Eficacia de la 4-aminopiridina en el tratamiento de pacientes diagnosticados de ataxia con downbeat nystagmus de causa idiopática

L'atàxia amb downbeat nystamgus (ADBN) es una síndrome clínica que cursa amb atàxia vestíbulo-cerebel•losa i downbeat nystagmus. Es va valorar la seguretat i eficàcia del bloquejador de canal de potassi 4-aminopiridina (4-AP) pel tractament d'aquesta entitat. Es varen incloure nou pacients, es va realitzar una avaluació basal i visites mensuals fins als 90 dies. El fàrmac va ser ben tolerat. El 33% dels pacients van presentar milloria objectiva a l'escala de l'equilibri de Berg i el 66% milloria subjectiva i major autonomia. El nombre total de caigudes va disminuir desde 13 fins a 1. La 4-AP millora l'equilibri en pacients amb ADBN.

Medición de la absorción de los ácidos biliares en el diagnóstico inicial de la diarrea crónica.

Evaluar la utilidad de 75SeHCAT como prueba de primera línea en el diagnóstica en el síndrome diarreico crónico (SDC). Se estudiaron prospectivamente 47 pacientes. En todos se midió la retención abdominal a los 7 días post-administración 75SeHCAT (RA7). Los pacientes con prueba alterada se evaluo la respuesta a la resincolestiramina y se realizó un nuevo test a los 3 meses. çEn nuestro estudio se objetivo que la medición de la RA7 de 75SeHCAT permite un diagnóstico precoz de la malabsorción de sales biliares en el 42.5 % de pacientes con SDC.

Nocardiosi pulmonar en pacients amb malaltia pulmonar obstructiva crònica: característiques i factors pronòstics

La Nocardiosi pulmonar és una infecció que afecta principalment a indivius amb immunosupressió. En els darrers anys s’ha identificat un major número de casos de NP en pacients amb Malaltia pulmonar obstructiva crònica. En l’actual treball es pretén analitzar els factors que s’associen a la presència de NP en indivius amb diagnòstic de MPOC i estudiar-ne el pronòstic. S’ha realitzat un estudi restrospectiu en el qual s’han inclòs tots els pacients amb diagnòstic de MPOC i amb aïllament de Nocardia spp. en mostra respiratòria entre els anys 1997-2009. S’han recollit dades demogràfiques, clíniques, microbiològiques, el tractament rebut i la mortalitat als 30, 90 dies i a l’any.

Avaluació de la teratogènia in vitro mitjançant el cultiu d’embrions sencers (WEC)

Projecte de recerca elaborat a partir d’una estada a la Charité - Universitätsmedizin Berlin, Alemanya, entre novembre i desembre del 2007. En aquest treball es presenta el protocol a seguir per a dur a terme el cultiu d’embrions sencers in vitro (Whole Embryo Culture, WEC). Amb aquest protocol es pretén implementar la tècnica del WEC en el laboratori de la Unitat de Toxicologia de la Facultat de Farmàca (UB), seguint la metodologia apresa durant l’estada i deixant per escrit tots els passos seguits i el material i la metodologia concreta de cadascun d’ells. En el WEC es cultiven embrions de rata de 9.5 dies durant 48h en ampolles rotatòries en un medi líquid i amb una fase gasosa controlats. Durant el cultiu, tenen lloc dos processos principals: el plegament de l’embrió i l’organogènesi. Els embrions durant els dos dies que dura el cultiu es pleguen en els plans transversal i sagital, passant d’un embrió pla a un altre de cilíndric en forma de “C”. En aquest període, a més, es produeixen importants processos d’organogènesi com la neurulació, la formació de la cresta neural, dels somites, dels vasos sanguinis - el cor inclòs- i de la sang. Es comencen a formar la placoda nasal, la vesícula oftàlmica, la vesícula òtica, les extremitats superiors i inferiors i la cua. En la memòria adjunta es descriuen amb detall els processos d'aparellament dels animals, preparació del material i del medi de cultiu, el procés d'aïllament del embrions en el dia 9.5, les condicions de cultiu i l'avaluació dels embrions en el dia 11.5. Finalment es presenten resultats d'embrions en situació control amb un correcte desenvolupament i es mostra com, al final de l'estada, es va aconseguir el cultiu d’embrions control amb un desenvolupament correcte i estadísticament sense diferències respecte als diferents paràmetres mesurats en comparació amb els embrions control de la Charité-Universitätsmedizin de Berlin.

