Identification of the enamelin (g.8344delG) mutation in a new kindred and presentation of a standardized ENAM nomenclature

The amelogenesis imperfectas (Al) area geneticatly heterogeneous group of diseases that result in defective development of tooth enamel. Although X-linked, autosomal. dominant and autosomal. recessive forms of Al have been clinically characterized, only two genes (AMELX and ENAM) have been associated with Al. To date, three enamelin (ENAM) mutations have been identified. These mutations cause phenotypically diverse forms of autosomal. dominant Al. Detailed phenotype-genotype correlations have not been performed for autosomal. dominant Al due to ENAM mutations. We identified a previously unreported kindred segregating for the ENAM mutation, g.8344delG. Light and electron microscopy analyses of unerupted permanent teeth show the enamel is markedly reduced in thickness, Lacks a prismatic structure and has a laminated appearance. Taken together these histological features support the enamelin protein as being critical for the development of a normal. enamel. thickness and that it Likely has a role in regulating c-axis crystallite growth. Because there is growing molecular and phenotypic diversity in the enamelin defects, it is critical to have a nomenclature and numbering system for characterizing these conditions. We present a standardized nomenclature for ENAM mutations that will allow consistent reporting and communication. (C) 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved.

New Zealand climate in the Neogene and implications for global atmospheric circulation

New Zealand has a good Neogene plant fossil record. During the Miocene it was without high topography and it was highly maritime, meaning that its climate, and the resulting vegetation, would be controlled dominantly by zonal climate conditions. Its vegetation record during this time suggests the climate passed from an ever-wet and cool but frostless phase in the Early Miocene in which Nothofagus subgenus Brassospora was prominent. Then it became seasonally dry, with vegetation in which palms and Eucalyptus were prominent and fires were frequent, and in the mid-Miocene, it developed a dry-climate vegetation dominated by Casuarinaceae. These changes are reflected in a sedimentological change from acidic to alkaline chemistry and the appearance of regular charcoal in the record. The vegetation then changed again to include a prominent herb component including Chenopodiaceae and Asteraceae. Sphagnum became prominent, and Nothofagus returned, but mainly as the subgenus Fuscospora (presently restricted to temperate climates). This is interpreted as a return to a generally wet, but now cold climate, in which outbreaks of cold polar air and frost were frequent. The transient drying out of a small maritime island and the accompanying vegetation/climate sequence could be explained by a higher frequency of the Sub-Tropical High Pressure (STHP) cells (the descending limbs of the Hadley cells) over New Zealand during the Miocene. This may have resulted from an increased frequency of 'blocking', a synoptic situation which occurs in the region today. An alternative hypothesis, that the global STHP belt lay at a significantly higher latitude in the early Neogene (perhaps 55degreesS) than today (about 30degreesS), is considered less likely because of physical constraints on STHP belt latitude. In either case, the difference between the early Neogene and present situation may have been a response to an increased polar-equatorial temperature gradient. This contrasts with current climate models for the geological past in which the latitude of the High Pressure belt impact is held invariant though geological time. (C) 2003 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

Occurrence of immature Culicoides molestus (Skuse) (Diptera : Ceratopogonidae) in relation to habitat characteristics

Analysis of beach sites on the Gold Coast, Australia, found that 14 physical and chemical habitat characteristics differed significantly between sites where numerous immatures of the canal biting midge, Culicoides molestus (Skuse), were found and sites where no midge immatures occurred. Five of the chemical factors found to reliably distinguish C. molestus habitat are major components of seawater, while another, electrical conductivity, is related to the concentration of seawater components. Calcium was the only one of the six primary components of seawater that was not a statistically significant correlate of C. molestus habitation by sand analysis. It is likely that a causative variable in occurrence of immatures is the concentration of seawater present in canals, because larvae are found where seawater component concentration is low in relation to uninhabited sites of similar appearance.

