Seroprevalência de border disease em Pequenos ruminantes na região do Baixo Alentejo

A “Border Disease” é uma doença infecciosa causada por um pestivírus que afecta maioritariamente pequenos ruminantes, causando problemas reprodutivos, alterações congénitas e animais persistentemente infectados. Não existem registos da seroprevalência desta patologia em Portugal. O objectivo deste trabalho foi estudar a seroprevalência de “Border Disease” em explorações de pequenos ruminantes na região do Baixo Alentejo e relacioná-la com a raça dos animais, dimensão do efectivo, coabitação com bovinos e localização da exploração. Em 197 animais, observaram-se 10 seropositivos que correspondem a uma seroprevalência de 5%. Em 29 explorações observaram-se 6 positivas nas quais, havia pelo menos um animal seropositivo, que corresponde a 20,6 % das explorações. Não foi observada relação significativa da prevalência nas explorações com as raças dos animais, a dimensão do efectivo e a sua localização geográfica. Existe maior probabilidade de casos seropositivos de “Border Disease” em pequenos ruminantes que coabitem com bovinos. A seroprevalência de “Border Disease” é baixa na região do Baixo Alentejo. Mais estudos devem ser efectuados de forma a identificar a estirpe do vírus “Border Disease” (BDV) presente nesta região, a verificar se a seroconversão poderá ter origem no contacto com o vírus da diarreia viral bovina (BVDV) e estudar o impacto desta doença na produção de pequenos ruminantes no Baixo Alentejo.

O impacto das novas biotecnologias no pensamento político

A dissertação de mestrado “O Impacto das Novas Biotecnologias no Pensamento Político – A problemática das células estaminais embrionárias” partiu do pressuposto basilar de que a Humanidade se depara com uma ruptura de modelo de pensamento sem paralelo na História. O Homem detém hoje um conhecimento científico sem precedentes e vê-se perante o potencial das novas biotecnologias que, pela primeira, vez podem alterar a forma de olhar sobre si próprio, não apenas enquanto ser social mas sobretudo como entidade biológica. Todo o enquadramento da dissertação tem em consideração os diferentes momentos da História em que certos homens levados pela inevitabilidade do progresso intelectual e científico contribuíram decisivamente para alterar profundamente os modelos de pensamento. Modelos que, surgidos em determinado contextos históricos, foram considerados de ruptura e revolucionários. Em sentido contrário, numa espécie de reacção conservadora, foram surgindo forças de autoridade e de poder, rejeitando novos modelos e paradigmas que, de uma maneira ou de outra, pudessem pôr em causa o sistema de sociedade instituído. As grandes rupturas na História da Humanidade resultaram desse confronto de ideias, entre um modelo de pensamento vigente e um novo paradigma proposto. Ao longo da dissertação apresentada são analisados vários períodos de ruptura, com particular enfoque para o advento da genética no século XIX e posterior revolução biotecnológica nos Estados Unidos que, num futuro próximo, poderá vir a curar doenças congénitas e degenerativas, funcionando como uma espécie de “kit de reparação do corpo humano, e, num horizonte mais alargado, poderá potenciar a possibilidade da criação de um “outro eu”, produto do Homem e não do livre arbítrio. Pela primeira vez, o Homem tem conhecimento e técnica para criar um mundo pós-humano, onde cada um é resultado da vontade individual dos seus progenitores, dando-se, assim, início a uma nova História. Mas, tudo isto levanta uma série de questões morais, éticas e políticas. Dilemas quanto aos processos de investigação e quanto às consequências que a sua aplicação poderá trazer para a própria Humanidade. Como trabalho de Ciência Política não cabe no propósito deste tecer cenários filosóficos quanto ao futuro do Homem face aos avanços da investigação genética, mas sim tentar analisar e procurar encontrar um padrão de comportamento na forma como os legisladores e governantes, mediante a sua base doutrinária, têm abordado uma matéria cujas implicações terão eventualmente impacto na concepção da própria Humanidade.

