Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

L'atenció primerenca. 'La atención temprana'.

Definir estimulación precoz. Definir el marco institucional de esta especialidad de la educación especial.Colaborar conla unidad de Neonatología del Hospital Can Ruti (Barcelona).Estudiar el tratamiento en el domicilio. Presentar un estudio de caso. Una familia derivada por la unidad de Neonatologia de Can Ruti con un hijo con síndrome de Down y señales de sufrimiento fetal introparto. Presentar el contexto teórico-conceptual de la atención precoz. Incluye los informes realizados en el Hospital Can Ruti y la síntesis diagnóstica, así como el detalle de la intervención realizada por los especialistas. Observación participante. Informe de asistencia del Hospital de Badalona. Germans Trias y Pujol. La atención y orientación realizada con la familia se valora muy positivamente. Se considera que esta intervención ayuda a reparar la herida narcicista que produce la llegada de un hijo con la patología del Síndrome de Down. Concluye que el tratamiento precoz ayuda a entender de mejor manera las limitaciones y las dificultades del hijo. Crear una relación cálida entre padres-hijos es un impulso positivo para la familia.

Aspectos familiares en la bulimia y anorexia nerviosa.

Investigar si existen características que distinguen a las familias con un miembro con trastorno alimentario de las familias que no los tienen, con respecto a actividades hacia el peso y la imagen corporal, dinámica familiar, hábitos alimentarios y actitudes alimentarias. 70 familias de las cuales 35 contaban con un hijo/a con trastorno alimentario y 35 con un hijo/a sin experiencia de trastorno alimentario que fueron considerados como grupo control. El trabajo se inició con una revisión bibliográfica que enfoca las áreas directamente relacionadas con los objetivos del trabajo y que justifican la importancia que pueden tener las variables analizadas en el mayor conocimiento del papel familiar en los trastornos alimentarios. A continuación se presentan los objetivos de la evaluación, las variables consideradas y el método donde se detallan las características de las 70 familias participantes señalando los criterios de selección y los instrumentos utilizados. Hoja de datos generales, escala de ambiente familiar. Interpretación sociocultural. Las características demográficas de la muestra estudiada señalan una tendencia cada vez mayor a la presencia de psicopatología alimentaria en todos los niveles socioeconómicos. Los antecedentes paternos de obesidad, psicopatología y problemas con los hábitos alimentarios no fueron relevantes para distinguir a las familias, aunque sí se observó mayor presencia de éstos en las familias con trastorno alimentario. En las familias con trastorno alimentario que participaron en el estudio, las psicopatologías alimentarias parecen haber exacerbado las deficiencias familiares más que ser el origen del trastorno. Las influencias culturales sobre los estereotipos corporales parecen jugar un papel destacado en el origen de la psicopatología alimentaria, en familias que no presentan graves disfunciones familiares.

Estudio de la escala de esquizofrenia del MMPI en una muestra de adolescentes.

Contribuir a establecer una nueva dimensión de la escala de esquizofrenia que justifique las puntuaciones en sujetos cuya puntuación es significativamente elevada. Ojetivizar la proliferación de puntuaciones elevadas sin que exista clínica que justifique dicha situación. 126 hombres y 226 mujeres de seis colegios privados de Barcelona, con edades entre 14 y 20 años. Elabora un marco teórico donde situa al MMPI dentro del contexto psicométrico. Hace un revisión de la esquizofrenia (desde su historia hasta el actual concepto) y principales investigaciones y líneas de estudio respecto al diagnóstico de esquizofrenia con el MMPI. Analiza los ítems de la escala en función de dos grupos de sujetos (normales y con puntuación en esquizofrenia elevada). Valora las elevaciones en función de las subescalas de Harris y Lingoes. Recoge una muestra de adolescentes y les administra la versión colectiva del inventario. Corrige las escalas clínicas Standart y las de validación. Escala de esquizofrenia del MMPI. Analisis estadístico (media y desviación típica. Análisis de la frecuencia. Prueba de comparación de medias. Porcentajes. Prueba de Chi cuadrado. Programa Basic. - Las diferencias entre las pruebas presentan mayor magnitud en el caso de los varones. -Los adolescentes de 1970 se mostraban más defensivos que los adultos, proceso que se ha invertido en la actualidad. Cuando se toman como referencia los baremos norteamericanos el número de mujeres con puntuaciones elevadas es mayor que el de varones, sin embargo cuando tomamos como referencia los baremos españoles, elevando el mínimo para que una puntuación se considere elevada, se observa que desciende la proporción de mujeres, de modo que resulta un mayor numero de varones. Pueden existir notables diferencias de criterio en un número importante de ítems, entre lo que los sujetos interpretan y responden, y el posible significado clínico de dichos ítems. Las elevaciones de la escala de esquizofrenia en sujetos no psicóticos no implica la existencia de patología psiquiátrica soterrada a no ser que alcance cotas de severa elevación. En este caso serán de utilidad las escalas de Harris y Lingoes, pero a veces falla, es por ello que la entrevista psiquiátrica se verá como la mejor asociación de cara a un diagnóstico mínimamente preciso.

Lateralidad y rendimiento escolar.

