Fragiili X -oireyhtymän molekyyligenetiikka ja diagnostiikka. Veritäpläpohjaisen fragiili X -testauksen pystyttäminen

Fragiili X (frax) -oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, ja sen aiheuttaa sytosiini-guaniini-guaniini-emäskolmikon (CGG) monistuminen X-kromosomin Fragile X mental retardation 1 (FMR1) -geenin promoottorialueella. FMR1-alleelit voidaan luokitella (CGG)n-toistojen määrän mukaan neljään ryhmään: normaali (5–44), harmaa alue (45¬¬¬–54), epästabiili esimutaatio (55–200) tai täysmutaatio (yli 200). Esimutaatiotapauksissa toistojakso voi laajentua täysmutaatioksi jo yhden sukupolven aikana. Esimutaation kantajilla on havaittu monenlaisia oireita. Esimerkiksi osalla kantajanaisista on munarauhasen toiminnanhäiriöitä ja erityisesti miehillä on riski sairastua neurologiseen rappeumasairauteen. Täysmutaatiotapauksessa FMR1-promoottorialue metyloituu epänormaalisti ja geeni inaktivoituu. Täysmutaatiota kantavilla miehillä on aina frax-oireyhtymä, kun taas naisilla toisen terveen X-kromosomin suojavaikutus yleensä lieventää oireita sekä täys- että esimutaatiotapauksissa. Oireyhtymän yleisyyden, laajan oirekirjon ja lääkekehityksen edistymisen takia kiinnostus vastasyntyneiden ja kantajien seulontaa kohtaan on kasvanut. Tutkielman kokeellisessa osassa tavoitteena oli pystyttää veritäpläpohjainen automatisoitu DNA-eristysmenetelmä, joka soveltuu frax-oireyhtymän ja sen kantajien testaukseen PerkinElmerin FragilEaseTM-PCR-määrityksen kanssa. Kokonaisuudessaan testaus koostui DNA-eristyksestä, FragilEaseTM-PCR:stä, PCR-tuotteen puhdistuksesta ja monistustuotteiden havainnoinnista kapillaarigeeli-elektroforeesilla. Jokaista vaihetta optimoitiin veritäplätestaukseen sopivaksi. Frax-testaus todistettiin toimivaksi sekä aikuisten että vastasyntyneiden veritäplillä. Halkaisijaltaan 3,2 mm veritäplistä eristettyjen DNA-näytteiden epäpuhtauksista ja alhaisista pitoisuuksista huolimatta FragilEaseTM-PCR:ssä onnistuttiin monistamaan (CGG)n-alueet pienentämällä eristysnäytteiden reaktiotilavuutta ja nostamalla PCR-syklimäärää. Pisin testattu monistusalue oli 200 toistojaksoa. Lisäksi muokkaamalla DNA-eristysvaihetta ja muuttamalla PCR-tuotteen puhdistusmenetelmää onnistuttiin nostamaan lopullista saantoa. Veritäpläpohjaisen frax-testauksen osoitettiin soveltuvan niin vastasyntyneiden kuin kantajien seulontaan.

Sisältömarkkinoinnin johtaminen - Tapaustutkimus ravintola Olon ja ravintola Emon sisältömarkkinoinnista

Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli tuottaa ymmärrystä siitä, miten sisältömarkkinointia, eli vetovoimaista markkinointia johdetaan. Tutkimuksessa pyrittiin myös vastaamaan kysymyksiin, kuten miten muodostetaan merkityksellinen sisältömarkkinointistrategia sekä mikä on sisältömarkkinoinnin ja perinteisen markkinoinnin suhde. Sisältömarkkinoinnin tutkiminen koettiin arvokkaaksi sekä ajankohtaiseksi aiheeksi, sillä sisältöön painotettu markkinointi on markkinoinnin osa-alue, joka on suhteellisen tuore, ja näin ollen käsitys siitä, mitä sisältömarkkinointi on, vakiinnuttaa vielä asemaansa. Tutkielma koostui teoriaosuudesta sekä empiriaosuudesta. Teoriaosuudessa luotiin käsitys siitä, miten tehokas sisältömarkkinointistrategia luodaan, sekä miten jatkuvaa, laadukasta sisältöä johdetaan. Teorian perusteella johdettiin viitekehys, jonka jälkeen toteutettiin sisältömarkkinointia koskeva empiirinen tutkimus. Tutkimuksessa suoritettiin tapaustutkimus, joka käsitteli kahden helsinkiläisen luksusravintolan sisältömarkkinointia. Tapaustutkimusta varten suoritettiin kolme teemahaastattelua sekä hyödynnettiin sekundääriaineistoa. Tavoitteena oli tuottaa yksityiskohtaista tietoa ravintoloiden sisältömarkkinoinnista. Tutkimuksen keskeisimmät tulokset osoittavat, että sisältömarkkinointi on hyvin laajaa taustatyötä vaativaa markkinointia, jonka lopputulos ei parhaimmillaan vaikuta kaupalliselta markkinoinnilta. Tutkimuksessa luotiin sisältömarkkinoinnille kolmivaiheinen malli, jonka avulla luodaan laadukas sisältömarkkinointistrategia. Teoriaan pohjautuen vaiheiksi määriteltiin kartoitus, analyysit ja prosessit. Ollakseen laadukasta, sisältöstrategian tulee sisältää vaiheiden lisäksi neljä elementtiä: tavoitteellisuus, mitattavuus, relevanttius ja jaettavuus. Sisältömarkkinoinnin luominen on näin ollen melko vaivaa vievää ja mekaanista, mutta lopputuloksen tulee vaikuttaa hyvin vaivattomalta. Tutkimuksen perusteella nykypäivänä sisältömarkkinoinnin uskotaan kasvattavan asemaansa markkinoinnin alalla, sillä digitalisaation myötä kuluttajalla on valta valita mitä sisältöä ja markkinointia kuluttaa.

Lestijoen, Pöntiönjoen, Lohtajanjoen, Viirretjoen ja Koskenkylänjoen vesistöalueiden vesienhoidon toimenpideohjelma 2016-2021

Vesienhoidon keskeisenä tavoitteena on estää jokien, järvien ja rannikkovesien sekä pohjavesien tilan heikkeneminen sekä pyrkiä kaikkien vesien vähintään hyvään tilaan. Erinomaisiksi tai hyviksi arvioitujen vesien tilaa ei saa heikentää. Tavoitteen saavuttamiseksi suunnitellaan ja toteutetaan vesien tilaa parantavia toimenpiteitä ja seurataan niiden vaikutuksia. Vesienhoidossa otetaan huomioon myös merenhoidon, tulvariskien hallinnan sekä luonnonsuojelun tavoitteet. Vesienhoitoa suunnitellaan vesienhoitoalueittain, joita on Manner-Suomessa seitsemän. Vesienhoitoalue muodostuu yhdestä tai useammasta vesistöalueesta. Lestijoen, Pöntiönjoen, Lohtajanjoen, Viirretjoen ja Koskenkylänjoen (Lestijoen ym.) toimenpideohjelman alue kuuluu Kokemäenjoen-Saaristomeren-Selkämeren vesienhoitoalueeseen. Vesienhoidon suunnittelu etenee kuuden vuoden jaksoissa. Ensimmäiset vuoteen 2015 ulottuvat toimenpideohjelmat laadittiin laajassa yhteistyössä vuosien 2008–2009 aikana. Lisätietoa vesienhoidosta ja vesienhoidon järjestämisestä vesienhoitoalueella on saatavilla osoitteessa www.ymparisto.fi/lantinenvesienhoitoalue sekä Kokemäenjoen - Saarisromeren – Selkämeren vesienhoitoalueen vesienhoitosuunnitelmasta. Vesienhoitosuunnitelmassa esitellään tarkemmin vesienhoitoon liittyvä lainsäädäntö ja vesienhoitoon liittyvät muut suunnitelmat ja strategiat. Lisäksi vesienhoitosuunnitelmassa on tehty koko vesienhoitoaluetta koskava vaihtoehtotarkastelu vesienhoi-don toimenpiteistä.

