Gravidez e Doença de Wilson: Revisão de 3 Casos Clínicos

A doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.

Neurodegeneration and the m-AAA protease: pathogenic cascades in neurons and myelinating cells

The m-AAA protease is a hexameric complex involved in processing of specific substrates and turnover of misfolded polypeptides in the mitochondrial inner membrane. In humans, the m-AAA protease is composed of AFG3L2 and paraplegin. Mutations in AFG3L2 have been implicated in dominant spinocerebellar ataxia (SCA28) and recessive spastic ataxia-neuropathy syndrome (SPAX5). Mutations of SPG7, encoding paraplegin, are linked to hereditary spastic paraplegia. In the mouse, a third subunit AFG3L1 is expressed. Various mouse models recapitulate the phenotype of these neurodegenerative disorders, however, the pathogenic mechanism of neurodegeneration is not completely understood. Here, we studied several mouse models and focused on cell-autonomous role of the m-AAA protease in neurons and myelinating cells. We show that lack of Afg3l2 triggers mitochondrial fragmentation and swelling, tau hyperphosphorylation and pathology in Afg3l2 full-body and forebrain neuron-specific knockout mice. Moreover, deletion of Afg3l2 in adult myelinating cells causes early-onset mitochondrial abnormalities as in the neurons, but the survival of these cells is not affected, which is a contrast to early neuronal death. Despite the fact that myelinating cells have been previously shown to survive respiratory deficiency by glycolysis, total ablation of the m-AAA protease by deleting Afg3l2 in an Afg3l1 null background (DKO), leads to myelinating cell demise and subsequently progressive axonal demyelination. Interestingly, DKO mice show premature hair greying due to loss of melanoblasts. Together, our data demonstrate cell-autonomous survival thresholds to m-AAA protease deficiency, and an essential role of the m-AAA protease to prevent cell death independent from mitochondrial dynamics and the oxidative capacity of the cell. Thus, our findings provide novel insights to the pathogenesis of diseases linked to m-AAA protease deficiency, and also establish valuable mitochondrial dysfunctional mouse models to study other neurodegenerative diseases, such as tauopathies and demyelinating diseases.

Propiedades psicométricas de los instrumentos para la medición de la actividad física en adultos con discapacidad física relacionada con lesión de médula espinal: una revisión sistemática

Objetivo: Evaluar las propiedades psicométricas de los instrumentos para la medición de la actividad física en adultos de 18-65 años con discapacidad física por lesión de médula espinal. Materiales y métodos: Revisión sistemática. Las bases de datos de Medline, Scopus, Web of Science y 19 revistas especializadas fueron consultadas durante once días entre abril de 2015 y febrero de 2016 para identificar estudios originales de validación, sin límite de tiempo y que estuvieran publicados en español, francés y/o inglés. La calidad metodológica de los instrumentos de medición se evaluó usando las diferentes cajas de propiedades de la lista COSMIN. Resultados: Se identificaron 9229 referencias, de las cuales sólo 12 cumplieron los criterios de inclusión, dando como resultado 13 instrumentos de medición. Se evaluaron seis propiedades psicométricas. La propiedad más común fue la confiabilidad, además se observó que la calidad metodológica de los estudios incluidos no representa los resultados de las propiedades psicométricas de los instrumentos de medición. La calidad metodológica de los instrumentos para la evaluación de la actividad física en población con lesión medular espinal es “baja” para propiedades como consistencia interna, error de medición, sensibilidad, validez de criterio (con excepción del WISCI II que tiene buena validez) y excelente para validez de contenido y fiabilidad. Conclusión: Se ha encontrado que instrumentos empleados hasta el presente en la medición de la actividad física en población con discapacidad física relacionada con lesión de médula espinal han sido creados para otros tipos de discapacidad y otros instrumentos deben ser validados en futuros estudios.