Trichostome ciliates from Australian marsupials. I. Bandia gen nov (Litostomatea : Amylovoracidae)

A new genus of amylovoracid ciliates, Bandia gen.nov., is described. They are endosymbiotic/endocommensal in the stomachs of macropodid marsupials. Six new species, B. beveridgei, B. equimontanensis, B. tammar, B. deveneyi, B. cribbi and B. smalesae, are described from Setonix brachyurus, Petrogale assimilis, Macropus eugenii, M. robustus, M. parryi and M. agilis respectively. The gross morphology of Bandia is similar to that of Bitricha, with holotrichous somatic ciliation in two fields, longitudinal dorsal and oblique ventral. The somatic kineties are arranged in groups between non-ciliated. major interkinetal ridges; the groups of kineties thus give the cell a banded appearance. Several species are bimorphic, one form holotrichous and the other with a glabrous right body groove which appears to be derived from an ingrowth of one of the major interkinetal ridges. The groove may function in attachment either in sequestration or conjugation. The ultrastructure of the somatic kineties and the oral structures is similar to that of Amylovorax. Bandia also has unique ultrastructural features associated with the major interkinetal ridges, right body groove and a karyophore. Morphological evolution within the Amylovoracidae may have proceeded from simple forms such as Amylovorax via a process of cellular torsion and/or oral migration to forms similar to Bitricha and by further torsion and cellular elaboration to Bandia.

Bovine-serum-albumin-containing receptor phase better predicts transdermal absorption parameters for lipophilic compounds

Based on the hypothesis that limited receptor solubility of lipophilic compounds may result in lower observed permeability parameters, the aim of this study was to determine the in vitro human epidermal permeability coefficients and membrane retention of a series of aliphatic alcohols (C1-C10, log p -0.72 to 4.06) using two different receptor solutions (water and 4% bovine serum albumin in phosphate-buffered saline). Aqueous solutions of radiolabeled alcohols were dosed into the stratum corneum side of membranes mounted in side-by-side glass diffusion cells. Appearance of alcohol in the receptor compartment filled with either of the two solutions was monitored over a 7 h period when both stratum corneum (assessed by tape stripping) and the remaining epidermis levels of radioactivity were determined. In a separate study the degree of binding of alcohols to 4% bovine serum albumin was determined. The data showed increased receptor phase solubility in the bovine serum albumin solution and higher permeability coefficients for the more lipophilic alcohols in the series. No changes were seen in the partitioning of the alcohols from the vehicle into either the stratum corneum or tape-stripped epidermis with the two receptor phases; however, a decrease in the amount of the more lipophilic alcohols partitioning into the water receptor phase from the tape-stripped epidermis was observed. We conclude that bovine serum albumin receptor phase allows better estimation of real permeability parameters for lipophilic compounds due to its increased solubility capacity and we question whether permeability parameters for lipophilic solutes from older data sets based on aqueous receptor phases are completely reliable.

Radio frequency plasma-induced hydrogen bonding on kaolinite

The radio frequency (RF) plasma-modified surfaces of kaolinite were investigated by diffuse reflectance infrared Fourier transform spectroscopy (DRIFT) and deuteration techniques to determine the nature of RF plasma-induced surface functional groups, the altered sites in the lattice, and interaction mechanism between RF plasma and the surface of the kaolinite. It has been concluded that the RF plasma-induced infrared (IR) vibration absorption bands at 2805, 3010, and 3100 cm(-1) are attributable to the stretching vibration of hydrogen-bonded hydroxyl groups, and the band at 1407 cm(-1) is attributable to the bending vibration of (HO-)Al-O or (HO-)Si-O groupings with hydrogen-bonded hydroxyl groups. Structural alteration occurred on both the surface and subsurface region of the kaolinite during RF plasma treatment. Further structural alteration or adjustment was also observed on well-modified and well-deuterated kaolinite. There are two types of OD bands visible in the DRIFT spectra of this kaolinite, one type which decreased rapidly as a function of time in moist air, and the other which remained unchanged during the measurement. Furthermore, the appearance of broad IR bands at 3500-3100 cm(-1) as a result of deuteration is evidence of structural disturbance by RF plasma treatment lattice deuteration. An RF plasma-induced hydrogen bonding model on the surface of the kaolinite is proposed.

