981 resultados para Muscular dystrophy


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Electroencephalographic (EEG) recordings are, most of the times, corrupted by spurious artifacts, which should be rejected or cleaned by the practitioner. As human scalp EEG screening is error-prone, automatic artifact detection is an issue of capital importance, to ensure objective and reliable results. In this paper we propose a new approach for discrimination of muscular activity in the human scalp quantitative EEG (QEEG), based on the time-frequency shape analysis. The impact of the muscular activity on the EEG can be evaluated from this methodology. We present an application of this scoring as a preprocessing step for EEG signal analysis, in order to evaluate the amount of muscular activity for two set of EEG recordings for dementia patients with early stage of Alzheimer’s disease and control age-matched subjects.

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Inherited retinal dystrophies present extensive phenotypic and genetic heterogeneity, posing a challenge for patients' molecular and clinical diagnoses. In this study, we wanted to clinically characterize and investigate the molecular etiology of an atypical form of autosomal recessive retinal dystrophy in two consanguineous Spanish families. Affected members of the respective families exhibited an array of clinical features including reduced visual acuity, photophobia, defective color vision, reduced or absent ERG responses, macular atrophy and pigmentary deposits in the peripheral retina. Genetic investigation included autozygosity mapping coupled with exome sequencing in the first family, whereas autozygome-guided candidate gene screening was performed by means of Sanger DNA sequencing in the second family. Our approach revealed nucleotide changes in CDHR1; a homozygous missense variant (c.1720C > G, p.P574A) and a homozygous single base transition (c.1485 + 2T > C) affecting the canonical 5' splice site of intron 13, respectively. Both changes co-segregated with the disease and were absent among cohorts of unrelated control individuals. To date, only five mutations in CDHR1 have been identified, all resulting in premature stop codons leading to mRNA nonsense mediated decay. Our work reports two previously unidentified homozygous mutations in CDHR1 further expanding the mutational spectrum of this gene.

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Introducción: el síndrome del dolor femoropatelar es un conjunto de signos y síntomas común entre adolescentes y adultos jóvenes caracterizada por un dolor retropatelar o peripatelar en actividades tales como subir o bajar escaleras. Su etiología y métodos de tratamiento han sido ampliamente estudiados en la literatura. Se piensa que es una patología multifactorial y el tratamiento que más se prescribe es la terapia física haciendo hincapié en el fortalecimiento del cuádriceps, aunque su eficacia es aún confusa. Objetivos: esta revisión tiene como objetivo obtener información sobre la posible relación del cuádriceps como causa o consecuencia del síndrome femoropatelar y evidenciar si el tratamiento basado en el fortalecimiento de dicho músculo es efectivo para reducir los síntomas en pacientes con esta patología. Metodología: en la búsqueda bibliográfica se han revisado las bases de datos Pubmed, Cochrane y ScienceDirect de las cuales se han extraído un total de veintiún artículos siguiendo los criterios de inclusión y exclusión. Las palabras clave han sido en inglés y no han sido aceptados artículos con fecha de publicación anterior al año 2003. Resultados: se han encontrado diversidad de resultados donde el trabajo del cuádriceps y sus modalidades siguen sin estar claras respecto a sus beneficios en pacientes con síndrome del dolor femoropatelar. Aun así en la literatura revisada se observa cómo hay autores que apoyan totalmente el trabajo del cuádriceps basándose en la reducción del dolor y mejora de la funcionalidad y otros, en cambio, discrepan en algunos resultados. Conclusiones: el retardo en la activación del vasto medial oblicuo respecto al vasto lateral y la posible atrofia del vasto medial son apoyados en la literatura revisada aunque aún faltan estudios para averiguar si son causa o consecuencia del síndrome del dolor femoropatelar. La terapia física y el fortalecimiento del cuádriceps sigue siendo el tratamiento de elección para este síndrome. Respecto a las modalidades de ejercicios, tanto los ejercicios en CCC y en CCA son mencionados como beneficios para esta patología aunque no existen estudios concisos que hagan decantarse por uno de ellos. En cambio, en la realización de los ejercicios con carga o sin carga se observa que losdos tipos de ejercicios son igual de beneficiosos aunque los ejercicios con carga provocan un mayor reclutamiento en el vasto medial oblicuo.

