Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen

O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndroma de Cohen foi localizado no cromossoma 8. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com características do Síndroma de Cohen, internado por insuficiência cardíaca sem cardiopatia estrutural.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

PFAPA: A Propósito de um Caso Clínico

O síndrome PFAPA ( Periodic Fever, Aphtous stomatitis,Pharingitis and Adenitis) foi descrito pela primeira vez em 1987. A etiologia é desconhecida. Clinicamente caracteriza-se por febre alta, recorrente, com intervalos de quatro a seis semanas. A febre tem a duração de cerca de cinco dias e regride espontaneamente. Associadas à febre, encontram-se estomatite aftosa, faringite e adenomegalias cervicais. Os sintomas iniciam-se antes dos cinco anos de idade e tornam-se menos frequentes à medida que a criança cresce. O doente está assintomático entre os episódios febris, não há repercussão no desenvolvimento estaturo-ponderal ou psicomotor e não estão descritas sequelas. Leucocitose, velocidade de sedimentação (VS) e proteína C reactiva (PCR) elevadas durante as crises são as únicas alterações laboratoriais encontradas. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de vinte meses, com febre periódica iniciada aos seis meses, periodicidade de vinte e oito dias e duração de cinco dias, estando assintomático entre as crises. Excluiu-se patologia infecciosa, neoplásica e imunológica, assim como outros síndromes febris periódicos com início na infância. No primeiro dia de cada episódio febril, iniciou terapêutica com dose única de prednisolona oral (2mg/Kg), com alargamento do intervalo entre os episódios febris, diminuição da duração e gravidade das crises subsequentes.

Dengue em Portugal – Experiência da Região Autónoma da Madeira

Introdução: O dengue é uma doença viral, autolimitada, transmitida pelo mosquito do género Aedes. A introdução do vetor de transmissão na ilha da Madeira levantou a ameaça de uma epidemia. Apesar da implementação de medidas de controlo do vetor, oito anos após a sua deteção verificou-se o primeiro surto de dengue na região. Este estudo teve como objetivo a caracterização dos casos de dengue em idade pediátrica no primeiro surto desta doença na Madeira. Métodos: Estudo retrospetivo, observacional e descritivo. Foram incluídas crianças e adolescentes dos zero aos catorze anos com diagnóstico de dengue confirmado laboratorialmente. Foi feita a caracterização das variáveis demográficas, clínicas e analíticas, com posterior análise e tratamento estatístico. Resultados: Foram confirmados laboratorialmente 182 casos, verificando-se predomínio do sexo masculino e idade média de 9,6 anos. A taxa de incidência foi de 413,5/100000 habitantes, com pico de incidência em novembro de 2012. Os sintomas de apresentação mais frequentes foram febre (98,3%), cefaleias (75,2%), mialgias (66,5%) e exantema (51,6%), surgindo manifestações hemorrágicas em 9,9% dos casos. A taxa de internamento foi de 15,9%, com duração média de 3,8 dias, não sendo registados óbitos. Foi identificado somente o serotipo DEN-1. Conclusões: A elevada densidade do vetor associada à presença de hospedeiros suscetíveis poderá ter originado a explosão do surto, após a introdução do vírus na região. Sendo a imunidade serotipo-específica, a presença de um novo serotipo poderia ter consequências devastadoras, pelo que dada a possibilidade de um novo surto, deverão ser mantidas as medidas de controlo entomológico e de proteção individual.

