Analisi di “Copy Number Variants” ed identificazione di nuovi geni candidati per l’Autismo e Ritardo Mentale

I disturbi dello spettro autistico (DSA) ed il ritardo mentale (RM) sono caratterizzati da un’eziologia genetica complessa ed eterogenea. Grazie ai recenti sviluppi nella ricerca genomica, è stato possibile dimostrare il ruolo di numerose copy number variants (CNVs) nella patogenesi di questi disturbi, anche se nella maggior parte dei casi l’eziologia rimane ancora sconosciuta. Questo lavoro riguarda l’identificazione e la caratterizzazione dei CNVs in famiglie con DSA e RM. E’ stata studiata una microdelezione in 7q31 che coinvolge i geni IMMP2L e DOCK4, trasmessa dalla madre con dislessia a due figli con autismo ed una figlia con dislessia. Nella stessa famiglia segrega una seconda microdelezione in 2q14 che inattiva il gene CNTNAP5 ed è trasmessa dal padre (con tratti autistici) ai due figli con autismo. Abbiamo quindi ipotizzato che i geni DOCK4 e CNTNAP5 potessero essere implicati, rispettivamente, nella suscettibilità a dislessia e DSA. Lo screening di numerosi individui affetti ha supportato la nostra ipotesi, con l’identificazione di una nuova microdelezione di DOCK4 che segrega con la dislessia, e 3 nuove varianti missenso in CNTNAP5 in individui con autismo. Dall’analisi genomica comparativa su array (aCGH) di individui con RM, è stata identificata una delezione nella regione 7q31.32, che coinvolge il gene CADPS2, in due fratelli con RM e tratti autistici, probabilmente ereditata dalla madre. Lo screening di mutazione di questo gene in individui con autismo o RM, ha portato all’identificazione di 3 varianti non sinonime, assenti nei controlli, ed ereditate per via materna. Poiché CADPS2 risiede in una regione genomica che contiene loci soggetti ad imprinting, abbiamo ipotizzato che il gene CADPS2 possa essere anch’esso caratterizzato da imprinting, con espressione monoallelica materna. Lo studio di espressione di CADPS2 in cellule del sangue ha avvalorato questa ipotesi, implicando perciò CADPS2 come un nuovo gene di suscettibilità per il RM e DSA.

La représentation du pathétique masculin dans le roman sentimental européen: une réflexion sur l'imaginaire littéraire

Ce travail est une analyse de la représentation du pathétique masculin dans le roman dit sentimental dans la deuxième moitié du dix-huitième siècle en Europe, ou plutôt dans les littératures anglaise, française, allemande et italienne. La thèse soutenue est celle de la dérivation du pathétique romanesque de l’âge des Lumières des pratiques de prédication religieuse du siècle précédent et donc de la valeur normative du roman sentimental à ses débuts : celui-ci aurait relayé le rôle des manuels de conduite des siècles précédents et se serait posé comme un répertoire d’exempla comportementaux adaptés aux différentes situations de la vie. Nous avons suivi les évolutions historiques du genre à travers l’analyse thématique du motif des larmes masculines. Pour ce faire, nous avons examiné la complexe proxémique de représentation de l’émotion et la diégèse qui en résulte, qui peut être nuancée, selon une terminologie récente, en pathétique attendrissant, sentimental et spectaculaire. Cela a entraîne la prise en compte de diverses formes artistiques, de la peinture au théâtre. La méthodologie utilisé conjugue l’histoire des idées et l’étude des formes de l’imaginaire, le pathétique appartenant au domaine de la philosophie autant qu’à celui de la représentation artistique : le concept glisse au dix-huitième siècle du champ rhétorique et stylistique à une dimension esthétique et anthropologique. Le travail a donc été divisé en trois grandes parties qui analysent les trois dimensions anthropologiques fondamentales : l’imaginaire religieux et l’héritage des anciens, c’est–à-dire le rapport que l’époque établit avec la tradition culturelle qui la précède ; l’imaginaire amoureux, qui se concentre sur les rapports entre les deux sexes et sur la « féminisation » du héros romanesque sentimental ; l’imaginaire familial, qui aborde les conséquences de ce changement dans la représentation de la masculinité au sein de la représentation de la famille et des rapports intergénérationnels.

