Mapping Bias Overestimates Reference Allele Frequencies at the HLA Genes in the 1000 Genomes Project Phase I Data.

Next-generation sequencing (NGS) technologies have become the standard for data generation in studies of population genomics, as the 1000 Genomes Project (1000G). However, these techniques are known to be problematic when applied to highly polymorphic genomic regions, such as the human leukocyte antigen (HLA) genes. Because accurate genotype calls and allele frequency estimations are crucial to population genomics analyses, it is important to assess the reliability of NGS data. Here, we evaluate the reliability of genotype calls and allele frequency estimates of the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) reported by 1000G (phase I) at five HLA genes (HLA-A, -B, -C, -DRB1, and -DQB1). We take advantage of the availability of HLA Sanger sequencing of 930 of the 1092 1000G samples and use this as a gold standard to benchmark the 1000G data. We document that 18.6% of SNP genotype calls in HLA genes are incorrect and that allele frequencies are estimated with an error greater than ±0.1 at approximately 25% of the SNPs in HLA genes. We found a bias toward overestimation of reference allele frequency for the 1000G data, indicating mapping bias is an important cause of error in frequency estimation in this dataset. We provide a list of sites that have poor allele frequency estimates and discuss the outcomes of including those sites in different kinds of analyses. Because the HLA region is the most polymorphic in the human genome, our results provide insights into the challenges of using of NGS data at other genomic regions of high diversity.

Características físicas, composição químico-nutricional e dos óleos essenciais da polpa de Caryocar brasiliense nativo do estado de Mato Grosso

O fruto do pequizeiro (Caryocar brasiliense Camb.) apresenta considerável variabilidade em suas características físicas e químicas, segundo a região de origem, e pesquisas com frutos procedentes do Estado de Mato Grosso são escassas na literatura. Neste estudo, foram analisadas as características físicas, a composição químico-nutricional e os constituintes voláteis da polpa de pequi coletado em diferentes locais do Estado de Mato Grosso. Os frutos foram analisados quanto à cor (L*, a*, b*, hº e C*), à massa e ao rendimento do mesocarpo externo, pirênios e polpa. Foram determinados a composição centesimal, os teores de carotenoides totais, o perfil de ácidos graxos e de constituintes voláteis da polpa, e analisada a composição físico-química do solo dos locais de coleta.. Constatou-se que o fruto é composto por 80-85% de mesocarpo externo, 11-15% de pirênios e 4-7% de polpa, que é rica em lipídios (46-51g 100g-1), carotenoides totais (15-27mg 100g-1) - que foram associados à tonalidade e à intensidade da cor (hº e C*) da polpa - e fibra alimentar (8-15g 100g-1). Os principais constituintes voláteis da polpa de pequi foram o hexanoato de etila, (E)-β-ocimeno e octanoato de etila. O isobutirato de alila, 3-hexanol, 4-metil-2-pentanol, mirceno, (Z)-di-hidroapofarnesol, β-eudesmol e (E-E) geranilalinalool foram descritos pela primeira vez nos óleos essenciais da polpa de C. brasiliense. Grande parte da variância total dos voláteis foi explicada pelo conjunto de variáveis do solo, destacando-se o silte, o P e o Mg2+.