Os Factores Genéticos da Asma

A asma brônquica é uma doença inflamatória crónica das vias aéreas, de prevalência crescente, particularmente na infância, sendo considerado um importante problema de saúde pública. É reconhecidamente uma doença de transmissão familiar, sendo um desafio a descrição e potencial identificação dos genes envolvidos na sua génese. Pretende-se com o presente artigo de revisão explicitar exaustivamente os genes associados a esta patologia, bem como esclarecer os métodos laboratoriais que permitem a sua identificação.

Células Reguladoras

O papel das células T reguladoras na indução e manutenção da tolerância periférica tem recebido uma atenção crescente nos últimos anos. Foram descritos vários subgrupos de células T reguladoras, com base em marcadores de superfície e na produção de citocinas, não havendo no entanto marcadores específicos para nenhum destes subgrupos, pelo que a sua classificação se baseia no seu mecanismo de supressão. Desconhece-se qual dos subgrupos de células T reguladoras terá papel preponderante na prevenção e controlo das doenças alérgicas, sendo no entanto consensual a sua importância para a homeostasia.

Medição do Óxido Nítrico no Ar Exalado: Utilização na Avaliação de Crianças com História de Sibilância

Encontram -se publicados múltiplos trabalhos sobre o papel das determinações do óxido nítrico no ar exalado (FENO) no âmbito do estudo da inflamação brônquica que nos permitem afirmar que se trata duma medição simples, não invasiva e de grande utilidade na avaliação do doente asmático.No decurso de um estudo prospectivo sobre o impacto da poluição do ar sobre a saúde da população na cidade de Viseu (Projecto Saud’AR), foram identificadas crianças com história clínica de sibilância, mediante a aplicação de questionários do International Study of Asthma and Allergy in Childhood (ISAAC). As crianças foram submetidas posteriormente a um questionário padronizado, testes cutâneos prick para aeroalergénios, espirometria com prova de broncodilatação e medição de FENO. A idade média era de 7,8±1,1 anos. Comparando os doentes com queixas de sibilância e/ou dispneia nos 6 meses anteriores à avaliação (n=27) com os que não apresentaram estes sintomas, observaram-se diferenças estatisticamente significativas para o ΔFEV1 (mediana: 4,5% vs 8%, p=0,0399) e para o FENO (mediana: 12 ppb vs 23 ppb, p=0,0195, respectivamente). Se olharmos para as crianças que recorreram a broncodilatador nos seis meses anteriores à avaliação (n=19) e as compararmos com as que não necessitaram, encontramos diferenças para o FENO: mediana de 27 ppb versus mediana de 11 ppb, respectivamente; p<0,0001. Ao compararmos as crianças que recorreram a uma consulta de urgência nos seis meses anteriores à avaliação(n=9) e as compararmos com as que não recorreram, encontramos também diferenças estatisticamente significativas para o FENO: mediana de 28 ppb versus mediana de 13 ppb, p=0.0029. Constatou -se assim que a existência de sintomas se associou melhor com o FENO de que com a espirometria.

Tratamento de Sequelas de Osteomielite Crónica dos Ossos Longos na População Pediátrica

