Diagnóstico e manejo do câncer gástrico familiar

Embora a neoplasia gástrica maligna constitua-se numa das principais causas de mortalidade por câncer, as bases moleculares desta enfermidade permanecem ainda pouco compreendidas. Recentemente, a identificação de lesões gástricas difusas ocorrendo em famílias com padrão de transmissão tipicamente mendeliano, resultou no achado de um evento molecular único: mutações no gene da caderina-E. Esta entidade foi denominada câncer gástrico hereditário. Apesar de rara, a sua identificação deve ser suspeitada na prática clínica, já que é possível detectar-se casos precoces de câncer nestas famílias em alto risco. Como a análise mutacional do gene da caderina-E só é realizada em pouquíssimos centros no mundo, é importante tentar identificar estas famílias por meio de critérios de fácil acesso para qualquer profissional de saúde. Este trabalho comenta os critérios sugeridos pelo International Gastric Cancer Linkage Consortium (IGCLC), propostos em 1999, além de tentar estabelecer algumas diretrizes para o rastreamento das pessoas em risco.

Osteocondromatose múltipla hereditária com envolvimento costal

This is a case report on Hereditary Multiple Osteochondromatosis (HMO) with rib involvement. The authors present aspects of thoracic surface anatomy, and thoracic images (X-rays, computed tomography, magnetic nuclear resonance), as well as the operating procedure.

Pseudocisto pancreático com envolvimento esplênico: relato de caso

The authors present a case report of a pancreatic pseudocyst with an unusual spleen involvement. The aspects of this rare complication are discussed, as well as the probable etiologic factors. The outcome was satisfactory and the surgical treatment consisted of the resection of its thick capsule, since the local anatomic conditions would not permit a splenectomy with distal pancreatectomy, considered to be the ideal surgery.

História familiar em segundo grau como fator de risco para câncer de mama

Objetivos: investigar a associação entre história familiar de câncer de mama em segundo grau e o risco de apresentar a doença. Métodos: estudo de caso-controle com casos incidentes. Foram avaliados 66 casos e 198 controles selecionados entre mulheres que realizaram mamografia em Serviço Privado de Radiodiagnóstico no período de janeiro de 94 a julho de 97. Casos e controles foram pareados quanto idade, idade da menarca, da primeira gestação e da menopausa, paridade, uso de anticoncepcionais orais e terapia de reposição hormonal. Resultados: não houve diferença significativa entre casos e controles em relação a outros fatores de risco que não história familiar em segundo grau. As pacientes com câncer de mama apresentaram maior chance de ter história familiar em segundo grau comparadas aos controles (RC=2,77; IC 95%, 1,03-7,38; p=0,039). Conclusões: a neoplasia maligna de mama está associada à presença de história familiar em segundo grau para essa doença.

Prevalência de cândida na flora vaginal de mulheres atendidas num serviço de planejamento familiar

RESUMO Objetivo: avaliar a prevalência de Candida sp. e a distribuição de suas espécies na flora vaginal de mulheres numa clínica de planejamento familiar. Método: estudo transversal no qual se avaliaram prospectivamente 72 mulheres não-grávidas, com ou sem queixas específicas, sendo coletadas amostras de secreção vaginal para cultura de leveduras, efetuada a medição do pH vaginal e anotados dados de achados do exame ginecológico. Resultados: leveduras pertencentes ao gênero Candida foram encontradas em 18 casos (25%). A C. albicans foi a espécie mais prevalente (77,8%) e conseqüentemente 22,2% foram não-albicans. Entre as não-albicans a espécie mais prevalente foi a C. glabrata (16,7%) seguida pela C. parapsilosis (5,6%). Prurido e ardor foram os únicos sintomas relacionados significativamente com a presença de cândida. Foi observado que a C. glabrata, ao contrário da C. albicans, não causa corrimento clinicamente verificável ao exame ginecológico. Não foram verificadas associações de alguns fatores predisponentes (idade, escolaridade e uso de contraceptivos) com a presença ou não de cândida. Conclusões: nossos resultados sugerem: a) uma alta prevalência de Candida sp. entre as mulheres (25%); b) que as espécies não-albicans desempenham um papel importante no meio vaginal; c) que prurido e ardor são os sintomas mais comuns na presença de cândida e d) que a C. glabrata não costuma causar corrimento vaginal ao exame ginecológico. Finalmente, é importante observar que nossos resultados são consistentes com o que a literatura internacional tem mostrado nos últimos anos.

