La salut i tu : malalties genètiques. 'La salud y tú : enfermedades genéticas'.

Este trabajo ha sido premiado en el festival de imagen médica VIDEOMED'98, y ha obtenido el primer premio 'Casa de las Ciencias' de divulgación científica (La Coruña, 1999). Resumen en catalán del autor

A practical approach on boar sperm cryodamage. Morphofunctional and immunocytochemical study of cryopreserved boar sperm intended for use in artificial insemination

L'ús d'esperma criopreservada en la inseminació artificial (IA) d'espècies d'interès productiu permet un major control sanitari i la creació de bancs de germoplasma d'alt valor genètic, entre d'altres avantatges. En el mercat porcí la major part de les inseminacions són encara realitzades amb semen refrigerat degut a l'èxit de l'aplicació de diluents de llarga durada i també a causa de la sensibilitat de l'esperma porcina a la criopreservació. Malgrat que aquesta sensibilitat ve donada per característiques particulars de la fisiologia espermàtica en l'espècie, algunes ejaculacions mantenen els paràmetres de qualitat espermàtica després de la criopreservació (ejaculacions amb bona "congelabilitat", GFEs) enfront d'altres que no sobreviuen al procés (ejaculacions amb mala "congelabilitat", PFEs). El primer objectiu de l'estudi va ser comparar ambdós grups en termes de fertilitat in vivo. El segon objectiu va ser testar l'eficiència de la inseminació postcervical (post-CAI) amb l'esperma criopreservada. El tercer objectiu va ser buscar predictors de la congelabilitat de les ejaculacions, tant en les GFEs com en les PFEs i en tres passos del procés de criopreservació (a 17ºC, a 5ºC i a 240 min postdescongelació). Aquest objectiu es va dur a terme mitjançant l'avaluació de paràmetres convencionals de qualitat espermàtica i a través de l'estudi de la localització i la reactivitat sota el microscopi de tres proteïnes (GLUT3, HSP90AA1 i Cu/ZnSOD) relacionades amb la fisiologia espermàtica i amb possibles rols en la congelabilitat. El quart objectiu va ser quantificar l'expressió de les tres proteïnes per transferència western, tant en espermatozoides d'ejaculacions GFEs com en els d'ejaculacions PFEs i en els tres passos abans esmentats, per tal de determinar el seu potencial com a predictores de la congelabilitat. Pel primer i el segon objectiu, 86 truges van ser inseminades per post-CAI amb 26 ejaculacions de mascles Piétrain dividides en una porció refrigerada a 17ºC (tractament control) i una porció criopreservada, ambdues porcions classificades alhora com a GFEs o PFEs. Els resultats més rellevants van demostrar que les probabilitats d'embaràs eren dues vegades menors en inseminacions amb esperma criopreservada d'ejaculacions PFEs (P < 0.05) que en inseminacions amb esperma criopreservada d'ejaculacions GFEs, fet que indica que les ejaculacions amb percentatges elevats d'espermatozoides mòbils progressius i d'integritat de membrana (per sobre del 40% en les GFEs) són més favorables a provocar embarassos que no pas aquelles ejaculacions amb una pobra funció espermàtica in vitro (PFEs). Ni el nombre de truges que van donar a llum, ni la quantitat de garrins, ni el risc de reflux espermàtic van ser significativament diferents entre les inseminacions amb esperma criopreservada d'ejaculacions GFEs i les inseminacions control amb semen refrigerat, la qual cosa demostra la bona aplicabilitat de la inseminació post-CAI amb l'esperma criopreservada. Finalment, pel tercer i quart objectius van ser criopreservades 29 i 11 ejaculacions de mascles Piétrain, respectivament. Dos paràmetres cinètics espermàtics, la linealitat (LIN) i la rectitud (STR), van mostrar una hiperactivació de la mobilitat superior en les ejaculacions PFEs que en les GFEs després de 30 min a 5ºC durant la criopreservació. A més, la combinació d'ambdós paràmetres va donar una fiabilitat propera al 72% en la predicció de la congelabilitat de les ejaculacions porcines. Tot i que no va ser possible predir la congelabilitat mitjançant l'avaluació de les tres proteïnes al microscopi, els resultats de transferència western van revelar diferències en l'expressió de la HSP90AA1 en l'esperma a 17ºC, molt possiblement relacionades amb la millor supervivència a la criopreservació dels espermatozoides d'ejaculacions GFEs. Aquests resultats suggereixen que la promoció de la criopreservació d'esperma porcina per la seva aplicació en IA passa pel desenvolupament de tests per la predicció de la congelabilitat en semen refrigerat.

