1000 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doença do xarope do bordo
Resumo:
Um grupo de 199 crianças de 1 mês a 1 ano de idade, residentes em Parintins, AM, divididas em casos e controles de DDA, foram comparadas segundo: idade; ocupação do chefe da família; condições de moradia; condições demográficas; participação social da família; nutrição; percepção de suscetibilidade e gravidade da DDA; crenças sobre a causalidade da DDA. Foram aceitas as hipóteses nulas de não-associação entre as variáveis independentes e a presença de DDA, exceto idade. Questiona-se a representatividade da amostra tomada. Propõe-se o prosseguimento dos estudos relativos aos fatores que condicionam a manutenção da DDA como principal causa da mortalidade em nosso meio.
Resumo:
Os autores realizaram a prova do esforço sub-máximo em 30 portadores da forma indeterminada da doença de Chagas e em 30 normais, a fim de avaliar a capacidade física e a função miocárdica. Os resultados não mostraram diferenciação do grupo positivo e do controle negativo, quanto a queixas, freqüência cardíaca ou respiratória, tensão arterial, consumo de oxigênio e alterações eletrocardiográficas.
Resumo:
Os Autores submeteram 142 amostras de soros de casos agudos e crônicos de Doença de Chagas, já examinados com o Reagente Chagas-Latex, ao exame de Imunofluorescência, obtendo correspondência de resultados em 139 (97,9%). O alto índice de fidelidade, provavelmente devido à ausência na zona de doenças que possam proporcionar resultados falsamente positivos, fez do Reagente Chagas-Latex um método simples e fácil para a triagem sorológica nos casos suspeitos em zona endêmica.
Resumo:
A Tuberculose (TB) em geral é uma doença eminentemente social que, por acaso, tem também implicações médicas. O autor relembra o facto de: ser a TB, a nível mundial, a principal causa de morte por um único agente infeccioso; a incidência e prevalência da TB serem elevadíssimas a nível planetário e não terem tendência para descer, antes pelo contrário; persistirem programas inadequados ao controlo da situação, quer nos países desenvolvidos, quer nos países em desenvolvimento. Enumeram-se as várias condicionantes para esta situação, sendo a pobreza generalizada, a falta de condições mínimas de habitabilidade e a imunodepressão de causa infecciosa (Ex.: VIH) e gerontológica as principais. Em Portugal, país desde há décadas integrado em comunidades de países desenvolvidos (EFTA, CEE, UE), as taxas de incidência de TB continuam elevadas porque apresenta factores sociais de risco comuns aos países desenvolvidos e aos países em desenvolvimento associados a faltas de organização, já que nunca existiu uma política coerente de luta contra a Tuberculose... Para este combate, que o autor considera um imperativo nacional, devem ser rapidamente disponibilizados os meios financeiros, técnicos e humanos necessários.
Resumo:
É apresentado um caso de chagásico crônico, portador de doença de Hodgkin, tratado com imunossupressores, no qual foi observado parasitismo incomum do esôfago e do miocárdio. É dada ênfase à raridade da localização esofágica de ninhos de leishmânias na doença de Chagas crônica do adulto, bem como às dimensões do parasito e às características das formas amastigotas.
Resumo:
No mês de julho de 1974, no plano de estudo da endemia chagásica na Zona Sul do Rio Grande do Sul, foram colhidas 360 amostras de sangue e registrado igual número de eletrocardiogramas entre as populações rurais de 10 localidades do Município de Encruzilhada do Sul (R. G. do Sul). Dez amostras não puderam ser utilizadas por material insuficiente, anticomplementaridade etc. Das 350 submetidas à fixação de complemento, 104 reagiram positivamente para a Doença de Chagas (29,71%). Dos 350 eletrocardiogramas analisados, 116 apresentaram alterações de vários tipos (33,14%), sendo que 41 pertencem aos 104 indivíduos com sorologia positiva (39,42%) e 75 aos 246 indivíduos com sorologia negativa (30,46%) A diferença percentual de 8,94% entre os dois grupos não se mostrou estatisticamente significativa, Portanto a positividade sorológica parece não ser fator condicionante de um maior índice de alterações eletrocardiográficas, a exemplo do que acontece em outras zonas endêmicas. O Autor compara os resultados atuais com aqueles obtidos em 1954 por Brant e Cols. no mesmo Município, para concluir que neste intervalo de tempo houve um substancial aumento na prevalência sorológica e nas alterações eletrocardiográficas, sem que contudo se delineasse um maior índice de alterações nos indivíduos com positividade sorológica.
Resumo:
Os Autores fazem a apresentação dos primeiros casos autóctones da Doença de Chagas no Estado do Piauí. Referem-se, ainda, à captura de triatomíneos em alguns municípios do Estado e chamam a atenção para a infecção natural de alguns desses espécimes capturados.
Resumo:
Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.
Resumo:
A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.
Resumo:
Com a finalidade de avaliar o emprego do Antígeno Látex na triagem de pacientes portadores de infecção chagásica o mesmo foi comparado com a Fixação de Complemento em placa e com a Hemoaglutinação, em 3 grupos de soros: a) 920 soros procedentes de inquérito epidemiológicos; b) 131 soros procedentes de pacientes hospitalizados; c) 90 soros procedentes de pacientes hospitalizados e familiares; Os resultados mostraram baixos índices de co-positividade nos três grupos, evidenciando assim escassa sensibilidade por parte do antígeno Látex. Também a comparação entre a Hemoaglutinação e o Antígeno Látex, realizada nos 90 soros do grupo e evidenciou baixo índice de co-positividade. A conclusão dos Autores é que o Antígeno Látex, pela sua escassa sensibilidade, e conseqüente porcentagem de soros falsos negativos, não encontra indicação na triagem sorológica em inquérito epidemiológicos, e na triagem de pacientes hospitalizados.
Resumo:
Plasmas de indivíduos normais e de pacientes com a forma crônica da doença de Chagas foram, intencionalmente, contaminados com cepa muito virulenta do Trypanosoma cruzi e, a seguir, congelados a -20°C, durante seis e 24 horas, como também no decurso de três ,sete, 14 e 21 dias. Depois de descongelamento em temperatura ambiente, ocorreram exame microscópico a fresco em contraste de fase, cultivo em meio de Warren e inoculação em camundongos, com subseqüente análise histopatológica do coração. Através dessas pesquisas, a sobrevivência do flagelado ficou avaliada, tendo sido verificado que o congelamento por três e 24 horas não impediu a persistência do parasita infetante. Salientaram os Autores que a investigação que levaram a efeito procurou contribuir no sentido de prestar orientação quanto às transfusões de plasmas, em Serviços de Hemoterapia, convindo frisar que no Brasil elas são efetuadas com razoável freqüênêcia, mediante utilização de doadores acometidos pela doença de Chagas e com a convicção de que baixas temperaturas promovem segura esterilização.
Resumo:
Foram realizadas hemoculturas pela técnica de Mourão & Mello em 16 pacientes na fase crônica da Doença de Chagas comprovando-se a infecção em 7 (43.7). A positividade por tubos de meio LIT semeados foi de 8,3%. Estes resultados confirmam os obtidos por Mourão & Mello durante a padronização da referida técnica e recomendam o seu emprego como método diagnóstico.
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RESUMO - CONTEXTO: A doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) é uma doença de elevada prevalência a nível nacional e internacional, mas encontra-se presentemente subdiagnosticada e inadequadamente tratada. A reabilitação respiratória (RR), embora seja uma intervenção-padrão no tratamento da DPOC, é ainda pouco conhecida pelos profissionais e pelos doentes. Em Portugal existem doze instituições com programas de RR, mas terão os médicos de família conhecimento dos mesmos e do tratamento definido pelas guidelines para o doente com DPOC? Terão estes programas capacidade para dar resposta a todos os doentes que beneficiariam de RR? OBJECTIVOS: perceber como participam os doentes com DPOC em RR actualmente em Portugal; conhecer as percepções dos profissionais de saúde acerca da intervenção; identificar os factores que condicionam a acessibilidade do doente com DPOC a RR. MÉTODOS: desenvolvimento e aplicação de dois questionários: a coordenadores de USF – no sentido de avaliar o conhecimento, comportamentos e percepções dos médicos de família (MF) relativamente ao tratamento e gestão do doente com DPOC – e aos responsáveis pelos programas de RR – no sentido de avaliar a capacidade instalada de cada programa de RR, dificuldades de resposta e de participação de doentes com DPOC no mesmo. RESULTADOS: Poucos MF estiverem presentes em actividades de formação sobre a DPOC e parece existir um baixo nível de conhecimento dos MF acerca da RR, em geral, o que se verificou estar correlacionado (p=,000) com a baixa referenciação de doentes com DPOC para RR (9%). A oferta de RR é considerada pela maior parte dos profissionais (MF e responsáveis) como Insuficiente ou Muito insuficiente e o número de doentes com DPOC com recurso a RR anualmente nas instituições participantes é, na maior parte, reduzido (<80). Existe, além disso, um conjunto de importantes determinantes estruturais, associados ao profissional e ao doente que constituem barreiras à referenciação e participação dos doentes em RR. CONCLUSÕES: Verifica-se uma diferença significativa entre o número de doentes com DPOC registados nos cuidados de saúde primários (CSP) e o número de doentes com recurso a RR anualmente e apenas uma pequena percentagem de doentes com DPOC que beneficiariam da participação em RR está, actualmente, a ter acesso a esta intervenção em Portugal, o que pode ser justificado por diversos aspectos, como o grau de conhecimento do médico, dificuldades económicas do doente, entre outros.
Resumo:
Os AA. fazem, inicialmente, breve revisão bibliográfica a respeito do problema da transmissão da doença de Chagas por transfusão de sangue; enfocam aspectos como o alerta dado sobre a possibilidade da ocorrência do fato, confirmação dessa possibilidade no homem, prevalência da infecção chagásica em candidatos à doação em vários Bancos de Sangue e medidas profiláticas adotadas. No Banco de Sangue do Hospital das Clínicas de Goiânia, observaram que a prevalência da infecção chagásica em candidatos a doadores, avaliada através da reação de Guerreiro e Machado, foi de 10,43%. Com vistas à verificação da sensibilidade da reação de Guerreiro e Machado na seleção dos candidatos à doação, repetiram o referido exame em 452 doadores, uma ou mais vezes, em diferentes épocas, sempre por ocasião do comparecimento dos mesmos para nova doação. Observaram resultados concordantes da reação em 427 (94,47%) e discordantes em 25 (5,53%). Ressaltam o risco de se proceder à seleção de doadores de sangue com base na reação de Guerreiro e Machado, mesmo quando repetida mais de uma vez. Terminam considerando que, no momento, o método ideal de prevenção da transmissão da doença de Chagas por transfusão de sangue é representado pela adição de violeta de genciana a todo e qualquer sangue a ser transfundido, tanto em áreas endêmicas como fora delas, desde que o doador apresente antecedente epidemiológico.