Rannikkovesien ja pienten vesistöjen vesienhoidon toimenpideohjelma 2016-2021

Vesienhoidon keskeisenä tavoitteena on estää jokien, järvien ja rannikkovesien sekä pohjavesien tilan heikkeneminen sekä pyrkiä kaikkien vesien vähintään hyvään tilaan. Erinomaisiksi tai hyviksi arvioitujen vesien tilaa ei saa heikentää. Tavoitteen saavuttamiseksi suunnitellaan ja toteutetaan vesien tilaa parantavia toimenpiteitä ja seurataan niiden vaikutuksia. Vesienhoidossa otetaan huomioon myös merenhoidon, tulvariskien hallinnan sekä luonnonsuojelun tavoitteet. Vesienhoitoa suunnitellaan vesienhoitoalueittain, joita on Manner-Suomessa seitsemän. Vesienhoitoalue muodostuu yhdestä tai useammasta vesistöalueesta. Rannikkovesien ja pienten vesistöjen vesienhoidon toimenpideohjelma-alue kuuluu Kokemäenjoen-Saaristomeren-Selkämeren vesienhoitoalueeseen. Vesienhoidon suunnittelu etenee kuuden vuoden jaksoissa. Ensimmäiset vuoteen 2015 ulottuvat toimenpideohjelmat laadittiin laajassa yhteistyössä vuosien 2008–2009 aikana. Lisätietoa vesienhoidosta ja vesienhoidon järjestämisestä vesienhoitoalueella on saatavilla osoitteessa www.ymparisto.fi/lantinenvesienhoitoalue sekä Kokemäenjoen - Saarisromeren – Selkämeren vesienhoitoalueen vesienhoitosuunnitelmasta. Vesienhoitosuunnitelmassa esitellään tarkemmin vesienhoitoon liittyvä lainsäädäntö ja vesienhoitoon liittyvät muut suunnitelmat ja strategiat. Lisäksi vesienhoitosuunnitelmassa on tehty koko vesienhoitoaluetta koskeva vaihtoehtotarkastelu vesienhoidon toimenpiteistä.