Introdução: A osteomielite crónica leva a uma alteração do padrão de crescimento ósseo da criança, não só pela doença em si, como pelos procedimentos efectuados para o seu tratamento. O objectivo deste trabalho é descrever as deformidades encontradas, o tratamento realizado e resultados obtidos, numa população de crianças com osteomielite crónica. Material e Métodos: Foram revistos os casos de crianças com sequelas de osteomielite crónica dos ossos longos tratadas na nossa instituição entre 2008 e 2011, utilizando fixadores externos. Num total de 6 doentes, (7 ossos), 3 apresentavam sequelas a nível da tíbia e 2 do fémur e 1 na tíbia e fémur. O tempo médio decorrido entre o episódio de osteomielite e a correcção da sequela foi de 10 anos. Em 3 doentes(4 ossos) a deformidade era uma hipometria do membro afectado (Grupo 1), em 2 casos tratava-se de um desvio axial (Grupo 2) e num dos casos tratava-se de uma hipometria com desvio axial associado (Grupo 3). As dificuldades encontradas durante o tratamento foram classificadas segundo Paley (problemas, obstáculos, complicações) Resultados: No Grupo 1 foram realizadas 5 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade realizando um alongamentocom fixador circular (4 cirurgias) ou fixador monolateral (1 cirurgia). Foi possível alongar em média 52mm, com um índice de alongamento de 4,7 dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 100%(4 problemas e 1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória em 2 casos. No Grupo 2 foram realizadas 3 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade por osteotomia e osteotaxia com fixador externo circular. A correcção angular foi em média 23º e o tempo de fixador foi em média 187 dias, a taxa de dificuldades foi de 33%(1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória nos dois casos. No Grupo 3 foi realizada 1 cirurgia. Procedeu‐se à ressecção do sequestro e transporte ósseo com fixador externo circular. O índice de alongamento foi de 3,5dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 200%(2 complicações). Obteve-se uma correcção satisfatória da deformidade. Discussão: O número limitado de casos deve-se a estarmos a analisar apenas os doentes que foram tratados com fixadores externos, doentes que à partida apresentava sequelas mais graves da osteomielite, que impediam a utilização de outras técnicas. A alta taxa de dificuldades poderá ser explicada pela complexidade das deformidades e por reactivações da osteomielite crónica. Conclusão: Conclui-se que o tratamento das sequelas da osteomielite na população pediátrica é um desafio, quer para o ortopedista, devido à complexidade da cirurgia a realizar, quer para o doente, devido ao tempo de utilização de fixadores externos e à elevada taxa de dificuldades. Estes aspectos do tratamento devem ser explicados ao doente e familiares, antes de realizar qualquer intervenção, para não criar expectativas irrealistas quanto à duração, intercorrências e resultado final.

Fixador Externo no Tratamento de Lesões Ortopédicas Tardias após Sépsis Meningocócica

Introdução: A sépsis meningocócica é a forma mais grave de infecção a meningocos na primeira infância. Além das manifestações clínicas graves amplamente conhecidas, que incluem lesões isquémicas irreversíveis dos membros, e que levam na maioria dos casos a amputação, estão descritas lesões osteoarticulares tardias, secundárias à lesão da placa de crescimento. Estas lesões estão na origem de deformidades mais ou menos complexas, incluindo deformidades angulares e dismetrias. O tratamento é difícil e pode envolver múltiplas intervenções. Na maioria dos casos são utilizados fixadores externos. O fixador externo circular permite a correção em simultâneo de deformidades angulares multiplanares e da dismetria. Descrevemos a nossa experiência no tratamento destas lesões utilizando o fixador externo circular. Material e Métodos: Fizemos um estudo retrospectivo, com recuo de 5 anos. Foram incluídos todos os doentes operados na nossa instituição, entre Janeiro de 2008 e Dezembro de 2011, que apresentavam deformidade dos membros secundária a sépsis meningocócica na infância. Consultámos o processo clínico, tendo sido registados a deformidade inicial, os procedimentos cirúrgicos, o tempo de utilização do fixador, as complicações e reintervenções, e a correção final. Os doentes foram convocados para consulta de follow-up, tendo sido registado o resultado clinico e radiológico à data do estudo. Resultados: No período de Janeiro de 2008 a Dezembro de 2011 foram operados 6 doentes e oito membros. Em todos foi utilizado, em pelo menos um dos membros, o fixador circular externo Taylor Spacial Frame. A idade média à data da intervenção foi de 9 anos (5‐14). Em seis casos a localização da deformidade era na tíbia proximal, dos quais 5 casos com deformidade em varo, um dos quais com recurvatum, 1 com antecurvatum e 1 caso com deformidade poliaxial. Dois dos casos apresentavam deformidade em varo da tíbia proximal bilateralmente. Num destes casos foi utilizado um fixador externo circular numa das tíbias e um fixador externo monoplanar na outra. Os tempos de tratamento foram semelhantes. Registámos ainda 1 caso que apresentava deformidade em valgo no fémur distal. A média de dismetria apresentada foi de 5 cm (4-7). Em 3 casos foram realizadas epifisiodeses concomitantes. O tempo médio de correção com fixador externo circular foi de 9.2 meses (4‐11). O índice de alongamento médio foi de 6,7 dias por mm. A correção da dismetria e do desalinhamento no plano frontal foi conseguida em 7 dos oito procedimentos. Complicações: um caso de rigidez do joelho com flexo grave; Um caso de instabilidade rotuliana com um episódio de luxação, submetido a realinhamento proximal e distal do aparelho extensor 29 meses após o primeiro procedimento; Quatro casos de infecção superficial dos pinos, 2 dois quais motivaram internamento para antibioterapia endovenosa, com resolução do quadro. Discussão: A incidência de sequelas ortopédicas tardias após sépsis meningocócica é desconhecida. Há poucas publicações nacionais e internacionais sobre este tema, e as existentes relatam apenas casos com deformidades que motivaram intervenção cirúrgica para a sua correção. As séries publicadas nunca ultrapassam a dezena de casos. Na nossa série constatamos que o tratamento com fixador externo circular é eficaz na correção da dismetria e do desalinhamento. A taxa de complicações é alta mas comparável às séries publicadas. A duração do tratamento é variável com o tipo e gravidade da deformidade inicial. Conclusão: As sequelas ortopédicas tardias após sépsis meningocócica são secundárias à lesão da placa de crescimento. As deformidades incluem desde dismetrias simples a deformidades multiplanares com graus de complexidade variável. O seu tratamento é complexo e pode necessitar de múltiplas intervenções cirúrgicas. O tratamento com fixador externo circular é eficaz no restabelecimento do comprimento e do alinhamento dos membros afet

