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Objetivo Desenvolver e avaliar as propriedades psicométricas de uma versão brasileira reduzida do Addiction Severity Index 6 Light (ASI-6 Light) previamente proposta com base em um estudo de validação dos construtos do instrumento e desenvolver os novos escores de cada área do instrumento baseados na Teoria de Resposta ao Item (TRI). Métodos Foram entrevistados 200 sujeitos, 100 com uso problemático de álcool e outras drogas e 100 sem uso problemático. Foram calculados os escores dos indivíduos com base na TRI. As propriedades psicométricas foram avaliadas pela correlação entre os escores do ASI-6 Light e do Alcohol, Smoking and Substance Involvement Screening Test (ASSIST), padrão-ouro do estudo. Foram avaliados os índices de sensibilidade e especificidade. Resultados Foi encontrada alta correlação entre os escores da área “álcool” do ASI-6 Light e os escores do ASSIST em relação ao álcool (r = 0,79), correlações moderadas em relação ao tabaco (r = 0,47) e cocaína/crack (r = 0,44) e baixa (r = 0,39) em relação à maconha. Ao correlacionarem-se os escores do ASSIST e os escores da área “drogas” do ASI-6 Light, obteve-se alta correlação em relação à cocaína/crack (r = 0,85), correlações moderadas em relação ao tabaco (r = 0,57) e maconha (r = 0,68) e baixa (r = 0,29) em relação ao álcool. A área sob a curva ROC da área “álcool” foi de 0,93 e a da área “drogas” foi de 0,88. Conclusão Boas evidências de validade das áreas “álcool” e “drogas” foram apresentadas. Essa nova versão tornou-se um instrumento de fácil manejo e de rápida aplicação, contendo os itens que melhor avaliam a gravidade de problemas.

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[Excerto] 6.1. INTRODUÇÃO Como é sabido, as engrenagens são sistemas mecânicos utilizados para transmitir potência e movimento entre os órgãos motor e movido. Tal como acontece em outros sistemas mecânicos de transmissão de movimento, o projeto e dimensionamento dos componentes que constituem as engrenagens assenta no conhecimento das forças que se desenvolvem durante o seu funcionamento (Shigley e Mischke, 1989; Wilson e Sadler, 1993). No caso das engrenagens, a determinação das forças que atuam nos dentes depende das condições de funcionamento e do tipo de dentado. Na verdade, o correto conhecimento da magnitude e do sentido de atuação das diversas componentes da força de engrenamento é de primordial importância, pois permite a determinação dos esforços que atuam nos dentes, nos veios que suportam as rodas dentadas, e nos respetivos apoios dos veios. Com efeito, conhecidas cargas que se desenvolvem nas engrenagens é possível efetuar o cálculo dos dentes, o dimensionamento dos veios e a seleção dos apoios (Branco et al., 2009). (...)

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Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Intervenção Precoce)

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OBJECTIVE: The 6-minute walk test is an way of assessing exercise capacity and predicting survival in heart failure. The 6-minute walk test was suggested to be similar to that of daily activities. We investigated the effect of motivation during the 6-minute walk test in heart failure. METHODS: We studied 12 males, age 45±12 years, ejection fraction 23±7%, and functional class III. Patients underwent the following tests: maximal cardiopulmonary exercise test on the treadmill (max), cardiopulmonary 6-minute walk test with the walking rhythm maintained between relatively easy and slightly tiring (levels 11 and 13 on the Borg scale) (6EB), and cardiopulmonary 6-minute walk test using the usual recommendations (6RU). The 6EB and 6RU tests were performed on a treadmill with zero inclination and control of the velocity by the patient. RESULTS: The values obtained in the max, 6EB, and 6RU tests were, respectively, as follows: O2 consumption (ml.kg-1.min-1) 15.4±1.8, 9.8±1.9 (60±10%), and 13.3±2.2 (90±10%); heart rate (bpm) 142±12, 110±13 (77±9%), and 126±11 (89±7%); distance walked (m) 733±147, 332±66, and 470±48; and respiratory exchange ratio (R) 1.13±0.06, 0.9±0.06, and 1.06±0.12. Significant differences were observed in the values of the variables cited between the max and 6EB tests, the max and 6RU tests, and the 6EB and 6RU tests (p<0.05). CONCLUSION: Patients, who undergo the cardiopulmonary 6-minute walk test and are motivated to walk as much as they possibly can, usually walk almost to their maximum capacity, which may not correspond to that of their daily activities. The use of the Borg scale during the cardiopulmonary 6-minute walk test seems to better correspond to the metabolic demand of the usual activities in this group of patients.

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Tendo em consideração a importância da identificação das necessidades das famílias para organizar os recursos e os apoios no âmbito da intervenção centrada na família (Dunst, Trivette & Deal, 1994), o presente estudo tem como objetivos identificar e diferenciar as necessidades e prioridades das famílias de crianças com PEA apoiadas pela Intervenção Precoce. A amostra era constituída por 123 casais e respetivos filhos (116 do género masculino e 17 do género feminino) com PEA, PRC ou Síndrome de Asperger, e idades compreendidas entre os 3 e os 6 anos. As famílias eram oriundas de quatro zonas diferentes de Portugal. Foi utilizado o Inventário sobre as Necessidades e Prioridades da Família, a partir do qual nos foi possível verificar que existem diferenças entre as necessidades das famílias quanto às necessidades referentes à criança e quanto às referentes aos recursos existentes na comunidade. Também foram encontradas diferenças quando se compararam os pais e as mães, com estas a manifestarem maiores necessidades, e quando se compararam idades dos pais, com os mais novos a manifestarem maiores dificuldades. No que se refere à comparação entre níveis socioeconómicos e entre regiões geográficas de residência, os resultados não são tão conclusivos. O inventário parece, assim, ser adequado para identificar as necessidades e prioridades das famílias de crianças com PEA, facilitando a organização dos recursos e dos apoios.

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La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables