A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenot��picas e Genot��picas dos Doentes Portugueses

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença heredit��ria do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do p�� e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).

What is the value of value-at-risk after all?: A conditional approach using quantile regressions

A Work Project, presented as part of the requirements for the Award of a Masters Degree in Finance from the NOVA – School of Business and Economics

Avaliação do desempenho das políticas de defesa costeira: obras de defesa costeira de 1995 a 2014. Contributo para o Sistema de Administração do Recurso Litoral (SIARL)

O presente trabalho constitui um contributo para que a zona costeira continue a ser o que é, ou seja, um lugar aprazível, com praias onde possamos continuar a estender a nossa toalha. Com efeito, grande parte das nossas praias est��o a desaparecer devido à erosão costeira, que é um problema que já ultrapassou o limiar do natural e já est�� a atingir o lado social e económico. A gest��o integrada das zonas costeiras (GIZC) é imprescindível e uma quest��o primordial na defesa do litoral, das pessoas e dos seus bens. Com o apoio da Agência Portuguesa do Ambiente, I.P. (APA, I.P.) foram realizadas recolhas de informação das obras efetuadas no Litoral Continental Português (LCP) com o objetivo, de se avaliar a política de defesa costeira prosseguida at�� agora. Outro objetivo a atingir com o presente trabalho visa disponibilizar informação que permita carregar o Módulo das Intervenções do Sistema de Administração do Recurso Litoral (SIARL). O SIARL é a principal ferramenta no apoio à gest��o integrada das zonas costeiras em Portugal que atualmente existe. É um geoportal que “permite aos organismos com compet��ncia no litoral e aos diversos utilizadores, ampliar o conhecimento sobre as dinâmicas costeiras, dominantemente na ótica do risco e do uso dos solos”. A informação recolhida dos processos da APA, I. P. foram convertidas em dados e possibilitou a criação de duas bases de dados, a Base de Dados das Obras Costeiras (BDOC) e os QUADROS ORLA 1995-2014 (QO95) tendo em vista posterior carregamento do SIARL para ficar disponível a todos os que manifestem interesse nesse sentido. A partir destas bases de dados foi possível perceber o montante de investimento envolvido em ações de defesa costeira. O investimento analisado, de cerca de 196 M€, permite perceber como se reparte esse investimento por concelhos, por Planos de Ordenamento da Orla Costeira (POOC), por tipologia de obra e se trata-se de obras reativas ou planeadas, além da distribuição dos investimentos ao longo dos 20 anos analisados. Outro tipo de correlações a extrair é o facto dos troços onde se registam maiores taxas de recuo de linha de costa correspondem aos locais onde ocorrem os maiores investimentos em defesa costeira pesada, como acontece em Esposende, a sul de Espinho e na Caparica. Informação como a que foi analisada no presente trabalho é essencial para outros tipos de abordagens, como seja avaliar as tendências registadas e as esperadas no futuro e permitir equacionar se a politica at�� agora utilizada é a que nos serve ou se requer reorientação e que de certa forma este trabalho já cumpriu esse objetivo pois parte da informação tratada neste âmbito serviu de base à reflexão do Grupo de Trabalho do Litoral criado através do Despacho nº 6574/2014 de 12 de maio de 2014.

Bone turnover markers for early detection of fracture healing disturbances: A review of the scientific literature

Imaging techniques are the standard method for assessment of fracture healing processes. However, these methods are perhaps not entirely reliable for early detection of complications, the most frequent of these being delayed union and non-union. A prompt diagnosis of such disorders could prevent prolonged patient distress and disability. Efforts should be directed towards the development of new technologies for improving accuracy in diagnosing complications following bone fractures. The variation in the levels of bone turnover markers (BTMs) have been assessed with regard to there ability to predict impaired fracture healing at an early stage, nevertheless the conclusions of some studies are not consensual. In this article the authors have revised the potential of BTMs as early predictors of prognosis in adult patients presenting traumatic bone fractures but who did not suffer from osteopenia or postmenopausal osteoporosis. The available information from the different studies performed in this field was systematized in order to highlight the most promising BTMs for the assessment of fracture healing outcome.

Safety classification using GIS in decision-making process to define priority road interventions

Given the current economic situation of the Portuguese municipalities, it is necessary to identify the priority investments in order to achieve a more efficient financial management. The classification of the road network of the municipality according to the occurrence of traffic accidents is fundamental to set priorities for road interventions. This paper presents a model for road network classification based on traffic accidents integrated in a geographic information system. Its practical application was developed through a case study in the municipality of Barcelos. An equation was defined to obtain a road safety index through the combination of the following indicators: severity, property damage only and accident costs. In addition to the road network classification, the application of the model allows to analyze the spatial coverage of accidents in order to determine the centrality and dispersion of the locations with the highest incidence of road accidents. This analysis can be further refined according to the nature of the accidents namely in collision, runoff and pedestrian crashes.

Bioactivity of phenolic acids: Metabolites versus parent compounds: A review

Phenolic acids are present in our diet in different foods. In particular, mushrooms are a good source of these molecules. Due to their bioactive properties, phenolic acids are extensively studied and there is evidence of their role in disease prevention. Nevertheless, in vivo, these compounds are metabolized and circulate in the organism as glucuronated, sulfated and methylated metabolites, displaying higher or lower bioactivity. To clarify the importance of the metabolism of phenolic acids, the knowledge about the bioactivity of the metabolites is extremely important. In this review, chemical features, biosynthesis and bioavailability of phenolic acids are discussed as well as the chemical and enzymatic synthesis of their metabolites. Finally, the metabolites bioactive properties are compared with that of the corresponding parental compounds.

The contribution of phenolic acids to the anti-inflammatory activity of mushrooms: Screening in phenolic extracts, individual parent molecules and synthesized glucuronated and methylated derivatives

In the present study, the ethanolic extracts of fourteen edible mushrooms were investigated for their anti-inflammatory potential in LPS (lipopolysaccharide) activated RAW 264.7 macrophages. Furthermore the extracts were chemically characterized in terms of phenolic acids and related compounds. The identified molecules (p-hydroxybenzoic, p-coumaric and cinnamic acids) and their glucuronated and methylated derivatives obtained by chemical synthesis were also evaluated for the same bioactivity, in order to establish structure-activity relationships and to comprehend the effects of in vivo metabolism reactions in the activity of the compounds. The extracts of Pleurotus ostreatus, Macrolepiota procera, Boletus impolitus and Agaricus bisporus revealed the strongest anti-inflammatory potential (EC50 values 96 ± 1 to 190 ± 6 µg/mL, and also the highest concentration of cinnamic acid (656 to 156 µg/g), which was also the individual compound with the highest anti-inflammatory activity. The derivatives of p-coumaric acid revealed the strongest properties, specially the derivative methylated in the carboxylic group (CoA-M1) that exhibited similar activity to the one showed by dexamethaxone used as anti-inflammatory standard; by contrast, the derivatives of p-hydroxybenzoic revealed the lowest inhibition of NO production. All in all, whereas the conjugation reactions change the chemical structure of phenolic acids and may increase or decrease their activity, the glucuronated and methylated derivatives of the studied compounds are still displaying anti-inflammatory activity.

An epidemiological study determining blood pressure in a Portuguese cohort: the Guimaraes/Vizela study

Surveying the evolution of blood pressure (BP) levels and hypertension (HTN) prevalence is important. A stringent strategy was utilized in a population cohort study. The BP was measured at two visits at least 3 months apart, and the results were analyzed using the following two methods: the Surveillance method (three BP measurements were performed in one visit, and the results were compared with those published previously for the identical method) and the Clinical method (three measurements per visit for two visits, and the concordant results in both visits were used to determine the BP classification). A total of 2542 subjects completed the evaluation. Using the Clinical method, an average systolic/diastolic BP value of 129.8/76.8?mm?Hg was obtained, and the prevalence of HTN was 31.6%. Of the hypertensive patients, 74.3% were aware of his/her condition; 69.1% were treated and 40.8% of those treated had adequate BP control. A total of 24.7% of subjects changed his/her BP classification between visits, and 13.7% misreported HTN. Using the Surveillance method, we determined that the average global SBP has been maintained, with HTN prevalence increasing in this region, drifting from reported trends nationally and worldwide. There has been improvement in the proportion of treated and controlled subjects; however, the Surveillance method overestimated the HTN prevalence and underestimated the proportion of treated and controlled subjects. The BP levels were higher than observed worldwide in high-cardiovascular (CV) risk countries as well as higher than the minimum risk exposure level for developing CV disease.

Pulse wave velocity distribution in a cohort study: from arterial stiffness to early vascular aging

BACKGROUND: By contrast with other southern European people, north Portuguese population registers an especially high prevalence of hypertension and stroke incidence. We designed a cohort study to identify individuals presenting accelerated and premature arterial aging in the Portuguese population. METHOD: Pulse wave velocity (PWV) was measured in randomly sampled population dwellers aged 18-96 years from northern Portugal, and used as a marker of early vascular aging (EVA). Of the 3038 individuals enrolled, 2542 completed the evaluation. RESULTS: Mean PWV value for the entire population was 8.4?m/s (men: 8.6?m/s; women: 8.2?m/s; P?The individuals were classified with EVA if their PWV was at least 97.5th percentile of z-score for mean PWV values adjusted for age (using normal European reference values as comparators). The overall prevalence of EVA was 12.5%; 26.1% of individuals below 30 years presented this feature and 40.2% of individuals in that same age strata were placed above the 90th percentile of PWV; and 18.7% of the population exhibited PWV values above 10?m/s, with male predominance (17.2% of men aged 40-49 years had PWV?>?10?m/s). Logistic regression models indicated gender differences concerning the risk of developing large artery damage, with women having the same odds of PWV above 10?m/s 10 years later than men. CONCLUSION: The population PWV values were higher than expected in a low cardiovascular risk area (Portugal). High prevalence rates of EVA and noteworthy large artery damage in young ages were found.

