Síndrome de Gilles de la Tourette associada ao transtorno de déficit de atenção com hiperatividade: resposta clínica satisfatória a inibidor seletivo da recaptura de serotonina e metilfenidato

A Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), caracterizada pela presença de tiques motores e vocais, apresenta elevada associação com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Essas condições frequentemente causam mais prejuízo aos pacientes do que os tiques, propriamente. Relata-se o caso clínico de um paciente com SGT e comorbidade com TDAH e TOC. O tratamento com inibidor seletivo de recaptura de serotonina (ISRS) e metilfenidato promoveu melhora significativa dos sintomas de TDAH, sintomas compulsivos e tiques.

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Considerações sobre a clínica e o tratamento de uma manifestação incomum do transtorno dismórfico corporal: a síndrome de referência olfatória

Neste relato, descreve-se o caso de um rapaz de 23 anos que apresentava a crença de exalar um odor desagradável proveniente da transpiração e acreditava que incomodava as outras pessoas. O paciente foi medicado com amissulprida associada a técnicas de terapia cognitivo-comportamental (TCC), tendo havido acentuada melhora do quadro clínico. Foram abordados aspectos relativos à nosologia e às manifestações clínicas da síndrome de referência olfatória (SRO), e o seu tratamento foi discutido. Observou-se que experimentos comportamentais envolvendo exposição com desafio às crenças delirantes podem ser úteis no tratamento desse transtorno e que os antipsicóticos, particularmente a amissulprida, podem ser uma boa alternativa aos inibidores de recaptação da serotonina (IRSs) no tratamento da SRO.

Prevalência de síndrome das pernas inquietas em pacientes com demência: uma atualização

RESUMO Objetivo Realizar uma revisão atualizada para avaliar a prevalência de síndrome das pernas inquietas e/ou movimentos periódicos dos membros em pacientes com demência, além de discutir dados sobre possíveis fatores de risco desses transtornos. Métodos A revisão foi realizada utilizando a base de dados do PubMed, com o seguinte cruzamento de descritores: (dementia, Alzheimer’s disease, dementia with Lewy’s body or frontotemporal dementia) e (restless legs syndrome or periodic leg movements). Resultados Foram selecionados sete artigos, os quais encontraram prevalência de síndrome das pernas inquietas, que variou de 4% a 24% em idosos com demência. Houve diferenças importantes entre os métodos utilizados para o diagnóstico, tamanho das amostras e causas de demência estudadas. Conclusão Mais estudos com o objetivo de refinar os critérios diagnósticos e definir fatores de risco, especialmente relacionadas a idosos com demência, são necessários. Além disso, deve-se ficar atento a essa comorbidade na prática clínica.

Defeito total do septo atrioventricular. Correlação anatomofuncional entre pacientes com e sem síndrome de Down

OBJETIVO: Comparar o grau de repercussão, fatores responsáveis e época de aparecimento dos sintomas do defeito do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes com e sem síndrome de Down. MÉTODOS: Foram estudados 80 pacientes com idade <2 anos, sendo 55 (69%) com síndrome de Down - grupo I (GI) e 25 (31%) sem síndrome de Down - grupo II (GII). Avaliaram-se a idade de manifestação dos sintomas, sua intensidade, classe funcional (CF), repercussão clínica, tipo anatômico e grau de malformação da valva atrioventricular (VAV). RESULTADOS: A idade média de manifestação dos sintomas foi de 50 (±75) dias nos dois grupos. A CF II (NYHA) predominou no GI (31 casos - 56,5%) e a CF III-IV no GII (19 - 76%) p<0,005. O quadro de insuficiência cardíaca esteve presente em 34 (62%) pacientes do GI e em 21 (84%) do GII e, o de hipertensão pulmonar em 21 (38%) do GI e em 4 (16%) do GII, p<0,04. Pressão média da artéria pulmonar >50mmHg ocorreu em 56% dos casos do GI em relação a 28% do GII p<0,019. A evolução até a cirurgia foi instável (agravamentos da insuficiência cardíaca) em 33 (60%) do GI e em 21 (84%) do GII p<0,03. O tipo A de Rastelli foi o mais encontrado nos dois grupos, 35 (67%) pacientes no GI e nos 25 (100%) do GII. A alteração anatômica da VAV foi importante em 8% no GI e em 38% no GII. CONCLUSÃO: Há sugestão de predominância de hiper-reatividade vascular pulmonar nas crianças com síndrome de Down e de manifestações de insuficiência cardíaca nas geneticamente normais.

Atuação dos enfermeiros na emergência pré-hospitalar em situações de paragem cárdio-respiratória

Dissertação de mestrado em Enfermagem da Pessoa em Situação Crítica

Contribuição de eletrocardiografia dinâmica pelo sistema Holter na avaliação de pacientes com a síndrome congênita do QT longo

OBJETIVO: Avaliar pelo Holter-24h a dinâmica da repolarização ventricular de pacientes com a síndrome congênita do QT longo. MÉTODOS: Foram incluídos seis pacientes, sendo os resultados confrontados com os observados em um grupo controle semelhante em número, idade e sexo. Analisaram-se nas gravações a morfologia da onda T e sua dinâmica, o intervalo QTc médio para as 24h, as relações entre QT e ciclo cardíaco, a variabilidade do QTc das 24h, bem como a sua dispersão (diferença entre o maior e menor QTc observado). Todas as variáveis foram definidas a partir da medida do intervalo QT obtida no 1º minuto de cada hora da gravação. RESULTADOS: Alterações morfológicas da onda T estiveram presentes em todos os pacientes, observando-se em cinco deles freqüentes episódios de alternância da onda T, achados ausentes no controle. QTc médio para as 24h - controle: 436,1±8,9ms; pacientes: 598,2±73,8ms (p=0,000). Correlação linear entre QT e ciclo cardíaco - controle: r= 0,967; pacientes: r= 0,812 (p=0,000). Variabilidade do QTc para as 24h - controle: 14,7±2,1ms; pacientes: 36,9±17,2ms (p=0,01). Dispersão do QTc - controle: 53,3±8,1ms; pacientes: 168,3±70,2ms (p=0,000). CONCLUSÃO: Os resultados apresentaram ampla variabilidade dos intervalos QTc nas 24h, menor adaptabilidade do intervalo QT às flutuações dos ciclos cardíacos e significativa dispersão da repolarização ventricular nas 24h, confirmando mais uma vez a existência de importante alteração da vulnerabilidade ventricular nesses pacientes.

A relação entre família e escola e a perspectiva de minimização das dificuldades comportamentais e cognitivas apresentadas por adolescentes com Síndrome do Alcoolismo Fetal (SAF): estudos de casos na cidade de Manaus

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Dificuldades de Aprendizagem Específicas)

Insuficiência respiratória persistente secundária a insuficiência cardíaca diastólica

Foram estudados 2 pacientes de 85 anos de idade com diagnóstico de insuficiência cardíaca diastólica e insuficiência respiratória persistente, caracterizada por distúrbio ventilatório obstrutivo grave e alterações das trocas gasosas. A possibilidade de que esse comprometimento respiratório decorresse de doença pulmonar primária foi excluída. Sinais radiológicos de edema pulmonar leve foram observados em um dos doentes nos 4 anos anteriores à primeira internação. O quadro respiratório foi atribuído a lesões pulmonares condicionadas à presença de edema pulmonar crônico. A incidência da doença em pacientes muito idosos pode dar origem a uma enfermidade que poderia ser denominada doença pulmonar congestiva.

Anomalia de Ebstein detectada in utero e síndrome de Down: diagnóstico pré-natal de uma combinação rara

A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.

