Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b

HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

El blat de moro transgènic a Catalunya

 Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2010. El treball El blat de moro transgènic a Catalunya és un treball ampli que tracta dels organismes transgènics des de diversos punts de vista. El seu principal objectiu és avaluar les diferències a nivell fisiològic que presenten els cultius de blat de moro transgènic respecte a les seves varietats isogèniques davant d'estressos hídrics i nutricionals. Un altre objectiu del treball és copsar el coneixement i la percepció que té la societat sobre aquests organismes, així com avaluar la informació que hi ha sobre aquest tema, per intentar valorar críticament els seus aspectes positius i negatius. La part central del treball és la recerca feta al centre d'IRTA - Mas Badia, integrada en els assajos que s'hi estan fent, i que va consistir en mesurar la resposta de diverses varietats de blat de moro transgènic i de les seves respectives isogèniques, a estressos abiòtics induïts. El treball també té una part de recerca bibliogràfica sobre aspectes generals dels organismes transgènics i sobre aspectes més concrets dels cultius de transgènics a Catalunya. També s'ha entrevistat a persones rellevants en aquest àmbit per conèixer opinions diverses de primera mà. La comparació de la resposta del blat de moro transgènic i no transgènic a estressos hídrics i nutricionals ha permès veure que no hi ha diferències significatives entre els dos tipus de cultius. Aquesta part experimental ha estat interessant tant pel resultat en si com per permetre conèixer de primera mà la recerca sobre transgènics que es fa al nostre país, i haver motivat el plantejament d'altres possibles línies d'investigació. El treball també ha permès tenir una visió àmplia sobre els transgènics i fer una valoració força crítica de la càrrega ideològica que hi ha rere la informació.

El retorn del llop a Catalunya

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2010. Davant l'aparació sobtada del llop al Pirineu català, concretament al Parc Natural del Cadí-Moixeró l'any 2004, el treball analitza la viabilitat que presenta Catalunya per poder conviure amb una possible població estable de llops. D’una banda, es presenta un exhaustiu estudi teòric de les vessants biològiques, culturals, històriques i legals de la presència del llop a Catalunya. D’altre banda, s’ha fet un treball de camp d’observació del llop salvatge a Sierra Culebra. A més, s’han realitzat entrevistes amb el doctor Santiago Lavin González, catedràtic de la UAB, així com altres persones amb influència en l'àmbit natural. Basant-se en la recerca bibliogràfica, les successives entrevistes i les pràctiques de camp extreu les seves conclusions sobre l'establiment d'una població estable de llops a Catalunya, argumentant els avantatges i els inconvenients, i com a síntesi del seu treball realitza unes propostes de gestió que donarien resposta a l'impacte social que aquesta recolonització comportaria sobre la població catalana.

Influència dels desitjos, les necessitats i les xarxes familiars i d’amistat dels estudiants universitaris de la UAB en els seus itineraris formatius en els estudis superiors

L’objectiu del treball és ajudar a la descripció del fenomen del canvi en els itineraris formatius superiors dels estudiants. L’anàlisi es realitza a partir de dades empíriques generades a la UAB durant l’any 2012 i en base als factors contextuals – socio-demogràfics, de perfil i context de l’estudiant – i motivacionals – de vocació acadèmica, vocació laboral, resultats acadèmics, condicions facilitadores, condicions d’empleabilitat, condicions econòmiques, influència de les amistats, estratègies adaptatives o d’oportunitat – que influeixen en les decisions de canvi dels estudiants. En les conclusions es reflexiona sobre les polítiques orientades a mantenir l’equitat en l’accés i en la permanència dels estudiants.

Els baixonets a Catalunya : una aproximació organològica, funcional i del repertori : el fons musical de Canet de Mar

Aquest treball fa un estudi dels baixonets a Catalunya des de les perspectives organològica, funcional i del repertori. A partir de les informacions aportades pels instruments originals, pels tractats i per estudis especialitats, es defineixen una tipologia instrumental pròpiament hispànica, i unes funcions principalment relacionades amb la música vocal religiosa de mitjans del segle XVI a mitjans del segle XVIII. Posteriorment, es realitza un estudi de la música amb baixonet a la localitat de Canet de Mar. A partir del treball de camp al seu arxiu parroquial, es compilen vuit obres específiques per a baixonet, se'n transcriuen alguns manuscrits, i se'n defineixen els principals aspectes formals i funcionals. El cas de Canet de Mar es pot considerar com un exemple més o menys representatiu de la pràctica instrumental i del repertori específic del baixonet a Catalunya a finals del segle XVII i començaments del segle XVIII.

Anàlisi de l’impacte del circuit de Catalunya a Montmeló

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2010. Els objectius principals han estat comprendre el funcionament i l'evolució del Circuit de Catalunya, una de les empreses catalanes que atrau a milers de turistes i per tant, estudiar les repercussions a nivell local que crea aquesta empresa, basant-se en els beneficis que aporta aquesta societat als municipis propers, específicament, Montmeló.

