927 resultados para Doenças Genómicas


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OBJETIVO: Analisar os fatores de risco e proteção para Doenças Crônicas Não Transmissíveis - DCNT nas capitais do Brasil. METODOLOGIA: Foram analisadas informações provenientes do sistema de vigilância de fatores de risco e proteção para DCNT por inquérito telefônico - VIGITEL, em 2008. A amostra foi composta por 54 mil entrevistas sendo as frequências apresentadas para o conjunto das capitais por sexo, faixa etária e escolaridade. RESULTADOS: O estudo mostrou diferenças na prevalência de fatores de risco e proteção de DCNT entre sexos, idade e escolaridade. Os homens apresentaram maiores frequências de fatores de risco como fumo, excesso de peso, consumo de refrigerantes, carnes com excesso de gordura e bebidas alcoólicas. Os homens praticam mais atividade física no lazer. As mulheres se alimentam melhor e referem mais diagnóstico médico de doenças, como hipertensão arterial, dislipidemia e osteoporose, além de estado de saúde ruim. Em geral, os fatores de risco são mais frequentes na população de menor escolaridade. DISCUSSÃO: Estas informações devem redirecionar a implementação das políticas públicas com foco em um modo de viver mais saudável e escolhas individuais mais adequadas por parte da população adulta brasileira.

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As doenças pulmonares intersticiais (DPIs) são afecções heterogêneas, envolvendo um elevado número de condições, cuja abordagem ainda é um grande desafio para o pneumologista. As Diretrizes de DPIs da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, publicadas em 2012, foram estabelecidas com o intuito de fornecer aos pneumologistas brasileiros um instrumento que possa facilitar a abordagem dos pacientes com DPIs, padronizando-se os critérios utilizados para a definição diagnóstica das diferentes condições, além de orientar sobre o melhor tratamento nas diferentes situações. Esse artigo teve como objetivo descrever resumidamente os principais destaques dessas diretrizes.

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Los estudios de asociación genómica (GWAS) llevan consigo un algo costo monetario, y a su vez requieren algoritmos complejos de análisis de información que consumen tiempo y memoria computacional. En este sentido, el objetivo principal de esta tesis es presentar un esquema de genotipado apropiado para poblaciones cruza, junto con un algoritmo eficiente para GWAS de caracteres complejos productivos. Inicialmente, se presenta un esquema de genotipado que maximiza la exactitud de imputación de genotipos en alta densidad (HD) a partir de paneles de baja densidad (LowD), reduciendo el costo de genotipificación. Posteriormete, se propone un algoritmo que facilita identificar regiones genómicas que explican parte de la variabilidad de un carácter, reduciendo la tasa de falsos positivos, el tiempo de cálculo y el requerimiento de memoria RAM. De igual manera, el algoritmo evalúa segmentos candidatos a partir de las posiciones detectadas significativas y calcula la fracción de la varianza aditiva total explicada por cada segmento. Finalmete se presentan estudios de asociación para características de crecimiento y deposición de grasa, empleando el algoritmo propuesto junto con genotipos imputados en HD. La implementación de dicho algoritmo permite identificar regiones significativas relevantes y genes candidatos que explican parte de la variación de los caracteres evaluados. En conclusión, la tesis propone un enfoque estructurado, práctico y eficiente para la realización de GWAS de caracteres complejos aplicado en poblaciones experimentales con fines productivos.

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