Implicació de la inflamació i la resposta immunitària en la lesió induïda per la isquèmia

El sistema nerviós central (SNC) i el sistema immunitari (SI) estan estretament connectats. Es produeixen nombroses alteracions en el sistema immunitari després de la isquèmia i la inflamació es reconeix com una de les principals causes de la progressió de la lesió isquèmica. És molt important determinar el paper de les diferents cèl•lules implicades en la resposta immunitària i inflamatòria després de la isquèmia i el perfil de citocines que s’alliberen. A partir de l’estudi de les diferents poblacions de leucòcits en sang circulant després de la isquèmia, hem determinat que la subpoblació de monòcits (CD43high/CD11bhigh) augmenta a 48h de manera proporcional al volum d’infart. Aquesta població està formada per dos subtipus descrits de monòcits, els no clàssics (CD43high/Ly6C-) i els intermedis (CD43high/Ly6Cdim), i sembla expressar un perfil de citocines anti-inflamatòries així com una major capacitat fagocítica. Per altra banda, observem la presència de CD43 en el cervell i la seva degradació a 4 dies després de la isquèmia. També s’observa l’aparició de la fracció soluble del CD43 en el parènquima cerebral després del trencament de la barrera hematoencefàlica. Addicionalment, hem estudiat com s’alteren els canvis a nivell immunològic en ratolins deficients en CD69 i hem observat una pitjor progressió del volum d’infart en els animals CD69KO. A més a més hem volgut esbrinar el paper dels limfòcits utilitzant ratolins RAG (-/-) que tenen infarts més petits que els WT, però quan aquests careixen de CD69, tenen infarts significativament més grans. En l’estudi del procés inflamatori en la isquèmica, hem treballat amb ratolins deficient en ApoE i IL10. Pel que fa als ratolins ApoE (-/-), observem que tenen un volum d’infart més gran a les 24h i que es manté fins als 4 dies, i proposem que NFkB pot tenir un paper molt rellevant en aquest procés. Pel que fa a la IL-10, els animals deficients en aquesta citocina presenten un volum d’infart major i una expressió de citocines proinflamatòries més alt. A més a més, els ratolins IL10 KO presenten uns nivells de IL-12 més elevats de manera basal, i proposem que això és degut a la falta de la IL-10 per a inhibir la via.

Aplicación de CPAP vs. BIPAP en pacientes con edema agudo de pulmón

Estudi clínic, prospectiu, randomizat, on d'un total de 59 pacients foren asignats a dos grups de soport ventilatori (CPAP (30) o BIPAP (29)). L' objectiu primari analizat fou la necessitat de IOT. Com objetius secundaris s'estudiaren la milloria de parámetres clínics, gasomètrics, el temps de soport ventilatori i d' estància en UCI, la supervivència a l' alta d' UCI i als 28 dies. No vam trobar diferències en cap dels paràmetres excepte en la pO2/FiO2 després de la primera hora (146,94CPAP vs 198,49BIPAP p=0.037).

Reproducibilidad electrocardiográfica de los criterios de hipertrofia ventricular izquierda

Avaluar la reproductibilitat dels criteris electrocardiogràfics d’hipertrófia ventricular esquerre. Tretze infermeres van practicar dos electrocardiogrames a 103 pacients hipertensos en menys de 10 dies. Dos investigadors van fer 2 lectures cegues de cadad electrocardiograma, evaluant els votatges de Cornell i Sokolow-Lyon. Observàrem coeficients de variabilitat similars (Cornell 14,81% i Sokolow-Lyon 13,34%). La majoria de la variabilitat es atribuïble a característiques del pacient (Cornell 77,55% y Sokolow-Lyon 80,48 %). Cap dels factors estudiats han resultat èsser predictors de variabilitat. La variabilitat dels criteris de voltatge fa que haguem de ser cautelosos al interpretar els resultats.