A Representação Social da Polineuropatia Amiloidótica Familiar na Comunidade

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença neurodegenerativa rara, hereditária e fatal. O conhecimento desta doença precedeu, nas localidades de Póvoa de Varzim e Vila do Conde, a identificação da mesma enquanto entidade clínica pelo Dr. Corino de Andrade, devido à sua elevada prevalência. Pretende-se com este estudo identificar e descrever as representações sociais sobre a PAF na comunidade de Póvoa de Varzim e Vila do Conde. Foi utilizado um teste de associação livre de palavras ao qual responderam 103 participantes. Os dados recolhidos foram tratados e analisados com recurso ao software Iramuteq. Através da análise hierárquica descendente, da análise de similitudes e da nuvem de palavras foi possível estabelecer a representação social da PAF associada aos aspetos negativos da doença. 

The frozen elephant trunk technique for the treatment of complex aortic arch and descending thoracic aorta pathologies: long term outcomes and distal reintervention

Background: The frozen elephant trunk(FET) technique is one of the last evolution in the treatment of complex pathologies of the aortic arch and the descending thoracic aorta.Materials and methods: Between January 2007 and March 2021, a total of 396 patients underwent total aortic arch replacements with the FET technique in our centre.The main indications were thoracic aortic aneurysm(n=104,28.2%), chronic aortic dissection(n=224,53.4%) and acute aortic dissection(n=68, 18.4%). We divided the population in two groups according the position of the distal anastomosis (zone 2 vs zone 3) and the length of the stent graft (< 150 mm vs > 150 mm): conservative group (Zone 2 anastomosis + stent length < 150mm, n. 140 pts) and aggressive group (zone 3 anastomosis + stent length > 150mm, n. 141). Results: The overall 30-day mortality rate was 13%(48/369); the risk factor analysis showed that an aggressive approach was neither a risk factor for major complication (permanent dialysis, tracheostomy, bowel malperfusion and permanent paraplegia) neither for 30-day mortality. The survival rate at 1, 5,10 and 15 years was 87.7%,75%,61.3% and 58.4% respectively. During the follow up, an aortic reintervention was performed in 122 patients (38%), 5 patients received a non-aortic cardiac surgery. Freedom from aortic reintervention at 1-,5- and 10-year was 77%,54% and 44% respectively. The freedom from aortic reintervention was higher in the ‘aggressive’ group (62.5%vs40.0% at 5 years, log-rank=0.056). An aggressive approach was not protective for aortic reintervention at follow up and for death at follow up. Conclusions: The FET technique represents a feasible and efficient option in the treatment of complex thoracic aortic pathologies. An aortic reintervention after FET is very common and the decision-making approach should consider and balance the higher risk of an aggressive approach in terms of post-operative complication versus the higher risk of a second aortic reintervention at follow-up.

Cuidados e atenção domiciliar

Notícia fictícia de jornal que aborda a situação de violência envolvendo acidentes com arma de fogo, após assalto a uma joalheria da cidade fictícia de Santa Fé.

A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME: LEVANTAMENTO DE CASOS NA USF SAGRADA FAMÍLIA, BAHIA

Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.

A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME: LEVANTAMENTO DE CASOS NA USF SAGRADA FAMÍLIA, BAHIA

Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.

Treino de força para membros superiores do indivíduo com sequelas de lesão medular : atenção do profissional de educação física no Programa Saúde da Família

