Comprehensive analysis of RET common and rare variant patientsin a series of Spanish Hirschsprung patients confirms a synergistic effect of both kinds of events

Background. RET is the major gene associated to Hirschsprung disease (HSCR) with differential contributions of its rare and common, coding and noncoding mutations to the multifactorial nature of this pathology. In the present study, we have performed a comprehensive study of our HSCR series evaluating the involvement of both RET rare variants (RVs) and common variants (CVs) in the context of the disease. Methods. RET mutational screening was performed by dHPLC and direct sequencing for the identification of RVs. In addition Taqman technology was applied for the genotyping of 3 RET CVs previously associated to HSCR, including a variant lying in an enhancer domain within RET intron 1 (rs2435357). Statistical analyses were performed using the SPSS v.17.0 to analyze the distribution of the variants. Results. Our results confirm the strongest association to HSCR for the "enhancer" variant, and demonstrate a significantly higher impact of it in male versus female patients. Integration of the RET RVs and CVs analysis showed that in 91.66% of cases with both kinds of mutational events, the enhancer allele is in trans with the allele bearing the RET RV. Conclusions. A gender effect exists on both the transmission and distribution of rare coding and common HSCR causing mutations. In addition, these RET CVs and RVs seem to act in a synergistic way leading to HSCR phenotype.

Effective diagnosis of Alzheimer's disease by means of large margin-based methodology.

BACKGROUND Functional brain images such as Single-Photon Emission Computed Tomography (SPECT) and Positron Emission Tomography (PET) have been widely used to guide the clinicians in the Alzheimer's Disease (AD) diagnosis. However, the subjectivity involved in their evaluation has favoured the development of Computer Aided Diagnosis (CAD) Systems. METHODS It is proposed a novel combination of feature extraction techniques to improve the diagnosis of AD. Firstly, Regions of Interest (ROIs) are selected by means of a t-test carried out on 3D Normalised Mean Square Error (NMSE) features restricted to be located within a predefined brain activation mask. In order to address the small sample-size problem, the dimension of the feature space was further reduced by: Large Margin Nearest Neighbours using a rectangular matrix (LMNN-RECT), Principal Component Analysis (PCA) or Partial Least Squares (PLS) (the two latter also analysed with a LMNN transformation). Regarding the classifiers, kernel Support Vector Machines (SVMs) and LMNN using Euclidean, Mahalanobis and Energy-based metrics were compared. RESULTS Several experiments were conducted in order to evaluate the proposed LMNN-based feature extraction algorithms and its benefits as: i) linear transformation of the PLS or PCA reduced data, ii) feature reduction technique, and iii) classifier (with Euclidean, Mahalanobis or Energy-based methodology). The system was evaluated by means of k-fold cross-validation yielding accuracy, sensitivity and specificity values of 92.78%, 91.07% and 95.12% (for SPECT) and 90.67%, 88% and 93.33% (for PET), respectively, when a NMSE-PLS-LMNN feature extraction method was used in combination with a SVM classifier, thus outperforming recently reported baseline methods. CONCLUSIONS All the proposed methods turned out to be a valid solution for the presented problem. One of the advances is the robustness of the LMNN algorithm that not only provides higher separation rate between the classes but it also makes (in combination with NMSE and PLS) this rate variation more stable. In addition, their generalization ability is another advance since several experiments were performed on two image modalities (SPECT and PET).

The Impact of EU Membership on the Economic Governance of Spain

[spa] España no fue admitida en la Comunidad Económica Europea durante el régimen de Franco por razones políticas. Integrarse a la Comunidad Europea en enero de 1986 fue el último peldaño hacia la consolidación definitiva de la democracia en España y de la apertura de su economía.. Los resultados de los veinticinco años como miembro de la UE se han traducido en un impulso sin precedentes de modernización y progreso. España adoptó el “Acervo Comunitario” y recibió considerables beneficios de su integración a la Comunidad, eliminando barreras, siguiendo las políticas comunes, recibiendo fondos europeos y adoptando la moneda europea común. A partir de un nivel del 60% del promedio europeo de renta per capita en 1986, el nivel actual –incluso con la crisis que estalló en 2008- se sitúa en torno al 105 por ciento. Los últimos tres años han sido diferentes y difíciles como consecuencia de la severa crisis económica y financiera.En este contexto este trabajo analiza como los sucesivos gobiernos de España han organizado la gobernanza económica para adaptarla a los cambios cuantitativos y cualitativos que se han ido produciendo en la integración europea.

