999 resultados para Erros Inatos de Metabolismo (EIM) - diagnóstico


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Avaliaram, os autores a eventual influência da administração de gamaglobulina sôbre o resultado da reação de inibição da hemaglutinação para o diagnóstico da rubéola. Doses úniaas de 20 ml foram injetadas, pela via intramuscular, em 12 mulheres. Determinações realizadas 15 e 30 dias após não revelaram modificações dos teores de anticorpos, em relação aos previamente detectados, representando verificações sem dúvida significativas sob o ponto de vista prático, uma vez que facilitarão a interpretação da prova sorológica sempre que, preventivamente, por diversos motivos, gamaglobulina chegou a ser usada, especialmente para a proteção de pessoas grávidas.

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Os autores apresentam os resultados obtidos no terceiro ano de atividades do laboratório de Diagnóstico de Varíola, no Instituto Presidente Castello Bran-co, da Fundação Instituto Oswaldo Crus, no Rio de Janeiro. O exame de 82 espécimens de crosta e de 70 de liquido vesicular/pustular forneceu respectivamente 14 e 16 nmostras de vírus da varíola (Tabela 1). Oriundos do Estado da Guanabara, foram examinados 33 espécimens e iso-ladas 23 amostras de vírus variólico (Tabela 2). Foram comparadas as vacinas antivariólicas 'preparadas em ovos embriona- dos e as preparadas em pele de vitelos, tendo sido consideradas equivalentes nas condições descritas. O laboratório continua a receber regularmente mais espécimens para diagnóstico.

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Informação e da Documentação - Arquivística

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O Autor estudou, o valor comparativo entre a biopsia retal (retirada de seis a nove fragmentos das válvulas de Houston) e o exame de fezes pela técnica de sedimentação espontânea em água durante 24 horas em 68 pacientes portadores da forma hepatesplênica da doença de Manson-Pirajá da Silva. Verificou em 76.47% (52 casos) ovos viáveis de Schistosoma mansoni pelo exame de fezes e em 32.35 (22 doentes) através da biopsia retal. Conclui que o exame parasitológico das fezes é superior ao método Ottolina - Atencio (38) nos pacientes portadores da forma hepatesplênica da parasitose.

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Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num período de dez anos e submetidos ao protocolo de investigação em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; excluímos 30 processos que não completaram a investigação. A relação sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pré-natal foi realizado em média às 28.9 semanas e a idade média de admissão foi de 68 dias. No estudo evolutivo pós-natal verificou-se a formulação de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianças. Em 109 crianças (30%) a anomalia fetal foi transitória. Em 75 (20.7%) a dilatação era funcional. Confirmou-se a existência de uropatia em 165/362 crianças: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiquística 21%, síndroma da junção pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficiência renal e há a registar, apenas, um caso de hipertensão arterial por poliquistose renal. Conclusão: A planificação da investigação pós-natal reveste-se ainda de alguma controvérsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomáticas.

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Os autores fazem um estudo comparativo entre os métodos de sedimentação, MIF-C e Kato em relação à eficiência para diagnosticar ovos de helmintos, em especial os de Schistosoma mansoni. Discutem as possibilidades e limitações dos métodos assinalados e concluem pela maior eficiência do método de sedimentação.

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Os Autores submeteram 142 amostras de soros de casos agudos e crônicos de Doença de Chagas, já examinados com o Reagente Chagas-Latex, ao exame de Imunofluorescência, obtendo correspondência de resultados em 139 (97,9%). O alto índice de fidelidade, provavelmente devido à ausência na zona de doenças que possam proporcionar resultados falsamente positivos, fez do Reagente Chagas-Latex um método simples e fácil para a triagem sorológica nos casos suspeitos em zona endêmica.

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Os autores apresentam um trabalho onde se pretende avaliar a utilidade dos índices plaquetários — volume plaquetário médio (VPM) e o coeficiente de variação do diâmetro plaquetário (CVDP ou PDW = Platelet Distribution Width) — e do número de plaquetas (PLAQ) no diagnóstico diferencial da trombocitopénia na púrpura trombocitopénica aguda (PTI) e na leucémia linfoblástica ou mieloblástica aguda (LLAULMA). Do mesmo modo, estudam comparativamente os dados clínicos e laboratoriais nestes dois grupos de doentes. Caracterizam 59 casos de doentes em idade pediátrica com PTI e 19 casos com LLA/LMA, seguidos na Unidade de Hematologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia. Concluem não existir diferenças significativas entre as variáveis VPM e PDW entre os dois grupos de doentes. Com base nas três variáveis (VPM, PDW, PLAQ) foi construída uma regra de discriminação que fornece uma boa separação entre os grupos. Da caracterização clínico-laboratorial ressaltaram diferenças significativas entre as duas entidades nosológicas, o que permitiria prescindir a realização do mielograma para exclusão do diagnóstico de LLA/LMA numa criança com trombocitopénia significativa isolada.

