Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Doença meningocócica: epidemiologia e controle dos casos secundários

Aspectos epidemiológicos da doença meningocócica registrados a partir da segunda metade da década de 80 impulsionaram as autoridades de saúde pública a discutirem as medidas de controle disponíveis. A ocorrência da doença entre adolescentes e o registro de surtos envolvendo escolas são os dois pontos que mais pressionaram uma revisão das medidas de controle disponíveis. O uso das vacinas antimeningocócicas polissacarídeas e as recomendações para o controle de surtos localizados (clusters) são outros aspectos que mereceram atenção recentemente. Objetivou, assim, apresentar um panorama atual de alguns aspectos da epidemiologia e do controle dos casos secundários da doença meningocócica.

Epidemiologia do consumo de medicamentos no primeiro trimestre de vida em centro urbanodo Sul do Brasil

INTRODUÇÃO: Os poucos estudos existentes apontam para o consumo abusivo de medicamentos em crianças, sendo os médicos os principais responsáveis pela indicação. Para conhecer melhor os padrões de consumo de medicamentos, foi feito estudo em crianças no primeiro trimestre de vida, segundo variáveis sociais, biológicas, padrões alimentares e ultilização de serviços de saúde. MÉTODO: Estudou-se uma amostra de 655 crianças nascidas em 1993, residentes na zona urbana de Pelotas, Brasil. Informações sobre o consumo de medicamentos na quinzena precedente à entrevista foram coletadas ao final do primeiro e do terceiro mês. RESULTADOS: Com um mês, 65% das crianças consumiam medicamentos e com três meses, 69%. Três ou mais medicamentos foram consumidos por 17% das crianças em cada acompanhamento. Combinações de três ou mais fármacos (um indicador de má qualidade do medicamento) foram usadas por 14% no primeiro mês e por 19% no terceiro mês. Aos três meses, 20% das crianças consumiam medicamentos cronicamente. Com um mês, os medicamentos mais consumidos foram Cloreto de Benzalcônio + Soro Fisiológico, Dimeticona + Homatropina e Nistatina solução. Aos três meses foram Ácido Acetil Salicílico, Cloreto de Benzalcônio + Soro Fisiológico e Dimeticona + Homatropina. O principal problema referido como motivo de uso foi cólica no primeiro acompanhamento e resfriado, no segundo. Na análise ajustada, o consumo de medicamentos no primeiro mês foi 64% menor para as crianças que tinham três ou mais irmãos menores do que para primogênitos. Crianças não amamentadas ao final do primeiro mês apresentaram um risco 75% maior de haver consumido medicamentos. Resultados semelhantes foram observados para o consumo no terceiro mês. CONCLUSÃO: Desde a mais tenra idade, as crianças são habituadas a conviver com uma medicalização exagerada de sintomas corriqueiros. Não estaria assim sendo preparado o terreno para futuras dependências de medicamentos ou outras drogas?

Pressão arterial entre trabalhadores de curtume

INTRODUÇÃO: O grupo das doenças cardiovasculares tem sido apontado como a principal causa de óbito no Brasil desde os anos 70, sendo a hipertensão arterial sistêmica (HAS) o fator de risco mais importante para esse grupo. Entre os trabalhadores observa-se correlação negativa entre o status ocupacional e a pressão arterial. Tais fatos ressaltam a importância do conhecimento da distribuição da pressão arterial sistêmica entre os distintos grupos profissionais. Assim, foi realizado estudo para descrever o status pressórico de uma população homogênea e estável de trabalhadores do setor secundário da economia, pouco especializados e que ganham baixos salários, estabelecendo a prevalência da HAS nesse grupo específico, relacionando-a com algumas covariáveis biológicas e socioeconômicas, e comparando-a com a prevalência de HAS em outros grupos profissionais no Brasil. MÉTODO: Foram estudados 73 trabalhadores regularmente empregados em julho de 1993 em um curtume situado no Município de Botucatu, cidade de médio porte da região Centro-Oeste do Estado de São Paulo, os quais foram submetidos a exame antropométrico, aferição de pressão arterial, anamnese e exame clínico. Os resultados foram comparados com os obtidos em estudos semelhantes, controlando-se o confundimento da idade por intermédio de diferentes técnicas. RESULTADOS: A prevalência bruta da HAS encontrada foi de 56,1%, sendo 15,8% a prevalência de hipertensão sistólica isolada. Ambas se associaram ao etilismo e ao tabagismo na população estudada. DISCUSSÃO: A prevalência da hipertensão foi consideravelmente alta e significativamente maior do que a encontrada em outros grupos de trabalhadores estudados no Brasil. Tal achado ressalta a necessidade da continuidade da investigação, objetivando o isolamento dos fatores implicados na elevação pressórica do grupo estudado.