Gastroenterite Aguda por Salmonella Não Tifoide em Crianças: Revisão de 10 Anos

Introdução: A Salmonella não tifoide é o agente mais frequente das toxinfeções alimentares nos países desenvolvidos. Em Portugal, são notificados em média 450 casos por ano, 80% dos quais em crianças. Métodos: Revisão casuística dos casos confirmados por coprocultura, internados num hospital do grupo I, na região de Lisboa e Vale do Tejo, entre 1999 e 2008. Análise estatística no programa SPSS® v16.0, com aplicação do teste de Spearman e significância estatística para p< 0,05. Resultados: Identificaram-se 213 internamentos. A mediana anual foi de 21 internamentos, 39% ocorrendo no verão. A mediana das idades foi de 4,2 anos, com doze casos em lactentes até aos três meses. Houve um predomínio no sexo masculino (57%). A mediana do total de leucócitos foi de 9300/mL e da proteína C reativa de 8,8 mg/dL, não se relacionando com a ocorrência de bacteriemia. A duração média do internamento foi de 5,2 dias. As principais complicações foram desidratação (117/213), bacteriemia (8/213), convulsão febril (6/213), síndrome de Mallory-Weiss (5/213) e apendicite aguda (3/213). Os serotipos mais isolados foram: S. Enteritidis (76%), S. Typhimurium (19%), outros (S. O4,5:i-, S. Derby, S. Hayfa, S. Menden, S. Rissen) (5%). Encontraram-se 27% de resistências à ampicilina e 15% ao trimetoprim-sulfametoxazol, sem resistências ao ceftriaxone. Conclusões: Nos 10 anos estudados, o número de casos manteve-se elevado, com morbilidade relevante e resistências significativas aos antibióticos de primeira linha.

Fatores Preditivos e Morbilidades Associadas à Persistência de Canal Arterial em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e Idade Gestacional de 27 - 31 Semanas

A persistência de canal arterial hemodinamicamente significativo (PCAHS) é uma patologia frequente em recém-nascidos de muito baixo peso. O objectivo deste estudo foi identificar fatores de risco e morbilidades associadas à PCAHS no recém-nascido de muiot baixo peso com idade gestacional de 27 e 31 semanas. Estudaram-se os recém-nascidos(RN) com idade gestacional entre 27 e 31 semans e peso de nascimento inferior a 1500 gramas, admitidos numa unidade de cuidados intensivos neonatais entre 2010 e 2012. Realizou-se um estudo caso-coorte, tendo-se identificado os casos com diagnóstico ecográfico de PCAHS e uma amostra sistemática de RN sem diagnóstico de PCAHS (coorte de controlos). Foram explorados por regressão logística modelos preditivos da ocorrência de PACHS e da sua contribuição para a principal morbilidade neonatal. Nos três anos de estudo, a incidência de PACHS foi de 15%, intervalo de confiança (IC) 95% 11,3 - 19,5. A análise dos 44 RN com PACHS e dos 60 sem PACHS identificou como melhores preditores de PACHS a necessidade de ventilação venosa invasiva (odds ratio (OR) 3.65: IC95%1, 268 - 10,479: p=0,016) e a administração de surfatante (OR ajustado 4,52; IC95% 1,738-11,735; p=0,002); a PACHS mostrou ser significativa no modelo preditivo de leucomalácia periventricular (LPV) (OR ajustado 4,42: IC95% 1,621-12,045; p=0,004). Os resultados obtidos sugerem que estratégias preventivas e terapêuticas que permitam a redução da necessidade de administração de surfatante e de ventilação mecânica invasiva podem reduzir o risco de PCAHS. A PCAHS está positivamente associada à incidência de LPV.

Vitaminas, Minerais e Oligoelementos por Via Entérica no Recém-Nascido. Revisão do Consenso Nacional

Na presente atualização da recomendação sobre vitaminas, minerais e oligoelementos por via entérica no recém-nascido, é dada especial relevância às necessidades destes micronutrientes do recém-nascido de termo e pré-termo, suprimentos fornecidos pelo leite materno, leite humano fortificado, fórmulas lácteas para recém-nascido de termo e pré-termo comercializadas em Portugal e suplementos recomendados por rotina no recém-nascido de termo e pré-termo.