Suomen maakuntien työttömyys, muuttoliike ja omistusasuminen

Alueelliset erot taloudellisessa kehityksessä Suomessa ovat kärjistyneet viime vuosikymmenten aikana, kun palveluyhteiskunnan murros on keskittänyt Suomen talouskasvua etelä- ja länsirannikon kasvukeskuksiin. Aiemmissa empiirisissä tutkimuksissa Suomen työmarkkinoilla on havaittu olevan säännönmukaisia alueellisia piirteitä. Työttömyyden alue-erojen on havaittu olevan suuria ja myös ajallisesti pysyviä, eikä alueellisten työttömyysasteiden ole havaittu lähentyvän toisiaan pitkällä aikavälillä. Alueelliset työttömyysasteet ovat kuitenkin kehittyneet samansuuntaisesti kansantaloudellisten suhdanteiden mukana, joskin kausi- ja suhdannevaihtelu on ollut voimakkaampaa Itä- ja Pohjois-Suomessa verrattuna Etelä-Suomeen. Alueellisen työn kysynnän on havaittu sopeutuvan lähinnä työttömyysasteen välityksellä. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, miten työn kysyntä- ja tarjontashokit vaikuttavat alueelliseen kehitykseen käyttäen mittareina muuttoliikettä ja työttömyyttä. Lisäksi tarkastellaan sitä, millainen vaikutus omistusasumisen suhteellisella osuudella kaikista asumistyypeistä on muuttoliikkeeseen ja työttömyyteen. Esitettyjen teorioiden mukaan korkea omistusasumisen osuus jarruttaa muuttoliikettä ja näin se hidastaa muuttoliikkeen työttömyyttä tasaavaa vaikutusta. Tämän tutkimuksen metodologiaksi valittiin vektoriautoregressiivisen (VAR) mallin muodostamisen, joka soveltui käyttöön sen nauttiessa suosiota tuoreimpien alueellisen kehitysten tutkimusmenetelmänä sekä sen soveltuessa mainiosti käytetylle pitkälle aikasarja-aineistolle. VAR-mallin lähestymistavaksi otettiin Toda-Yamamoton Granger-kausaalisuusmenetelmä. Todan ja Yamamoton esittämän Granger-kausaalisuusmenetelmän tärkeimpiä ansioita on se, että Granger-kausaalisuuden määrittämiseksi VAR-malleja voidaan muodostaa muuttujien tasoilla ja yleisiä rajoitteita voidaan testata luotettavasti, vaikka aikasarjat olisivat integroituneita tai yhteisintegroituneita. Tarkastelussa käytetty aineisto on maakuntatason aineisto työttömyysasteista ja nettomuuttoliikkeestä vuosilta 1987–2013. Tarkastelu etenee mallin stationaarisuus- ja sopivuustarkastelujen kautta varsinaiseen kausaalisuustarkasteluun Wald-testin kriteerien perusteella. Suoritetun empiirisen mallin avulla saatiin selville monenlaisia kausaalisuusvaikutuksia, mikä ei toisaalta ollut yllättävää peilaten tuloksia aiempaan tutkimukseen kotimaisen alueellisen kehityksen osalta. Kaksisuuntaista Granger-kausaalisuutta löydettiin kahden pohjoisen maakunnan osalta, tarjontavetoista kehitystä kuvaavaa, nettomuuttoliikkeen Granger-aiheuttamaa työttömyyttä, löydettiin Etelä- ja Länsi-Suomen maakunnista. Sen sijaan kysyntävetoista kehitystä ilmaisevaa, työttömyys Granger-aiheuttaa nettomuuttoliikettä, vaikutusta voitiin huomata olevan Keski- ja Itä-Suomen maakunnissa. Tilastollisesti merkityksettömiä tuloksia havaittiin myös jonkin verran ja ne kohdistuivat länsirannikon ja Keski-Suomen alueen maakuntiin. Omistusasumisen osuudet eivät olleen mukana VAR-mallissa aineiston rajoittuneisuuden vuoksi. Jatkotarkastelussa maakuntien VAR-mallin tulosten perusteella pyrittiin löytämään yhteneväisyyksiä maakuntien välillä käyttäen apuna omistusasumisen keskimääräisiä osuuksia. Tulokset olivat kuitenkin hyvin hajanaisia, eikä omistusasumisen suuruuden vaikutuksista pystytty tässä tutkimuksessa löytämään luotettavia tuloksia.

Suomen maakuntien työttömyys, muuttoliike ja omistusasuminen

Alueelliset erot taloudellisessa kehityksessä Suomessa ovat kärjistyneet viime vuosikymmenten aikana, kun palveluyhteiskunnan murros on keskittänyt Suomen talouskasvua etelä- ja länsirannikon kasvukeskuksiin. Aiemmissa empiirisissä tutkimuksissa Suomen työmarkkinoilla on havaittu olevan säännönmukaisia alueellisia piirteitä. Työttömyyden alue-erojen on havaittu olevan suuria ja myös ajallisesti pysyviä, eikä alueellisten työttömyysasteiden ole havaittu lähentyvän toisiaan pitkällä aikavälillä. Alueelliset työttömyysasteet ovat kuitenkin kehittyneet samansuuntaisesti kansantaloudellisten suhdanteiden mukana, joskin kausi- ja suhdannevaihtelu on ollut voimakkaampaa Itä- ja Pohjois-Suomessa verrattuna Etelä-Suomeen. Alueellisen työn kysynnän on havaittu sopeutuvan lähinnä työttömyysasteen välityksellä. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, miten työn kysyntä- ja tarjontashokit vaikuttavat alueelliseen kehitykseen käyttäen mittareina muuttoliikettä ja työttömyyttä. Lisäksi tarkastellaan sitä, millainen vaikutus omistusasumisen suhteellisella osuudella kaikista asumistyypeistä on muuttoliikkeeseen ja työttömyyteen. Esitettyjen teorioiden mukaan korkea omistusasumisen osuus jarruttaa muuttoliikettä ja näin se hidastaa muuttoliikkeen työttömyyttä tasaavaa vaikutusta. Tämän tutkimuksen metodologiaksi valittiin vektoriautoregressiivisen (VAR) mallin muodostamisen, joka soveltui käyttöön sen nauttiessa suosiota tuoreimpien alueellisen kehitysten tutkimusmenetelmänä sekä sen soveltuessa mainiosti käytetylle pitkälle aikasarja-aineistolle. VAR-mallin lähestymistavaksi otettiin Toda-Yamamoton Granger-kausaalisuusmenetelmä. Todan ja Yamamoton esittämän Granger-kausaalisuusmenetelmän tärkeimpiä ansioita on se, että Granger-kausaalisuuden määrittämiseksi VAR-malleja voidaan muodostaa muuttujien tasoilla ja yleisiä rajoitteita voidaan testata luotettavasti, vaikka aikasarjat olisivat integroituneita tai yhteisintegroituneita. Tarkastelussa käytetty aineisto on maakuntatason aineisto työttömyysasteista ja nettomuuttoliikkeestä vuosilta 1987–2013. Tarkastelu etenee mallin stationaarisuus- ja sopivuustarkastelujen kautta varsinaiseen kausaalisuustarkasteluun Wald-testin kriteerien perusteella. Suoritetun empiirisen mallin avulla saatiin selville monenlaisia kausaalisuusvaikutuksia, mikä ei toisaalta ollut yllättävää peilaten tuloksia aiempaan tutkimukseen kotimaisen alueellisen kehityksen osalta. Kaksisuuntaista Granger-kausaalisuutta löydettiin kahden pohjoisen maakunnan osalta, tarjontavetoista kehitystä kuvaavaa, nettomuuttoliikkeen Granger-aiheuttamaa työttömyyttä, löydettiin Etelä- ja Länsi-Suomen maakunnista. Sen sijaan kysyntävetoista kehitystä ilmaisevaa, työttömyys Granger-aiheuttaa nettomuuttoliikettä, vaikutusta voitiin huomata olevan Keski- ja Itä-Suomen maakunnissa. Tilastollisesti merkityksettömiä tuloksia havaittiin myös jonkin verran ja ne kohdistuivat länsirannikon ja Keski-Suomen alueen maakuntiin. Omistusasumisen osuudet eivät olleen mukana VAR-mallissa aineiston rajoittuneisuuden vuoksi. Jatkotarkastelussa maakuntien VAR-mallin tulosten perusteella pyrittiin löytämään yhteneväisyyksiä maakuntien välillä käyttäen apuna omistusasumisen keskimääräisiä osuuksia. Tulokset olivat kuitenkin hyvin hajanaisia, eikä omistusasumisen suuruuden vaikutuksista pystytty tässä tutkimuksessa löytämään luotettavia tuloksia.

Wood density of trees in black water floodplains of Rio Jaú National Park, Amazonia, Brazil

The Jaú National Park is the largest protected forested area in the world. The Vitória Amazônica Foundation is working towards understanding its ecosystem, to which this paper contributes. Wood density was analysed in 27 common tree species growing in the blackwater flood-plains of the Rio Jaú, an affluent of the Rio Negro (Amazonia, Brazil). Wood was sampled with an increment borer. Mean wood density of the analysed species ranged from 0.35 to 0.87 g cm-3. The mean of all sampled species was 0.67 g cm-3 (st. dev. 0.13). Lowest density was found for Hevea spruceana with 0.32 g cm-3 and highest for Crudia amazonica with 0.9 g cm-3.