Hipertrigliceridemia familiar grave durante a gestação

A presença de hipertrigliceridemia grave durante a gravidez é rara, mas comporta grande possibilidade de desenvolver complicações, como a pancreatite aguda, que coloca em risco a mãe e o feto. Apresentamos o relato da evolução da gestação de uma paciente portadora de hipertrigliceridemia grave que havia apresentado pancreatite aguda dois meses antes da fecundação. Foi tratada durante o pré-natal com dieta e 3,0 g de ácidos graxos de cadeia ômega-3 (ácidos eicosapentaenóico 14% e docosahexaenóico 11,13%). Os níveis de triglicerídeos foram mantidos abaixo de 800 mg/dl, sendo este limite considerado seguro para evitar o desenvolvimento de pancreatite aguda. A gestação evoluiu, sem intercorrências, para parto vaginal, a termo. O recém-nato não apresentou alterações morfológicas ao nascimento. Concluímos que, nesta paciente grávida e portadora de hipertrigliceridemia grave, uma dieta adequada e o emprego de ácidos graxos de cadeia ômega-3 foram eficazes em prevenir a pancreatite aguda. Esta abordagem terapêutica pode ser uma alternativa para as gestantes portadoras de hipertrigliceridemia familiar.

Detecção de Doenças Sexualmente Transmissíveis em Clínica de Planejamento Familiar da Rede Pública no Brasil

Objetivo: analisar a prevalência da gonorréia, infecção por clamídia, sífilis e infecção por HIV entre as mulheres de uma clínica de planejamento familiar em função da presença de sintomas de DST e de comportamentos de risco. Métodos: mulheres com as idades entre 18 e 30 anos que freqüentavam os serviços de uma clínica de planejamento familiar da rede pública no Brasil foram testadas para a gonorréia e infecção por clamídia, com o uso do teste de amplificação do DNA na urina, para a sífilis e a infecção por HIV por meio de exames de sangue. Foram feitas a todas as participantes perguntas sobre comportamento de demanda de serviços de saúde, a presença de sintomas de DST e comportamentos de risco para as doenças sexualmente transmissíveis. Resultados: a infecção por clamídia foi encontrada em 11,4%, a sífilis em 2%, a gonorréia em 0,5% e a infecção por HIV em 3%. Aproximadamente 60% das mulheres que estavam infectadas por clamídia não apresentavam sintomas. Mulheres que nunca usavam preservativos apresentaram um risco de DST muito mais alto do que aquelas que sempre ou na maioria das vezes usavam preservativos. Houve tendência para as mulheres que nunca haviam feito uso de qualquer método anticoncepcional de apresentar risco mais alto para as DST do que as mulheres que usavam um método anticoncepcional (p=0,09). Muito poucas mulheres reportaram problemas com o uso de álcool ou de drogas ilegais, mas entre aquelas que reportaram tal uso, o risco de DST foi muito alto, particularmente para o uso de maconha. Conclusões: os achados mais significativos foram as altas taxas de doenças numa população de mulheres que reportaram de modo geral comportamentos de baixo risco de saúde. Com base nos nossos achados é essencial que se ofereça o rastreamento de DST/HIV a todas as mulheres com menos de 30 anos que visitam uma clínica de planejamento familiar. Se não se fizer esse rastreamento mais da metade das mulheres infectadas não serão identificadas ou tratadas. Considerando-se a alta sensibilidade e especificidade da nova tecnologia disponível para o rastreamento da infecção por clamídia, gonorréia e infecção por HIV, e a facilidade de se coletarem espécimes de urina para o diagnóstico, mais esforços devem ser dirigidos para a vigilância das populações de risco, para que a prática clínica corrente possa refletir o risco verdadeiro das populações servidas.

