Successful Handling of Disseminated BCG Disease in a Child with Severe Combined Immunodeficiency

In high-burden countries, Mycobacterium bovis Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine is administered in newborn to prevent severe Mycobacterium tuberculosis infection. Because life-threatening disseminated BCG disease may occur in children with primary immunodeficiency, vaccination strategy against tuberculosis should be redefined in non-high-burden countries. We report the case of a patient with X-linked severe combined immunodeficiency (SCID) who developed disseminated BCG disease, highlighting the specific strategies adopted.

Community-Associated Methicillin-Resistant Staphylococcus Aureus Lacking PVL, as a Cause of Severe Invasive Infection Treated with Linezolid

Community-associated methicillin-resistant Staphylococcus aureus (CA-MRSA) is an emerging public health problem worldwide. Severe invasive infections have been described, mostly associated with the presence of Panton-Valentine leukocidin (PVL). In Portugal limited information exists regarding CA-MRSA infections. In this study we describe the case of a previously healthy 12-year-old female, sport athlete, who presented to the hospital with acetabulofemoral septic arthritis, myositis, fasciitis, acetabulum osteomyelitis, and pneumonia.The MRSA isolated from blood and synovial fluid was PVL negative and staphylococcal enterotoxin type P (SEP) and type L (SEL) positive, with a vancomycin MIC of 1.0mg/L and resistant to clindamycin and ciprofloxacin. The patient was submitted to multiple surgical drainages and started on vancomycin, rifampicin, and gentamycin. Due to persistence of fever and no microbiological clearance, linezolid was started with improvement. This is one of the few reported cases of severe invasive infection caused by CA-MRSA in Portugal,which was successfully treated with linezolid. In spite of the severity of infection, the MRSA isolate did not produce PVL.

Sulfite Oxidase Deficiency – An Unusual Late and Mild Presentation

Introduction: Sulfite oxidase deficiency (SOD) is an autosomal recessive inherited disease usually presenting in the neonatal period with severe neurological symptoms including seizures, often refractory to anticonvulsant therapy, and a rapidly progressive encephalopathy resembling neonatal hypoxic ischemia, with premature death. Most patients develop dislocated ocular lenses. Later or milder presentations of SOD are being reported with increasing frequency. These presentations include neurological regression with loss of previously acquired milestones or movement disorders. Case report: We report a four years old girl presenting with intermittent ataxia and uncoordinated limb movements. A similar episode of ataxia had occurred previously, one year before, with complete neurologic recovery and normal developmental milestones. Bilateral lens dislocation had been recently diagnosed. Cranial MRI demonstrated bilateral globus pallidus enhancement. Low homocysteine was found in plasma and SulfitestR was positive. Further investigations led to confirmation of isolated sulfite oxidase deficiency with no enzyme activity detected on skin fibroblasts culture. Discussion: This case illustrates the clinical variability of SOD and it is not only atypical but also seems to be the mildest form described so far. The association of ectopia lentis with a movement disorder, even without psychomotor regression, should prompt us to look for this diagnosis.

Raquialgias na Criança

As raquialgias são, na criança e no adolescente, menos frequentes do que no adulto, mas traduzem, com maior frequência, a existência de patologia subjacente. Longe de constituírem um gasto excessivo de tempo do clínico, a colheita minuciosa da história clínica e um exame objectivo cuidadoso e sistemático são, indubitavelmente, um dos melhores investimentos do médico que vê crianças com este tipo de sintoma. Permitem abordar correctamente o doente e a sua doença e a solicitação dos exames complementares de diagnóstico mais adequados, em face de uma hipótese diagnóstica correctamente equacionada. Perante uma criança com raquialgias, a atitude depende da idade, da gravidade dos sinais encontrados na observação e da existência de complicações neurológicas ou outros sinais extra-raquidianos; na sua ausência, é prudente seguir a evolução das queixas durante algum tempo, antes de submeter o doente a uma investigação frequentemente onerosa, consumidora de tempo e com baixa probabilidade de êxito.

Noções de Traumatologia Infantil em Medicina Geral e Familiar

Os conceitos que ditam o diagnóstico e o tratamento das lesões de etiologia traumática na criança (e no adulto) são, frequentemente, «diluídos» na enorme massa de informação fornecida durante a formação universitária e pós-graduada dos médicos. Para poder ultrapassar estas limitações apresenta-se, de forma genérica, a fisiopatologia, a epidemiologia e a semiologia a valorizar num quadro de traumatologia infantil; também são apresentados alguns princípios terapêuticos para solucionar uma parte significativa destas situações.