The Impact of EU Membership on the Economic Governance of Spain

[spa] España no fue admitida en la Comunidad Económica Europea durante el régimen de Franco por razones políticas. Integrarse a la Comunidad Europea en enero de 1986 fue el último peldaño hacia la consolidación definitiva de la democracia en España y de la apertura de su economía.. Los resultados de los veinticinco años como miembro de la UE se han traducido en un impulso sin precedentes de modernización y progreso. España adoptó el “Acervo Comunitario” y recibió considerables beneficios de su integración a la Comunidad, eliminando barreras, siguiendo las políticas comunes, recibiendo fondos europeos y adoptando la moneda europea común. A partir de un nivel del 60% del promedio europeo de renta per capita en 1986, el nivel actual –incluso con la crisis que estalló en 2008- se sitúa en torno al 105 por ciento. Los últimos tres años han sido diferentes y difíciles como consecuencia de la severa crisis económica y financiera.En este contexto este trabajo analiza como los sucesivos gobiernos de España han organizado la gobernanza económica para adaptarla a los cambios cuantitativos y cualitativos que se han ido produciendo en la integración europea.

El suministro de último recurso en los mercados energéticos liberalizados

Como en otros países europeos, la implementación en España de la figura del suministrador de último recurso en los sectores energéticos se encuentra en una fase inicial (en el gas, desde el 1 de julio de 2008) o aún en fase de definición (en la electricidad, a partir del 1 de julio de 2009). El diseño de este suministro de último recurso y de la correspondiente tarifa (TUR) constituye un reto complejo y de gran trascenden¬cia para unos sistemas que deben evolu-cionar desde mercados minoristas histó¬ricamente dominados por tarifas integra¬les a otros competitivos. Este artículo, además de describir lo que se está ha¬ciendo en Europa y en España, presenta algunas reflexiones generales sobre las principales cuestiones asociadas a la conciliación de la competencia y el suministro de último recurso

El aporte de las energías renovables a la situación energética mundial

El documento presenta la situación energética mundial en general y en España en particular, su relación el consumo de energía primaria en cuanto a las diferentes fuentes: petróleo, gas natural, carbón, nuclear, hidráulica y finalmente las energías renovables. Se destaca de forma positiva el aporte de las diferentes tecnologías energéticas renovables al suministro mundial, y muy especialmente el caso español.

Antonii Ayerve de Ayora . tractatus de partitionibus bonorum communium inter conjuges.

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Emblemata centum regio-politica : ligneis laminis affabre calata, vividisque et lamitatis carmibus explicita ; & singularibus commentariis affatim illustrata

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Vida de Joseph II emperador de Alemania

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Massillon, eveque de clermont

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Algunas verdades a la clase obrera

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Algunas consideraciones sobre el alcoholismo en México

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Actinobacillus pleuropneumoniae Possesses an Antiviral Activity against Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome Virus

Pigs are often colonized by more than one bacterial and/or viral species during respiratory tract infections. This phenomenon is known as the porcine respiratory disease complex (PRDC). Actinobacillus pleuropneumoniae (App) and porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) are pathogens that are frequently involved in PRDC. The main objective of this project was to study the in vitro interactions between these two pathogens and the host cells in the context of mixed infections. To fulfill this objective, PRRSV permissive cell lines such as MARC-145, SJPL, and porcine alveolar macrophages (PAM) were used. A pre-infection with PRRSV was performed at 0.5 multiplicity of infection (MOI) followed by an infection with App at 10 MOI. Bacterial adherence and cell death were compared. Results showed that PRRSV preinfection did not affect bacterial adherence to the cells. PRRSV and App co-infection produced an additive cytotoxicity effect. Interestingly, a pre-infection of SJPL and PAM cells with App blocked completely PRRSV infection. Incubation of SJPL and PAM cells with an App cell-free culture supernatant is also sufficient to significantly block PRRSV infection. This antiviral activity is not due to LPS but rather by small molecular weight, heat-resistant App metabolites (,1 kDa). The antiviral activity was also observed in SJPL cells infected with swine influenza virus but to a much lower extent compared to PRRSV. More importantly, the PRRSV antiviral activity of App was also seen with PAM, the cells targeted by the virus in vivo during infection in pigs. The antiviral activity might be due, at least in part, to the production of interferon c. The use of in vitro experimental models to study viral and bacterial co-infections will lead to a better understanding of the interactions between pathogens and their host cells, and could allow the development of novel prophylactic and therapeutic tools.