Neurocisticercose em Idade Pediátrica

A neurocisticercose (NC), causa importante da epilepsia, é a neuroparasitose mais frequente em todo o mundo. A clínica depende da resposta inflamatória do hospedeiro, do número, estadio e localização das lesões mas a forma de apresentação mais comum é a convulsão. Obhectivos: Caracterizar a neurocisticercose na população infantil de um Hospital Geral, na Zona Metropolitana de Lisboa. População e Métodos: Revisão de Junho de 1996 a DEzembro de 2003 (6,5 anos ) de crianças com neurocistitercose. Analisaram-se dados demográficos e epidemiológicos, quadro clínico, alterações laboratoriais e imagiológicas, terapêutica, evolução e rastreio familiar. Resultados: Registaram-se 14 casos de NC com uma incidência estimada de 1,4/100000 na área estudada, um predomínio em crianças acima dos 10 anos(57%), sexo feminino (71%), oriundas de países africanos (93%) e com condições socio-económicas deficientes (79%). Em todos os casos havia história epidemiológica para esta infestação. O sinal inaugural foi a convulsão em 86%, Os exames de imagem mostraram uma lesão única <20mm, com localização parenquimatosa e com características e lesão activa em 86% dos doentes. A Ressonância Magnética foi o exame de eleição para estadiamento das lesões. Realizou-se terapêutica com anticonvulsivantes e nenhum doente tomou cestocidas ou corticosteroides. A evolução foi favorável na maioria. O rastreio familiar foi realizado e, 71% dos casos. Conclusões: a doença ocorreu em crianças de origem africana com a apresentação habitualmente descrita na literatura. A ausência de terapêutica anti-parasitária não interferiu no prognóstico. a história epidemiológica e o rastreio familiar são importantes na detecção de possíveis fontes de contágio e na prevenção da doença.

Gastroenterite Aguda por Rotavírus em Portugal: Estudo Multicêntrico

Os dados sobre diarreia por rotavírus em Portugal são limitados. Este estudo teve como objectivo estimar a proporção de gastroenterite aguda por este vírus em crianças observadas em serviços de urgência de vários hospitais do país e analisar as suas características clínicas e moleculares. Estudo prospectivo, multicêntrico, observacional, incluindo crianças como menos de 5 anos, com gastroenterite aguda, observadas em 10 serviços de urgência pediátricos, entre outubro de 2008 e setembro de 2009. Foram recolhidos dados demográfico e clínicos. as amostras positivas de rotavírus foram genotipadas por reacção em cadeia da polimerase. Foram incluídas 1846 crianças, 58% do sexo masculino, com idade média de 19,3 +- 14,4 meses. Foi identificado rotavírus nas fezes em 28,3% (intervalo de confiança 95%, 26,2-30,4%), com maior proporção no inverno e na primavera e em crianças com idade de 7-24 meses. Os genótipos mais frequentes foram G4P(8) (46%) e G1P(8) (37%), com variações de norte para sul. As crianças com gastroenterite por rotavírus tinham probabilidade significativamente superior (p<0,001) de ter febre, vómitos, perda de peso, desidratação e necessidade de internamento, comparativamente aos casos negativos para rotavírus. A gastroenterite aguda por rotavírus em crianças portuguesas com idade inferior a 5 anos associou-se a maior morbilidade e hospitalização do que nos casos sem identificação de rotavírus. Houve diferenças importantes na distribuição dos genótipos entre as regiões. Na era das vacinas contra o rotavírus, este conhecimento é importante para as decisões relativas à prevenção da doença e para monitorizar tendências da epidemiologia molecular do rotavírus.

Apresentação Clínica da Intolerância Hereditária à Frutose Prévia à Diversificação Alimentar. O Papel dos Excipientes

Os autores descrevem um caso de intolerância hereditária à frutose com apresentação clínica prévia de diversificação alimentar num lactente de dois meses, que apresentou um primeiro episódio de hipoglicemia sintomática (crise convulsiva generalizada), durante uma infecção respiratória febril dispneizante, sob terapêutica com claritromicina e betametasona orais. Aos 9 meses apresentou um segundo episódio de hipoglicemia após ingestão de iogurte de aromas. A evidência de hepatomegalia e os achados laboratoriais sugeriam o diagnóstico de doença de Von Gierke, não confirmado por estudos moleculares. Posteriormente, a mãe relatou episódios de repetidos vómitos, duas horas após a ingestão de certos alimentos, o que levou à suspeita clínica de intolerância hereditária à frutose, confirmada por análise genética. Poucos casos estão descritos de descompensação metabólica de intolerância hereditária à frutose prévia à diversificação alimentar, sobretudo em lactentes exclusivamente amamentados. Conclui-se que algumas formulações pediátricas de utilização comum contêm excipientes que podem estar na origem de descompensação metabólica da intolerância hereditária à frutose.