Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Modelling the Human Values Scale from Consumers Transactional Data Bases

The main objective of this paper aims at developing a methodology that takes into account the human factor extracted from the data base used by the recommender systems, and which allow to resolve the specific problems of prediction and recommendation. In this work, we propose to extract the user's human values scale from the data base of the users, to improve their suitability in open environments, such as the recommender systems. For this purpose, the methodology is applied with the data of the user after interacting with the system. The methodology is exemplified with a case study

Adipose tissue concentrations of persistent organic pollutants and total cancer risk in an adult cohort from Southern Spain: preliminary data from year 9 of the follow-up.

There is an increasing trend in the incidence of cancer worldwide, and it has been accepted that environmental factors account for an important proportion of the global burden. The present paper reports preliminary findings on the influence of the historical exposure to a group of persistent organic pollutants on total cancer risk, at year 9 in the follow-up of a cohort from Southern Spain. A cohort of 368 participants (median age 51 years) was recruited in 2003. Their historical exposure was estimated by analyzing residues of persistent organic pollutants in adipose tissue. Estimation of cancer incidence was based on data from a population-based cancer registry. Statistical analyses were performed using multivariable Cox-regression models. In males, PCB 153 concentrations were positively associated with total cancer risk, with an adjusted hazard ratio (95% confidence interval) of 1.20 (1.01-1.41) for an increment of 100 ng/g lipid. Our preliminary findings suggest a potential relationship between the historical exposure to persistent organic pollutants and the risk of cancer in men. However, these results should be interpreted with caution and require verification during the future follow-up of this cohort.

La agenda de inmigración de la UE hacia Europa oriental: diseñando las bases para un partenariado migratorio

Amb l'aprovació del programa de Tampere el 1999 la Unió Europea (UE) va començar a articular una política d'immigració cap a l'exterior, sent prioritaris els països veïns d'Europa oriental en l'establiment de l'agenda en qüestions migratòries. El contingut d'aquesta agenda inclou normes aprovades bilateralment entre la Unió i els països veïns, normes que emanen de règims internacionals i fins i tot normes pròpies del patrimoni de la Unió. Aquest Working Paper analitza sintèticament l'agenda en matèria d'immigració entre la UE i els països veïns d'Europa oriental en funció del tipus de normes que es disposen a adoptar. Per això, s'han d'observar tres subsectors de la política d'immigració (immigració irregular, immigració regular i asil) per a cada un dels tres països de l'àrea amb els que la cooperació ha estat més intensa (Rússia, Ucraïna i Moldàvia). Prova d'això és l'entrada en vigor de sengles acords de readmissió i facilitació de visats entre la UE i aquests països. L'objectiu d'aquest article és elaborar un retrat matisat de l'agenda d'immigració més ambiciosa que la UE ha dissenyat cap a l'exterior.

Chemical analyses of organic residues in archaeological pottery from Arbon Bleiche 3, Switzerland - evidence for dairying in the late Neolithic

Fatty acids distribution and stable isotope ratios (bulk delta(13)C. delta(15)N and delta(13)C of individual fatty acids) of organic residues from 30 potsherds have been used to get further insights into the diet at the Late Neolithic (3384-3370 BC) site of Arbon Bleiche 3. Switzerland. The results are compared with modern equivalents of animal and vegetable fats, which may have been consumed ill a mixed ecology community having agrarian, breeding, shepherd, gathering, hunting, and fishing activities. The used combined chemical and isotopic approach provides valuable information to complement archaeological indirect evidence about the dietary trends obtained from the analysis of faunal and plant remains. The small variations of the delta(13)C and delta(15)N values within the range expected for degraded animal and plant tissues, is consistent with the archaeological evidence of animals, whose subsistence was mainly based on C(3) plants. The overall fatty acid composition and the stable carbon isotopic compositions of palmitic, stearic and oleic acids of the organic residues indicate that the studied Arbon Bleiche 3 sherds contain fat residues of plant and animal origin, most likely ruminant (bovine and ovine). In several vessels the presence of milk residues provides direct evidence for dairying during the late Neolithic in central Europe. (c) 2005 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Aegis : Conexión a bases de datos distribuidas

Esta aplicación pretende ser en un cliente ligero de conexión a las distintas bases de datos, de tal forma que, de manera transparente y simplemente seleccionando un esquema de ejecución, se permitan consultas tanto de forma online como programada.

Bases de datos en el contexto de la web semántica

Comparativa sobre sistemas de gestión de bases de datos orientados a la web semántica, tanto nativos como habilitados para esta función.