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A abordagem da Tuberculose (TB) da criança é diferente da TB do adulto em aspectos da prevenção, terapêutica e do diagnóstico. Destacam-se essas particularidades da TB infantil, sendo que o maior valor predictivo para uma decisão correcta no diagnóstico da TB da criança se apoia nas provas tuberculínicas. Estas são decisivas tanto no diagnóstico da TB doença como na TB infecção da criança, pois ambas devem ser tratadas. O autor denuncia as condições de confusão em que se realizam e interpretam provas tuberculínicas nas unidades de saúde do SNS, sobretudo no ambulatório. As provas tuberculínicas, quer em rastreios programados quer em rastreios ocasionais, são mal interpretadas, levando com frequência ao subdiagnóstico e subnotificação da TB doença e de TB infecção. O autor reafirma que a única prova segura no diagnóstico da TB infecção é a Reacção de Mantoux. Esta prova deve ser considerada um acto médico e só a médicos cabe a sua interpretação. Se este acto for delegado em outros profissionais de saúde, estas devem ter orientações precisas e tão simples como: Independentemente da vacinação com o BCG, 1. todo o indivíduo menor de 15 anos com uma prova de Mantoux superior ou igual a 15 mm deve ser considerado infectado pelo BK e enviado a uma consulta de Pediatria; 2. todo o indivíduo menor de 15 anos com uma reacção de Mantoux entre 10 e 14 mm deve ser enviado à consulta do médico assistente, clínico geral ou pediatra.

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Efetuaram os autores investigação preliminar sobre a utilidade selecionadora, em Bancos de Sangue, da reação sérica de imunofluorescência indireta para o diagnóstico da malária, relativamente ao reconhecimento de doadores eventualmente capazes de transmitir essa infecção, através da hemoterapia. O estudo correspondeu à execução da citada prova laboratorial com o soro de 192 pessoas não selecionadas e que se apresentaram á doação. O confronto dos resultados com as informações prestadas pelos indivíduos em questão, indicou especificidade destacável, paralelamente à sensibilidade não integral, pelo menos com base nos dados fornecidos a próposito dos interrogatórios. Salientaram a conveniência de realizar pesquisa mais intensiva e profunda sobre o assunto, a fim de que possam ficar melhor e mais detalhadamente avaliados os fatos registrados na análise sumária que levaram a efeito.

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Um estudo comparativo do método de sedimentação de Lutz (Hoffman-Pons e Janer) e dos métodos quantitativos de Simões Barbosa (FSB) e de Kato para o diagnóstico e contagem de ovos de S. mansoni, em uma amostra de fezes de 211 pessoas residentes em uma área endêmica para esquistossomose, revelou: 1) positividade de 50% com os métodos de Lutz e Simões Barbosa, e de 58,1 % com o método de Kato para o total de amostras; 2) maior concentração de ovos pelo método de Kato em relação ao de F.S.B.; 3) o método de Kato modificado por Katz & cols se impõe para o diagnóstico "quantitativo" da esquistossomose em inquérito de campo pela maior sensibilidade, facilidade de execução, baixo custo, possibilidade de conservação dos ovos de S. mansoni por longos períodos e por permitir ao investigador uma noção aproximada da intensidade da infecção no indivíduo e na população.

