DNA variation in a 13-Mb region including the F9 gene: inferring the genealogical history and causal role of a hemophilia B mutation (IVS 5+13 A -> G)

About 5.5% of all UK hemophilia B patients have the base substitution IVS 5+13 A-->G as the only change in their factor (F)IX gene (F9). This generates a novel donor splice site which fits the consensus better than the normal intron 5 donor splice. Use of the novel splice site should result in a missense mutation followed by the abnormal addition of four amino acids to the patients' FIX. In order to explain the prevalence of this mutation, its genealogical history is examined. Analysis of restriction fragment length polymorphism in the 21 reference UK individuals (from different families) with the above mutation showed identical haplotypes in 19 while two differed from the rest and from each other. In order to investigate the history of the mutation and to verify that it had occurred independently more than once, the sequence variation in 1.5-kb segments scattered over a 13-Mb region including F9 was examined in 18 patients and 15 controls. This variation was then analyzed with a recently developed Bayesian approach that reconstructs the genealogy of the gene investigated while providing evidence of independent mutations that contribute disconnected branches to the genealogical tree. The method also provides minimum estimates of the age of the mutation inherited by the members of coherent trees. This revealed that 17 or 18 mutant genes descend from a founder who probably lived 450 years ago, while one patient carries an independent mutation. The independent recurrence of the IVS5+13 A-->G mutation strongly supports the conclusion that it is the cause of these patients' mild hemophilia.

A practical low cost architecture for a MB-OFDM equalizer (ECMA-368)

The relative fast processing speed requirements in Wireless Personal Area Network (WPAN) consumer based products are often in conflict with their low power and cost requirements. In order to solve this conflict the efficiency and cost effectiveness of these products and the underlying functional modules become paramount. This paper presents a low-cost, simple, yet high performance solution for the receiver Channel Estimator and Equalizer for the Mutiband OFDM (MB-OFDM) system, particularly directed to the WiMedia Consortium Physical Later (ECMA-368) consumer implementation for Wireless-USB and Fast Bluetooth. In this paper, the receiver fixed point performance is measured and the results indicate excellent performance compared to the current literature(1).

Enhancing MB-OFDM throughput with dual circular 32-QAM

Quadrature Phase Shift Keying (QPSK) and Dual Carrier Modulation (DCM) are currently used as the modulation schemes for Multiband Orthogonal Frequency Division Multiplexing (MB-OFDM) in the ECMA-368 defined Ultra-Wideband (UWB) radio platform. ECMA-368 has been chosen as the physical radio platform for many systems including Wireless USB (W-USB), Bluetooth 3.0 and Wireless HDMI; hence ECMA-368 is an important issue to consumer electronics and the users experience of these products. To enable the transport of high-rate USB, ECMA-368 offers up to 480 Mb/s instantaneous bit rate to the Medium Access Control (MAC) layer, but depending on radio channel conditions dropped packets unfortunately result in a lower throughput. This paper presents an alternative high data rate modulation scheme that fits within the configuration of the current standard increasing system throughput by achieving 600 Mb/s (reliable to 3.1 meters) thus maintaining the high rate USB throughput even with a moderate level of dropped packets. The modulation system is termed Dual Circular 32-QAM (DC 32-QAM). The system performance for DC 32-QAM modulation is presented and compared with 16-QAM and DCM1.

Geração automática de interfaces com o utilizador: uma abordagem baseada em MDA para a plataforma PHP

Os modelos e as técnicas de modelação são, hoje em dia, fundamentais na engenharia de software, devido à complexidade e sofisticação dos sistemas de informação actuais.A linguagem Unified Modeling Language (UML) [OMG, 2005a] [OMG, 2005b] tornou-se uma norma para modelação, na engenharia de software e em outras áreas e domínios, mas é reconhecida a sua falta de suporte para a modelação da interactividade e da interface com o utilizador [Nunes and Falcão e Cunha, 2000].Neste trabalho, é explorada a ligação entre as áreas de engenharia de software e de interacção humano-computador, tendo, para isso, sido escolhido o processo de desenvolvimento Wisdom [Nunes and Falcão e Cunha, 2000] [Nunes, 2001]. O método Wisdom é conduzido por casos de utilização essenciais e pelo princípio da prototipificação evolutiva, focando-se no desenho das interfaces com o utilizador através da estrutura da apresentação, com a notação Protótipos Abstractos Canónicos (PAC) [Constantine and Lockwood, 1999] [Constantine, 2003], e do comportamento da interacção com a notação ConcurTaskTrees (CTT) [Paternò, 1999] [Mori, Paternò, et al., 2004] em UML.É proposto, também, neste trabalho um novo passo no processo Wisdom, sendo definido um modelo específico, construído segundo os requisitos da recomendação Model Driven Architecture (MDA) [Soley and OMG, 2000] [OMG, 2003] elaborada pela organização Object Managent Group (OMG). Este modelo específico será o intermediário entre o modelo de desenho e a implementação da interface final com o utilizador. Esta proposta alinha o método Wisdom com a recomendação MDA, tornando possível que sejam gerados, de forma automática, protótipos funcionais de interfaces com o utilizador a partir dos modelos conceptuais de análise e desenho.Foi utilizada a ferramenta de modelação e de metamodelação MetaSketch [Nóbrega, Nunes, et al., 2006] para a definição e manipulação dos modelos e elementos propostos. Foram criadas as aplicações Model2Model e Model2Code para suportar as transformações entre modelos e a geração de código a partir destes. Para a plataforma de implementação foi escolhida a framework Hydra, desenvolvida na linguagem PHP [PHP, 2006], que foi adaptada com alguns conceitos de modo a suportar a abordagem defendida neste trabalho.