Estudi d'aspectes biològics de la formiga argentina (Linepithema humile, Mayr) encarat al control de la plaga en ecosistemes naturals

La present tesi intenta obtenir noves dades referents a la biologia i ecologia de la formiga argentina que poden arribar a ser cabdals per al disseny o millora de noves metodologies de control de l'expansió de la plaga en ecosistemes naturals. Així doncs, l'estudi de l'activitat de cerca d'aliment i del seu espectre dietari en ecosistemes naturals, juntament amb el de les fluctuacions estacionals de la densitat de reines en nius naturals, obre les portes a la millora de mètodes de control de la plaga mitjançant esquers tòxics d'efecte retardat i a l'aplicació de noves metodologies de control sense l'ús d'agents químics basats en l'eliminació massiva de reines. La tesi també aporta noves dades sobre la fisiologia reproductiva de l'espècie en relació a la temperatura, la qual cosa permet la integració de l'aspecte fisiològic en models de predicció del rang potencial d'establiment de la plaga en ecosistemes naturals, aspecte fins ara pràcticament oblidat en aquest tipus de models predictius.

Análisis de los períodos de regresión y transición en el primer año de vida

Aquesta tesi està centrada en l'estudi dels períodes de regressió i transició. A partir dels treballs de van de Rijt-Plooij & Plooij (1992) sobre els períodes de regressió, l'autor analitza les característiques comportamentals d'aquests períodes i la relació que tenen amb els períodes de transició. Els períodes de regressió s'entenen com uns moments del desenvolupament durant els quals els nens perden la homeostasi del seu organisme i manifesten una sèrie de conductes pertorbadores per a la mare. El matrimoni Plooij manté que els períodes de regressió són la manifestació de les reorganitzacions cerebrals que tenen lloc durant el període postnatal, i constitueixen la base de les noves habilitats que el nen va adquirint. Així, doncs, l'augment de l'atenció que la mare dispensa al nen durant els períodes de regressió esdevé una font estimular imprescindible en els processos d'educació i culturalització de l'infant. Per tant, els períodes de regressió estan íntimament relacionats amb els períodes durant els quals apareixen nous comportaments qualitativament diferents dels anteriors, que es manifesten de forma ràpida i sobtada, permetent una certa sistematització del procés evolutiu, per la qual cosa s'han denominat transicions. Van de Rijt-Plooij & Plooij, i també nosaltres, considerem que els períodes de regressió són índexs dels períodes de transició. Per aquesta raó també s'han denominar reprogressions. Tanmateix, els períodes de regressió es poden convertir en una font de conflictes que, en situació de risc, poden degenerar en maltractament infantil i, fins i tot, esdevenir el germen de possibles patogènies. Com veiem, els conceptes de període de regressió i transició es troben a l'encreuament entre la fisiologia, la psicologia i la psicopatologia del desenvolupament i, el seu estudi establiria un pont interdisciplinar que contribuiria a la construcció d'un model biopsicosocial del desenvolupament. Els objectius del nostre estudi varen ser comprovar si els períodes descrits per van de Rijt-Plooij i Plooij (1992) també els podem observar en un grup de nens de la població catalana sense problemes socio-econòmics o sanitaris aparents. Per altra banda, vàrem voler comprovar si els períodes de regressió tenen relació amb els períodes de transició. El disseny d'investigació correspon a un model longitudinal i transversal. Es varen seguir -mitjançant entrevistes, qüestionaris i observacions- vint diades mare-nen durant catorze mesos, repartides en quatre cohorts de cinc diades cada una d'elles. Partint d'uns criteris establerts a priori per a la categorització dels períodes de regressió i transició, vàrem estudiar la temporalitat d'ambdós tipus de períodes. També s'ha aprofundit sobre les característiques comportamentals i dinàmiques dels períodes de regressió. Respecte les dades, els percentatges màxims dels períodes de regressió del nostre grup d'estudi han aparegut a les setmanes: 5, 8, 12-13, 18, 26-27, 35, 43 i 52. La mitjana setmanal de cada període ha sigut de dues setmanes. Les nostres dades confirmen les obtingudes en la investigació de van de Rijt-Plooij & Plooij. Tanmateix, també hem trobat diferències (els períodes de regressió de l'estudi holandès són més llargs i coincideixen més) que ens suggereixen que la cultura podrien estar actuant en la forma de presentació del períodes de regressió. Pel que fa a la relació entre els períodes de regressió i l'emergència de nous comportaments (períodes de transició), els resultats mostren que les freqüències màximes dels períodes de regressió sempre es troben poques setmanes abans de les freqüències màximes dels períodes de transició. Per tant, és possible que els períodes de regressió siguin indicadors dels períodes de transició.

