisa realizada com pais e filhos no ponto de venda.
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Este trabalho tem como propósito à análise das transformações das práticas em educação infantil na Prefeitura Municipal de São Bernardo do Campo ao longo de quatro décadas, considerando as mudanças políticas e econômicas, bem como as tendências teóricas predominantes nos diferentes momentos investigados. Para uma maior aproximação com as práticas do passado, três elementos foram fundamentais: as teorias que subsidiaram os documentos e orientações curriculares; a voz das professoras, que através de seus relatos puderam expressar as práticas desenvolvidas em sua trajetória de formação e as mudanças que foram se efetivando ao longo dos anos; e os trabalhos produzidos pelos alunos ao longo das décadas estudadas. Esses trabalhos dos alunos foram organizados em quadros, apontando a freqüência com que determinados tipos de atividade aconteciam em diferentes épocas. Além desses quadros, os relatos das professoras puderam evidenciar maneiras como as transformações das práticas aconteceram, a partir do olhar de quem as pratica. A partir desses dados, busquei nas contribuições de Certeau elementos para compreender de que maneira os sujeitos históricos - professores - lidam com os produtos que lhes são impostos pela ordem social - orientações curriculares e novas teorias - transformando-os e reinventando-os em seu fazer cotidiano.
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A presente pesquisa apresenta-se em uma perspectiva qualitativa, de cunho etnográfico. Analisa as relações estabelecidas entre os educadores e educadoras que trabalham com a educação infantil, sob a ótica das relações de gênero. Inicialmente, discute o percurso histórico da Educação Infantil nas principais Leis e Documentos que orientam a Educação Brasileira sob a ótica de gênero. Em seguida, em uma trajetória reflexiva, a análise passa a ser inspirada nos estudos da categoria gênero, e traz reflexões importantes acerca da sua definição, bem como do seu contexto histórico, político e social, segundo as autoras Joan Scott, Guacira Lopes Louro, Fúlvia Rosemberg e Jane Soares de Almeida. O foco da pesquisa está direcionado nas relações que se estabelecem entre os educadores e educadoras das instituições de educação infantil. E a repercussão dessas relações na educação das crianças pequenas. Muitos são os conflitos e barreiras da educação infantil sob a ótica de gênero. Porém, ao longo dos anos várias conquistas foram alcançadas na perspectiva das relações de gênero nessa modalidade de ensino. Ao se analisar as relações entre educadoras e educadores de uma creche, verificou-se que as relações estabelecidas na educação infantil apresentam-se como uma das formas de introdução de meninos e meninas na vida social. E, pensar na interação entre os pares, sejam eles grandes ou pequenos, meninos e meninas é oportunizar as mais variadas compreensões de si, do outro e da realidade.(AU)
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A adolescência é um processo dinâmico entre a infância e a idade adulta: inicia-se com a puberdade e termina com a aquisição da identidade, da autonomia, bem como da elaboração de projetos de vida e de integração na sociedade. Os modelos de identidade são transferidos dos pais para os adolescentes, de modo a permitir a construção de idéias e afetos próprios. Este estudo tem como objetivo identificar como o adolescente vivencia tornar-se portador da doença crônica o diabetes. Para tanto, recorremos a abordagem qualitativa, utilizando como instrumento de coleta a entrevista semi-estruturada. Participaram do estudo cinco sujeitos, com idade variando de 10 a 17 anos, com diagnóstico do diabetes mellitus tipo 1 há pelo menos um ano. A partir das entrevistas, organizamos os dados em três temas: o impacto do diagnóstico no adolescente, convivendo com mudanças e a busca de identidade. Considerando-se que a adolescência é um período de vida marcado pela busca da identidade, no qual o adolescente esta revendo suas posições infantis frente a incerteza dos papéis adultos que se apresentam a ele, e aliado a este momento vem a doença crônica o diabetes. Parece-nos importante que haja compreensão, um grande apoio social e um efetivo trabalho de educação em diabetes que possibilitará a integração social e psicológica do portador do diabetes.