Desenvolvimento neurológico e resposta apendicular ao movimento do tronco de crianças prematuras, durante o primeiro ano de vida

A ausência de estudos de acompanhamento do desenvolvimento neurológico de crianças nascidas prematuras, em nosso meio, motivou a realização desta pesquisa. Com o intuito de estabelecer marcos desse desenvolvimento e de verificar as respostas apendiculares ao movimento do tronco e a uniformidade entre as funções motoras, perceptivas e de linguagem, foram avaliados prematuros aos 3, 6, 9 e 12 meses de idade corrigida, em um estudo de coorte não controlado, com enfoque prognóstico. As respostas apendiculares ao movimento do tronco foram estudadas por meio das reações de paraquedismo e de apoio lateral. A amostra foi constituída de 40 recém-nascidos (RN) prematuros, nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que foram acompanhados no ambulatório do hospital aos 3, 6, 9 e 12 meses de idade corrigida. Foram incluídos no estudo RN com idade gestacional até 36 semanas e 6 dias, com 2.000g ou menos de peso no nascimento. Foram excluídos os RN com índices de Apgar <7 no 5o minuto, hemorragia cerebral, crises convulsivas, alterações no estado de consciência, infecção do sistema nervoso central (SNC), infecções congênitas, síndromes genéticas e intoxicações pré-natais. Também foram excluídos os RN que apresentaram intercorrências capazes de interferir no desenvolvimento neurológico e os que apresentaram exame neurológico alterado. As reações de paraquedismo e de apoio lateral estavam ambas presentes em 8,1% das crianças aos 6 meses de idade corrigida. Aos 9 meses de idade corrigida, a reação de paraquedismo estava presente em 87% das crianças e a reação de apoio lateral, em 90%. Aos 12 meses de idade corrigida, 100% dos casos apresentaram as reações posturais. Estes resultados não foram semelhantes aos encontrados em RN de termo de 6 e 9 meses de idade. O desenvolvimento do RN prematuro foi uniforme em relação às funções perceptivas e de linguagem para as idades corrigidas de 3, 6, 9 e 12 meses de idade corrigida. O desenvolvimento do equilíbrio estático foi o aspecto motor em desacordo com o esperado para cada idade corrigida. A evolução dos reflexos primitivos coincidiu com o esperado para cada idade corrigida; e o reflexo cutâneo-plantar se tornou flexor simultaneamente ao desaparecimento da preensão plantar.

Hiperecogenicidade dos vasos talâmicos no recém-nascido prematuro internado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

O presente estudo procura avaliar as possíveis patologias que se manifestam como hiperecogenicidade dos vasos talâmicos (HEVT) à ultra-sonografia cerebral (USC) e observar a freqüência com que ocorrem. A amostra foi constituída de 206 recém-nascidos (RNs) prematuros nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) no período de julho de 1998 a maio de 1999. Todos os RNs realizaram a USC na primeira semana de vida. Foram incluídos no estudo aqueles prematuros que necessitaram de internação hospitalar e que tiveram o termo de consentimento informado assinado por um dos responsáveis. Foram excluídos aqueles cuja USC evidenciava sangramento cerebral e/ou malformações congênitas associadas e os que evoluíram para óbito antes da realização do exame. A USC levou à identificação de 65 RNs prematuros com HEVT e 141 RNs prematuros sem HEVT. A forma de apresentação do tipo pélvica ao nascimento, a maior idade gestacional, o maior peso do RN ao nascimento e a classificação grande para a idade gestacional foram fatores de risco para a ocorrência de HEVT. A presença de hipertensão materna durante o período de gestação tendeu a ser fator de proteção para HEVT. Os RNs que apresentaram crises convulsivas durante o período de internação hospitalar tiveram risco 3,2 vezes maior de ter HEVT quando comparados com os RNs que não apresentaram crises convulsivas.

Trombose da veia porta em crianças e adolescentes : deficiência das proteínas C, S e Antitrombina e pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da Protrombina e C677T da Metileno-tetraidrofolato redutase