O outro lado da implementação do LMD em França : um novo quadro para pensar as políticas de educação e de formação

O objectivo deste artigo é o de ir além da aparência de uma implementação suave do sistema LMD em França. Primeiro, o autor mostra um certo número de décalages. A universidade é enquadrada por redes que, por serem minoritárias, não deixam de ser menos importantes: as grandes écoles e o ensino superior não universitário. Esses sectores não entram no sistema 3.5.8. O essencial é, talvez, uma série de mudanças que adaptam o ensino superior ao novo espírito do capitalismo: uma organização em rede, uma filosofia social centrada sobre o projecto. Estas não estão directamente ligadas ao LMD mas apoiam-se neste novo contexto para progredir. Um cepticismo desenvolve-se sobre as vantagens do alongamento dos estudos. Uma nova concepção de justiça emerge, que advoga mais uma formação ao longo da vida. As medidas administrativas tomadas em nome do imperativo da accountability põem em execução um governo por normas de qualidade europeias. Enfim, a substituição de um quadro de referência nacional por um internacional conduz a uma mudança do modo de formação das elites. Não se trata tanto da reprodução da cultura clássica como de uma integração precoce em redes internacionais.

Alterações radiográficas e ecográficas de osteoartrite da articulação metacarpofalângica em cavalos de desporto

Nos equinos a articulação metacarpofalângica é submetida a vários graus de stress físico. Com o exercício intenso, o aumento da carga imposta aos seus tecidos pode provocar sinovite mecanicamente induzida, com produção e libertação de citoquinas, e consequentemente estimulação de metaloproteinases e outros componentes inflamatórios. Esta situação pode causar um desequilíbrio entre os processos de síntese e degradação de proteoglicanos e glicosaminoglicanos da matriz cartilaginosa, levando a osteoartrite. A osteoartrite é considerada uma das causas mais comuns da diminuição da performance e abandono precoce das actividades desportivas dos equinos. A utilização do Rx e da ecografia articular em conjunto tem vindo a aumentar cada vez mais na prática clínica equina, pois são dois meios relativamente baratos e de fácil acesso em comparação com outros métodos de diagnóstico imagiológicos. A utilização conjunta permite uma avaliação tanto estática como dinâmica da articulação, permitindo uma avaliação mais precisa da articulação, beneficiando o diagnóstico e avaliação de patologias ósseas. Neste trabalho, para além de falar da anatomia e fisiologia da articulação normal, faço uma breve descrição da fisiopatologia da osteoartrite, do seu diagnóstico e tratamento. No entanto dá-se ênfase as alterações radiológicas e ecográficas da osteoartite a nível da articulação metacarpofalângica e benefício destes dois métodos combinados.

