Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

Ingegnerizzazione di sistemi software basati su schermi adattativi pervasivi

Ingegnerizzazione di sistemi software per schermi pervasivi che riconoscono l'attenzione degli osservatori e adattano ad essi i propri contenuti, interagendo tramite interfacce naturali. Viene proposto un framework per facilitare lo sviluppo di applicazioni che utilizzano kinect e OpenNI. Sulla base del framework realizzato viene presentato anche lo sviluppo di un prototipo per uno di questi sistemi, calato nel contesto accademico.

Enhancement of Trajectory Determination of Orbiter Spacecraft by Using Pairs of Planetary Optical Images

The subject of the present thesis is about the enhancement of orbiter spacecraft navigation capabilities obtained by the standard radiometric link, taking advantage of an imaging payload and making use of a novel definition of optical measurements. An ESA Mission to Mercury called BepiColombo, was selected as a reference case for this study, and in particular its Mercury Planetary Orbiter (MPO), because of the presence of SIMBIO-SYS, an instrument suite part of the MPO payload, capable of acquiring high resolution images of the surface of Mercury. The use of optical measurements for navigation, can provide complementary informations with respect to Doppler, for enhanced performances or a relaxation of the radio tracking requisites in term of ground station schedule. Classical optical techniques based on centroids, limbs or landmarks, were the base to a novel idea for optical navigation, inspired by concepts of stereoscopic vision. In brief, the relation between two overlapped images acquired by a nadir pointed orbiter spacecraft at different times, was defined, and this information was then formulated into an optical measurement, to be processed by a navigation filter. The formulation of this novel optical observable is presented, moreover the analysis of the possible impact on the mission budget and images scheduling is addressed. Simulations are conducted using an orbit determination software already in use for spacecraft navigation in which the proposed optical measurements were implemented and the final results are given.

Eye-trauma: Event driven control software for gesture recognition in medical simulation

Il progetto Eye-Trauma si colloca all'interno dello sviluppo di un simulatore chirurgico per traumi alla zona oculare, sviluppato in collaborazione con Simulation Group in Boston, Harvard Medical School e Massachusetts General Hospital. Il simulatore presenta un busto in silicone fornito di moduli intercambiabili della zona oculare, per simulare diversi tipi di trauma. L'utilizzatore è chiamato ad eseguire la procedura medica di saturazione tramite degli strumenti chirurgici su cui sono installati dei sensori di forza e di apertura. I dati collezionati vengono utilizzati all'interno del software per il riconoscimento dei gesti e il controllo real-time della performance. L'algoritmo di gesture recognition, da me sviluppato, si basa sul concetto di macchine a stati; la transizione tra gli stati avviene in base agli eventi rilevati dal simulatore.

Progettazione e sviluppo di applicazioni di augmented reality interattive

Nel 2011, circa 5 milioni di persone usavano regolarmente applicativi mobi-le basati su qualche forma di realtà aumentata. Secondo alcune previsioni entro il 2020 servizi che sfruttano questa tecnologia avranno una base di utenti che rasenta un settimo della popolazione mondiale, rendendo di fatto la realtà aumentata l’ottavo mezzo di comunicazione di massa dopo la stampa, l’audio registrato, il cinema, la radio, la televisione, internet ed infine i servizi multimediali mobile. La tesi si propone di illustrare le caratteristiche di questa tecnologia distinguendo varie tecniche e strumenti a disposizione degli sviluppatori per costruire l’esperienza di augmented reality. Entrando nel merito dello sviluppo software si analizza una architettura di riferimento proposta per sistemi di realtà aumentata e pattern per lo sviluppo dei diversi componenti. Infine vengono confrontati gli SDK oggi più diffusi cercando di evidenziarne caratteristiche comuni e peculiarità.