Despertar el interés por el problema de la zurdería, de la lateralidad en el mundo actual orientado hacia las personas dextras. Estudiar la lateralidad en un grupo de niños escolares de edades comprendidas entre 5 y 12 años. Buscar la posible correspondencia entre rendimiento escolar y una determinada fórmula de lateralidad. 149 sujetos de edades comprendidas entre los 5 y 12 años distribuidos por edades y sexo. Nivel social clase media alta. En la primera parte realizan una explicación teórica sobre la historia de la lateralidad, métodos de apreciación de la lateralidad, patología de la lateralidad, aspecto psico-social y personal de la zurdería, cambio a dextrismo y la reeducación de la escritura. En la segunda parte realizan un estudio experimental en el que tratan de averiguar la relación entre el rendimiento escolar y una determinada fórmula de lateralidad. Formulan esta hipótesis: la lateralización en mano, ojo y pie, hacia uno u otro sentido no presupone nada respecto al rendimiento escolar, ni a favor ni en contra. Aplican distintas pruebas a la muestra para determinar el grado de lateralidad y después lo comparan con sus promedios escolares. Baterías de test (ad-hoc). Sistema de centiles (comparación de centiles teóricos y centiles reales). Método de Chi cuadrado de Pearson. Tabla de contingencias. No hay relación entre las variables de lateralidad y de rendimiento escolar, ni en el sexo femenino ni en el masculino. El sexo no influye en el rendimiento escolar. Ser dextro o zurdo no es óbice para lograr un mejor o peor rendimiento.

El proceso de planificación en la intervención educativa comunitaria.

Reflejar la importancia de la utilización de la técnica de planificación de estrategias de intervencion, gestión y organización educativa por parte del educador dentro del trabajo comunitario. Presentar la técnica que favorece el desarrollo del proceso educativo en espacios de la vida cotidiana. Analizar la figura del educador como profesional y por último, presentar el proceso de intervención educativa de un educador especializado durante el período de formació. Realizar la planificación con un sujeto de 16 años en un centro urbano de Rubí. Un sujeto adolescente con una patología psicótica y falta de control. Adoptado a los tres años por ser maltratado por sus padres biológicos. Ingresado en un centro urbano de Rubí (Barcelona). Se realiza una evaluación inicial del entorno, de los sujetos, de la institución y del educador. Evalúa los recursos y, posteriormente, se evalúan diferentes estrategias de intervención y la programación. Se propone la realización, tras la aplicación, de otra evaluación para reprogramar si se considera necesario. El programa de intervención a nivel teórico concluye que se hace necesaria la consolidación del vínculo entre el educador y el sujeto, así como ofrecer la posibilidad de establecer intercambios entre los agentes educativos implicados mediante la técnica de planificación expuesta, estableciendo prioridades comunes y calculando los propios límites de la acción educativa.

Tècniques hidrotermals i balneàries aplicades a la salut. 'Técnicas hidrotermales y balnearias aplicadas a la salud'.

Este documento no está publicado

Fonaments i tècniques d'anàlisis hematològiques i citològiques. 'Fundamentos y técnicas de análisis hematológicos y citológicos'.

Este documento no está publicado

Alimentació i prevenció de patologies cròniques. 'Alimentación y prevención de patologías crónicas'.

Resumen de los autores en catalán

Trastorno agorafóbico crónico de quince años de evolución : influencia contraterapéutica de las estrategias tranquilizadoras inadaptativas frente a su proceso de normalización vital.

Contiene cuatro anexos. Resumen basado en el de la publicación

El laboratorio de fonética para el análisis de voz en un caso de parálisis cerebral.

Resumen tomado del autor. Resumen también en francés e inglés

El laboratorio de fonética para el análisis de voz en un caso de parálisis cerebral.

Resumen tomado del autor. Resumen también en inglés y francés

Perfiles clínicos de personalidad en consumidores y no consumidores de marihuana.

Resumen tomado de la publicación

Estudio de algunas variables sociodemográficas relevantes en jugadores patológicos que acuden a tratamiento.

Resumen tomado de la revista

Neuroquímica del encéfalo : cd-rom de la organización y quimioarquitectura del cerebro.

El proyecto se ha llevado acabo en el departamento de Biología Celular y Patología de la Universidad de Salamanca por un grupo de seis profesores. Se ha elaborado un cd-rom con un índice donde se describen los elementos con los que se ha construido, incluyendo: animales, técnicas empleadas, material utilizado y el diseño informático con el que se ha estructurado. En cuanto al contenido, el alumno va eligiendo entre niveles cada vez con más detalle; primero elige el nivel de corte dentro de las cinco grandes regiones encefálicas, después elige entre los distintos marcadores neuroquímicos utilizados y además puede elegir vistas panorámicas o detalles. El alumno puede también comparar la organización cerebral en condiciones normales y tras un proceso de neurodegeneración. Los objetivos del proyecto son: familiarizar al alumno con la organización neuroquímica del cerebro y facilitarle el conocimiento e identificación de regiones cerebrales, núcleos y poblaciones neuronales; mejorar la calidad de la enseñanza y la motivación del alumno; convertir al alumno en protagonista de su propio aprendizaje, permitiéndole hacer búsquedas comparar niveles; conseguir un nuevo recurso para las clases prácticas con más potencia, más flexibilidad y más económico; favorecer la integración entre diferentes asignaturas y distintas disciplinas. El cd-rom que se ha elaborado supone un método complementario a la enseñanza clásica. Se trata de recursos propios, flexibles y adaptables para la utilización en asignaturas de la universidad, seminarios conferencias y podrá ser compartido por diferentes profesores y utilizado de forma individualizada por el alumno.