El ciclo superior en la EGB.

Dar una explicación de las razones por las que fallan los alumnos a lo largo de su escolarización, viendo que variables tienen mayor influencia. Basándose en el idea de la igualdad de oportunidades, se pretende ver la influencia tanto de variables individuales, como de las diferencias, medio ambientales, que contribuyen a aumentar estas últimas. La muestra está formada por 561 alumnos que representan el 3,43 por ciento de la población escolar total. La muestra se selecciona por zonas (urbana, semiurbana y rural) y por tipo de centro (públicos y privados). Los alumnos se distribuyen en tres grupos: A) Los que no han tenido nunca evaluaciones negativas; B) Los que han tenido alguna; C) Los que han repetido uno o más cursos. Se realizó un estudio transversal, en el que se tuvieron en cuenta como variables influyentes en el rendimiento: inteligencia general, factor verbal, razonamiento, cálculo, adaptación, autoconcepto, técnicas de trabajo intelectual, nivel socio-económico familiar, nivel cultural familiar, expectativas familiares, expectativas del alumno, expectativas del profesor, participación de los padres en el proceso educativo. D-48: inteligencia general. TEA-2: verbal, razonamiento y cálculo. Bell: adaptación. Autoconcepto: facilitado por la cátedra de Pedagogía experimental de la Universidad de Oviedo. Pozar: inventario de habitos de estudio. Cuestionario elaborado por el Servicio de Orientación escolar y Vocacional de Asturias, para analizar los niveles socioeconómicos, culturales, expectativas, participación de los padres, número de hermanos. Sólo un 48 por ciento logra realizar la EGB sin suspender alguna de las calificaciones finales. En el test TEA-2 los alumnos del grupo B están en un 46 por ciento en el nivel bajo, los del grupo C están en un 76 por ciento. Los alumnos del grupo A obtienen mayores puntuaciones en el test de autoconcepto que los de los otros dos grupos. Los alumnos opinan que sus padres se preocupan por su educación, un 97 por ciento del total opinan que se preocupan mucho o demasiado. Se establece una correlación positiva entre nivel socio-económico y rendimiento académico. En el grupo C, el 35 por ciento opina que sus hijos no deben realizar más estudios una vez terminada la EGB, en el grupo C esta opinión es del 13 por ciento y en el grupo A del 3 por ciento. Las variables no actúan solas y de forma individual, sino interactuando entre sí, y sólo una estrategia global que sea capaz de generar un cambio de las situaciones que rodean al alumno, dentro y fuera de la escuela, podría crear un sistema educativo, que resulte coherente con una sociedad más igualitaria y justa.

La imaginación al poder : notas a la literatura infantil.

El incremento de la producción de libros en España contrasta con las pobres cifras que reflejan las estadísticas sobre la lectura de los españoles. La alarma nacional surgida del estado general del hábito lector de los españoles vuelve la vista hacia los niños, hacia la escuela y hacia la literatura infantil, intentando salvar, al menos para el futuro, ese estado de cosas, y lograr lectores seguros de por vida. Sin embargo, los catálogos de literatura infantil de hoy, en general, parecen empeñados en ofrecer literatura de supervivencia, a imagen y semejanza de lo que ocurre con la oferta editorial para adultos, y poca fantasía que estimule la creatividad personal. Los planes de animación a la lectura son necesarios pero deben plantearse desde la reflexión y el estudio de todos los factores que influyen en esta situación que reflejan las estadísticas de lectura, es necesaria la implicación de toda la sociedad y no sólo ha de ser responsabilidad de la escuela, la literatura, toda la literatura debe dejar de ser para muchos un mero negocio de trueque, para 'elevar', que es educar de verdad, a los españoles.