Problematiche di sicurezza nelle software defined networks

Questa tesi ha l’obiettivo di comprendere e valutare se l’approccio al paradigma SDN, che verrà spiegato nel capitolo 1, può essere utilizzato efficacemente per implementare dei sistemi atti alla protezione e alla sicurezza di una rete più o meno estesa. Oltre ad introdurre il paradigma SDN con i relativi componenti basilari, si introduce il protocollo fondamentale OpenFlow, per la gestione dei vari componenti. Per ottenere l’obiettivo prestabilito, si sono seguiti alcuni passaggi preliminari. Primo tra tutti si è studiato cos’è l’SDN. Esso introduce una potenziale innovazione nell’utilizzo della rete. La combinazione tra la visione globale di tutta la rete e la programmabilità di essa, rende la gestione del traffico di rete un processo abbastanza complicato in termini di livello applicativo, ma con un risultato alquanto performante in termini di flessibilità. Le alterazioni all’architettura di rete introdotte da SDN devono essere valutate per garantire che la sicurezza di rete sia mantenuta. Le Software Defined Network (come vedremo nei primi capitoli) sono in grado di interagire attraverso tutti i livelli del modello ISO/OSI e questa loro caratteristica può creare problemi. Nelle reti odierne, quando si agisce in un ambiente “confinato”, è facile sia prevedere cosa potrebbe accadere, che riuscire a tracciare gli eventi meno facilmente rilevabili. Invece, quando si gestiscono più livelli, la situazione diventa molto più complessa perché si hanno più fattori da gestire, la variabilità dei casi possibili aumenta fortemente e diventa più complicato anche distinguere i casi leciti da quelli illeciti. Sulla base di queste complicazioni, ci si è chiesto se SDN abbia delle problematiche di sicurezza e come potrebbe essere usato per la sicurezza. Per rispondere a questo interrogativo si è fatta una revisione della letteratura a riguardo, indicando, nel capitolo 3, alcune delle soluzioni che sono state studiate. Successivamente si sono chiariti gli strumenti che vengono utilizzati per la creazione e la gestione di queste reti (capitolo 4) ed infine (capitolo 5) si è provato ad implementare un caso di studio per capire quali sono i problemi da affrontare a livello pratico. Successivamente verranno descritti tutti i passaggi individuati in maniera dettagliata ed alla fine si terranno alcune conclusioni sulla base dell’esperienza svolta.

Studio di proprieta ottiche di SiON con simulazioni software

Il concetto di cella a eterogiunzione in silicio ha portato allo sviluppo di dispositivi in grado di convertire oltre il 25% dello spettro solare. Il raggiungimento di alte efficienze di conversione è dovuto alla ricerca nel campo dei vari strati a base di silicio cristallino, amorfo e nanocristallino impiegati per formare le giunzioni. In particolare, lo studio e l’ottimizzazione dello strato di emettitore in silicio amorfo o nanocristallino insieme all’inserimento di uno strato amorfo intrinseco passivante, ha permesso la realizzazione di celle con alte tensioni di circuito aperto. Questi materiali contengono tuttavia dei difetti legati alla struttura amorfa, che compromettono le prestazioni dei dispositivi abbassandone la corrente di cortocircuito. Una possibile soluzione al problema può essere ottenuta formando composti che incorporano elementi come azoto e ossigeno e aumentando il grado di cristallinità del materiale con un processo di annealing. In questa tesi viene studiato l’energy gap di campioni di Silicon Oxynitride (SiOxNy:H) in funzione delle diverse condizioni di crescita e di annealing attraverso il programma di simulazione spettroscopica Optical.