Um programa de reabilitação para indivíduo com lesão medular busca apresentar possibilidades de atividades físicas que venham a ser passíveis de prática regular pelo usuário em sua comunidade, de acordo com seu potencial, buscando saúde e qualidade de vida. A não continuidade pode trazer prejuízos ao indivíduo como diminuir a independência e exacerbação de comorbidades. Dentre os riscos destacam-se as alterações osteomusculares havendo a necessidade de um cuidado em proteger articulações fracas e instáveis. A prática de um reforço muscular (exercício resistido) em musculatura envoltória de articulações funcionais pode ser uma alternativa. Busca-se a realização da modalidade em academias de ginástica com equipamentos para este fim, em locais com acessibilidade, locomoção favorável até o estabelecimento, com custos compatíveis, e consequente acompanhamento de profissional externo. Entretanto, significativo número de usuários com este perfil apontam empecilhos para acesso a esta proposta. Este trabalho tem como objetivo elaborar um plano de ação para ofertar na rotina de um programa de reabilitação a realização de treino resistido com pesos livres e equipamentos passíveis de reprodutibilidade em domicílio e com possível acompanhamento de orientações pelo profissional de educação física lotado no Núcleo de Apoio a Saúde da Família (NASF) de seu território. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica para identificar estratégias de adesão subsidiando a elaboração de um treino resistido domiciliar com adequado material adaptado, folheto informativo ilustrado e executável em sua realidade. Conclui-se ainda que há uma necessidade em aproximar estes usuários dos profissionais de educação física lotados nos NASF de seus territórios, além de uma maior interação entre os diferentes níveis de atendimento à saúde.

Manifestações bucais da anemia falciforme: abordagem ao paciente pelo cirurgião-dentista

O presente estudo aborda a questão das manifestações bucais da anemia falciforme e o manejo do paciente pelo cirurgião-dentista na atenção básica. Tem como objetivo central o conhecimento das principais manifestações bucais da afecção e seu tratamento pela equipe de saúde bucal. Realizou-se pesquisa nos bancos de dados Lilacs, Scielo, Google, PubMed e o Portal Capes, onde foram selecionados apenas artigos que abordavam os temas saúde bucal e anemia falciforme. Foram selecionados os artigos compreendidos entre os anos de 2001 e 2011. Trata-se de uma revisão de literatura realizada após verificar-se que a anemia falciforme tem grande prevalência no Estado de Minas Gerais, principalmente na região norte. A anemia falciforme é uma doença genética autossômica hereditária que provoca afoiçamento dos eritrócitos o que ocasiona vasoclusão e infarto tecidual. As manifestações provocadas por essa vasoclusão acometem tecidos de todo o corpo, inclusive a mucosa bucal merecendo um cuidado especial pelo cirurgião-dentista. As alterações bucais mais comuns são encontradas nos ossos gnáticos (como a osteomielite) e mucosa bucal como o empalidecimento da mucosa podendo também acometer dentes e periodonto. O tratamento dos pacientes com anemia falciforme pelo cirurgião-dentista requer alguns cuidados como a prescrição antibiótica profilática em procedimentos invasivos e uma boa revisão da história clínica e estado atual do paciente para tratamento com menor chance de iatrogenias. Ainda são poucos os estudos a respeito do assunto sendo necessários estudos clínicos mais bem conduzidos para uma melhor análise dos pacientes acometidos pela doença.

Projeto de intervençao sobre a importância do tratamento não farmacológico em pacientes hipertensos do ESF 3 Marina Pieroni Prado Jacutinga centro

A Hipertensão arterial sistêmica (HAS) é definida como uma elevação excessiva da pressão arterial, e é considerada uma das doenças mais comuns do mundo moderno. Uma doença crônica silenciosa, mas determinante que pode gerar diversas complicações à saúde, estando fortemente relacionada ao estilo de vida. A obesidade, o sedentarismo, o estresse e o consumo excessivo do álcool e do sal associados a uma predisposição hereditária, são apontadas como alguns dos fatores de risco mais comuns da hipertensão. Os dados registrados no estudo foram obtidos através de revisões bibliográficas, registros da UBS, da ESF 3, e dos agentes comunitários de saúde (ACS). O trabalho é encaminhado a melhorar estilos de vida inadequados e promover ações de saúde que favoreçam o melhor controle e seguimento dos pacientes portadores da doença, demonstrar a importância das modificações no estilo de vida do paciente, implicando assim na redução do peso corporal através de uma dieta balanceada associada à atividade física. O projeto de intervenção propõe a criação de um protocolo de atendimento que garanta uma abordagem mais ampla com muitas informações importantes ao hipertenso, a família, e a comunidade, ajudando-os na incorporação de hábitos saudáveis e atitudes efetivas e definitivas para o controle da hipertensão, e assim tentar diminuir seus fatores de risco e a aparição de complicações.Concluiu-se, que de fato a Hipertensão merece a atenção de toda a sociedade e dos professionais de saúde