GM1 Gangliosidosis, Late Infantile Onset Dystonia, and T2 Hypointensity in the Globus Pallidus and Substantia Nigra

BACKGROUND: GM1 gangliosidosis is a rare disease due to mutations in the GLB1 gene and autosomal recessive deficiency of b-galactosidase. There is considerable overlap between classical phenotypes and clinical and imaging findings, which are often difficult to interpret. PATIENT: The patient in this study had dysmorphism, dysostosis, progressive dystonia, and T2 hypointensity in the basal ganglia. Partially similar clinical and radiologic findings were described previously in two reports. CONCLUSIONS: T2 hypointensity in the globus pallidus should, in the appropriate clinical setting, lead to consideration of thediagnosis of GM1 gangliosidosis.

Fasceíte Necrotizante Pós-Apendicite Aguda

A Fasceíte Necrotizante (FN) é um processo infeccioso da fascia profunda, de evolução rápida e progressiva com necrose secundária do tecido celular subcutâneo. Os autores apresentam um caso de FN da parede abdominal, como complicação extremamente rara de apendicite aguda. Trata-se de uma criança, apendicectomizada por apendicite aguda gangrenada, que evolui para quadro infeccioso grave, com dor e processo inflamatório da parede abdominal. Após diagnóstico, foi submetido a desbridamento cirúrgico da parede abdominal e drenagem de abcesso intraperitoneal. Realizada terapêutica antibiótica, desbridamentos cirúrgicos e pensos sucessivos da lesão e ao 22º dia efectuou-se enxerto dermo-epidérmico de área cruenta residual da parede abdominal. Porque o prognóstico está intimamente relacionado com o tempo decorrido até ao diagnóstico correcto e início de terapêutica adequada, é de extrema importância que este diagnóstico seja considerado.

A Saúde Mental Infantil e Juvenil nos Cuidados de Saúde Primários – Avaliação e Referenciação

Os problemas de saúde mental em crianças e adolescentes têm vindo a aumentar nas últimas décadas e constituem, presentemente, um dos grandes desafios de Saúde Pública a nível mundial. Perante a escassez universal de recursos de saúde mental para crianças e adolescentes nos serviços especializados, urge encontrar outras respostas, nomeadamente ao nível dos Cuidados de Saúde Primários. É importante investir num trabalho integrado de parceria, mais coeso e eficiente, no atendimento destas situações. Os profissionais dos Cuidados de Saúde Primários são, com frequência, confrontados com os problemas de saúde mental dos seus jovens pacientes e, como tal, a sua necessidade de formação nesta área específica tem vindo a tornar-se mais premente. Neste artigo são abordados aspectos referentes à avaliação e referenciação dos casos. Os parâmetros a avaliar e a atitude a adoptar na entrevista clínica com os pais, na observação da criança ou do adolescente, e na interacção pais-criança, assim como indicadores para a distinção entre o normal e o patológico, são alguns dos temas cuja discussão a autora considerou pertinente. São, ainda, descritos sinais de alerta para referenciação à consulta de Saúde Mental Infantil e Juvenil nas diferentes faixas etárias.

Problemas de Sono em Idade Pediátrica

A importância e impacto do sono na saúde em geral têm merecido, nos últimos tempos, uma maior atenção, sendo os problemas do sono fonte comum de preocupação por parte dos pais. O sono desempenha um papel fundamental sob ponto de vista biológico, mas também emocional e social. Os problemas de sono podem ter um impacto negativo significativo na criança e família. Propomo-nos com este artigo tratar informação básica acerca de problemas de sono comuns em idade pediátrica, para ser usado pelo clínico quando confrontado com as preocupações dos pais. Apresentamos neste artigo aspectos fundamentais da arquitectura normal e do desenvolvimento dos padrões de sono, seguindo-se uma exposição acerca dos problemas de sono clinícamente mais comuns em crianças e adolescentes.

Perturbações do Comportamento e Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção: Diagnóstico e Intervenção nos Cuidados de Saúde Primários

As Perturbações do Comportamento e a Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção são as formas mais comuns de psicopatologia na infância e na adolescência. Neste artigo são abordados sucintamente os aspectos inerentes ao seu manejo nos Cuidados de Saúde Primários, nomeadamente o seu diagnóstico, epidemiologia, factores de risco e protecção, avaliação clínica, comorbilidades, diagnóstico diferencial, prognóstico e estratégias de intervenção.

Vigilância do Desenvolvimento Psicomotor e Sinais de Alarme

Nas últimas décadas tem havido um interesse crescente na patologia do desenvolvimento infantil e na sua detecção e intervenção precoces. Com a evolução da medicina curativa e preventiva nas restantes áreas, o desenvolvimento emerge como um novo desafio a que os médicos têm de fazer frente. Neste artigo, que não pretende ser exaustivo mas apenas um contributo para ajudar a encontrar respostas práticas, revê-se a importância da vigilância do desenvolvimento inserida na vigilância de saúde infantil e os sinais de alarme que devem alertar o médico assistente para que possa tomar uma atitude atempada, permitindo minorar os problemas da criança.