Synthese und Evaluierung von (Radio)Liganden für den Free Fatty Acid Rezeptor 1

Der Free Fatty Acid Receptor 1 (FFAR1) ist ein G-Protein gekoppelter Rezeptor, welcher neben einer hohen Expression im Gehirn auch eine verstärkte Expressionsrate auf den β-Zellen des Pankreas aufweist. Diese Expressionsmuster machen ihn zu einem idealen Target für die Visualisierung der sogenannten β-Zell-Masse mittels molekularer bildgebender Verfahren wie der PET. Eine Entwicklung geeigneter Radiotracer für die β-Zell-Bildgebung würde sowohl für die Diagnostik als auch für die Therapie von Typ-1- und Typ-2-Diabetes ein wertvolles Hilfsmittel darstellen.rnAufbauend auf einem von Sasaki et al. publiziertem Agonisten mit einem vielversprechendem EC50-Wert von 5,7 nM wurden dieser Agonist und zwei weitere darauf basierende 19F-substituierte Moleküle als Referenzverbindungen synthetisiert (DZ 1-3). Für die 18F-Markierung der Moleküle DZ 2 und DZ 3 wurden die entsprechenden Markierungsvorläufer (MV 1-3) synthetisiert und anschließend die Reaktionsparameter hinsichtlich Temperatur, Lösungsmittel, Basensystem und Reaktionszeit für die nukleophile n.c.a. 18F-Fluorierung optimiert. Die abschließende Entschützung zum fertigen Radiotracer wurde mit NaOH-Lösung durchgeführt und die Tracer injektionsfertig in isotonischer NaCl-Lösung mit radiochemischen Ausbeuten von 26,9 % ([18F]DZ 2) und 39 % ([18F]DZ 3) erhalten.rnZusätzlich wurde ein Chelator zur 68Ga-Markierung an den Liganden gekoppelt (Verb. 46) und die Markierungsparameter optimiert. Nach erfolgter Markierung mit 95 % radiochemischer Ausbeute, wurde der Tracer abgetrennt und in vitro Stabilitätsstudien durchgeführt. Diese zeigten eine Stabilität von mehr als 90 % über 120 min in sowohl humanem Serum (37 °C) als auch isotonischer NaCl-Lösung.rnMit einem ebenfalls synthetisierten fluoreszenzmarkierten Derivat des Liganden (Verb. 43) wurden erste LSM-Bilder an sowohl Langerhansschen Inseln als auch FFAR1-tragenden RIN-M Zellen durchgeführt, welche einen vielversprechenden Uptake des neuen Liganden in die Zellen zeigen. Weitere Untersuchungen und biologische Evaluierungen stehen noch aus. Mit den Referenzsubstanzen wurden zusätzlich Vitalitätsstudien an Langerhansschen Inseln durchgeführt, um einen negativen toxischen Einfluss auszuschließen.rn

The Scrum approach to software development

Agile methodologies have become the standard approach to software development. The most popular and used one is Scrum. Scrum is a very simple and flexible framework that respond to unpredictability in a really effective way. However, his implementation must be correct, and since Scrum tells you what to do but not how to do it, this is not trivial. In this thesis I will describe the Scrum Framework, how to implement it and a tool that can help to do this. The thesis is divided into three parts. The first part is called Scrum. Here I will introduce the framework itself, its key concepts and its components. In Scrum there are three components: roles, meetings and artifacts. Each of these is meant to accomplish a series of specific tasks. After describing the “what to do”, in the second part, Best Practices, I will focus on the “how to do it”. For example, how to decide which items should be included in the next sprint, how to estimate tasks, and how should the team workspace be. Finally, in the third part called Tools, I will introduce Visual Studio Online, a cloud service from Microsoft that offers Git and TFVC repositories and the opportunity to manage projects with Scrum. == Versione italiana: I metodi Agile sono diventati l’approccio standard per lo sviluppo di software. Il più famoso ed utilizzato è Scrum. Scrum è un framework molto semplice e flessibile che risponde ai cambiamenti in una maniera molto efficace. La sua implementazione deve però essere corretta, e visto che Scrum ci dice cosa fare ma non come farlo, questo non risulta essere immediato. In questa tesi descriverò Scrum, come implementarlo ed uno strumento che ci può aiutare a farlo. La tesi è divisa in tre parti. La prima parte è chiamata Scrum. Qui introdurrò il framework, i suoi concetti base e le sue componenti. In Scrum ci sono tre componenti: i ruoli, i meeting e gli artifact. Ognuno di questi è studiato per svolgere una serie di compiti specifici. Dopo aver descritto il “cosa fare”, nella seconda parte, Best Practices, mi concentrerò sul “come farlo”. Ad esempio, come decidere quali oggetti includere nella prossima sprint, come stimare ogni task e come dovrebbe essere il luogo di lavoro del team. Infine, nella terza parte chiamata Tools, introdurrò Visual Studio Online, un servizio cloud della Microsoft che offre repository Git e TFVC e l’opportunità di gestire un progetto con Scrum.