Caracterização da pele humana in vivo para melhor compreender a pele do doente obeso

O impacto da obesidade na fisiopatologia da pele humana parece relacionar-se com diversas dermatoses, resultado da alteração da sua fisiologia normal, incluindo alterações na função barreira e na função de “envelope”. Contudo, a informação disponível é ainda escassa devido às diversas complexidades do tema. Este estudo pretende contribuir para a definição de uma metodologia de abordagem experimental para estudar, de forma objetiva, as alterações funcionais que caracterizam a pele obesa. O presente estudo, transversal, incluiu 28 voluntárias, do sexo feminino, saudáveis, com idade média 23±5 anos de idade, após consentimento informado. Foi realizada uma única medição de caracterização das diversas funções cutâneas obtidas por meios não invasivos em condições controladas. As variáveis consideradas relevantes foram, a hidratação (superficial e profunda) a função de barreira e o comportamento biomecânico, medidos em 4 áreas anatómicas distintas. Através do SPSS (v 20.0) realizámos uma análise estatística univariada com cálculo de medidas de tendência central e de dispersão. Recorremos aos testes de Pearson e de Spearman, para as variáveis que seguiam, ou não, uma distribuição normal, respectivamente, adotando um grau de confiança de 95% . Os resultados permitem propor uma metodologia para o estudo da pele, aplicável ao doente obeso, incluindo a escolha das áreas anatómicas e das variáveis adequadas ao objetivo pretendido.

Caracterização do padrão de consumo de água de uma população saudável

Os vários estudos sobre a importância da água na fisiologia humana têm sugerido que a quantidade de água presente nos alimentos e a produzida por via metabólica, não são suficientes para suprir as necessidades diárias deste nutriente. A água ingerida, em função do reflexo da sede, ou por vontade do próprio, varia entre os indivíduos e, ao contrário de outros nutrientes fundamentais, não existe para a água uma definição clara sobre as necessidades diárias. Este facto pode ser parcialmente explicado pelo conjunto altamente sensível de adaptações neurofisiológicas que se fazem sentir com vista a manter a osmolaridade e a hidratação do organismo. Afim de avaliar a quantidade total de água consumida, utilizamos um questionário de frequência alimentar que permitiu identificar os hábitos de consumo diário de água/infusões/chás da amostra. A análise dos dados permitiu encontrar o valor de 2,6l/dia de conteúdo total de água da dieta da amostra. Os dados revelados pelo presente estudo, estão de acordo, com a literatura publicada, justificando o interesse no aprofundamento do tema, de modo a contribuir para o conhecimento sobre a importância da água no contexto dos nossos hábitos alimentares, na fisiologia normal.

Ingestão de água e relação com o conteúdo em água da dieta numa população saudável

Os vários estudos sobre a importância da água na fisiologia humana têm demonstrado que a quantidade de água presente nos alimentos e a produzida por via metabólica, não são suficientes para suprir as necessidades diárias deste nutriente. A água ingerida em função do reflexo da sede ou por vontade do próprio varia entre os indivíduos e, ao contrário de outros nutrientes fundamentais, não existe para a água uma definição clara sobre as necessidades diárias. Este facto pode ser parcialmente explicado pelo conjunto altamente sensível de adaptações neurofisiológicas que se fazem sentir com vista a manter a osmolaridade e a hidratação do organismo. Afim de avaliar a quantidade total de água consumida, os voluntários foram questionados sobre a quantidade de água/infusões/chás que consumiam diariamente. Com base num inquérito de frequência alimentar foi possível calcular o valor de 2,5l/dia consumo/conteúdo total de água da dieta da população em estudo. Os dados revelados pelo presente estudo, estão de acordo, com a literatura publicada, justificando o interesse no aprofundamento do tema, de modo a contribuir para o conhecimento sobre a importância da água no contexto dos nossos hábitos alimentares, na fisiologia normal.