Redução do alto índice de hipertensão arterial sistêmica na área de abrangência da Unidade de Saúde da Família Salgada, do município Palmeira dos Índios - Alagoas

A Hipertensão arterial sistêmica é definida como uma elevação excessiva da pressão arterial, ou seja, acima dos valores de referência para a população em geral. É considerada uma das doenças mais comuns do mundo moderno. A obesidade, o sedentarismo, o estresse e o consumo excessivo do álcool e do sal associados a uma predisposição hereditária, são apontadas como alguns dos fatores de risco mais comuns da hipertensão. Assim, este estudo tem como objetivo elaborar um plano de intervenção para redução do alto índice de Hipertensão Arterial Sistêmica na comunidade onde atuo. Foi também realizada uma revisão bibliográfica com a finalidade de levantar as evidências já existentes sobre o tema deste trabalho. O plano de intervenção teve como finalidade demonstrar a importância das modificações no estilo de vida do paciente, implicando assim na redução do peso corporal através de uma dieta balanceada, associada à atividade física. A dieta inclui a diminuição da ingestão de sódio e consumo do álcool, além de outras medidas, tais como, abandono do tabagismo, atividades ante-estresse, que promovem mais benefícios à saúde. Conclui-se que a partir desse estudo que o sucesso dessas mudanças depende não só do profissional de saúde, mas em maior parte, da participação da população na prevenção da doença

Hipertensão Arterial: intervenção sobre os fatores de risco e promoção de hábitos de vida saudáveis.

A Hipertensão Arterial Sistêmica é conceituada pela V Diretrizes Brasileiras de Hipertensão Arterial como uma síndrome caracterizada pela presença de níveis tensionais elevados associados a alterações metabólicas, hormonais e a fenômenos tróficos, que consistem na hipertrofia cardíaca e vascular. Trata-se de uma síndrome de origem multifatorial, sendo considerados os valores, a partir de 139 mmhg para a Pressão Arterial Sistólica e 89 mmhg para a Pressão Arterial Diastólica nos indivíduos adultos. Certas circunstâncias aumentam a probabilidade de ter hipertensão, que são conhecidas como fatores de risco modificáveis e não modificáveis. Destacam-se como fatores de risco, excesso de peso ou obesidade, predisposição hereditária, sedentarismo, idade avançada, dieta rica em sal e gorduras, raça negra, dieta pobre em fruta fresca e vegetais, sexo masculino, consumo excessivo de álcool. Considerando que o principal problema é a prevalência de HAS, torna-se necessário conhecê-lo de forma abrangente, suas causas e suas consequências. O Programa de Saúde da Família se operacionaliza na Unidade Básica de Saúde Alcides Peixoto 2, no município de Crato-Ceará. A área  tem uma população de 1091 pacientes, destes 446 são do sexo masculino e 645 do sexo feminino, dos quais 108 (9,9%) têm diagnóstico de hipertensão arterial. Acredita-se que deve haver um subregistro, levando-se em conta que esta doença não raramente cursa de forma silenciosa. Portanto, o problema prioritário neste território é a alta prevalência de HAS não controlada. Urge pensar-se em estratégias relacionadas a protocolos e diretrizes bem estabelecidos. Devendo ser comtemplados a assistência e o controle de medicamentos, redimensionamento nas atitudes da equipe multiprofissional e na educação em saúde dos pacientes com uma sistematização de planejamento, discussão e avaliação. Este estudo é justificado pela alta prevalência de hipertensão arterial na comunidade do Parque Grangeiro 2, no município, bem como pelo grande número de pacientes com fatores de riscos como: maus hábitos dietéticos, sedentarismo, tabagismo e uso de bebidas alcoólicas que foram encontrados durante o processo de cadastramento na área de abrangência.