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Pregunta clínica de investigación: ¿es efectiva la Técnica de Activación Muscular® (MAT®) en la resolución de la fasciosis plantar (FP) en personas corredoras habituales? Objetivo: determinar si la terapia combinada mediante ejercicios de MAT® mejora los resultados obtenidos con el procedimiento convencional en el tratamiento de la FP en personas deportistas en la ciudad de Lleida. Metodología: En este ensayo clínico experimental ha participado un total de 264 pacientes, corredores habituales con FP de más de un mes y menos de un año de evolución, que han sido derivados por sus médicos de atención primaria. La muestra se ha dividido de forma aleatoria en dos grupos, uno control que sigue un protocolo convencional (educación sanitaria, AINEs y estiramietos) y el grupo experimental, al que se le ha aplicado la intervención de MAT®. La duración del estudio es de dos años, y cada intervención dura 4 semanas con un seguimiento a 6 y 12 meses. Un analista externo es el encargado del análisis de la información mediante el programa SPSS 15.0. Los resultados se miden mediante las variables de: dolor a la presión, grosor de la aponeurosis, percepción del estado de los pies, rango de movimiento articular (RMA) de tobillo y 1era metetarsofalángica (MTF) y tiempo de vuelta a la carrera entre otras.

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Myotonic dystrophy 1 (DM1) is caused by a CTG expansion in the 3′-unstranslated region of the DMPK gene, which encodes a serine/threonine protein kinase. One of the common clinical features of DM1 patients is insulin resistance, which has been associated with a pathogenic effect of the repeat expansions. Here we show that DMPK itself is a positive modulator of insulin action. DMPK-deficient (dmpk−/−) mice exhibit impaired insulin signaling in muscle tissues but not in adipocytes and liver, tissues in which DMPK is not expressed. Dmpk−/− mice display metabolic derangements such as abnormal glucose tolerance, reduced glucose uptake and impaired insulin-dependent GLUT4 trafficking in muscle. Using DMPK mutants, we show that DMPK is required for a correct intracellular trafficking of insulin and IGF-1 receptors, providing a mechanism to explain the molecular and metabolic phenotype of dmpk−/− mice. Taken together, these findings indicate that reduced DMPK expression may directly influence the onset of insulin-resistance in DM1 patients and point to dmpk as a new candidate gene for susceptibility to type 2-diabetes.

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Myotonic dystrophy 1 (DM1) is caused by a CTG expansion in the 3′-unstranslated region of the DMPK gene, which encodes a serine/threonine protein kinase. One of the common clinical features of DM1 patients is insulin resistance, which has been associated with a pathogenic effect of the repeat expansions. Here we show that DMPK itself is a positive modulator of insulin action. DMPK-deficient (dmpk−/−) mice exhibit impaired insulin signaling in muscle tissues but not in adipocytes and liver, tissues in which DMPK is not expressed. Dmpk−/− mice display metabolic derangements such as abnormal glucose tolerance, reduced glucose uptake and impaired insulin-dependent GLUT4 trafficking in muscle. Using DMPK mutants, we show that DMPK is required for a correct intracellular trafficking of insulin and IGF-1 receptors, providing a mechanism to explain the molecular and metabolic phenotype of dmpk−/− mice. Taken together, these findings indicate that reduced DMPK expression may directly influence the onset of insulin-resistance in DM1 patients and point to dmpk as a new candidate gene for susceptibility to type 2-diabetes.

