Clinical and molecular characterization of Brazilian families with von Hippel-Lindau disease: a need for delineating genotype-phenotype correlation

von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a variety of benign and malignant tumours, especially cerebellar haemangioblastomas, retinal angiomas and clear-cell renal cell carcinomas (RCC). The etiology and manifestations are due to germline and somatic mutations in the VHL tumour suppressor gene. VHL disease is classified into type 1 and type 2, showing a clear genotype-phenotype correlation, as type 2 is associated with phaeochromocytoma and essentially caused by missense mutations. The aim of this study is to characterize the phenotype and genotype of families with VHL disease. Eighteen of twenty patients from ten unrelated families underwent genetic testing, nine of them fulfilled VHL disease criteria and one had an apparently sporadic cerebellar haemangioblastoma. Four different germline mutations in the VHL gene were identified: c.226_228delTTC (p.Phe76del); c.217C > T (p.Gln73X); IVS1-1 G > A and IVS2-1 G > C. The first three mutations were associated with type 1 disease and the last one with type 2B, which had never been identified in the germline. The transcriptional processing of a novel splice-site mutation was characterised. Three type 1 VHL families showed large deletions of the VHL gene, two of them encompassed the FANCD2/C3orf10 genes and were not associated with renal lesions. We also suggest that such families should be subclassified according to the risk of RCC and the extent of the VHL gene deletions. This study highlights the need for a through clinical and molecular characterisation of families with VHL disease to better delineate its genotype-phenotype correlation.

Primeiro registro do gênero Toxorhynchites Theobald (Diptera, Culicidae) em Mata Atlântica, Viçosa, Minas Gerais

Durante os meses de março e abril de 2007 foi verificada a presença do gênero Toxorhynchites (Diptera, Culicidae) em fragmentos de Mata Atlântica no município de Viçosa, Minas Gerais, Brasil. No experimento foram utilizadas 500 armadilhas de oviposição. Registrando-se, pela primeira vez na região de Viçosa o gênero Toxorhynchites, sendo as espécies T. pusillus (Costa Lima, 193 1) e T. theobaldi (Dyar & Knab, 1906) encontradas pela primeira vez no Estado de Minas Gerais. As espécies relatadas como primeiro registro e sua distribuição são citadas e discutidas.

Alguns dados bioecológicos de Pomacea haustrum (Reeve, 1856), predador-competidor de hospedeiros intermediários de Schistosoma mansoni Sambon, 1907

Foram feitas observações no laboratório e no campo, em Belo Horizonte, MG, Brasil, com a finalidade de se obter informações biológicas e ecológicas sobre Pomacea haustrum (Reeve, 1856), molusco pilídeo, competidor-predador de hospedeiros intermediários de Schistosoma mansoni Sambon 1907.

Colonização de Pomacea haustrum (Reeve, 1856) em localidade com esquistossomose mansoni: Baldim, MG (Brasil). (Prosobranchia, Pilidae)

Na localidade de Baldim, MG, Brasil, foram introduzidos, em agosto de 1972, 5.421 exemplares de Pomacea haustrum (Prosobranchia, Pilidae) em 5 córregos e 2 valas, nos quais predominavam Biomphalaria glabrata (Say, 1818) e, secundariamente, B. straminea (Dunker, 1848). Entre 1968 e 1971, os índices de infecção da espécie B. glabrata por Schistosoma mansoni oscilaram de 2,1% a 11,9%. Em nenhum momento foram capturados B. straminea liberando cercárias daquele trematódeo. Após a introdução do pilídeo, apenas uma única vez detectou-se 2 (0,8%) B. glabrata positivas. Observou-se decréscimo populacional de planorbineos e aumento de densidade de pomácea até 20,0 e 121,6 exemplares/m² em córregos e valas, respectivamente. A estimativa da densidade de F. haustrum foi feita através do método dos "quadrats". Foram coletados, de junho de 1968 a julho de 1972, 65,2% (1.526) dos planorbíneos. Porém, após a introdução do predador-competidor, foram registrados os seguintes dados: 1976, 15% (352); em 1977, 16,1% (377) e, em 1978, apenas 3,7% (87) do total dos exemplares capturados. As pomáceas, transferidas do ambiente lenítico (Sete Lagoas, MG), adaptaram-se às coleções lóticas de Baldim e foram capazes de substituir as populações originais de B. glabrata em vários biótopos, ou tornaram-se, pelo menos, dominantes, sem danos visíveis para os novos ecossistemas. Acredita-se que em outras situações análogas, Pomacea haustrum (Reeve, 1956) - e, por extensão, P. lineata (Spix, 1827), P. canaliculata (Lamark, 1822) e outras do mesmo táxon - poderão ser utilizadas, com sucesso, no controle biológico dos hospedeiros intermediários de Schistosoma mansoni.

Controle biológico: Pomacea haustrum Reeve, 1856 (Mollusca, pilidae) sobre planorbíneos, em laboratório

Foi acompanhado em laboratório o controle de planorbíneos (Biomphalaria straminea Dunker, 1848; B. tenagophila Orbigny, 1835 e B. glabrata Say, 1818), hospedeiros intermediários da esquistossomose mansoni, através da predação de suas desovas pelo pilídeo Pomacea haustrum Reeve, 1856. De 829 desovas ovipostas por B. straminea, 203 (24,5%) foram expostas a 10 exemplares de P. haustrum; destas, 200 (98,3%) foram predadas. De 892 desovas ovipostas por B. tenagophia, 201 (22,5%) foram expostas a 10 exemplares de P. haustrum; destas, 194 (97,0%) foram predadas. De 1.300 desovas ovipostas por B. glabrata, 657 (50,5%) foram expostas a 10 exemplares de P. haustrum sendo totalmente predadas. Paralelamente, procurou-se observar as possíveis interações ocorridas entre pomáceas e planorbíneos quando da coabitação do mesmo aquário.

Larvas de Anopheles (subgênero Kerteszia) Theobald 1905 encontradas em criadouros artificiais, no Estado do Paraná, Brasil

Discute-se encontro de larvas de duas espécies de anofelinos do subgênero Kerteszia - An. (Ker.) cruzii e An. (Ker.) bambusicolus - em criadouros artificiais, no Estado do Paraná, Brasil.

Synchronization in Von Bertalanffy’s models

Many data have been useful to describe the growth of marine mammals, invertebrates and reptiles, seabirds, sea turtles and fishes, using the logistic, the Gom-pertz and von Bertalanffy's growth models. A generalized family of von Bertalanffy's maps, which is proportional to the right hand side of von Bertalanffy's growth equation, is studied and its dynamical approach is proposed. The system complexity is measured using Lyapunov exponents, which depend on two biological parameters: von Bertalanffy's growth rate constant and the asymptotic weight. Applications of synchronization in real world is of current interest. The behavior of birds ocks, schools of fish and other animals is an important phenomenon characterized by synchronized motion of individuals. In this work, we consider networks having in each node a von Bertalanffy's model and we study the synchronization interval of these networks, as a function of those two biological parameters. Numerical simulation are also presented to support our approaches.