La força de prensió manual com a factor pronòstic de mortalitat en pacients oncològics terminals a una unitat de cures pal•liatives.

L’objectiu de l’estudi va ser determinar si la força de prensió manual (FPM) era factor pronòstic de mortalitat en malalts amb càncer avançant ingressats a una Unitat de cures pal•liatives (UCP). Es va determinar la força de prensió a l’ingrés i l’evolució de la FPM els primers 12 dies mitjançant un dinamòmetre. Ni la FPM inicial ni a l’evolució va demostrar diferències significatives entre els malalts donats d’alta vius i els que van morir a la UCP. Conclusions: la determinació de FPM no va ser factor pronòstic de supervivència en malalts ingressats per càncer en una UCP.

Long-term azithromycin therapy in patients with severe chronic obstructive pulmonary disease and repeated pulmonary exacerbations

L’objectiu es determinar si el tractament amb azitromicina a llarg termini redueix la freqüència d’exacerbacions respiratòries en pacients amb malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC) greu. Estudi retrospectiu observacional que avalua els beneficis clínics del tractament amb azitromicina a llarg termini (500 mg per via oral tres vegades per setmana) durant 12 mesos en pacients amb MPOC greu amb un mínim de 4 exacerbacions agudes (EAMPOC) per any o colonitzats per Pseudomonas aeruginosa. Es comparen amb els 12 mesos previs a l’introducció de l’azitromicina: nombre de EAMPOC, hospitalitzacions i dies d'estada hospitalària. L’azitromicina a llarg termini s’associa a una reducció significativa de EAMPOC, hospitalitzacions i dies d’estada hospitalària en pacients amb EPOC greu independentment de la colonització basal.

Interrupcions en el procés de la rehabilitació en pacients ancians ingressats en una unitat de convalescència geriàtrica: factors associats i conseqüències

Objectius: Determinar la prevalença, causes i conseqüències de la interrupció de la rehabilitació (IR) en pacients ingressats en una unitat de convalescència geriàtrica. Mètode: S’ha realitzat un estudi prospectiu d’una cohort de 300 pacients ingressats consecutivament en una unitat de convalescència per a avaluació integral i rehabilitació durant 10 mesos. IR s’ha definit com la interrupció del programa de rehabilitació estàndard durant &3 dies consecutius degut a una causa mèdica, cognitiva o afectiva. S’han registrat possibles factors que podien relacionar-se amb interrupció de la rehabilitació, recollits en el procés de l’avaluació geriàtrica integral feta al moment d’ingrés a la unitat. Aquests factors són: edat, sexe, situació funcional prèvia a l’ingrés actual (puntuació en els índex de Lawton i Barthel), presència de síndromes geriàtriques (úlceres per pressió, desnutrició, restrenyiment, incontinència esfinteriana, polifarmàcia, immobilitat i confusió mental), capacitat funcional en el moment d’ingrés i alta de la unitat (puntuació en Índex de Barthel), funció cognitiva (mesurat amb el MMSE de Folstein), depressió (mesurat amb el GDS-Yesavage 15) i comorbiditat (mesurat amb l’Índex de Charlson). S’ha analitzat l’eficiència del procés rehabilitador (guany en punts en Índex de Barthel per dia d’estada a la unitat) i la destinació d’alta. Resultats: Han presentat IR 54 (22%) dels 247 pacients que han iniciat el programa. Les principals causes d’interrupció han estat infecció aguda (35%), agudització de patologia crònica (22%) i confusió (18%). En l’anàlisi univariant les variables significativament relacionades amb la interrupció de la rehabilitació són: la presència d’úlceres per pressió (38,9% vs 15,0%; p&0,001), de desnutrició (63,0% vs 44,0%; p&0,02), d’incontinència urinària (59,3% vs 27,5%; p&0,001), d’immobilitat (33,3% vs 9,8%; p&0,001), de confusió (22,2% vs 10,4%; p&0,03) i la puntuació baixa en l’índex de Barthel en el moment de l’ingrés (26,7+/-15,3 vs 30,1+/-19,7; p&0,001). En l’anàlisi multivariant, només han resultat significatives la presència d’incontinència i d’úlceres per pressió al moment d’ingrés a la unitat. L’eficiència rehabilitadora en el grup IR ha estat de 0,1 ± 0,9, i de 0,8 ± 0,7 en els restants (p&0.001). Només 24% dels pacients del grup IR han sigut donats d’alta a domicili, comparat amb el 82% del grup no IR (p&0.001). Conclusions: IR és freqüent en malalts ingressats per a rehabilitació geriàtrica i es relaciona amb pobre eficiència rehabilitadora i menor freqüència d’alta a domicili. Pacients amb incontinència o úlceres per pressió al moment d’ingrés a la unitat s’ha vist que tenen més possibilitats d’interrompre la rehabilitació i podrien beneficiar-se d’un seguiment proper abans i durant la rehabilitació.