Il processo migratorio come determinante della salute mentale: l'esperienza del Centro di Consultazione Socio-Culturale nel Distretto di Pianura Est, AUSL di Bologna.

La ricerca in oggetto ha analizzato le relazioni tra migrazione e salute mentale nel Distretto di Pianura Est dell'AUSL di Bologna. Attraverso un dispositivo d’indagine multi-disciplinare basato sui quadri teorici dell'Antropologia Medica Critica, della Salute Pubblica e della Psichiatria, la ricerca si è inserita nell’ampio contesto di sperimentazione di un innovativo modello di assistenza per pazienti migranti, denominato Centro di Consultazione Socio- Culturale. L'architettura dello studio si rifà a un modello di Ricerca-Azione Partecipata e Multi-Situata fondato su un approccio analitico e auto-riflessivo, il quale ha consentito di problematizzare, oltre alle azioni e alle traiettorie dei vari soggetti che operano nel campo della ricerca, anche le categorie oggetto della ricerca stessa. L'analisi, profondamente radicata nel dato empirico, è stata condotta a partire dall'esperienza degli attori sociali coinvolti. Le esperienze, le informazioni e le rappresentazioni reciproche sono state co-costruite in forma partecipativa attraverso l'uso combinato di metodologie quali-quantitative proprie sia delle discipline sanitarie sia di quelle sociali. Come materiali della ricerca sono stati utilizzati: dati primari e secondari prodotti dalle istituzioni e dalle organizzazioni del territorio stesso; informazioni provenienti dall'osservazione partecipante; colloqui con informatori-chiave; interviste semi-strutturate con decisori politici, amministratori, organizzazioni del territorio, operatori dei servizi, cittadini e pazienti. La ricerca ha dimostrato la validità delle prospettive teoriche utilizzate e delle strategie di lavoro proposte. Il modello di lavoro multi-disciplinare e multi-metodologico si è rivelato produttivo nell'indagare congiuntamente le prospettive degli attori coinvolti insieme alle loro traiettorie, alle reciproche interconnessioni e alle relazioni tra processi locali e globali. L’analisi auto-riflessiva ha consentito di analizzare le attività del Centro di Consultazione evidenziandone vantaggi e limiti. Infine, la collaborazione tra Salute Pubblica e Antropologia Medica Critica ha dimostrato una grande potenzialità e produttività sia sul versante della ricerca scientifica sia su quello dell'assistenza sanitaria.

L'esplorazione dell'empowerment di un'istuzione di salute mentale

Il ruolo dell’Ospedale Psichiatrico Giudiziaro è un problema crescente in entrambi i paesi sviluppati e in via di sviluppo. Gli esperti della psichiatria di comunità e dei gruppi di auto aiuto vedono l'empowerment come un fattore chiave per il successo di queste istituzioni. Uno studio quantitativo esplorativo è stato condotto in un ospedale Psichiatrico Giudiziario a Tirana. Questo studio ha misurato l'empowerment del paziente e il personale con l'obiettivo di comprendere la situazione attuale presso l'O. P. G. di Tirana. Questo consentirà alle parti interessate di effettuare un intervento di successo per servire al meglio le esigenze di tutte le parti. Empowerment in psichiatria può essere definito come un progetto attentamente progettata che contribuirà a consentire al personale di aiutare al meglio a soddisfare le esigenze dei pazienti e dei operatori. Pertanto, l’empowerment scale e altri questionari sono stati utilizzati sia per il paziente e gli operatori del personale dell'O. P. G. di Tirana. I risultati mostrano una differenza significativa tra il personale e i pazienti in materia di empowerment. Correlazioni interessanti sono state trovate tra l’empowerment e dati demografici dei pazienti e il personale dell'Ospedale Psichiatrico Giudiziario di Tirana. Una correlazione positiva tra empowerment e alcuni elementi della qualità di vita dei pazienti. Si è anche trovato che l’empowerment dipendeva dalla gravità dei sintomi. E' molto importante avere un intervento concreto che prevede di aumentare il livello dell’empowerment nel personale e nei pazienti presso l'Ospedale Psichiatrico Giudiziario di Tirana.