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Introdução: A criação pela Organização Mundial de Saúde da World Alliance for Patient Safety em 2004, é resultado da preocupação crescente face ao domínio da segurança do doente, sendo a ocorrência de erros reconhecida como um grande problema de saúde pública e uma ameaça à qualidade dos cuidados prestados. Objectivo, material e métodos: Tendo por base os códigos da Classificação Internacional de Doenças, 9.ª Revisão, Modificação Clínica (subclasses 996-999, E870-E876 e E878-879), esta investigação procurou conhecer a dimensão dos eventos adversos, decorrentes da prestação de cuidados de saúde nos hospitais públicos de Portugal Continental, relatados no sistema de classificação de doentes em Grupos de Diagnóstico Homogéneo, no ano de 2008. Resultados e discussão: Os resultados revelaram a ocorrência de eventos adversos em 2,5% dos episódios de internamento hospitalar, surgindo na sua maioria como diagnósticos secundários de internamento. A frequência de eventos adversos foi ligeiramente superior nos indivíduos do sexo masculino (2,6%) quando comparada com o sexo feminino (2,4%). A idade dos indivíduos com eventos adversos é em média cinco anos superior à dos restantes indivíduos. O tempo de internamento nos casos de eventos adversos foi em média 4,14 vezes superior quando comparado com o tempo médio de internamento dos restantes episódios. Foi possível também estimar que os custos associados a eventos adversos correspondam a cerca de 4.436€ por episódio de internamento, tendo como referência o custo unitário total por dia de hospitalização no Serviço Nacional de Saúde. A frequência de destino após alta para outra instituição com internamento foi 2,5 vezes superior nos casos de eventos adversos, enquanto o número de falecimentos foi 2,44 vezes superior, quando comparados com os restantes episódios de internamento. Verificou-se ainda que o destino após alta para o domicílio foi menos frequente nos episódios com eventos adversos. As diferenças de frequência de eventos adversos por região foram ligeiras, sendo superior na região centro (3,0%) e inferior na região do Alentejo (1,7%). Conclusão: Os dados sugerem que a ocorrência de eventos adversos possa estar associada a períodos de internamento mais prolongados, maiores custos e maior mortalidade. A frequência de eventos adversos foi maior em indivíduos mais velhos e a diferença entre sexo ou região hospitalar não se mostrou substancial. Neste sentido, é urgente conhecer o real impacto dos eventos adversos, nomeadamente em indicadores como morbilidade e mortalidade dos portugueses.

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Introdução: Os drusens do disco ótico são anomalias congénitas do desenvolvimento da cabeça do nervo ótico, correspondendo a depósitos hialinos calcificados, localizados anteriormente à lâmina crivosa. O seu diagnóstico é maioritariamente acidental, em doentes normalmente assintomáticos. Material e Métodos: Os autores apresentam 5 casos clínicos de doentes com idades de apresentação compreendidas entre 6 e 12 anos, observados na Consulta de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, à qual foram referenciados por diferentes motivos. Resultados: Nos casos clínicos apresentados os motivos de consulta foram diminuição da acuidade visual, estrabismo divergente, cefaleias com suspeita de papiledema e rotina. O exame oftalmológico e os meios complementares de diagnóstico realizados, nomeadamente retinografia, ecografia ocular, tomografia de coerência ótica e campos visuais, contribuíram para o diagnóstico de drusens do nervo ótico. Foram ainda encontrados erros refractivos em 4 dos casos descritos. Conclusão: Salienta-se a importância de uma história clínica e observação detalhadas para o diagnóstico diferencial e despiste de patologias oftalmológicas concomitantes, em doentes com drusens do disco ótico e seus familiares.

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A utilização sistemática da cistouretrografia miccional, no âmbito da investigação pós-natal das anomalias fetais do aparelho urinário, é controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infecção urinária é aliciante pela influência que pode ter na história natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma série de 116 casos de anomalia fetal do aparelho urinário num período de 5 anos, apresentam-se as características e evolução de 19 casos de RVU. A cistouretrografia miccional (CUM) efectuada em 109 casos (94%) identificou RVU em 19 (17.4%). Predominou o sexo masculino (5:1). Em 13 casos (19 unidades renais refluentes) o RVU era a única anomalia urinária detectada (grupo I); em 6 casos (8 unidades refluentes) o RVU estava associado a outras anomalias do tracto urinário (grupo II). Em 10 unidades refluentes do grupo I (55%) a avaliação ecográfica pós-natal foi considerada normal. Uma ecografia pós-natal normal não exclui a existência de RVU e, de acordo com os nossos resultados, todos os casos de dilatação da pélvis renal fetal beneficiam, no período pós-natal, de controlos ecográficos seriados e da realização de CUM. A confirmação precoce de RVU e a consequente instituição de quimioprofilaxia podem contribuir para a redução da morbilidade associada à infecção urinária e à nefropatia de refluxo.