Tumor de Brenner Benigno e Maligno na mesma Paciente: Relato de Caso

Na grande maioria das vezes, o tumor de Brenner é pequeno, unilateral e benigno. Seu diagnóstico só pode ser confirmado após o exame anatomopatológico, que microscopicamente apresenta ninhos ou colunas de células epiteliais de transição numa matriz fibromatosa. As células epiteliais apresentam sulco longitudinal característico de "grão de café" e podem apresentar transformação carcinomatosa. É descrito o caso de paciente menopausada com sangramento vaginal, com massa abdominal palpável, submetida a tratamento cirúrgico, com diagnóstico histopatológico de tumor de Brenner bilateral, sendo maligno de um lado e benigno do outro. Atualmente está com 3 anos de sobrevida, sem sinais de recorrência da doença após tratamento cirúrgico exclusivo.

Diagnóstico pré-natal de seqüestração pulmonar: apresentação de um caso

A seqüestração broncopulmonar consiste em massa de tecido pulmonar anormal que usualmente não mantém comunicação com a árvore traqueobrônquica e cujo suprimento sangüíneo deriva-se da circulação sistêmica, na maior parte das vezes da aorta. Por tratar-se de malformação muito rara, nem sempre é lembrada como possibilidade diagnóstica. Apresentamos o relato de um caso de seqüestração broncopulmonar ressaltando a importância da dopplervelocimetria para o seu diagnóstico ao identificar a artéria originária da aorta descendente irrigando a seqüestração. Apresentamos também o aspecto evidenciado pela ultra-sonografia tridimensional.

Dopplerfluxometria do ducto venoso: relação com a gasometria em fetos prematuros com centralização de fluxo sangüíneo

OBJETIVO: avaliar o desempenho da dopplerfluxometria do ducto venoso (DV) na detecção da acidemia em fetos prematuros apresentando centralização de fluxo sangüíneo. MÉTODOS: estudo observacional transversal. A população em estudo consistiu de 48 gestantes entre a 25ª e a 33ª semana de gestação, que apresentavam centralização de fluxo sangüíneo fetal (relação umbílico/cerebral >1). O tempo decorrido entre o diagnóstico de centralização fetal e o nascimento (cesariana sob anestesia peridural) foi de até cinco horas. Os seguintes parâmetros foram estudados: relação sístole ventricular atrial (S/A) do ducto venoso, pH e base excess (BE) de amostra de sangue da veia umbilical colhida imediatamente após o nascimento. A relação S/A do DV foi considerada anormal quando maior que 3,6. Os conceptos foram classificados quanto ao resultado da gasometria, sendo considerada gasometria anormal quando pH <7,26 e BE <6 mmol/L. O estudo estatístico utilizado foi o teste de Fisher, considerado significativo quando p < 0,05. RESULTADOS: a correlação entre a gasometria do cordão umbilical de fetos prematuros centralizados e a relação S/A do DV foi significativa (p=0,0000082; teste de Fisher). A dopplervelocimetria do DV foi capaz de identificar 10 dos 14 fetos com gasometria anormal. Por outro lado, 32 dos 34 fetos com gasometria normal foram corretamente identificados. A sensibilidade da dopplerfluxometria do DV para o diagnóstico de acidemia fetal ao nascimento foi de 71%, a especificidade foi de 94%, a taxa de falso-negativo de 8%, a taxa de falso-positivo de 4%, o valor preditivo positivo de 83% e o valor preditivo negativo de 89%. A probabilidade pré-teste para um feto centralizado de apresentar acidemia ao nascimento foi de 31%. Já a probabilidade de acidemia após resultado do DV anormal (probabilidade após teste anormal) foi de 84%, ao passo que a probabilidade de acidemia fetal com o DV normal (probabilidade após-teste normal) foi de apenas 10%. CONCLUSÃO: a análise da relação S/A do ducto venoso se mostra adequada para o diagnóstico de gasometria anormal em fetos prematuros, centralizados.

Carga viral do papilomavirus humano na predição da gravidade de lesões cervicais em mulheres com atipias celulares na colpocitologia oncológica

OBJETIVO: avaliar o desempenho da carga viral do HPV por captura de híbridos II (CHII) na predição da gravidade das lesões cervicais. MÉTODOS: foram incluídas 309 mulheres admitidas por resultado anormal da colpocitologia oncológica (CO) entre agosto de 200 e novembro de 2002. Todas foram submetidas a avaliação histológica, sendo que a presença de neoplasia intra-epitelial cervical (NIC) grau 2 ou mais (NIC 3, carcinoma invasor) foi considerada doença grave. A CHII foi realizada para tipos de HPV de alto risco oncogênico e a carga viral medida em unidades relativas de luz (URL). O desempenho da CHII foi avaliado por curva receiver operating characteristics (ROC). RESULTADOS: na avaliação histológica, 140 (45,3%) mulheres apresentavam cervicite ou NIC 1 e 199 (54,7%), NIC 2/3, adenocarcinoma in situ ou câncer invasor. O melhor ponto de corte da CHII para a detecção de doença grave foi 35 URL, com sensibilidade de 69% e especificidade de 70%. O valor preditivo positivo das alterações compatíveis com lesão de alto grau na CO associado a CHII de 35 URL (unidades relativas de luz) foi de 88,2% para a detecção de NIC 2 ou mais. Já 95,7% das mulheres com lesões de baixo grau na CO e CHII menor que 1 URL não apresentaram lesões histológicas graves. CONCLUSÃO: o melhor desempenho da CHII no diagnóstico de NIC 2 ou lesão mais grave foi encontrado com 35 URL. A associação da CO com a CHII em diferentes cargas virais mostrou valores preditivos positivos e negativos muito altos.