Flavivirus isolations from mosquitoes collected from western Cape York Peninsula, Australia, 1999-2000

After the 1st appearance of Japanese encephalitis virus (JE) on mainland Australia in 1998, a study was undertaken to investigate whether JE had become established in enzootic transmission cycles on western Cape York Peninsula. Adult mosquitoes were collected during the late wet season from Kowanyama and Pormpuraaw in April 1999, and Pormpuraaw and Barr's Yard in April 2000. Despite processing 269,270 mosquitoes for virus isolation, no isolates of JE were obtained. However, other flaviviruses comprising Murray Valley encephalitis virus, Kunjin virus, Alfuy virus, and Kokobera virus (KOK) were isolated. Isolates of the alphaviruses Ross River virus, Barmah Forest virus (BF), and Sindbis virus (SIN) also were obtained. The majority (88%) of isolates were from members of the Culex sitiens subgroup. Single isolates of KOK, BF and SIN were obtained from Ochlerotatus vigilax, Oc. normanensis, and Anopheles bancroftii, respectively. The isolations of flaviviruses during the late wet season indicate that conditions were suitable for flavivirus activity in the area. No evidence was found to suggest that JE has become established in enzootic transmission cycles on western Cape York, although study sites and field trips were limited.

Structural characterization of respiratory syncytial virus fusion inhibitor escape mutants: homology model of the F protein and a syncytium formation assay

Respiratory syncytial virus (RSV) is a ubiquitous human pathogen and the leading cause of lower respiratory tract infections in infants. Infection of cells and subsequent formation of syncytia occur through membrane fusion mediated by the RSV fusion protein (RSV-F). A novel in vitro assay of recombinant RSV-F function has been devised and used to characterize a number of escape mutants for three known inhibitors of RSV-F that have been isolated. Homology modeling of the RSV-F structure has been carried out on the basis of a chimera derived from the crystal structures of the RSV-F core and a fragment from the orthologous fusion protein from Newcastle disease virus (NDV). The structure correlates well with the appearance of RSV-F in electron micrographs, and the residues identified as contributing to specific binding sites for several monoclonal antibodies are arranged in appropriate solvent-accessible clusters. The positions of the characterized resistance mutants in the model structure identify two promising regions for the design of fusion inhibitors. (C) 2003 Elsevier Science (USA). All rights reserved.

ClC-5 chloride channel and kidney stones : what is the link?

Nephrolithiasis is one of the most common diseases in the Western world. The disease manifests itself with intensive pain, sporadic infections, and, sometimes, renal failure. The symptoms are due to the appearance of urinary stones (calculi) which are formed mainly by calcium salts. These calcium salts precipitate in the renal papillae and/or within the collecting ducts. Inherited forms of nephrolithiasis related to chromosome X (X-linked hypercalciuric nephrolithiasis or XLN) have been recently described. Hypercalciuria, nephrocalcinosis, and male predominance are the major characteristics of these diseases. The gene responsible for the XLN forms of kidney stones was cloned and characterized as a chloride channel called ClC-5. The ClC-5 chloride channel belongs to a superfamily of voltage-gated chloride channels, whose physiological roles are not completely understood. The objective of the present review is to identify recent advances in the molecular pathology of nephrolithiasis, with emphasis on XLN. We also try to establish a link between a chloride channel like ClC-5, hypercalciuria, failure in urine acidification and protein endocytosis, which could explain the symptoms exhibited by XLN patients.

Meninos não choram? um estudo sobre fracasso escolar e jovens masculinidades no ensino médio