Desenvolupament d'un programari per l'anàlisi de la coherència de bases de dades en un entorn empresarial

El projecte consisteix en la gestació d'un programari que ajuda a una empresa a solventar la problemàtica de tenir possibles incoherències en les seves dades degut a l'arquitectura isolada de les mateixes. S'analitzen diverses bases de dades de l'empresa i llavors mitjançant l'establiment d'una col·lecció de regles podem veure incoherències, inexactituds i la inexistència d'algunes dades sensibles per l'empresa, moment en el qual s'originen els informes i les comunicacions pertinents.

Lean Management (LM): Bases, eines i avantatges de la seva utilització al Sector Sanitari. Aplicació del LM a l’hospital St. Rafael de Barcelona per optimitzar el flux de pacients a la consulta externa de Traumatología.

Aquest projecte presenta, per una banda, una revisió del Lean Management i de l'estat actual de la seva aplicació al sector sanitari. Es descriuen els principis i la filosofia en què es basa aquest sistema, les eines i tècniques que li són pròpies, així com les avantatges que aporta cadascuna d’elles a l'empresa en general i, més concretament, al sector sanitari. D'altra banda, també descriu una petita aplicació pràctica de la metodologia Lean per al control de fluxos de pacients al servei d’atenció ambulatòria de l’Hospital Sant Rafael de Barcelona, amb l’objectiu de disminuir el temps total que els pacients tarden en ser atesos pel metge, a través d’eines que alhora aporten valor afegit a tant a pacients com a professionals.

Modelos clínico e psicossocial de atenção ao indivíduo e à família na assistência domiciliar: bases conceituais

Prestar assistência no domicílio tem sido uma prática em expansão no Brasil. No entanto, o modelo de assistência tem se baseado no modelo clínico e hospitalar. Este artigo tem como objetivo propor referenciais teóricos para um modelo de atenção voltado à assistência domiciliar, considerando a dimensão psicossocial. São apresentadas, didaticamente separadas, as bases conceituais dos modelos clínico e psicossocial, apesar de serem indissociáveis, de modo a contribuir para o aprimoramento de uma prática que seja capaz de agregar expressões da pessoa e do contexto enquanto elementos de uma dinâmica psicossocial.

Basis set and electron correlation effects on initial convergence for vibrational nonlinear optical properties of conjugated organic molecules

The level of ab initio theory which is necessary to compute reliable values for the static and dynamic (hyper)polarizabilities of three medium size π-conjugated organic nonlinear optical (NLO) molecules is investigated. With the employment of field-induced coordinates in combination with a finite field procedure, the calculations were made possible. It is stated that to obtain reasonable values for the various individual contributions to the (hyper)polarizability, it is necessary to include electron correlation. Based on the results, the convergence of the usual perturbation treatment for vibrational anharmonicity was examined

δ 15N measurement of organic and inorganic substances by EA-IRMS: a speciation-dependent procedure

Little attention has been paid so far to the influence of the chemical nature of the substance when measuring δ 15N by elemental analysis (EA)-isotope ratio mass spectrometry (IRMS). Although the bulk nitrogen isotope analysis of organic material is not to be questioned, literature from different disciplines using IRMS provides hints that the quantitative conversion of nitrate into nitrogen presents difficulties. We observed abnormal series of δ 15N values of laboratory standards and nitrates. These unexpected results were shown to be related to the tailing of the nitrogen peak of nitrate-containing compounds. A series of experiments were set up to investigate the cause of this phenomenon, using ammonium nitrate (NH4NO3) and potassium nitrate (KNO3) samples, two organic laboratory standards as well as the international secondary reference materials IAEA-N1, IAEA-N2-two ammonium sulphates [(NH4)2SO4]-and IAEA-NO-3, a potassium nitrate. In experiment 1, we used graphite and vanadium pentoxide (V2O5) as additives to observe if they could enhance the decomposition (combustion) of nitrates. In experiment 2, we tested another elemental analyser configuration including an additional section of reduced copper in order to see whether or not the tailing could originate from an incomplete reduction process. Finally, we modified several parameters of the method and observed their influence on the peak shape, δ 15N value and nitrogen content in weight percent of nitrogen of the target substances. We found the best results using mere thermal decomposition in helium, under exclusion of any oxygen. We show that the analytical procedure used for organic samples should not be used for nitrates because of their different chemical nature. We present the best performance given one set of sample introduction parameters for the analysis of nitrates, as well as for the ammonium sulphate IAEA-N1 and IAEA-N2 reference materials. We discuss these results considering the thermochemistry of the substances and the analytical technique itself. The results emphasise the difference in chemical nature of inorganic and organic samples, which necessarily involves distinct thermochemistry when analysed by EA-IRMS. Therefore, they should not be processed using the same analytical procedure. This clearly impacts on the way international secondary reference materials should be used for the calibration of organic laboratory standards.