Sviluppo e validazione di indicatori di qualità dell’assistenza nell’ambito della salute mentale in Emilia-Romagna

In Italia, il processo di de-istituzionalizzazione e di implementazione di modelli di assistenza per la salute mentale sono caratterizzati da carenza di valutazione. In particolare, non sono state intraprese iniziative per monitorare le attività relative all’assistenza dei pazienti con disturbi psichiatrici. Pertanto, l’obiettivo della tesi è effettuare una valutazione comparativa dei percorsi di cura nell’ambito della salute mentale nei Dipartimenti di Salute Mentale e Dipendenze Patologiche della regione Emilia-Romagna utilizzando indicatori ottenuti dai flussi amministrativi correnti.. I dati necessari alla costruzione degli indicatori sono stati ottenuti attraverso un data linkage dei flussi amministrativi correnti regionali delle schede di dimissione ospedaliera, delle attività territoriali dei Centri di Salute Mentale e delle prescrizioni farmaceutiche, con riferimento all’anno 2010. Gli indicatori sono stati predisposti per tutti i pazienti con diagnosi principale psichiatrica e poi suddivisi per categoria diagnostica in base al ICD9-CM. . Il set di indicatori esaminato comprende i tassi di prevalenza trattata e di incidenza dei disturbi mentali, i tassi di ospedalizzazione, la ri-ospedalizzazione a 7 e 30 giorni dalla dimissione dai reparti psichiatrici, la continuità assistenziale ospedale-territorio, l’adesione ai trattamenti ed il consumo e appropriatezza prescrittiva di farmaci. Sono state rilevate alcune problematiche nella ricostruzione della continuità assistenziale ospedale-territorio ed alcuni limiti degli indicatori relativi alle prescrizioni dei farmaci. Il calcolo degli indicatori basato sui flussi amministrativi correnti si presenta fattibile, pur con i limiti legati alla qualità, completezza ed accuratezza dei dati presenti. L’implementazione di questi indicatori su larga scala (regionale e nazionale) e su base regolare può essere una opportunità per impostare un sistema di sorveglianza, monitoraggio e valutazione dell’assistenza psichiatrica nei DSM.

Discalculia e calcolo mentale: l'esperienza didattica in una scuola secondaria di primo grado

Nella tesi si illustra la discalculia, cioè un disturbo che interessa la sfera del calcolo e delle abilità matematiche. Segue una parte di ricerca in classe sul calcolo mentale, in cui è stato programmato un intervento didattico al fine di favorire il ragionamento e poi, tramite l’esercizio, consentire l’automatizzazione delle procedure risolutive.

Simulazione del triage infermieristico in un centro di salute mentale

Il presente elaborato nasce con l'obiettivo di applicare metodi di ricerca operativa, ed in particolare tecniche di simulazione, ad una realtà sanitaria. L’attuale scenario dei dipartimenti sanitari suggerisce l’uso e l’applicazione di nuove tecnologie, fondamentali per analizzare i processi e valutare l’impatto economico, di questi ultimi, sul bilancio della struttura. Nella tesi si esamina il caso sanitario di un Centro di Salute Mentale della regione Emilia Romagna, attraverso il software Arena Simulation.

Mediazione interculturale e interpretazione per i servizi pubblici nel Belgio francofono. Peculiarità del ruolo dell'interprete nell'ambito della salute mentale.

La presente tesi intende analizzare il ruolo dell’interprete nel settore della salute mentale tra neutralità e partecipazione attiva. La ricerca è stata condotta nel Belgio francofono, dove il processo di professionalizzazione e armonizzazione ha portato alla creazione di due figure distinte: il mediatore interculturale che opera negli ospedali e l’interprete per i servizi pubblici. Entrambi lavorano nell’ambito della salute mentale. Benché questo settore presenti caratteristiche peculiari che influenzano la partecipazione dell’interprete, non esiste un codice deontologico specifico: quello dei mediatori interculturali è ideato sulle necessità dell’ambito medico, gli interpreti per i servizi pubblici hanno un codice etico generico. Sono stati intervistati quattordici interpreti al fine di ottenere una maggiore comprensione relativa a come concepiscono il loro ruolo, al rispetto del codice deontologico e alla gestione delle emozioni, in un contesto altamente emotivo come quello di una seduta psicoterapeutica. I risultati sono stati analizzati con un metodo qualitativo.