Infecção por Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae em mulheres atendidas em serviço de planejamento familiar

OBJETIVO: estudar a prevalência de infecções por Chlamydia trachomatis (CT) e Neisseria gonorrhoeae (NG) entre mulheres adolescentes e jovens em ambulatório de planejamento familiar. MÉTODOS: um total de 230 mulheres com idade menor ou igual a 24 anos e antecedente de até quatro parceiros sexuais foram acompanhadas por até 48 meses, com coletas de urina para pesquisa de CT e NG pelo método da reação em cadeia da polimerase nos meses 1, 12, 24, 36 e 48. As variáveis estudadas foram faixa etária, escolaridade, estado marital, número de gestações, abortos e filhos vivos, idade de início da vida sexual, uso anterior e atual de condom, uso anterior de dispositivo intrauterino, número de parceiros nos últimos seis meses e tempo de seguimento. Realizou-se análise bivariada das variáveis segundo os testes positivos para CT e NG e análise múltipla por regressão logística. RESULTADOS: a frequência de infecções por CT foi de 13,5% e por NG de 3%, duas mulheres apresentaram ambos os testes positivos. O antecedente de uso de dispositivo intrauterino foi associado aos testes positivos para NG. CONCLUSÕES: as prevalências de infecção por CT e NG foram altas na faixa etária estudada e o rastreamento de mulheres jovens deve ser considerado em nossos serviços para controle da disseminação e prevenção de sequelas das doenças sexualmente transmissíveis.

Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce

A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdome e tronco, que se inicia na puberdade, acompanhado de acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, queixo, grandes lábios e região intra-abdominal, conferindo o aspecto de hipertrofia muscular e simulando o fenótipo de síndrome de Cushing. Mulheres afetadas são particularmente predispostas à resistência à insulina e suas complicações, incluindo sinais da síndrome dos ovários policísticos. Com o objetivo de alertar para o diagnóstico precoce, que possibilita a adoção de medidas que minimizam os graves distúrbios metabólicos vinculados à desordem, relatamos o caso de uma paciente em que a investigação foi realizada somente ao final da quinta década de vida. A aparente hipertrofia muscular e o acentuado depósito de gordura nos grandes lábios possibilitam aos médicos ginecologistas a suspeita diagnóstica.

Potencial envolvimento da adiponectina e seus receptores na modulação da esteroidogênese em corpo lúteo de cadelas ao longo do diestro

No ciclo estral de cadelas a fase luteínica, denominada diestro, compreende um período que varia de 60 a 100 dias em animais não-prenhes, caracterizado pela elevação plasmática de progesterona nos primeiros 20 dias pós ovulação (p.o). A adiponectina é a mais abundante proteína secretada pelo tecido adiposo, porém sua concentração plasmática diminui significativamente em alterações metabólicas como resistência insulínica e Diabetes mellitus tipo2, alterações descritas como relacionadas em algumas cadelas com o período de diestro. O objetivo do estudo foi determinar a expressão e imunolocalização do sistema adiponectina (adiponectina e seus receptores, adipoR1 e adipoR2) no corpo lúteo de cadelas ao longo do diestro, correlacionando-o ao perfil hormonal de 17β-estradiol e progesterona, assim como à expressão de um dos genes alvo do sistema, o PPAR-γ. Para realização do estudo foram coletados corpos lúteos de 28 cadelas durante ovariosalpingohisterectomia de eleição nos dias 10, 20, 30, 40, 50, 60 e 70 pós ovulação (o dia zero da ovulação foi considerado aquele no qual a concentração plasmática de progesterona atingiu 5ng/mL). Os corpos lúteos foram avaliados por imunohistoquímica para adiponectina e seus receptores e a expressão do RNAm do PPAR-γ por PCR em tempo real. A análise estatística da avaliação gênica foi realizada com o teste ANOVA, seguido por comparação múltipla Newman-Keuls. O sinal da adiponectina apresentou-se mais intenso até os primeiros 20 dias p.o, momento de regência da progesterona; houve queda gradativa após este período, coincidindo com a ascensão do 17β-estradiol, cujo pico foi notado próximo do dia 40 p.o. A queda marcante da adiponectina ocorreu após 50 dias p.o. O sinal do adipoR1 mostrou-se bem evidente até os 40 dias p.o e o do adipoR2 até os 50 dias p. o, decaindo posteriormente. Foi observada maior expressão do gene PPAR-γ aos 10, 30 e 70 dias p.o. Estes resultados mostram que a expressão protéica da adiponectina e de seus receptores se altera ao longo do diestro e que estas alterações podem estar relacionados às alterações hormonais e expressão do PPAR- γ, participando do mecanismo fisiológico de desenvolvimento, manutenção, atividade e regressão luteínica em cadelas.