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OBJETIVO: Estudar retrospectivamente, por meio de uma avaliação tardia, a técnica de mucosectomia esofágica em pacientes com megaesôfago avançado. MÉTODO: Foram estudados 50 pacientes portadores de megaesôfago avançado submetidos à mucosectomia esofágica com conservação da túnica muscular no período de janeiro de 1991 a dezembro de 1997. Em todos os pacientes foi realizada avaliação tardia entre 6 e 15 anos de pós-operatório. A idade variou de 30 a 69 anos, com média de 53,5 anos, com predominância do sexo masculino em 32 pacientes (64%). Em todos os doentes, o estudo se fez em relação à avaliação clínica no que concerne à qualidade da deglutição, à presença ou não de regurgitação, a alterações no hábito intestinal, à evolução ponderal, à satisfação com a cirurgia e ao retorno à atividade normal. Também foi realizada a avaliação morfológica e funcional pelo estudo radiológico contrastado, pela endoscopia digestiva alta e pela tomografia computadorizada de tórax. Na avaliação clínica, morfológica e funcional foi realizada uma avaliação global representada pela somatória dos valores numéricos decorrentes da análise de cada um dos parâmetros, sendo o resultado final considerado bom, ótimo e regular e mau de acordo com o total dos pontos obtidos. RESULTADOS: Na avaliação clínica global, 44 pacientes (88%) apresentaram classificação entre ótima e boa, e o restante regular para mau. Na avaliação radiológica global, ótima e boa estiveram presentes em 47 pacientes (94%) e regular e mau no restante. Na avaliação endoscópica global, 45 pacientes (90%) obtiveram resultados ótimos para bons, e o restante regular para mau. Em relação à tomografia computadorizada de tórax, a avaliação global foi realizada em 31 pacientes sendo considerada ótima e boa em todos os pacientes. CONCLUSÃO: A avaliação tardia do pós-operatório evidenciou que a maioria dos pacientes apresentou avaliação boa e ótima, tanto na avaliação clínica como na morfológica e funcional.

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OBJETIVO: Avaliar o comportamento da função pulmonar, força muscular respiratória e qualidade de vida no pré e pós-operatório de pacientes submetidos às toracotomias eletivas. MÉTODOS: Foram avaliados 19 pacientes submetidos à toracotomia eletiva para obtenção dos parâmetros: capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1), pressão inspiratória máxima (PImax), pressão expiratória máxima (PEmax) e qualidade de vida mediante aplicação do questionário SF-36. Os exames foram realizados no pré-operatório, 2°, 10°, 15°, 30° e 60° dia de pós-operatório. Foram feitas análises de normalidade dos dados utilizando-se o teste de Shapiro-Wilk, análise descritiva das variáveis de estudo, bem como, análise de variância com comparações múltiplas utilizando-se os testes ANOVA e Friedman, com valor de p <0,05. RESULTADOS: Houve significativa redução nas variáveis espirométricas e nas pressões respiratórias máximas no 2° pós-operatório. CVF retornou aos valores pré-operatórios entre o 15° e o 30° pós-operatório, enquanto que VEF1 retornou entre o 10° e 15°. PImax e PEmax retornam aos valores pré-operatórios entre o 10° e 15° pós-operatório. Houve redução da qualidade de vida nos domínios capacidade funcional e aspectos físicos, que retornaram aos valores pré-operatórios em até dois meses após o procedimento cirúrgico. CONCLUSÃO: Foi verificada significativa redução na função pulmonar e na força muscular respiratória, que retornaram aos valores basais em até 30 dias após o procedimento cirúrgico. Houve queda na qualidade de vida, que persistiu por até 60 dias após a operação.

