Análise de Alterações Cromossômicas, Mutações no Éxon 1 e do Padrão de Metilação da Região Promotora do Gene FOXO3 em Síndrome Mielodisplásica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Investigação de mutações nos genes sinápticos SHANK2 e SHANK3 em Transtornos do Espectro do Autismo

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Mutações putativo-causais em genes candidatos associadas à fertilidade de bovinos de corte e bubalinos

Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

Anatomia do talo de Canoparmelia texana (Parmeliaceae, Ascomycota liquenizados)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Anatomia de espécies brasileiras de Eriocaulaceae: Comanthera e Syngonanthus

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Anatomia interna de alguns moluscos bivalves fósseis do grupo Bauru (Cretáceo Superior, Bacia Bauru), Brasil: implicações paleoecológicas

Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Anatomia de uma empresa militar e de segurança privada: a empresa DynCorp em perspectiva global

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Anatomia floral e ontogenia de espécies dímeras de Paepalanthus Mart. (Eriocaulaceae, Poales) e seu significado evolutivo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Perfil de mutações e resistência do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) em pacientes coinfectados com o Vírus da Hepatite B (VHB)

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Anatomia e imagenologia do braço e da coxa da Paca (Cuniculus paca, Linaeus 1776) para determinação do acesso cirúrgico à diáfise do úmero e do fêmur

Pós-graduação em Cirurgia Veterinária - FCAV

Anatomia de folha e eixo da inflorescência: contribuições à taxonomia de Rapateaceae

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Anatomia de folha e eixo da inflorescência: contribuições à taxonomia de Rapateaceae

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52