Estresse ortostático ativo e arritmia sinusal respiratória em chagásicos com função sistólica global do ventrículo esquerdo preservada

OBJETIVO: Avaliar a utilização do teste de estresse ostostático ativo na detecção de disfunção vagal em chagásicos com função sistólica global preservada, comparando-o ao teste da arritmia sinusal respiratória. MÉTODO: Foram selecionados 61 chagásicos (Ch) e 38 não-chagásicos (NCh) sem evidências significativas de cardiopatia ou doenças sistêmicas, submetidos ao ecodopplercardiograma e às provas autonômicas. O teste da arritmia sinusal respiratória foi realizado através do registro eletrocardiográfico enquanto o paciente respirava profundamente, a 6 irpm, calculando-se a razão E:I (média das razões entre os maiores intervalos RR expiratórios e os menores RR inspiratórios a cada ciclo). O eletrocardiograma foi registrado enquanto o paciente se levantava e nos 30s seguintes (teste do estresse ortostático ativo), calculando-se a razão RR máx./RR min (maior e menor intervalo RR logo após a mudança postural). Os índices foram ajustados para covariáveis significativas. RESULTADOS: A razão RR max:min (NCh: 1,52 [1,44-1,74] x Ch: 1,43 [1,33-1,51], p < 0,001) e a razão E:I (NCh: 1,38±0,02 x Ch: 1,25±0,02, p<0,001) foram menores entre os chagásicos. Houve elevada correlação entre a razão RR max:min e a razão E:I ajustadas (r = 0,628, p < 0,001), mas ambas não se correlacionaram significativamente com a fração de ejeção do ventrículo esquerdo. CONCLUSÃO: Chagásicos com função sistólica global do ventrículo esquerdo preservada apresentam redução significativa de índices vagais obtidos por provas curtas, quando comparados a controles normais. O teste de estresse ortostático ativo apresentou boa correlação com a manobra de arritmia sinusal respiratória, constituindo-se opção válida na avaliação ambulatorial do controle vagal.

Perfil inflamatório, metabólico e lipídico na síndrome isquêmica aguda: relação com eventos intra e pós-hospitalares

OBJETIVO: Associar o perfil lipídico, inflamatório (proteína C reativa ultra sensível - PCR us - e fibrinogênio) e metabólico (glicose) com eventos intra e pós-hospitalares de pacientes com síndrome isquêmica aguda (SIA) e descrever preditores de mortalidade nesta população. MÉTODOS: Estudo de coorte com 199 pacientes com SIA (angina instável, infarto agudo do miocárdio com ou sem supradesnivelamento de ST) internados na unidade de terapia intensiva (UTI) de uma instituição de referência cardiológica, no período de março a novembro de 2002. Foram registrados as doenças prévias, as medicações em uso e os fatores de risco coronarianos. Os eventos clínicos intra-hospitalares considerados foram Re-IAM, angina, insuficiência cardíaca (IC), fibrilação ventricular e óbito e os pós-hospitalares (30 dias após a alta) foram Re-IAM, angina, IC, óbito e re-internação para procedimentos percutâneos (ACTP) ou de revascularização (CRM). RESULTADOS: A PCR us e a glicemia alterada associaram-se, significativamente, com os eventos intra-hospitalares (p=0,03 e p<0,01, respectivamente), mas não com os eventos pós-hospitalares (p=0,19 e p=0,61, respectivamente). O perfil lipídico e o fibrinogênio não mostraram associação estatisticamente significativa em nenhum dos momentos avaliados. Após regressão logística múltipla, idade (p=0,04), IAM prévio (p=0,04), infarto do miocárdio com supra ST (p=0,008) ou sem supra de ST (p=0,048) e glicemia alterada (p=0,002) foram preditores de mortalidade hospitalar. CONCLUSÃO: A PCR us elevada e a glicemia alterada associaram-se a maior incidência de eventos intra-hospitalares enquanto a idade, IAM prévio, IAM com ou sem supra de ST e glicemia alterada foram preditores de mortalidade hospitalar.