Características da epiderme foliar de eucalipto e seu envolvimento com a tolerância ao glyphosate

Em áreas de reflorestamento, a deriva do glyphosate causa injúrias nas plantas de eucalipto. Trabalhos preliminares de pesquisa e observações de campo apontam para uma tolerância diferencial ao glyphosate entre os genótipos cultivados. Nesse contexto, objetivou-se estudar as estruturas anatômicas da epiderme foliar de cinco espécies de eucalipto, correlacionando com a tolerância ao glyphosate em deriva simulada. Utilizou-se o esquema fatorial, sendo cinco espécies (Eucalyptus urophylla, E. grandis, E. pellita, E. resinifera e E. saligna) e cinco subdoses (0; 43,2; 86,4; 172,8 e 345,6 g e.a. ha-1 de glyphosate), simulando uma deriva. Imediatamente antes da aplicação do herbicida, coletaram-se folhas, totalmente expandidas, para análise anatômica da superfície epidérmica segundo metodologia de dissociação. Entre as espécies estudadas, E. resinifera mostrou-se mais tolerante à deriva de glyphosate, apresentando os menores valores de porcentagem de intoxicação aos 45 dias após aplicação, não sendo encontrada diferença entre as demais espécies. As cinco espécies apresentam folhas glabras, anfiestomáticas, com estômatos do tipo anomocítico e cutícula proeminente. Apesar de presentes em ambas as faces, os estômatos são raros na face adaxial, apresentando baixo índice e densidade estomática. Os maiores valores para índice estomático foram observados em E. resinifera, enquanto E. saligna apresentou a maior densidade estomática. Cavidades subepidérmicas evidenciadas na superfície pelas células de cobertura estão presentes nas cinco espécies, com maior densidade em E. pellita. Houve alta correlação entre a porcentagem de intoxicação por glyphosate e o número de células epidérmicas da superfície adaxial, indicando envolvimento desta característica com a tolerância diferencial ao herbicida. Estudos sobre absorção, translocação e metabolismo do glyphosate em eucalipto devem ser realizados para elucidar o comportamento diferencial de genótipos diante da deriva de glyphosate.

Ansiedade, depressão e qualidade de vida em pacientes com glomerulonefrite familiar ou doença renal policística autossômica dominante

INTRODUÇÃO: Aspectos psicológicos, transtornos psiquiátricos e qualidade de vida são frequentemente avaliados em pacientes em terapia renal substitutiva. Entretanto, não existem estudos que analisem ansiedade, depressão e qualidade de vida especificamente em pacientes portadores de doenças renais familiares. OBJETIVO: Avaliar a frequência de traços e estados ansiosos e depressivos e qualidade de vida, verificando as possíveis relações com os principais achados laboratoriais, clínicos, socioeconômicos e culturais de pacientes portadores de glomerulonefrites (GN) familiares ou de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). MÉTODOS: Noventa pacientes adultos (52 GN familiares e 38 DRPAD) foram avaliados utilizando Inventário de Ansiedade Traço-Estado (IDATE), Inventário de Depressão Beck (Beck) e Questionário de Qualidade de Vida Short Form-36 (SF-36), além de uma breve entrevista. RESULTADOS: Observou-se ansiedade moderada em ambos os grupos, depressão em 34,6% das GN e em 60,5% das DRPAD. De um modo geral, ansiedade e depressão associaram-se mais ao gênero feminino na GN familiar e ao pior nível educacional na DRPAD. Pacientes de ambos os grupos apresentaram duas dimensões mais afetadas no que se refere à qualidade de vida, o aspecto emocional e a percepção geral do estado de saúde. Além disso, o SF-36 revelou que na presente amostra, a qualidade de vida foi pior para o sexo feminino, e para pacientes de cor branca, com baixa escolaridade e sem parceiros estáveis. CONCLUSÃO: Os questionários aplicados permitiram identificar frequência e graus de ansiedade, depressão e comprometimento da qualidade de vida nos pacientes com doença renal familiar, que poderiam afetar a aderência desses pacientes ao tratamento. Esses achados podem contribuir para o planejamento de um melhor atendimento multidisciplinar para ambas as doenças.