A temática do fracasso escolar tem sido muito discutida atualmente. As taxas de evasão e de reprovação escolar são significativas, em especial quando é considerado o sexo masculino. Investigar informações sobre o fracasso escolar, seja enquanto repetência ou enquanto abandono, possibilitou um olhar mais sensível a esse problema em nossa sociedade e possibilitou a reflexão sobre o quanto há para ser feito em relação ao ensino médio, pois, na medida em que se propõe a universalização do ensino fundamental, pouco tem se feito para garantir a continuação dos estudos a fim de que os alunos concluam a educação básica. Assim, partindo de estudos e dados estatísticos que indicavam que os meninos tendem a fracassarem na escola, consideramos que seria possível supor que os significados atribuídos por esses jovens a evasão possam estar relacionados ao seu tornar-se homem. Desta forma a questão central de nossa investigação foi: Em que medida o processo de constituição da masculinidade de jovens homens influenciam ou interferem no fracasso escolar? Questionávamos como jovens do sexo masculino, que já abandonaram a escola durante a etapa do Ensino Médio, significam a sua ou suas história (s) de abandono escolar e em que medida os significados atribuídos por esses jovens à evasão escolar são relacionados ao processo de constituição de suas masculinidades. Adotamos as categorias Gênero e Juventude para compor a investigação sobre o fracasso de jovens do sexo masculino que evadiram e regressaram a escola. O objetivo de nosso estudo foi analisar a relação que jovens homens traçam entre a constituição de suas masculinidades e o fracasso escolar. Utilizamos entrevistas com 12 jovens do sexo masculino, 7 que haviam evadido e retornaram a escola e 5 que estão evadidos. E realizamos um grupo focal com o grupo que regressou. A partir das informações obtidas nas entrevistas e no grupo focal, podemos inferir que a questão da masculinidade influencia a evasão escolar destes meninos, uma vez que se relaciona, dentre outros com o aspecto da independência, da responsabilidade e da resistência ao modelo adotado pela escola atual, na qual se espera que os sujeitos sejam vistos apenas como aluno, sendo esquecido o fato de serem jovens.

Caracterização molecular de três espécies de Trachycephalus (Anura: Hylidae) : investigando potenciais híbridos interespecíficos

Animais híbridos representam um desafio à taxonomia e sistemática, pois correspondem a unidades evolutivas geralmente sem clara delimitação morfológica, comportamental e genética. Híbridos podem ser morfologicamente intermediários aos parentais ou, devido à introgressão e retrocruzamentos, suas características podem se misturar tornando difícil sua identificação. Uma das formas de identificação de híbridos é por meio de ferramentas de biologia molecular, que ao utilizarem marcadores de DNA mitocondrial (herança exclusiva materna) e DNA nuclear (herança materna e paterna), permitem a comparação entre informações genéticas. Além da hibridização existem outras fontes de conflito entre dados moleculares provenientes do DNA mitocondrial e DNA nuclear, como por exemplo a retenção de polimorfismos ancentrais. Em localidades do Espírito Santo, Brasil, foram coletados indivíduos de morfologia distinta de Trachycephalus mesophaeus e T. nigromaculatus, que são as únicas espécies do gênero conhecidas nesse estado. Porém, estudos piloto usando o gene mitocondrial Citocromo Oxidase subunidade I (COI) agruparam esses espécimes com amostras de T. typhonius. Devido a estas incongruências, foram sequenciados fragmentos de dois genes mitocondriais - COI e Nicotinamida Desidrogenase subunidade 2 (ND2) e um exon nuclear (tirosinase) de 173 indivíduos de Trachycephalus, de forma a esclarecer as identificações taxonômicas e investigar a correspondência entre caracteres morfológicos e genéticos nesta linhagem, na sua área de ocorrência As filogenias moleculares, divergências genéticas, redes de haplótipos e polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) confirmaram as três espécies acima mencionadas como linhagens evolutivas distintas e revelaram mais sete indivíduos potencialmente híbridos, mas morfologicamente assinalados a T. mesophaeus, T. nigromaculatus ou T. typhonius.. Devido à taxa de evolução lenta da tirosinase, as espécies mais recentes T. typhonius e T. nigromaculatus parecem não terem sido sorteadas completamente nesse gene. Já T. mesophaeus, que é a espécie mais antiga das três, foi recuperada inequivocamente em todas as análises. De forma inédita, as análises moleculares evidenciaram a ocorrência de introgressão bidirecional entre T. nigromaculatus e T. typhonius e entre T. nigromaculatus e T. mesophaeus, sendo que há indícios de indivíduos F1 (cruzamentos entre espécies parentais puras gerando híbridos). A utilização do gene ND2 mostrou-se mais eficiente do que o gene COI nas filogenias e, apesar da tirosinase ser um gene nuclear de evolução lenta, contribuiu para a identificação de incongruências citonucleares. Nossos resultados mostram que a história filogenética de Trachycephalus é complexa e que o uso de marcadores nucleares de evolução mais rápida e ampliação dessas análises para outras espécies do gênero podem revelar mais eventos de hibridização.