Abcessos Retrofaríngeos de Causa Traumática na Criança

Os abcessos retrofaríngeos constituem uma entidade clínica relativamente rara, grave e por vezes fatal, devido à sua localização anatómica e consequente potencial para complicações graves, pelo que requerem diagnóstico e terapêutica precoces e correctos. Predominam na criança, podendo a su etiologia ser traumática ou não traumática, sendo esta a mais frequente. Pela sua raridade, os autores apresentam três casos clínicos de abcessos retrofaríngeos de causa traumática em crianças com menos de cinco anos de idade, a propósito dos quais tecem considerações acerca da clínica, diganóstico e terapêutica desta patologia.

Rinossinusite Fúngica Alérgica - Perspectivas Actuais

A rinossinusite fúngica alérgica (RSFA) é uma forma de sinusite fúngica reconhecida desde há cerca de vinte anos. À medida que se tem acumulado evidência clínica sobre esta doença, surgiu a controvérsia quanto à sua etiologia, patogénese, história natural e terapêutica adequada. O mecanismo fisiopatológico responsável pela RSFA permanece desconhecido, embora se pense tratar-se de um processo imunológico, não infeccioso, desencadeado por fungos. A RSFA e o papel desempenhado pelos fungos na patogénese da rinossinusite crónica são assuntos que suscitam grande interesse e controvérsia em Rinologia. Muito está ainda por descobrir sobre rinossinusite crónica, sendo numerosos os factores predisponentes. Recentemente existe grande interesse nas investigações que apontam os fungos como importante factor etiológico. Os autores fazem uma revisão de dados e teorias recentes sobre a fisiopatologia da RSFA, bem como o papel da terapêutica médica e cirúrgica nesta doença.

Rinite: Conhecimento Epidemiológico em Portugal

Nas últimas décadas verificou-se, nos paises Ocidentais, um aumento substancial na prevalência de rinite alérgica, sendo o subdiagnóstico e o subtratamento diliculdades acrescidas para a qualidade de vida dos doentes com esta doença inflamatória crónica.É objectivo deste trabalho de revisão, apresentar dados epidemiológicos nacionais referentes à prevalência de rinite, caracterizando alguns factores de risco, realçando-se o problema da falta de diagnóstico desta situação c1ínica tão prevalente no nosso pais.

Congestão Nasal em Portugal - Epidemiologia e Implicações

A congestão nasal é o sintoma mais referido nas doenças inflamatórias e/ou infecciosas da mucosa nasal, sendo a rinite alérgica a sua causa mais frequente. Existindo deficiente informação epidemiológica sobre a problemática em discussão, o presente estudo avalia e caracteriza a prevalência da obstrução nasal na população adulta e a situação actual quanto à etiologia e tratamento deste sintoma tão frequente na prática c1ínica. Metodologia: 0 estudo foi realizado durante o primeiro trimestre de 2007, com base numa amostra representativa da população de Portugal, de idade igual ou superior a 15 anos. Foi aplicado um questionário para identificação de sete sintomas ocorridos nas duas últimas semannas e ainda a identificação de três sintomas ocorridos na última semana, sendo feitas avaliações funcionais, com medições do fluxo inspiratório máximo nasal (peak-flow nasal) numa sub-amostra da população. Foi criado um "índice de congestão nasal global", com base nas sete perguntas do questionário, através da transformação do indicador das respostas num índice. Resultados: Dos 1037 inquiridos, cerca de 9,5% afirmaram ter dificuldades em trabalhar, aprender na escola ou fazer as suas actividades por causa dos sintomas nasais. Cerca de 2/3 da população não apresentou congestão nasal (grupo A, 65,6%), 16,4% revelou queixas pouco significativas (grupo B), 13,3% apresentou congestão nasal ligeira a moderada e cerca de 4,6% apresentou congestão nasal grave. Cerca de 17,9% da população estudada tem queixas significativas de congestão nasal. Os indices de congestão nasal foram significativamente mais elevados nas mulheres e nos indivíduos que referiram dificuldades em trabalhar/estudar/fazer alguma actividade devido aos sintomas nasais. Na análise dos três sintomas ocorridos durante a última semana, os doentes com índices de congestão mais elevados apresentavam significativamente mais queixas de "acordar de manhã com nariz tapado ou obstruido" (p <0,0001) "acordar de manhã com boca seca ou com sede" (p <0,0001) e de ressonar (p

Avaliação da Prevalência e Caracterização da Rinossinusite em Portugal - Estudo Epidemiológico

Objectivos: Determinar a prevalência e caracterizar o perfil dos doentes com rinossinusite aguda e crónica, em Portugal Continental. Desenho do estudo: Estudo epidemiológico transversal. Metodos: Aplicação de um questionário a um grupo representativo de 5.116 indivíduos de ambos os sexos, entre os 14 e os 65 anos. Resultados: A prevalência total de rinossinusite foi de 13,7%(11,3% aguda e 2,4% crónica), sendo mais frequente em mulheres, nas faixas etárias dos 30 aos 39 anos e acima dos 60 anos, nas zonas de Lisboa e Vale do Tejo (LVT), Alentejo e Algarve. A prevalência de rinossinusite crónica é maior no Norte (50%), em inquiridos com idade media de 43 anos. A rinossinusite crónica é frequentemente acompanhada de outras patologias e sintomas e motiva mais consultas médicas do que a rinossinusite aguda. Conclusão: A sensibilização para a importância do diagnóstico correcto, ao mesmo tempo que se contraria a tendência da automedicação recorrente de relevância extrema na prevenção e tratamento da rinossinusite.

Mucormicose Naso-Sinusal - Casos Clínicos e Revisão da Literatura

A mucormicose e uma infecção fúngica potencialmente grave,causada por fungo saprófita. Pode tornar-se patogénico, em condições específicas, com evolução frequentemente fatal, particularmente em indivíduos imunocomprometidos. A doença inicia-se com a inalação do fungo para os seios perinasais. 0 fungo pode invadir o palato, os seios perinasais, o seio cavernoso, as órbitas e cavidade craniana. A chave para uma terapêutica de sucesso inclui, a suspeição c1ínica e diagnóstico precoces e a estabilização das comorbilidades, em conjunto com uma terapêutica médica e cirúrgica agressivas. Apresentamos três casos c1ínicos de mucormicose rino-sinusal em doentes imunocomprometidos (sexo masculino), com idade media de 70 anos, com diagnóstico histopatologico de mucormicose, tratados no último ano (2009), no Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital de S.José.Todos os doentes foram tratados com anfotericina B lipossómica e dois deles, foram submetidos a desbridamento cirúrgico, o desfecho foi fatal em dois dos doentes. A mucormicose caracteriza-se por um quadro c1ínico grave, que exige um diagnóstico precise e tratamento rápido, já que apresenta mortalidade elevada, não só pelas características da infecção, mas também pelas condições subjacentes aos doentes.

Birt-Hogg-Dubé Syndrome

A 45-year-old woman with a history of renal carcinoma was observed for facial, cervical and truncal flesh-colored papules. Relatives had similar skin findings and a brother had repeated episodes of pneumothorax. The computerized tomography scan revealed multiple cysts on both lungs. A skin biopsy revealed a perifollicular fibroma. The clinical diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) was corroborated by identification of a novel frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) mutation in heterozygosity on exon 6 of the folliculin gene. The presence of multiple and typical benign hair follicle tumors highlights the role of the dermatologist in the diagnosis of this rare genodermatosis that is associated with an increased risk of renal cell cancer and pulmonary cysts, warranting personal and familial follow-up and counseling.