¿Es posible reducir el gasto sanitario a través del subsidio a los seguros sanitarios privados? La doble cobertura sanitaria en Catalunya. Estimación de patrones de utilización de servicios sanitarios y simulación de costes asociados a la asistencia

The objective of this study consists in quantifying in money terms thepotential reduction in usage of public health care outlets associatedto the tenure of double (public plus private) insurance. In order to address the problem, a probabilistic model for visits to physicians is specified and estimated using data from the Catalonian Health Survey. Also, a model for the marginal cost of a visit to a physician is estimated using data from a representative sample of fee-for-service payments from a major insurer. Combining the estimates from the two models it is possible to quantify in money terms the cost/savings of alternative policies which bear an impact on the adoption of double insurance by the population. The results suggest that the private sector absorbs an important volumeof demand which would be re-directed to the public sector if consumerscease to hold double insurance.

Descripción de la larva de último instar y de la pupa de Cydia largo Heppner (Lepidoptera, Tortricidae)

Se presenta una descripción de la larva de último instar y de la pupa de Cydia largo Heppner, 1981, sobre la base de ejemplares colectados en el norte de Chile asociados a inflorescencias de Acacia macracantha (Fabaceae).

Descripción huevos y larvas de anchoveta peruana (Engraulis ringens J.)

Estudio en las aguas costeras entre Chimbote al Norte y Callao al Sur, muestras de plancton que contenían gran numero de larvas de peces, la mayoría evidenciaba una sola especie, identifica como Engraulis ringerns, la anchoveta peruana

Descripción del ARN de transferencia mitocondrial para Serina (UCN) de Lutzomyia columbiana (Diptera, Psychodidae)

Lutzomyia columbiana es un flebotomíneo considerado como vector sospechoso de Leishmania mexicana y Leishmania braziliensis en Colombia. Este insecto pertenece al grupo verrucarum, que incluye algunos taxones isomórficos, lo que ha estimulado la búsqueda de marcadores moleculares que permitan, además de diferenciar las especies, estudiar sus relaciones de parentesco. En este artículo se describe por primera vez la estructura putativa del ARN de transferencia mitocondrial para serina que reconoce el codón UCN (ARNtSer) de Lu. columbiana. El ADN genómico fue extraído, amplificado y secuenciado a partir de seis especímenes colectados con cebo humano. La estructura secundaria del ARNtSer fue inferida con el programa tRNAscan-SE 1.21. El gen ARNts consistió de 67 pares de bases (pb), encontrándose un solo haplotipo en los seis individuos secuenciados. El ARNtSer de Lu. columbiana mostró 7 apareamientos intracatenarios en el brazo aceptor del aminoácido, 3 en el brazo dihidrouridina (DHU), 5 en el brazo del anticodón y 5 en el brazo ribotimidina-pseudouridina-citosina (TøC). El tamaño de las lupas correspondió a 5 nucleótidos en la DHU, 7 en la anticodón, 4 en la variable y 7 en la TøC. Lu. columbiana se distingue del resto de especies de Lutzomyia y Phlebotomus secuenciadas a la fecha por la presencia de una guanina en la posición nucleotídica 64, que produce un apareamiento no canónico tipo uracilo-guanina en el brazo aceptor. Se necesitan más estudios para confirmar la utilidad del ARNtSer como marcador molecular para la discriminación de especies de flebotomíneos.

Redescripción de una especie y descripción de dos especies nuevas de Acanthococcus Signoret (Hemiptera, Eriococcidae) de la región Neotropical

Se redescriben e ilustran la hembra adulta y la ninfa del primer estadio de Acanthococcus piptadeniae (Hempel), de Brasil y se describen e ilustran dos especies nuevas de la Argentina basado en la hembra adulta. Se presenta una clave para las especies de Acanthococcus con seis setas en las protibias y cinco en meso y metatibias, incluyendo a Acanthococcus dubius (Cockerell), citada para la región Neotropical.

La imatge social de la comunitat xinesa a la premsa a Catalunya. Estudi de cas al municipi de Santa Coloma de Gramenet

El present projecte busca estudiar la relació entre la imatge de la comunitat xinesa projectada a la premsa escrita i la seva construcció en l’imaginari col·lectiu, d’acord amb els postulats més vigents de les teories dels efectes dels mitjans de comunicació (attribute agenda setting, cultiu i framing) que emfasitzen el poder dels mitjans en la construcció social d’una realitat. Amb aquest objectiu, el projecte s’acota a la premsa escrita de major difusió a Catalunya i a la comunitat xinesa de Santa Coloma de Gramenet –el municipi català amb més percentatge de població xinesa sobre el total de població immigrant. El projecte consta de dues fases: una primera d’anàlisi dels textos periodístics –de la qual s’inclou un estudi pilot a petita escala– i una segona de recepció del discurs, mitjançant grups de discussió.

Sistema de información sobre exposición ocupacional a plaguicidas en Catalunya

Objetivo. Diseñar un sistema de información sobre la exposición ocupacional a plaguicidas en Catalunya (PLAGCAT) y evaluar la factibilidad de los procedimientos propuestos para su alimentación.

Diferencias en las condiciones de trabajo y salud entre la población ocupada autónoma y asalariada de Catalunya

Objetivos: Analizar si existen diferencias en las condiciones de trabajo y salud de la población ocupada autónoma y asalariada de Catalunya teniendo en cuenta el género y la clase social ocupacional.

Sistema intel·ligent mòbil per a la identificació d'aus de Catalunya

Treball de creació d'una aplicació per a dispositiu mòbil amb sistema operatiu Android que incorpora intel·ligència artificial per permetre a l'usuari el reconeixement d'espècies d'aus de Catalunya.