Desenvolvimento de um método in vivo para melhor compreender a pele do obeso

O impacto da obesidade na fisiopatologia da pele humana parece relacionar-se com diversas dermatoses, resultado da alteração da sua fisiologia normal, incluindo alterações na função barreira e na função de “envelope”. Contudo, a informação disponível é ainda escassa devido às diversas complexidades do tema. Este trabalho pretende contribuir para a definição de uma metodologia de abordagem experimental para estudar, de forma objectiva, as alterações funcionais que caracterizam a pele obesa. O presente estudo, transversal, incluiu 28 voluntárias, do sexo feminino, saudáveis, com idade média 23±5 anos de idade, após consentimento informado. Foi realizada uma única medição de caracterização das diversas funções cutâneas obtidas por meios não invasivos em condições controladas. As variáveis consideradas relevantes foram, a hidratação (superficial e profunda) a função de barreira e o comportamento biomecânico, medidos em 4 áreas anatómicas distintas. Através do SPSS (v 20.0) realizámos uma análise estatística univariada com cálculo de medidas de tendência central e de dispersão. Recorremos aos testes de Pearson e de Spearman, para as variáveis que seguiam, ou não, uma distribuição normal, respectivamente, adoptando um grau de confiança de 95% . Os resultados permitem propor uma metodologia para o estudo da pele, aplicável ao doente obeso, incluindo a escolha das áreas anatómicas e das variáveis adequadas ao objetivo pretendido.

A utilização de transformadas de wavelet e de detrended fluctuation analysis no estudo da microcirculação da pele humana

A Fluxometria por Laser Doppler (LDF) é uma técnica não invasiva usada para medir o fluxo microvascular da pele humana. No fluxo é possível isolar componentes oscilatórias em gamas de frequências características que se encontram relacionadas com as actividades cardíaca, respiratória, miogénica, simpática e metabólica. A LDF permite assim estudar a fisiologia do fluxo sanguíneo. Neste trabalho foram realizadas medições de LDF nos tornozelos de 9 mulheres saudáveis numa situação de restrição à perfusão, usando uma braçadeira nos tornozelos. Os dados foram analisados com Transformada de Wavelet e Detrended Fluctuation Analysis (DFA) de modo a estudar os rácios das amplitudes das componentes de Wavelet e os respectivos expoentes . Estes parâmetros foram comparados nas situações de repouso, de restrição à perfusão e de recuperação após remoção da braçadeira. Observou-se que durante a restrição à perfusão houve um aumento significativo dos rácios de amplitude e dos expoentes a para as componentes cardíaca, respiratória e miogénica, o que pode reflectir vasoconstrição. Os parâmetros da componente metabólica apresentaram uma diminuição que se pode relacionar com variações na libertação de NO por parte do endotélio. Após a libertação da braçadeira, os parâmetros das componentes respiratória, miogénica e metabólica retornaram aos valores iniciais. Aanálise combinada de Wavelet com DFAoferece uma nova visão sobre a regulação do fluxo microvascular.

Avaliação da aplicabilidade da bioimpedância à quantificação dos compartimentos fluidos corporais

A bioimpedância parece ser especialmente adequada à medição não-invasiva de diversas variáveis fisiológicas. O presente estudo pretendeu averiguar se a quantificação da água corporal total e dos compartimentos intra e extracelular, obtida com um equipamento de análise baseada na bioimpedância, é relacionável com os valores das concentrações dos iões sódio, potássio e cloreto obtido a partir do ionograma do sangue venoso. Foram estudados 12 voluntários, de ambos os géneros, idade e condição de saúde variadas, embora sem qualquer patologia do foro hidro-electrolítico. As medições da água corporal foram obtidas com o Bodystat® QuadScan 4000 e o ionograma por potenciometria. Nas presentes condições experimentais, que apenas devem ser entendidas como uma abordagem preliminar às questões de investigação levantadas, não foram demonstradas relações entre as variáveis em estudo. Contudo, o interesse potencial e a praticabilidade do método, justificam novas abordagem que visem aumentar o número de paciente estudados e refinar a metodologia de análise.