Progettazione e implementazione di una piattaforma per la localizzazione indoor basata su tecniche di radio fingerprinting e data-crowdsourcing

Questa tesi ha come scopo principale l'analisi delle diverse tecnologie di localizzazione in ambito indoor, analizzando in particolare l'utilizzo del Wifi RSS Fingerprinting. La tecnica del Wifi RSS Fingerprinting è una tecnica per la localizzazione all'interno di ambienti chiusi, che consiste nella definizione di un 'impronta'(fingerprint) in un punto preciso dell'ambiente(definito reference point), andando a inserire in un database i valori di potenza del segnale ricevuto(RSS) da ogni access point rilevato all'interno di quel determinato reference point. Per l'implementazione di questa tecnica è stato sviluppato un applicativo con un architettura client-server. Il client è stato sviluppato in ambiente Android, realizzando una applicazione per la gestione della fase di salvataggio di nuovi fingerprint e per la fase di localizzazione della posizione corrente, tramite l'utilizzo dei vari fingerprint precedentemente inseriti all'interno del DB. Il server, sviluppato in Node.js(framework Javascript), gestirà le diverse richieste ricevute dal client tramite delle chiamate AJAX, prelevando le informazioni richieste direttamente dal database. All'interno delle applicativo sono stati implementati diversi algoritmi per la localizzazione indoor, in modo da poter verificare l'applicabilità di questo sistema in un ambito reale. Questi algoritmi sono stati in seguito testati per valutare l'accuratezza e la precisione di ciascuno, andando ad individuare gli algoritmi migliori da utilizzare in base a scenari diversi.

Come le startup selezionano i software di project management?

Il presente lavoro di tesi punta a cercare di capire quali funzionalità, le startup del settore IT ritengono più utili all’interno dei software di project management. L’approccio per rispondere alla domanda sarà quello di intervistare startup presenti in diversi incubatori italiani ed elaborare i dati raccolti. Le aziende dovranno essere operanti nel settore informatico ed avere massimo 7 anni. Nel primo periodo di ricerca ho analizzato le funzionalità descritte nella letteratura scientifica e ho trovato che quanto presente non fosse compatibile con le attuali necessità e caratteristiche delle startup. Per avvalorare quanto affermo, sottoporrò un questionario alle startup compatibili con i requisiti, in cui valuterò se concordano o smentiscono ciò che dichiaro. L’intervista sarà rivolta ai project manager delle aziende, verrà loro sottoposto un questionario online in cui dovranno esprimere una preferenza tra 2 elenchi di funzionalità e indicare qual è maggiormente compatibile con le loro esigenze. In base alla scelta che effettueranno gli verrà domandato quali funzionalità tra quelle elencate ritengono più utili per i loro bisogni aziendali. Al termine della ricerca verranno elaborate le informazioni osservando se hanno trovato più utile il nuovo elenco di funzionalità e quali funzionalità sono considerate maggiormente necessarie a soddisfare le esigenze aziendali.

Embedding Spatial Software Visualization in the IDE: an Exploratory Study

Software visualization can be of great use for understanding and exploring a software system in an intuitive manner. Spatial representation of software is a promising approach of increasing interest. However, little is known about how developers interact with spatial visualizations that are embedded in the IDE. In this paper, we present a pilot study that explores the use of Software Cartography for program comprehension of an unknown system. We investigated whether developers establish a spatial memory of the system, whether clustering by topic offers a sound base layout, and how developers interact with maps. We report our results in the form of observations, hypotheses, and implications. Key findings are a) that developers made good use of the map to inspect search results and call graphs, and b) that developers found the base layout surprising and often confusing. We conclude with concrete advice for the design of embedded software maps

On the accuracy of Software-based Energy Estimation Techniques

This paper examines the accuracy of software-based on-line energy estimation techniques. It evaluates today’s most widespread energy estimation model in order to investigate whether the current methodology of pure software-based energy estimation running on a sensor node itself can indeed reliably and accurately determine its energy consumption - independent of the particular node instance, the traffic load the node is exposed to, or the MAC protocol the node is running. The paper enhances today’s widely used energy estimation model by integrating radio transceiver switches into the model, and proposes a methodology to find the optimal estimation model parameters. It proves by statistical validation with experimental data that the proposed model enhancement and parameter calibration methodology significantly increases the estimation accuracy.