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Distortion or deprivation of vision during an early `critical' period of visual development can result in permanent visual impairment which indicates the need to identify and treat visually at-risk individuals early. A significant difficulty in this respect is that conventional, subjective methods of visual acuity determination are ineffective before approximately three years of age. In laboratory studies, infant visual function has been quantified precisely, using objective methods based on visual evoked potentials (VEP), preferential looking (PL) and optokinetic nystagmus (OKN) but clinical assessment of infant vision has presented a particular difficulty. An initial aim of this study was to evaluate the relative clinical merits of the three techniques. Clinical derivatives were devised, the OKN method proved unsuitable but the PL and VEP methods were evaluated in a pilot study. Most infants participating in the study had known ocular and/or neurological abnormalities but a few normals were included for comparison. The study suggested that the PL method was more clinically appropriate for the objective assessment of infant acuity. A study of normal visual development from birth to one year was subsequently conducted. Observations included cycloplegic refraction, ophthalmoscopy and preferential looking visual acuity assessment using horizontally and vertically oriented square wave gratings. The aims of the work were to investigate the efficiency and sensitivity of the technique and to study possible correlates of visual development. The success rate of the PL method varied with age; 87% of newborns and 98% of infants attending follow-up successfully completed at least one acuity test. Below two months monocular acuities were difficult to secure; infants were most testable around six months. The results produced were similar to published data using the acuity card procedure and slightly lower than, but comparable with acuity data derived using extended PL methods. Acuity development was not impaired in infants found to have retinal haemorrhages as newborns. A significant relationship was found between newborn binocular acuity and anisometropia but not with other refractive findings. No strong or consistent correlations between grating acuity and refraction were found for three, six or twelve months olds. Improvements in acuity and decreases in levels of hyperopia over the first week of life were suggestive of recovery from minor birth trauma. The refractive data was analysed separately to investigate the natural history of refraction in normal infants. Most newborns (80%) were hyperopic, significant astigmatism was found in 86% and significant anisometropia in 22%. No significant alteration in spherical equivalent refraction was noted between birth and three months, a significant reduction in hyperopia was evident by six months and this trend continued until one year. Observations on the astigmatic component of the refractive error revealed a rather erratic series of changes which would be worthy of further investigation since a repeat refraction study suggested difficulties in obtaining stable measurements in newborns. Astigmatism tended to decrease between birth and three months, increased significantly from three to six months and decreased significantly from six to twelve months. A constant decrease in the degree of anisometropia was evident throughout the first year. These findings have implications for the correction of infantile refractive error.
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Congenital nystagmus (CN) is an ocular-motor disorder characterised by involuntary, conjugated ocular oscillations and its pathogenesis is still under investigation. This kind of nystagmus is termed congenital (or infantile) since it could be present at birth or it can arise in the first months of life. Most of CN patients show a considerable decrease of their visual acuity: image fixation on the retina is disturbed by nystagmus continuous oscillations, mainly horizontal. However, the image of a given target can still be stable during short periods in which eye velocity slows down while the target image is placed onto the fovea (called foveation intervals). To quantify the extent of nystagmus, eye movement recording are routinely employed, allowing physicians to extract and analyse nystagmus main features such as waveform shape, amplitude and frequency. Using eye movement recording, it is also possible to compute estimated visual acuity predictors: analytical functions which estimates expected visual acuity using signal features such as foveation time and foveation position variability. Use of those functions extend the information from typical visual acuity measurement (e.g. Landolt C test) and could be a support for therapy planning or monitoring. This study focuses on detection of CN patients' waveform type and on foveation time measure. Specifically, it proposes a robust method to recognize cycles corresponding to the specific CN waveform in the eye movement pattern and, for those cycles, evaluate the exact signal tracts in which a subject foveates. About 40 eyemovement recordings, either infrared-oculographic or electrooculographic, were acquired from 16 CN subjects. Results suggest that the use of an adaptive threshold applied to the eye velocity signal could improve the estimation of slow phase start point. This can enhance foveation time computing and reduce influence of repositioning saccades and data noise on the waveform type identification.