As Principais Afecções Gástricas dos Bovinos

As afecções que afectam o sistema gastrointestinal dos bovinos são uma realidade, que assola a grande maioria das explorações de gado bovino, o que levou que nesta dissertação de mestrado se realiza-se uma revisão bibliográfica sobre a anatomia e fisiologia gástrica bovina, desde o rúmen até o abomaso. É feita também uma revisão bibliográfica da patologia de algumas afecções destes órgãos, nomeadamente, indigestão simples, timpanismo gasoso, reticuloperitonite traumática, deslocamento de abomaso à esquerda e úlcera de abomaso. São relatados casos clínicos acompanhados pelo autor, relacionados com estas afecções, sobre os quais são descritos todos os pontos desde o diagnóstico, anamnese até à terapêutica e controle.

Neoplasias testiculares em canídeos observados no Hospital Veterinário Doutor Marques de Almeida

Neste trabalho é feito um estudo retrospectivo dos animais apresentados à consulta no Hospital Veterinário Doutor Marques de Almeida (HVDMA), num período de um ano, cujo objectivo foi caracterizar a ocorrência de neoplasias testiculares em canídeos e comparar com os dados recolhidos na revisão bibliográfica. A idade, raça, historial clínico, exames complementares, apresentação clínica da neoplasia testicular, classificação histológica e procedimento cirúrgico efectuado foram as variáveis analisadas. Neste mesmo trabalho, é feita a descrição da abordagem clínica de um caso de neoplasia das células de Sertoli num canídeo, nesta instituição hospitalar. Os cães de raça indeterminada foram os que apresentaram maior incidência de neoplasias testiculares correspondendo a 56% da amostra, com idade igual ou superior a 10 anos sendo a média de incidência de 11 anos. As neoplasias testiculares mais diagnosticadas foram os Seminomas, equivalendo a 7 casos (54%), sendo a menos diagnosticada o tumor testicular misto, com apenas 1 caso (8%). Em todos os casos, foi realizada orquiectomia bilateral. Este estudo não se trata de um ensaio clínico, pois a amostra usada é demasiado pequena, contudo existem factos, tanto de acordo como contra, a revisão bibliográfica usada. As neoplasias testiculares correspondem a 90 por cento (%) das neoplasias que afectam a genitália de cães machos inteiros e geriátricos. O exame clínico detalhado, alicerçado nos conhecimentos de anatomia, fisiologia e prevalência destes tipos de tumores, é importante para detectar este tipo de neoplasia em canídeos, sendo fundamental o exame histopatológico para confirmação do diagnóstico definitivo.

Utilização de modelos farmacocinéticos de base fisiológica no desenvolvimento de novos fármacos

Nas últimas décadas tem-se verificado um aumento bastante acentuado da utilização de modelos in vitro e in silico para a obtenção de dados que permitem aumentar a eficácia de programas de desenvolvimento de novos fármacos. Actualmente são utilizados dois tipos de modelos para descrever a farmacocinética de compostos químicos em função do tempo: modelos empíricos farmacocinéticos e modelos farmacocinéticos baseados na fisiologia (PBPK). Modelos PBPK assumem que o corpo humano interage com os compostos químicos como um sistema integrado, pelo que um evento que ocorre numa zona do corpo poderá influenciar um evento a ocorrer noutra zona, aparentemente distinta. Estes modelos assumem que o organismo humano é constituído por “compartimentos” que representam fisiologicamente os órgãos, tecidos e outros espaços fisiológicos. Para a correcta utilização destes modelos é necessário determinar a estrutura do modelo e as suas características, escrever equações que o caracterizem, bem como definir e estimar os parâmetros deste. Estes modelos têm vindo a ser usados no campo toxicológico e farmacêutico cada vez com maior frequência. No futuro poder-se-ão transformar numa ferramenta universal.