Objetivo: A trombose da veia porta é uma causa importante de hiper-tensão porta em crianças e adolescentes, porém, em uma proporção importante dos casos, não apresenta fator etiológico definido. O objetivo desse estudo é determinar a freqüência de deficiência das proteínas inibidoras da coagulação – proteínas C, S e antitrombina − e das mutações fator V Leiden, G20210A no gene da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase em crianças e adolescentes com trom-bose da veia porta, definir o padrão hereditário de uma eventual deficiência das pro-teínas inibidoras da coagulação nesses pacientes e avaliar a freqüência da deficiên-cia dessas proteínas em crianças e adolescentes com cirrose. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo com 14 crianças e adolescentes com trombose da veia porta, seus pais (n = 25) e dois gru-pos controles pareados por idade, constituídos por um grupo controle sem hepato-patia (n = 28) e um com cirrose (n = 24). A trombose da veia porta foi diagnosticada por ultra-sonografia abdominal com Doppler e/ou fase venosa do angiograma celíaco seletivo. A dosagem da atividade das proteínas C, S e antitrombina foi determinada em todos os indivíduos e a pesquisa das mutações fator V Leiden, G20210A da pro-trombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase, nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta, nos pais, quando identificada a mutação na criança, e nos controles sem hepatopatia. Resultados: Foram avaliados 14 pacientes caucasóides, com uma média e desvio padrão de idade de 8 anos e 8 meses ± 4 anos e 5 meses e do diagnóstico de 3 anos e 8 meses ± 3 anos e seis meses. Metade dos pacientes pertenciam ao gênero masculino. O motivo da investigação da trombose da veia porta foi hemorra-gia digestiva alta em 9/14 (64,3%) e achado de esplenomegalia ao exame físico em 5/14 (35,7%). Anomalias congênitas extra-hepáticas foram identificadas em 3/14 (21,4%) e fatores de risco adquiridos em 5/14 (35,7%) dos pacientes. Nenhum pa-ciente tinha história familiar de consangüinidade ou trombose venosa. A deficiência das proteínas C, S e antitrombina foi constatada em 6/14 (42,9%) (p < 0,05 vs con-troles sem hepatopatia), 3/14 (21,4%) (p > 0,05) e 1/14 (7,1%) (p > 0,05) pacientes com trombose da veia porta, respectivamente. A deficiência dessas proteínas não foi identificada em nenhum dos pais ou controles sem hepatopatia. A mutação G20210A no gene da protrombina foi identificada em um paciente com trombose da veia porta e em um controle sem hepatopatia (p = 0,999), mas em nenhum desses foi identificado a mutação fator V Leiden. A mutação C677T da metileno-tetraidrofo-lato redutase foi observada na forma homozigota, em 3/14 (21,4%) dos pacientes com trombose da veia porta e em 5/28 (17,9%) controles sem hepatopatia (p = 0,356). A freqüência da deficiência das proteínas C, S e antitrombina nos pacientes com cir-rose foi de 14/24 (58,3%), 7/24 (29,2%) e 11/24 (45,8%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia), sendo mais freqüente nos pacientes do subgrupo Child-Pugh B ou C, que foi de 11/12 (91,7%), 5/12 (41,7%) e 9/12 (75%), respectivamente (p < 0,05 vs controles sem hepatopatia). Conclusões: A deficiência de proteína C foi freqüente nas crianças e adolescentes com trombose da veia porta e não parece ser de origem genética. A deficiência de proteína S, antitrombina e as presenças das mutações G20210A da protrombina e C677T da metileno-tetraidrofolato redutase foram observadas mas não apresentaram diferença estatística significativa em relação ao grupo controle sem hepatopatia. O fator V Leiden não foi identificado. Os resultados deste estudo sugerem que a deficiência da proteína C pode ocorre como conseqüência da hiper-tensão porta. Os distúrbios pró-trombóticos hereditários não parecem apresentar um papel importante em relação à trombose nas crianças e adolescentes estudadas.

Sistema de aquisição do ciclo pressão-volume cardíaco por métodos não-invasivos

A aquisição do ciclo pressão-volume é de grande importância para diagnóstico de cardiopatias e principalmente para o acompanhamento de intervenções terapêuticas, porém os métodos hoje utilizados são caros e agressivos ao paciente, reduzindo por estes motivos sua aplicação. Este estudo pretende obter, por métodos não-invasivos, o ciclo pressão-volume do ventrículo esquerdo de pacientes humanos. Isto consiste na aquisição dos sinais P(t) e V(t) simultaneamente e a apresentação de um gráfico P(V). Para tanto, após a revisão bibliográfica, decidiu-se utilizar a ecocardiografia com detecção automática de bordos, para obtenção do volume ventricular e a medição da onda de pressão transmitida através da artéria braquial para um manguito inflado com ar, conectado a um transdutor piezo-resistivo em ponte. A aquisição da pressão pelo método não-invasivo é comparada a dados resultantes da aquisição invasiva da pressão arterial por catéter intra-aórtico que é considerado padrãoouro. Os sinais são condicionados e digitalizados em uma placa de aquisição com conversor A/D de 8 bits e micro controlador 80c196. Os dados digitalizados são então enviados serialmente para um computador onde são gerados os gráficos. Obteve-se de cinco pacientes nove aquisições simultâneas da pressão invasiva através de catéter intra-aórtico e do protótipo desenvolvido resultando concordância segundo o método de Bland e Altman (1986) (r=0,989; d + 2s= 6,52; d - 2s =-6,07), comprovando a eficiência do método de aquisição. Obteve-se resultado satisfatório também quanto à operação sistema desenvolvido pois foram realizadas dez aquisições em cinco pacientes, registrando-se gráficos bastante similares aos apresentados na literatura disponível.

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.