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OBJETIVO: analisar a influência da via de parto sobre a força muscular do assoalho pélvico (FM-AP). MÉTODOS: estudo clínico de corte transversal, para avaliar a FM-AP pelo teste da avaliação da força do assoalho pélvico (AFA) e uso do perineômetro em primíparas, entre 20-30 anos de idade, 4-6 meses pós-parto. A contração, medida pelos dois testes, foi classificada em: zero - ausência, um - leve, dois - moderada e três - normal, sustentada por 6 segundos. Avaliaram-se 94 mulheres, entre 20 e 30 anos, divididas em três grupos: pós-parto vaginal (n=32); pós-cesárea (n=32) e nulíparas (n=30). A variável independente foi a via de parto e a dependente, a FM-AP. A comparação entre os graus de contração foi realizada pelo teste de Kruskal-Wallis e o teste de Dunn para comparações múltiplas; a influência da via de parto pelo teste chi2, o risco relativo (RR) para alteração da FM-AP e o coeficiente kappa para avaliar equivalência entre os testes. RESULTADOS: a mediana e 1º e 3º quartil da FM-AP foram menores (p=0,01) pós-parto vaginal (2,0;1-2) e intermediários pós-cesárea (2,0; 2-3) em relação às nulíparas (3,0;2-3), tanto analisadas pelo AFA como pelo perineômetro. Aumentou o RR de exame alterado pós-parto vaginal (RR=2,5; IC 95%: 1,3-5,0; p=0,002); (RR=2,3; IC 95%: 1,2-4,3; p=0,005) e pós-cesárea (RR=1,5; IC 95%: 0,94-2,57; p=0,12); (RR=1,3; IC 95%: 0,85-2,23; p=0,29) pelo PFSE e perineômetro, respectivamente. CONCLUSÕES: o parto vaginal diminuiu a força muscular do AP de primíparas quando comparado com os casos submetidos à cesárea e com as nulíparas.

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OBJETIVO: relacionar o tipo de parto e as características do períneo com valores da pressão muscular perineal (PMP) mensurada em primíparas nas posições deitada e sentada com a musculatura perineal em repouso e em contração máxima. MÉTODOS: estudo quantitativo do tipo transversal, realizado em maternidade conveniada ao Sistema Único de Saúde (SUS) do município de São Paulo. A casuística, obtida por conveniência, foi de 95 primíparas de termo. A avaliação ocorreu entre o 40º e o 45º dia. Realizaram-se entrevista, exame físico e mensuração da PMP por meio do perineômetro de Kegel. A mensuração foi realizada nas posições deitada e sentada, com a musculatura em repouso e em contração máxima, sendo considerada a média de três aferições para cada posição e estado muscular. RESULTADOS: 76,8% (73) das primíparas tiveram parto vaginal e 23,2% (22) cesárea. No pós-parto vaginal, observou-se períneo íntegro em 18,9% (18), com rotura perineal em 24,2% (23) e com episiotomia em 33,7% (32). Os valores obtidos da PMP foram em: posição deitada/musculatura em repouso, 18,9 mmHg; deitada/musculatura em contração máxima, 30,7 mmHg; sentada/musculatura em repouso, 34,5 mmHg; sentada/musculatura em contração máxima, 46,5 mmHg. CONCLUSÃO: não houve associação entre o tipo de parto e as condições perineais e a pressão muscular perineal.