Tabagismo entre trabalhadores de empresa bancária

OBJETIVO: Descrever a prevalência de tabagismo e sua associação com outros fatores de risco para doenças crônicas entre funcionários dos centros de processamentos de serviços e comunicações de uma empresa bancária. MÉTODO: Estudo seccional de amostra aleatória simples de 647 funcionários, através de questionário auto-respondido no ambiente de trabalho. RESULTADOS: A prevalência de tabagismo foi de 29,5% (Intervalo de Confiança (IC) 95%: 27,5% a 31,5%), sendo 31,1% (IC 95%: 26,2% a 35,8%) entre homens e 27,8% (IC 95%: 22,6% a 32,9%) entre mulheres. O início do hábito ocorreu, em média, aos 17,6 anos entre os homens e 19,4 anos entre as mulheres. Observou-se alta prevalência de grandes fumantes entre homens e mulheres (53% e 42% respectivamente fumavam mais de 20 cigarros por dia). A freqüência de tabagismo foi maior nos mais velhos, nos divorciados separados e viúvos, nos hipertensos, naqueles que consumiam mais bebidas alcoólicas, e nos que não praticavam exercícios físicos. Comparados aos não-fumantes, os ex-fumantes eram mais velhos, consumiam mais bebidas alcoólicas e apresentavam maior freqüência de sobrepeso. CONCLUSÃO: A freqüência de tabagismo e de outros fatores de risco para as doenças crônicas, nesta categoria de trabalhadores, aponta para a necessidade de repensar estratégias das ações de saúde atualmente desenvolvidas. Oportunidades de intervenções preventivas mais eficazes e de menor custo podem estar sendo perdidas.

Infecção por Trypanosoma cruzi em candidatos a doador de sangue

INTRODUÇÃO: A transmissão transfusional da tripanossomíase americana tem-se reduzido no Brasil, com a progressiva ampliação do controle de qualidade do sangue. Nesse sentido, realizou-se pesquisa para avaliar a atual soro-prevalência da infecção por Trypanosoma cruzi em candidatos a doador de sangue em Londrina, Paraná (Brasil), e comparar essa taxa com a encontrada em candidatos a doador estudados em 1958 e 1975, na mesma cidade. MÉTODO: Estudo transversal para determinação da soroprevalência. O imuno-diagnóstico de infecção por Trypanosoma cruzi foi realizado através das técnicas imunoenzimática (ELISA) e imunofluorescência indireta. RESULTADOS E CONCLUSÃO: A taxa de soroprevalência encontrada foi de 1,3%. Foi detectada tendência de queda temporal da taxa de positividade dos testes sorológicos para o diagnóstico de infecção por Trypanosoma cruzi nos bancos de sangue do município estudado nos anos de 1958, 1975 e 1995.

Registro periodontal simplificado em gestantes

OBJETIVO: Avaliar através do PSR (Registro Periodontal Simplificado) a prevalência, severidade e necessidades básicas de tratamento da doença periodontal em gestantes que freqüentaram a Clínica de Prevenção da Faculdade de Odontologia de Araraquara ­ UNESP. MÉTODOS: Foram examinadas 41 gestantes com idades que variaram de 16 a 37 anos. O PSR foi aplicado com auxílio de uma sonda especialmente recomendada para este exame (sonda Trinity - tipo 621 OMS), indicando os códigos 0 a 4 cujos critérios identificam de saúde gengival, sangramento, cálculo, bolsa periodontal rasa e profunda. Estes foram atribuídos a cada sextante, podendo ou não estarem associados a um asterisco (*) diante da presença de recessão gengival, invasão de furca, mobilidade ou alterações muco-gengivais. RESULTADOS: Demonstraram que 100% das gestantes apresentaram alguma alteração gengival, sendo os códigos 2 (56,1%) e o * (19,5%) os mais prevalentes. Os grupos etários de 15-19 e 20-24 anos, apresentaram o código 2 como maior escore e ausência de sextante excluído (X). A partir do grupo de 25-29 anos, além da maior prevalência ainda ser do código 2 (54,5%), ocorreram os códigos 3 e 4 (bolsa periodontal). Os códigos * e sextante excluído (X) tenderam a aumentar com a idade no grupo de 30-37 anos. De modo geral, os códigos 1 e 2, prevaleceram em relação ao percentual de sextantes afetados, correspondendo a 41,6% e 39,8%, respectivamente e afetando 2,49 e 2,39 sextantes, em média, por gestante. Em relação às necessidades de tratamento, 90,2% das gestantes necessitaram tratamentos adicionais aos preventivos, ou seja, 61,0% das gestantes necessitaram de raspagem e alisamento radicular e/ou eliminar margens de restaurações defeituosas e 29,2% de tratamento complexo. CONCLUSÃO: O atendimento às necessidades de tratamento na gravidez deve receber especial atenção com o intuito de se promover saúde bucal e motivação, e conseqüentemente, contribuir para minimizar a provável transmissibilidade de microrganismos bucais patogênicos para a criança, obtendo assim uma prevenção primária das principais doenças bucais.