Estudo antropométrico da população infantil da calha do Rio Negro, Amazonas, Brasil. III - parque nacional do Jaú

Foi realizado no Parque Nacional do Jaú (1999) estudo transversal, onde avaliou-se o estado nutricional de 49 pré-escolares e 130 escolares, adotando-se os critérios propostos pela OMS (1986). Segundo estes critérios, 23,9% dos pré-escolares e 9,4% dos escolares apresentavam inadequação no indicador "altura/idade" (desnutrição crônica). A inadequação no indicador "peso/altura" (desnutrição aguda) foi constatada em apenas 2,2% dos pré-escolares e 1,6% dos escolares. Estes resultados evidenciam as precárias condições de saúde e nutrição da referida população.

Dinastíneos (Coleoptera, Scarabaeidae, Dynastinae) do parque nacional do Jaú, Amazonas, Brasil

Besouros dinastíneos foram coletados no Parque Nacional do Jaú, Estado do Amazonas, entre julho de 1993 a junho 1996, em dias de Lua minguante e nova, em 5 localidades diferentes, abrangendo principalmente a região dos baixos cursos dos rios Jaú, Carabinani e Unini. Utilizou-se para as coletas luz mista de mercúrio de 250 W e duas lâmpadas ultra-violeta, black-light (BL) e black-light blue (BLB), sobre um lençol branco em períodos diários de 12 horas consecutivas. Foram identificadas 34 espécies de 14 gêneros, sendo as espécies da tribo Cyclocephalini as mais representadas (19 espécies), seguidas por Oryetini (6 spp.), Phileurini (4 spp.), Pentodontini (3 spp.) e Dynastini com 2 espécies.

Esfingofauna (Lepidoptera: Sphingidae) do Parque Nacional do Jaú e arredores, Amazonas, Brasil

A fauna de esfingídeos (Lepidoptera, Sphingidae) foi estudada no Parque Nacional do Jaú e arredores, Amazonas, Brasil, durante o período de julho de 1993 a junho de 1996. O método empregado para as coletas foi luz mista de mercúrio e luz negra UV montadas sobre um lençol branco em períodos de 12 horas consecutivas. Foram coletados 2362 espécimes de 25 gêneros e 79 espécies, com a predominância de espécies das tribos Dilophonotini (45 espécies), seguida por Sphingini (13 spp.), Macroglossini (8 spp.), Philampelini (7 spp.) e Ambulycini (6 spp.). Os dados são comparados a outras áreas da Amazônia brasileira: Município de Itacoatiara (AM), Ilha de Maracá e Pacaraima (RR). Apresenta-se uma lista das espécies de esfingídeos incluindo 16 registros novos para o Estado do Amazonas e igualmente para todas as localidades em que foram coletadas.

Composição da comunidade de diatomáceas periféricas do rio Jaú, Amazonas, Brasil

Foi realizado um estudo da flora perifítica de diatomáceas (Bacillariophyceae) existente no Rio Jaú, tributário do Rio Negro, Amazônia (2º57'S e 61º49'W). As coletas foram realizadas manualmente nas cheias de 1995, 1996 e 1997, e as lâminas permanentes encontram-se depositadas no Herbário FLOR, Universidade Federal de Santa Catarina. Foram identificados 60 táxons específicos e infra-específicos, distribuidos em 16 gêneros e 13 famílias. Eunotiaceae foi a família melhor representada, com 43,3% do total dos táxons inventariados, seguida de Pinnulariaceae com 21,6% e Surirellaceae com 11,6%. O gênero Eunotia destacou-se dentre os demais com 20 táxons. Eunotia e Pinnularia foram os gêneros mais abundantes da flora diatomológica e os que apresentaram maior variação morfológica. Para cada táxon identificado foi feita uma revisão de literatura que incluem diversos aspectos ecológicos.

Hybotinae (Diptera, Hybotidae) do Parque Nacional do Jaú, Amazonas, Brasil, com descrição de cinco espécies novas de Syneches Walker

A composição de Hybotinae do Parque Nacional do Jaú foi estudada. Dezesseis espécies de Hybotinae são registradas e cinco espécies novas de Syneches Walker são descritas e ilustradas: Syneches hispidus sp. nov., S. jauensis sp. nov., S. longiflagellatus sp. nov., S. rafaeli sp. nov. e S. vidali sp. nov.