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OBJETIVO: avaliar a prevalência de sintomas urinários e a associação da função muscular do assoalho pélvico com sintomas urinários de primíparas com 60 dias pós-parto vaginal com episiotomia e cesariana depois do trabalho de parto. MÉTODOS: análise tipo corte transversal da função muscular do assoalho pélvico 60 dias pós-parto de mulheres atendidas ambulatorialmente. Foi avaliada a função muscular (tônus basal, contração voluntária máxima e contração sustentada média) por eletromiografia de superfície e por graduação de força (graus 0-5). Em entrevista, foram identificados os sintomas urinários e excluídas as mulheres com dificuldade de compreensão, déficit motor/neurológico de membros inferiores, cirurgia pélvica prévia, diabetes, contraindicação para palpação vaginal e praticantes de exercícios para musculatura do assoalho pélvico. Foram utilizados os testes do χ2 e Exato de Fisher para comparar proporções e o teste Mann-Whitney para comparar médias. RESULTADOS: foram avaliadas 46 puérperas, com média de 63,7 dias pós-parto. Os sintomas mais prevalentes foram noctúria (19,6%), urgência (13%) e aumento de frequência urinária diurna (8,7%). Puérperas obesas e com sobrepeso tiveram 4,6 vezes mais queixa destes sintomas (RP=4,6 [IC95% 1,2-18,6; valor p=0.0194]). A perda urinária aos esforços foi a mais prevalente das incontinências (6,5%). Os valores médios encontrados para tônus de base, contração voluntária máxima e contração sustentada média foram 3µV, 14,6µV e 10,3µV e a maioria (56,5%) apresentou grau 3 de força muscular. Não se observou associação entre sintomas urinários e função muscular do assoalho pélvico. CONCLUSÃO: a prevalência de sintomas urinários foi baixa aos 60 dias pós-parto e não houve associação entre função muscular do assoalho pélvico e sintomas urinários.

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OBJETIVOS: Comparar os parâmetros metabólicos, a composição corporal e a força muscular de mulheres com Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) em relação a mulheres com ciclos menstruais ovulatórios. MÉTODOS: Estudo caso-controle com 27 mulheres com SOP e 28 mulheres controles com ciclos ovulatórios, com idade entre 18 e 37 anos, índice de massa corpórea entre 18 e 39,9 kg/m², que não praticassem atividade física regular. Níveis séricos de testosterona, androstenediona, prolactina, globulina carreadora dos hormônios sexuais (SHBG), insulina e glicemia foram avaliados. Índice de andrógeno livre (FAI) e resistência insulina (por HOMA) foram calculados. As voluntárias submetidas avaliação de composição corporal por dobras cutâneas e absorciometria de raio X de dupla energia (DEXA) e testes de força muscular máxima de 1-RM em três exercícios após procedimento de familiarização e de força isométrica de preensão manual. RESULTADOS: Os níveis de testosterona foram mais elevados no grupo SOP em relação ao CO (68,0±20,2 versus 58,2±12,8 ng/dL; p=0,02), assim como o FAI (282,5±223,8 versus 127,0±77,2; p=0,01), a insulina (8,4±7,0 versus 4,0±2,7 uIU/mL; p=0,01), e o HOMA (2,3±2,3 versus1,0±0,8; p=0,01). O SBHG foi inferior no grupo SOP comparado ao controle (52,5±43,3 versus 65,1±27,4 nmol/L; p=0,04). Não foram observadas diferenças significativas na composição corporal com os métodos propostos entre os grupos. O grupo SOP apresentou maior força muscular no teste de 1-RM nos exercícios supino reto (31,2±4,75 versus 27,8±3,6 kg; p=0,04) e cadeira extensora (27,9±6,2 versus 23,4±4,2 kg; p=0,01), assim como nos testes de força isométrica de preensão manual (5079,6±1035,7 versus 4477,3±69,6 kgf/m²; p=0,04). Ser portadora de SOP foi um preditor independente de aumento de força muscular nos exercícios supino reto (estimativa (E)=2,7) (p=0,04) e cadeira extensora (E=3,5) (p=0,04). Assim como o IMC no exercício de força isométrica de preensão manual do membro dominante (E=72,2) (p<0,01), supino reto (E=0,2) (p=0,02) e rosca direta (E=0,3) (p<0,01). Nenhuma associação foi encontrada entre HOMA-IR e força muscular. CONCLUSÕES: Mulheres com SOP apresentam maior força muscular, sem diferença na composição corporal. A RI não esteve associada ao desempenho da força muscular. Possivelmente, a força muscular pode estar relacionada aos níveis elevados de androgênios nessas mulheres.