UMTS base station-like exposure, well-being, and cognitive performance

BACKGROUND: Radio-frequency electromagnetic fields (RF EMF) of mobile communication systems are widespread in the living environment, yet their effects on humans are uncertain despite a growing body of literature. OBJECTIVES: We investigated the influence of a Universal Mobile Telecommunications System (UMTS) base station-like signal on well-being and cognitive performance in subjects with and without self-reported sensitivity to RF EMF. METHODS: We performed a controlled exposure experiment (45 min at an electric field strength of 0, 1, or 10 V/m, incident with a polarization of 45 degrees from the left back side of the subject, weekly intervals) in a randomized, double-blind crossover design. A total of 117 healthy subjects (33 self-reported sensitive, 84 nonsensitive subjects) participated in the study. We assessed well-being, perceived field strength, and cognitive performance with questionnaires and cognitive tasks and conducted statistical analyses using linear mixed models. Organ-specific and brain tissue-specific dosimetry including uncertainty and variation analysis was performed. RESULTS: In both groups, well-being and perceived field strength were not associated with actual exposure levels. We observed no consistent condition-induced changes in cognitive performance except for two marginal effects. At 10 V/m we observed a slight effect on speed in one of six tasks in the sensitive subjects and an effect on accuracy in another task in nonsensitive subjects. Both effects disappeared after multiple end point adjustment. CONCLUSIONS: In contrast to a recent Dutch study, we could not confirm a short-term effect of UMTS base station-like exposure on well-being. The reported effects on brain functioning were marginal and may have occurred by chance. Peak spatial absorption in brain tissue was considerably smaller than during use of a mobile phone. No conclusions can be drawn regarding short-term effects of cell phone exposure or the effects of long-term base station-like exposure on human health.

Evaluation of the performance and cost-effectiveness of pavement sections containing open-graded base courses

Moisture induced distresses have been the prevalent distress type affecting the deterioration of both asphalt and concrete pavement sections. While various surface techniques have been employed over the years to minimize the ingress of moisture into the pavement structural sections, subsurface drainage components like open-graded base courses remain the best alternative in minimizing the time the pavement structural sections are exposed to saturated conditions. This research therefore focuses on assessing the performance and cost-effectiveness of pavement sections containing both treated and untreated open-graded aggregate base materials. Three common roadway aggregates comprising of two virgin aggregates and one recycled aggregate were investigated using four open-ended gradations and two binder types. Laboratory tests were conducted to determine the hydraulic, mechanical and durability characteristics of treated and untreated open-graded mixes made from these three aggregate types. Results of the experimental program show that for the same gradation and mix design types, limestone samples have the greatest drainage capacity, stability to traffic loads and resistance to degradation from environmental conditions like freeze-thaw. However, depending on the gradation and mix design used, all three aggregate types namely limestone, natural gravel and recycled concrete can meet the minimum coefficient of hydraulic conductivity required for good drainage in most pavements. Tests results for both asphalt and cement treated open-graded samples indicate that a percent air void content within the range of 15-25 will produce a treated open-graded base course with sufficient drainage capacity and also long term stability under both traffic and environmental loads. Using the new Mechanistic and Empirical Design Guide software, computer simulations of pavement performance were conducted on pavement sections containing these open-graded base aggregate base materials to determine how the MEPDG predicted pavement performance is sensitive to drainage. Using three truck traffic levels and four climatic regions, results of the computer simulations indicate that the predicted performance was not sensitive to the drainage characteristics of the open-graded base course. Based on the result of the MEPDG predicted pavement performance, the cost-effectiveness of the pavement sections with open-graded base was computed on the assumption that the increase service life experienced by these sections was attributed to the positive effects of subsurface drainage. The two cost analyses used gave two contrasting results with the one indicating that the inclusion of open-graded base courses can lead to substantial savings.