Dolor oncológico en una unidad de cuidados paliativos

S’avaluà l’impacte de la intervenció d’un equip de cures pal•liatives de malalts de càncer avançat i terminal sobre la intensitat del dolor, mitjançant els instruments d’avaluació Support Team Assessment Schedule (STAS) i Edmonton Symptom Assessment System (ESAS) en el moment de la inclusió (T1) i als 7 dies (T2). La intensitat del dolor va disminuir significativament a ambdues escales (1.79 vs 1.04 i 5.29 vs 3.42, respectivament, p&0.001), essent la magnitud de la diferència major per al grup de dolor ESAS moderat-greu (6.43 vs 3.86, p&0.001).

Els cócs : Una senya d'identitat a la Terra Alta

He organitzat aquest escrit de la manera següent: començo amb una visió general de l'entorn social i econòmic de la comarca, faig esment de breus aspectes lingüístics dels mots, continuo amb un breu repàs de la literatura culinària, principalment a Catalunya, i amb una breu visió històrica, continuo amb el món del pa i de la pastisseria i acabo amb la visió més lúdica dels cócs: el moment de consumir-los. Finalment entro en l'exposició de les receptes més genuïnes dels cócs terraltins, mirant que quedi tot ben clar, gràcies a la informació desinteressada de les persones a qui he consultat, i les comparo amb altres de semblants que trobem en antics manuscrits medievals. Per acabar, mostro quines conclusions podem extreure sobre els cócs i els dolços de la Terra Alta, vinculades bàsicament amb el seu origen i la seva continuïtat fins als nostres dies.

Postmortale dynamische Angiographie mittels Angiofil®

In einigen rechtsmedizinischen Instituten gehört die postmortale Bildgebung, mittels MDCT (multidetector computed tomography) bereits zur täglichen Routine. Die Kombination dieser radiologischen Untersuchung und der anschließenden konventionellen Autopsie zeigt deutliche Vorteile im forensischen Alltag. Die Durchführung einer postmortalen Angiographie kann die Aussagekraft der Untersuchungen noch weiter verbessern. Im Institut für Rechtsmedizin in Lausanne-Genf, wurde die Technik der postmortalen dynamischen Angiographie entwickelt, bei der die Gefäße mittels des Kontrastmittels Angiofil® sichtbar gemacht werden. Es handelt sich dabei um eine minimal-invasive Technik einer Ganzkörperangiographie. Mittels einer modifizierten Kreislaufmaschine wird das Gefäßsystem perfundiert und gleichzeitig werden MDCT-Scans gemacht. Dies ermöglicht die Abbildung der Gefäße in verschiedenen Perfusionsstadien (arteriell und venös) während einer Zirkulation, ähnlich der Angiographie eines lebenden Patienten. Eine vollständige und länger andauernde Perfusion ist dank des öligen Kontrastmittels Angiofil® möglich. Es bleibt intravaskulär, ohne wesentlichen Austritt in das umliegende Gewebe, d.h. ohne Ödeme zu verursachen. Um die Methode auch für andere Institutionen brauchbar zu machen, wurde im Institut für Rechtsmedizin in Lausanne-Genf eine Forschungsgruppe gebildet, die an der Entwicklung einer spezialisierten Perfusionsmaschine für die postmortale dynamische Angiographie arbeitet, deren Bedienung möglichst einfach sein soll. Außerdem wird ein standardisiertes Protokoll zur Durchführung der Technik entwickelt, um den Einsatz von Fachkräften gering zu halten. Die Resultate der postmortalen Angiographie dienen der Auffindung von Gefäßpathologien wie Dissektionen, Gefäßmissbildungen oder Rupturen. Schwierigkeiten bereiten noch die Interpretation der Thrombosen und Embolien, da die postmortalen Gerinnungsvorgänge kritisch mit einzuziehen sind.