Revestimentos comestíveis na conservação pós-colheita de morangos cultivar Camarosa produzidos em sistema orgânico e convencional

As perdas pós-colheita de frutas promovem a elevação do custo dos produtos e diminuem a oferta ao consumidor. Suas principais causas estão na colheita, transporte e armazenamento inadequados. A aplicação de revestimentos comestíveis juntamente com a redução da temperatura de armazenamento constitui um dos métodos empregados para a conservação pós-colheita de produtos com vida útil curta, como frutas e hortaliças. O morango é um fruto consumido preferencialmente in natura. Desta forma, torna-se promissora a utilização de revestimento comestível para aumentar seu período de armazenamento e comercialização, sem alteração do sabor, da cor e do aroma dos frutos. A produção orgânica frente a convencional de frutos podem apresentar diferenças, sendo interessante o estudo envolvendo as formas de cultivo. Este estudo teve como objetivo avaliar a conservação pós-colheita de morangos cv. Camarosa, oriundos de cultivo orgânico e convencional revestidos com coberturas comestíveis. Os morangos foram revestidos com fécula de mandioca, gelatina e cera de carnaúba, armazenados durante 10 dias a 10 ºC. A cada 2 dias de armazenamento foram determinados perda de massa, sólidos solúveis, pH, acidez titulável, firmeza, antocianinas totais e podridão fúngica. Análise sensorial foi realizada para verificar a aceitação dos morangos e para avaliar a influência da informação nesta aceitação. A perda de massa foi maior no cultivo orgânico a partir do 8º dia de armazenamento, chegando a 11,47% contra 8,88% do cultivo convencional no final do 10º dia de armazenamento. O revestimento que possibilitou menor perda de massa foi o de cera de carnaúba em relação ao controle. A contaminação fúngica iniciou-se no 4º dia de armazenamento em ambos os tipos de cultivo. No 8º dia de armazenamento observou-se diferenças na podridão entre os tipos de cultivo, sendo o orgânico visualmente mais contaminado. O revestimento de cera de carnaúba apresentou menor podridão fúngica em relação aos outros revestimentos, porém não diferiu da amostra controle. Das variáveis físico-químicas avaliadas, apenas o teor de sólidos solúveis apresentou diferenças entre os tipos de cultivo, sendo o morango convencional o que obteve maiores valores. O teor de antocianinas dos morangos revestidos com fécula de mandioca diferiu do controle, porém o revestimento com fécula não diferiu dos revestidos com gelatina e cera de carnaúba. Foram verificadas diferenças na firmeza dos frutos em relação aos revestimentos. Ao longo do tempo foi observado diferenças no pH, teor de antocianinas e firmeza. O revestimento com cera de carnaúba se mostrou mais adequado em relação aos demais revestimentos, porém sua aparência mostrou-se com pouco brilho e esbranquiçado. Os frutos avaliados apresentaram vida útil pós-colheita de aproximadamente 6 dias. Os morangos, do ponto de vista microbiológico, se mostraram aptos para consumo. A aceitação dos morangos foi boa, não tendo ix diferenças significativas entre morango orgânico e convencional. O fornecimento da informação de “morango orgânico” e a apresentação de um texto adicional informativo não influenciaram na aceitação dos morangos. Entre os revestimentos testados o de cera de carnaúba se mostrou mais aplicável, os demais nas condições testadas não mostraram bons resultados.