Biomimetic superhydrophobic surfaces patterned with wettable spots as implantable chips for in vivo high-content 3D biomaterials response assessment

"Tissue engineering: part A", vol. 21, suppl. 1 (2015)

Influence of oxygen conditions on bacterial interactions within biofilms related with cystic fibrosis

Dissertação de mestrado em Bioengineering

Nutrição mineral da seringueira III: ciclagem de nutrientes em um seringal na região de Rio Branco, AC

Com a finalidade de quantificar a ciclagem de nutrientes em uma plantação de seringueira, situada em um Latossolo Vermelho Amarelo textura argilosa, localizada na região de Rio Branco AC, amostras da cobertura morta (Pueraria phaseoloides), cobertura mista de plantas de seringueira de 1 a 4anos de idade foram coletadas secas, pesadas e analisadas para N, P, K, Ca, Mg, S, B, Cu, Mn e Zn. Os autores observaram que a produção de mat��ria seca proveninente da leguminosa e da cobertura morta aos 36 e 48 meses superou a produção da mat��ria seca produzida pela leguminosa. A quantidade de nutrientes contidos na leguminosa e na cobertura morta supera em larga margem o contido na seringueira. A extração total de nutrientes pelo sistema para os nutrientes em ordem decrecente doi: N > K > Ca > Mg > S > P, enquanto que para os micronutrientes a ordem foi: Fe > Mn > Zn > B > Cu. Os autores alertam pela necessidade de se manter a ciclagem de nutrientes nas plantações de seringueira, a fim de não diminuir a produção de latex.

Nutrição mineral de seringueira: IX. alumínio no substrato afetando o desenvolvimento, a sintomatologia de toxicidade e a concentração em seringueira (Hevea spp)

Com o prop��sito de comparar os efeitos de doses crescentes de alumínio sobre o desenvolvimento de plantas de seringueira e distinguir o grau de tolerância do grau de toxicidade desse elemento sobre a planta, conduziu-se um experimento usando-se separadamente solução nutritiva de BOLLE-JONES (1957) e soluções de doses de alumínio que se constituíram de 0, 5, 10, 15, 20 e 25ppm de alumínio, em que as plantas passaram vinte e quatro horas na solução nutritiva (sem alumínio) e vinte e quatro horas nas soluções de alumínio correspondentes aos tratamentos acima. As plantas foram coletadas e separadas em raíz, caule, folhas dos verticilos inferiores e folhas do último verticilo. Determinaram-se os acúmulos de alumínio e as concentrações em função das doses de alumínio em cada parte da planta. Os sintomas visuais de toxicidade de alumínio foram identificados e descritos. Concluiu-se que: - o desenvolvimento de plantas de seringueira é afetado a partir de 15ppm de alumínio na solução; - Sinais de excesso de alumínio aparecem primeiro no sistema radicular. Na parte aérea, é difícil identificar efeito t��xico de alumínio dado a sua semelhança com sintomas visuais de deficiência de fósforo; - A seringueira é planta acumuladora e tolerante a presença de concentrações de alumínio no substrato inferior a 15ppm. Níveis superiores de alumínio provocam dist��rbios nutricionais na planta.

Nutrição mineral de seringueira: XI. Quantidade de alumínio no substrato afetando a concentração e o acúmulo de nitrogênio, fósforo e pot��ssio em seringueira (Hevea sp.)

Com o prop��sito de comparar os efeitos de doses crescentes de alumínio sobre a composição química de nitrogênio, fósforo e pot��ssio, conduziu-se um experimento usando-se separadamente solução nutritiva de Boole-Jones e soluções de doses de alumínio que se constituíram de 0, 5, 10, 15, 20, 25ppm de alumínio, em que as plantas passaram vinte e quatro horas na solução nutritiva (sem alumínio) e vinte e quatro horas nas soluções de alumínio. As plantas foram coletadas noventa dias ap��s e separadas em raíz, caule, folha dos verticilos inferiores e folhas do último verticilo. Determinou-se a concentração de N, P e K pelos métodos usuais de laborat��rio. Os autores concluíram: A seringueira é planta tolerante à presença de concentrações de alumínio no substrato inferior a 15ppm. Níveis superiores provocam dist��rbios nutricionais na planta.