PHA supports World Hospice and Palliative Care Day

Saturday 8 October 2011 marks World Hospice and Palliative Care Day. The Public Health Agency would like to celebrate and support hospice and palliative care around the world by raising awareness and understanding of the needs - medical, social, practical and spiritual - of people living with a life-limiting illness, and their families.This year's World Hospice and Palliative Care Day theme is 'Many diseases, manylives, many voices - palliative care fornon-communicableconditions'.The theme will focus on how people living with conditions thatare notinfectious can benefit from palliative care.Non-communicable diseases (NCDs), which include cardiovascular diseases, cancers, chronic respiratory conditions and diabetes, make up60% of deaths worldwide. The majority of thesedeaths occur in low and middle income countries, where palliative care is often not available. To get involved in World Hospice and Palliative Care Day, log on to www.worldday.org/get-involved/ which gives you ideas and suggestions on what you can do on the day to support people living with life-limiting illnesses, and their families.Mary Hinds, Director of Nursing and Allied Health Professions, PHA, and Chair of the Implementation Process for End of Life Care in Northern Ireland, said: "Good quality palliative and end of life care will be important for us all. 'Living Matters, Dying Matters' is a five year strategy for palliative and end of life care in Northern Ireland, established to ensure that any person living with a life-threatening illness lives well and dies well, irrespective of their condition or care setting. "It has been encouraging to see the plans being taken forward by the Health and Social Care Trusts in partnership with local hospices and other providers, and involving local people."We aim to ensure that people receiving palliative care, their families and carers, are provided with high quality care across all settings and conditions, and are supported to enjoy a good quality of life, maximising their potential through the course of their illness."There is still some progress to be made within the context of the review of health and social services. We are looking for statutory and voluntary services to work together to make a significant difference in improving access to high quality services for those with life-limiting conditions, and to develop innovative approaches to care."