Dosagem de marcadores cardíacos CK-MB e TnIc e eletrólitos no envenenamento experimental por veneno de sapo em cães

Dentre os sinais sistêmicos causados pelo envenenamento por veneno de sapo (bufotoxina) em cães, os efeitos cardiotóxicos são um dos mais importantes. O objetivo deste estudo foi avaliar as potenciais alterações no músculo cardíaco de cães envenenados experimentalmente por veneno de sapo e observar as alterações eletrolíticas que podem ocorrer nesse tipo de envenenamento. Utilizaram-se 20 cães divididos em grupo controle (n=5) e grupo envenenado (n=15). O veneno de sapo foi extraído por meio de compressão manual das glândulas paratóides. Após anestesia geral, os cães do grupo controle receberam placebo (solução fisiológica) e os do grupo envenenado uma alíquota do veneno por sonda orogástrica. As colheitas de sangue para dosagem dos marcadores cardíacos foram realizadas seis e 24 horas após o envenenamento. As colheitas de sangue para dosagem dos eletrólitos foram realizadas antes e duas, quatro, seis e 12 horas após o envenenamento. A análise estatística empregada foi o teste não-paramétrico de Mann-Withney (P<0,05). Os cães envenenados por veneno de sapo apresentaram elevação dos níveis dos marcadores cardíacos CK-MB e TnIc, confirmando a cardiotoxicidade do veneno. Hipocalemia e hipocalcemia foram também observadas nos cães envenenados.

Determinação dos marcadores cardíacos e de lipoperoxidação em equinos sob influência de exercícios de alta e baixa intensidade em esteira de alta velocidade e suplementação com vitamina E (dl-alfa-tocoferol)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Perfil do marcador bioquímico de lesão miocárdica creatinoquinase-MB (CK-MB) em pacientes com leptospirose atendidos na cidade de Belém-Pa

Avaliou-se o perfil da creatinoquinase-MB em pacientes com leptospirose internados no Hospital Universitário João de Barros Barreto, na cidade de Belém-PA, no período de janeiro de 2002 a junho de 2003, através de um estudo transversal, no qual foi caracterizado os achados clínicos e o perfil do referido marcador bioquímico de lesão miocárdica. Foram relacionados os perfis séricos de creatinoquinase-MB, creatinoquinase, potássio, aspartatoaminotransferase e alaninaaminotransferase com os achados clínicos do processo inflamatório do músculo cardíaco. Os resultados demonstraram que, apesar da maioria dos pacientes serem sintomáticos, apenas 12,76% apresentaram elevação da creatinoquinase-MB. Portanto, o referido marcador bioquímico não pode ser utilizado com indicador de lesão miocárdica na leptospirose humana.

A configuração da palavra como condicionante fonológico em Mbɨá

O Mbɨá apresenta 2 regras fonológicas, para cuja formulação é necessário especificar a configuração total da palavra e não apenas um de seus limites: — a primeira regra em questão insere o segmento /h/ no início de palavra cuja configuração é #-V?V#; — a segunda regra reduplica a vogal de palavras monossilábicas em determinados contextos (particularidade esta que distingue o Mbɨá dos demais dialetos da língua Guarani). O Mbɨá , dialeto da língua Guarani, da família Tupi-Guaraní, do tronco lingüístico Tupi, é falado desde o Rio Grande do Sul até o Espírito Santo, sendo que no Estado de São Paulo os Mbɨá encontram-se dispersos em diversos núcleos na parle oriental do Estado.

Metabolismo oxidativo e cardíaco de equinos submetidos a exercício de baixa intensidade antes e após suplementação com antioxidante

The present study aimed to evaluate cardiac and lipoperoxidation markers in horses subjected to low intensity and long duration (TLD) exercise test, before and after vitamin E supplementation. For this purpose, 10 horses were used, subjecting them to the first TLD with a workload based on individual maximal oxygen uptake (VO2max). Then, horses received vitamin E (dl-alpha-tocopherol) during 59 days at a daily oral dose of 1,000IU, and thereafter they performed a second TLD with the same protocol as the first. Blood samples were collected to determine plasma malondialdehyde (MDA) as an index of lipoperoxidation, serum cardiac troponin I (cTnI) and creatine kinase MB isoenzyme (CK-MB) as cardiac markers. As a result of the exercise, there was no significant increase in MDA or cTnI, but serum CK-MB increased suggesting myocardial stress. The supplementation was able to minimize reactive oxygen species production, as evidenced by lower concentrations of MDA at all times evaluated, but it didn't cause protective effect on the myocardium. It was concluded that the low intensity and long duration exercise promoted light myocardial stress in horses and vitamin E supplementation reduced lipoperoxidation.