Efeito da distribuição do tamanho das partículas abrasivas sobre as taxas e modos de desgaste para o ensaio de microabrasão

Neste trabalho, as distribuições de tamanhos das partículas de dois pós de Carboneto de Silício foram previamente avaliadas e os resultados indicaram uma distribuição Gaussiana para ambos, com tamanhos médios na ordem de 2 μm para o primeiro e 6 μm para o segundo. Posteriormente foram misturados os dois pós originais com diferentes frações mássicas, proporcionando uma nova série de pós de Carboneto de Silício (SiC), que seriam usados nos ensaios de microabrasão com configuração de esfera fixa. A caracterização desta nova série de pós mostrou larguras maiores para aqueles com alto porcentagem do abrasivo pequeno (2,11 μm), conservando a aparência Gaussiana dos originais. Por outro lado para os pós com uma quantidade maior do abrasivo grande (6,57 μm), foram obtidas curvas com uma leve tendência bimodal, mas também apresentaram maiores larguras. As provas foram conduzidas sobre aço carbono AISI 1020, para duas condições diferentes de carga normal e os resultados foram analisados em termos da taxa de desgaste, bem como dos micromecanismos de desgaste (abrasão por rolamento ou abrasão por riscamento). Os resultados indicaram que a fração mássica dos pós originais tem um efeito significante sobre os micromecanismos de desgaste observados e que as taxas de desgaste não segue uma relação linear com a fração mássica do pó com maior tamanho da partícula abrasiva. Além disso, a análise da severidade de contato determinou que esta diminui durante os ensaios conduzidos com carga constante. Este fenômeno está associado ao aumento da área da cratera de desgaste que produz uma diminuição da pressão de contato. Assim, um incremento para o número de eventos associado ao rolamento de partículas seria esperado, favorecendo a observação de múltiplas indentações ao longo dos sulcos formados previamente. Isto foi confirmado por meio de micrografias eletrônicas de varredura das amostras após ensaios de microabrasão.

Estudo da cristalização de parafinas por espectroscopia de RMN em temperaturas variáveis

A cristalização e formação de depósitos parafínicos é um problema operacional crítico na indústria do petróleo em todo o mundo e provoca grandes perdas econômicas na recuperação do óleo. São muitos os estudos que têm sido realizados para desenvolver modelos termodinâmicos de predição da precipitação de parafinas, sendo que boa parte deles utilizam a ressonância magnética nuclear (RMN) em alto ou baixo campo magnético juntamente com outras técnicas como calorimetria exploratória diferencial (DSC), análise elementar e cromatografia gasosa para caracterizar a fase sólida formada a partir do petróleo. Este trabalho busca um maior entendimento da cristalização de ceras parafínicas por meio de experimentos de espectroscopia de RMN de 1H e 13C conduzidos em temperaturas variáveis, o que pode auxiliar na previsão e remediação dos problemas causados pela sua deposição nas linhas de escoamento da produção. Para isso, o estudo desse fenômeno foi conduzido inicialmente em amostras de parafina comercial e, posteriormente, em uma amostra de petróleo parafínico com variação de temperatura sem extrair a fase sólida, garantindo a não interferência de solventes que podem influenciar no processo de cristalização. A metodologia desenvolvida demonstrou ser útil para determinar a temperatura inicial de aparecimento de cristais (TIAC), sendo obtida uma boa concordância com os resultados de DSC para a parafina comercial e petróleo. O registro de espectros em diferentes temperaturas permitiu também a identificação das variações de intensidade e largura de linha dos sinais associados aos diferentes grupos químicos presentes nos materiais estudados.

Simulating scratch behavior of polymers with mesoscopic molecular dynamics

Part replacement and repair is needed in structures with moving parts because of scratchability and wear. In spite of some accumulation of experimental evidence, scratch resistance is still not well understood. We have applied molecular dynamics to study scratch resistance of amorphous polymeric materials through computer simulations. As a first approach, a coarse grain model was created for high density polyethylene at the mesoscale. We have also extended the traditional approach and used real units rather than reduced units (to our knowledge, for the first time), which enable an improved quantification of simulation results. The obtained results include analysis of penetration depth, residual depth and recovery percentage related to indenter force and size. Our results show there is a clear effect from these parameters on the tribological properties. We also discuss a "crooked smile" effect on the scratched surface and the reasons for its appearance.