Modulação autonômica cardíaca em indivíduos saudáveis com histórico familiar de doença renal crônica

INTRODUÇÃO: O histórico familiar positivo para a doença renal crônica (HF+) é um fator de risco para o surgimento e desenvolvimento dessa doença. Desta forma, é importante avaliar traços que possam estar correlacionados à predisposição familiar para a doença renal crônica. OBJETIVO: Avaliar a modulação autonômica, pela variabilidade da frequência cardíaca, de indivíduos com HF+. MÉTODOS: Foram avaliados nove indivíduos saudáveis com HF+ e 22 indivíduos saudáveis com histórico familiar negativo para doença renal crônica (Grupo HF-), pareados por idade (27 ± 6 vs. 26 ± 4 anos; p = 0,39, respectivamente). A frequência cardíaca foi medida continuamente pelo cardiofrequencímetro Polar S810i® durante 10 minutos de repouso na posição supina. A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) foi avaliada pelos índices do domínio do tempo, média dos intervalos RR (MNN), desvio padrão dos intervalos RR (SDNN), raiz média quadrática das diferenças de intervalos RR sucessivos (RMSSD) e percentual de intervalos RR com diferença de duração maior que 50 ms (pNN50), e pelos domínios de baixa frequência (BF), alta frequência (AF) e razão baixa/alta (BF/AF). Os exames laboratoriais foram realizados após jejum de 12 horas. Os resultados são expressos como média ± desvio padrão, adotando como significativo p < 0,05. RESULTADOS: Os grupos HF+ e HFforam semelhantes em relação à estimativa da taxa de filtração glomerular (p = 0,49) e frequência cardíaca (p = 0,68). Os grupos HF+ e HF- não apresentaram diferenças significativas em relação aos índices da variabilidade da frequência cardíaca MNN; SDNN, RMSSD, pNN50, Potência total; BF; AF u.n e razão BF/AF. CONCLUSÃO: A modulação autonômica cardíaca está preservada em indivíduos saudáveis com HF+.

Função renal e disfunção cognitiva: estudo transversal de utentes inscritos na unidade de saúde familiar-ponte

Introdução: Estudos recentes demonstram o aumento da prevalência de Disfunção Cognitiva em pacientes com Doença Renal Crônica. Objetivo: Avaliar a referida associação nos utentes inscritos na Unidade de Saúde Familiar-Ponte. Métodos: Estudamos uma amostra constituída por 246 idosos. Avaliamos a função cognitiva por meio do Mini Mental State Examination e a Taxa de Filtração Glomerular com recurso à equação Modification of Diet in Renal Disease. Os valores da Taxa de Filtração Glomerular obtidos (ml/min/1,73 m2) foram distribuídos por três categorias: < 60,00, 60-89,99 e ≥ 90. Recolhemos variáveis adicionais do Serviço de Apoio ao Médico e estudamos os dados recorrendo a análises bivariadas e a modelos de regressão logística. Resultados: Os grupos com Taxa de Filtração Glomerular < 60 e ≥ 90 apresentaram maior prevalência de Disfunção Cognitiva, independentemente de outros fatores. Os odds-ratio foram, respectivamente, de 4,534 (IC95%: 1,257-16,356) e 3,302 (IC95%: 1,434-7,607). Discussão: Conforme a literatura, verificamos maior prevalência de Disfunção Cognitiva no grupo com Taxa de Filtração Glomerular < 60. A elevada prevalência de Disfunção Cognitiva nos utentes com Taxa de Filtração Glomerular ≥ 90 está descrita em alguns estudos e poderá dever-se a situações que induzam a sobrestimação da mesma taxa, como nos estados de caquexia, ou a situações de hiperfiltração glomerular. Conclusão: Constatamos que a relação entre a função renal e a prevalência de Disfunção Cognitiva não foi linear, mas sim parabólica. Novos estudos são necessários para se explicar o porquê deste achado e para se averiguar a necessidade de vigilância da Disfunção Cognitiva em pacientes com alterações da função renal.