CHARACTERISATION OF ARABIDOPSIS THALIANA PERMEABLE CUTICLE MUTANTS SHOWING A STRONG RESISTANCE TO BOTRYTIS CINEREA

La cuticule des plantes, composée de cutine, un polyester lipidique complexe et de cires cuticulaires, couvre l'épiderme de la plupart des parties aériennes des plantes. Elle est constituée d'une barrière hydrophobique primaire qui minimise les pertes en eau et en soluté et protège l'organisme de différents stress environnementaux tels que les rayons UV, la dessiccation et l'infection par des pathogènes. Elle est aussi impliquée dans la délimitation des organes durant le développement. La cutine est un polyester qui, dans la plupart des espèces végétales, est principalement composé d'acides gras ω-hydroxylés composé de 16 à 18 carbones. Cependant, la cutine des feuilles d'Arabidopsis a une composition différente et est principalement constituée d'acides dicarboxyliques à 16-18 carbones. Les cires sont présentes dans le polyester de la cutine ou le recouvrent. Chez Arabidopsis, un nombre de mutants, tel que 1er, bdg, hth, att1, wbc11, et des plantes transgéniques avec différents changement dans la structure de la cuticule dans les feuilles et la tige, ont récemment été décrits et servent d'outils pour étudier la relation entre la structure et la fonction de la cuticule.7 mutants d'Arabidopsis ont été isolés par une méthode de coloration qui permet de détecter une augmentation dans la perméabilité cuticulaire. Ces mutants ont été appelés pec pour permeable cuticle.Pour la première partie de mon projet, j'ai principalement travaillé avec pec9/bre1 (permeable cuticle 9/botrytis resistance 1). PEC9/BRE1 a été identifié comme étant LACS2 (LONG CHAIN ACYL-CoA SYNTHETASE 2). Dans ce mutant, la cuticule n'est pas visible sous microscopie électronique et la quantité en acides gras omega- hydroxylés et en leurs dérivés est fortement réduite. Ces altérations conduisent à une plus grande perméabilité de la cuticule qui est mise en évidence par une plus grande sensibilité à la sécheresse et aux xénobiotiques et une coloration plus rapide par bleu de toluidine. Le mutant Iacs2 démontre aussi une grande capacité de résistance à l'infection du champignon nécrotrophique B. cinerea. Cette résistance est due à l'extrusion sur les feuilles d'un composé antifongique durant l'infection. Ce travail a été publié dans EMBO journal (Bessire et al., 2007, EMBO Journal).Mon second projet était principalement concentré sur pec1, un autre mutant isolé par le premier crible. La caractérisation de pec1 a révélé des phénotypes similaires à ceux de Iacs2, mais à chaque fois dans des proportions moindres : sensibilité accrue à la sécheresse et aux herbicides, plus grande perméabilité au bleu de toluidine et au calcofluor white, altération de la structure cuticulaire et résistance à B. cinerea à travers la même activité antifongique. PEC1 a été identifié comme étant AtPDR4. Ce gène code pour un transporteur ABC de la famille PDR ("Pleiotropic Drugs Resistance") qui sont des transporteurs ayants un large spectre de substrats. Le mutant se différencie de Iacs2, en cela que la composition en acides gras de la cuticule n'est pas autant altérée. C'est principalement le dihydroxypalmitate des fleurs dont la quantité est réduite. L'expression du gène marqué avec une GFP sous le contrôle du promoteur endogène a permis de localiser le transporteur au niveau de la membrane plasmique des cellules de l'épiderme, de manière polaire. En effet, la protéine est principalement dirigée vers l'extérieure de la plante, là où se trouve la cuticule, suggérant une implication d'AtPDR4 dans le transport de composants de la cuticule. Ce travail est actuellement soumis à Plant Cell.Une étude phylogénétique a aussi montré qu'AtPDR4 était très proche d'OsPDR6 du riz. Le mutant du riz a d'ailleurs montré des phénotypes de nanisme et de perméabilité similaire au mutant chez Arabidopsis.AbstractThe cuticle, consisting principally of cutin and cuticular waxes, is a hydrophobic layer of lipidic nature, which covers all aerial parts of plants and protects them from different abiotic and biotic stresses. Recently, the research in this area has given us a better understanding of the structure and the formation of the cuticle. The Arabidopsis mutants permeable cuticle 1 (peel) and botrytis resistance 1 (brel) were identified in two screens to identify permeable cuticles. The screens used the fluorescent dye calcofluor to measure permeability and also resistance to the fungal pathogen Botrytis. These mutants have highly permeable cuticle characteristics such as higher water loss, intake of chemicals through the cuticle, higher resistance to Botrytis cinerea infection, and organ fusion.BRE1 was cloned and found to be LACS2, a gene previously identified which is important in the formation and biosynthetic pathway of the cuticle. In brel, the amount of the major component of cutin in Arabidopsis leaves and stems, dicarboxylic acids, is five times lower than in the wild type. Moreover, the permeability of the cuticle allows the release of antifungal compounds at the leaf surface that inhibits the growth of two necrotrophic fungi: Botrytis cinerea and Sclerotinia sclerotiorum.PEC1 was identified as AtPDR4, a gene that codes for a plasma membrane transporter of the Pleiotropic Drug Resistance family, a sub-family of the ABC- transporters. AtPDR4 is strongly expressed in the epidermis of expanding tissues. In the epidermis it is located in a polar manner on the external plasma membrane, facing the cuticle. Analysis of the monomer composition of the cutin reveals that in this mutant the amount of hydroxy-acids and dihydroxy-palmitate is 2-3 times lower in flowers, in which organ these cutin monomers are the major components. Thus AtPDR4 is thought to function as a putative cutin monomer transporter.