Mortalidade em migrantes japoneses residentes no Paraná, Brasil

INTRODUÇÃO: A experiência da morbimortalidade de migrantes em relação aos padrões existentes nos locais de sua origem e seu destino mostra-se interessante, em epidemiologia, permitindo distinguir possíveis fatores de risco culturais, sociais e ambientais, por um lado, e aqueles genéticos, por outro. O objetivo do estudo foi analisar o padrão de mortalidade da população de nascidos no Japão e residentes no Paraná (Brasil), comparando-o ao perfil do Japão e ao do Paraná. MÉTODOS: A população exposta foi constituída pelos imigrantes japoneses - isseis - residentes no Paraná, com 50 e mais anos, identificada por ocasião do X Recenseamento Geral do Brasil, em 1º de setembro de 1991. Os óbitos, ocorridos entre 1º de março de 1990 e 28 de fevereiro de 1993, foram apurados do Sistema de Informação de Mortalidade do Ministério da Saúde. Foram calculadas taxas de mortalidade padronizadas por idade, ajustadas pela população-padrão mundial de 50 e mais anos, em cada sexo, para cada grupo de estudo. Foram estimados a razão de mortalidade padronizada e o respectivo intervalo de 95% de confiança para causas selecionadas, relacionando isseis/residentes no Japão e isseis/residentes no Paraná. RESULTADOS: A mortalidade das mulheres isseis ocupou posição intermediária quando comparada à do Japão e à do Paraná; os homens apresentaram valor bastante próximo ao do Japão. Isseis do sexo masculino, quando comparados com os homens do Japão, apresentaram taxa significantemente mais baixa para câncer de estômago, porém, mais alta para diabetes e doenças isquêmicas do coração. Em mulheres isseis somente a taxa de mortalidade por câncer de pulmão apresentou-se significantemente inferior à taxa feminina do Japão; as demais taxas foram estatisticamente maiores. Quando os dados foram comparados com os do Paraná, os isseis apresentaram taxas mais baixas para doenças isquêmicas do coração e doenças cerebrovasculares, porém, similares quanto ao câncer de estômago e de pulmão. Diferentemente dos homens, entre as isseis houve taxas mais baixas para câncer de pulmão e doenças isquêmicas do coração. Para diabetes mellitus e doenças cerebrovasculares não foram constatadas diferenças estatisticamente significantes. CONCLUSÃO: Evidenciou-se afastamento do padrão de mortalidade de isseis quando comparado ao de seu país de origem (Japão) e uma aproximação ao perfil do local de destino. Tais constatações sugerem influência de fatores socioculturais, principalmente, das práticas dietéticas, na mortalidade por alguns agravos.

Epidemiologia do envelhecimento no Nordeste do Brasil: resultados de inquérito domiciliar

OBJETIVO: Identificar o perfil multidimensional de idosos residentes em um centro urbano do Nordeste do Brasil. MÉTODOS: Uma amostra de 667 idosos (60 anos ou mais) da cidade de Fortaleza, Ceará, foi selecionada por amostragem estratificada por nível socioeconômico, aleatória, em múltiplos estágios e sistemática, sendo entrevistada no domicílio através de questionário de avaliação multidimensional. RESULTADOS: A maioria dos idosos foi do sexo feminino (66%) e residia em domicílio multigeracional (75,3%). Mais da metade (51,9%) vivia sem cônjuge; 92,4% referiram pelo menos uma doença; 26,4% foram classificados como casos psiquiátricos e perda da autonomia foi observada em 47,7%; 6,6% foram internados e 61,4% procuraram serviços de saúde nos últimos seis meses. Nas áreas mais pobres houve maior prevalência de domicílio multigeracional, perda de autonomia e morbidade psiquiátrica. CONCLUSÕES: Os idosos da cidade de Fortaleza, em sua maioria, residem em domicílios multigeracionais, e apresentam morbidade física e mental particularmente alta em áreas mais pobres, uma realidade preocupante em termos de seu progressivo impacto sobre os serviços de saúde nas próximas décadas.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Confiabilidade diagnóstica dos transtornos mentais da versão para cuidados primários da Classificação Internacional das Doenças

OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade da versão para teste do capítulo V - "Transtornos Mentais e do Comportamento", da décima revisão da Classificação Internacional das Doenças, Versão para Cuidados Primários (CID -10 CP), preparado pela Divisão de Saúde Mental da Organização Mundial da Saúde (OMS). MÉTODOS: Durante os meses de setembro e outubro de 1994 foram treinados médicos gerais comunitários (MGC) da Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente do Estado do Rio Grande do Sul, no uso da citada versão, preparada para teste de campo, conforme o delineamento proposto pela OMS. RESULTADOS: Os resultados referem-se ao estudo sobre concordância dos diagnósticos atribuídos por 9 duplas de MGC a 440 pacientes de primeira consulta. O Kappa de Cohen para Transtorno de Saúde Mental, presente ou ausente, foi de 0,79 (IC 95%: 0,69 -- 0,88). CONCLUSÃO: O uso da CID-10 CP dará maior especificidade às informações e permitirá maior comunicação entre as equipes de saúde em nível de cuidados primários.