Mola hidatiforme completa e eclâmpsia: relato de caso

O desenvolvimento de pré-eclâmpsia ou eclâmpsia antes da 20ª semana deve levar à suspeita de mola hidatiforme. Descrevemos um caso de mola hidatiforme completa (MHC) e eclâmpsia concomitante em paciente com 20 anos que apresentava sangramento genital, anemia, tamanho uterino excessivo e cistos de ovário, associados a hipertensão arterial e proteinúria. Os níveis de b-hCG estavam elevados e a função tiroidiana, alterada. A ultra-sonografia mostrou-se compatível com MHC. Após o esvaziamento uterino apresentou cefaléia e alterações visuais, seguidas por convulsões tônico-clônicas que cessaram com sulfato de magnésio hepta-hidratado a 50%. No seguimento pós-molar foi diagnosticado tumor trofoblástico gestacional (TTG) prontamente tratado com quimioterapia. A associação de MHC e eclâmpsia determina esvaziamento uterino imediato e seguimento pós-molar rigoroso, pelo risco aumentado de desenvolvimento de TTG.

Avaliação da cavidade uterina com hístero-sonografia em pacientes com falha de implantação após fertilização in vitro

OBJETIVO: analisar a acurácia da hístero-sonografia (HSoG) na avaliação da cavidade uterina nas pacientes que tiveram falha de implantação na primeira tentativa de fertilização in vitro. MÉTODOS: foram analisadas prospectivamente, em estudo duplo-cego, pacientes previamente submetidas à transferência de pelo menos um embrião e que apresentaram falha de implantação. As pacientes foram submetidas a HSoG e em seguida a histeroscopia diagnóstica, realizadas por equipes diferentes, não havendo troca de informações sobre os resultados das mesmas. Os resultados foram agrupados e interpretados somente após o término da pesquisa. A HSoG foi realizada após cateterização do colo uterino por sonda uretral nº 8 e injeção de soro fisiológico. A interface anecóica proporcionada pela solução salina permite determinar as anormalidades, tais como pólipos uterinos ou miomas submucosos. A histeroscopia diagnóstica foi realizada com equipamento Karl Storz, óptica rígida de 4 mm a 30°, e distensão da cavidade uterina com soro fisiológico. Não utilizou-se anestesia local nem houve a necessidade de realizar dilatação cervical. RESULTADOS: foram estudadas 28 pacientes das 33 inicialmente selecionadas para o presente estudo. A HSoG diagnosticou anormalidades em 8 pacientes, sendo que em cinco pacientes foram encontrados pólipos endometriais (62,5%), pólipos endocervicais em duas pacientes (25,0%) e mioma submucoso em uma (12,5%). A histeroscopia (padrão-ouro) diagnosticou alterações em 7 pacientes, sendo que em duas pacientes (28,6%) foram encontrados pólipos endometriais, em outras duas pacientes (28,6%) pólipos cervicais e em uma paciente, mioma submucoso (14,2%). A HSoG, quando comparada com a histeroscopia diagnóstica, apresentou sensibilidade de 71,4%, especificidade de 85,7%, valor preditivo positivo de 62,5% e valor preditivo negativo de 90%. CONCLUSÕES: por apresentar valor preditivo positivo baixo, todas as vezes que a HSoG for anormal, sugerimos confirmar o exame pela histeroscopia diagnóstica. Pelo fato de a HSoG apresentar boa especificidade e bom valor preditivo negativo, poderíamos sugerir que diante de HSoG normal não há necessidade de indicação de se avaliar a cavidade uterina pela histeroscopia diagnóstica antes de realizar a fertilização in vitro. Concluímos que a histero-sonografia é bom método para rastreamento de lesões polipóides da cavidade uterina que possam responder pela falha de implantação nas técnicas de fertilização in vitro.

Prolapso de tuba uterina após histerectomia vaginal: relato de caso

O prolapso de tuba uterina é complicação rara após histerectomia, com aproximadamente 80 casos descritos na literatura. A sintomatologia é inespecífica, podendo incluir sangramento genital, dispareunia e dor pélvica crônica. O diagnóstico diferencial deve ser feito com granuloma de cúpula vaginal e carcinoma de vagina. O tratamento deve ser individualizado, podendo ser realizado por via vaginal, abdominal ou laparoscópica. Relatamos o caso de uma paciente, 47 anos, com miomatose uterina, submetida a histerectomia vaginal, evoluindo com prolapso de tuba uterina após 11 meses de pós-operatório. O exame especular evidenciava lesão vegetante, friável e sangrante localizada na cúpula vaginal. Esses achados clínicos sugeriam o diagnóstico de prolapso de tuba uterina. A paciente foi submetida a nova intervenção cirúrgica, com ressecção da tuba uterina por via vaginal. O exame natomopatológico confirmou o diagnóstico e a paciente evoluiu com remissão completa da sintomatologia.

Valor da mamotomia no diagnóstico e na terapia de lesões não palpáveis

OBJETIVOS: avaliar a acurácia diagnóstica da biópsia direcional assistida à vácuo (mamotomia), guiada por ultra-sonografia, no diagnóstico das lesões mamárias não palpáveis, comparando-a com a biópsia excisional, e estimar o valor terapêutico da mamotomia em lesões benignas não palpáveis. MÉTODOS: foram incluídas 114 pacientes, as quais apresentavam lesões mamárias não palpáveis, visíveis à ultra-sonografia. As pacientes foram encaminhadas devido mastalgia ou alteração mamográfica detectada previamente, com solicitação de avaliação ultra-sonográfica complementar. Todas foram submetidas à mamotomia guiada por ultra-sonografia com Mammotome® (Biopsys, Irvine, Califórnia), com sonda gauge 11. A biópsia excisional foi realizada com agulhamento prévio daquelas pacientes que apresentaram lesão residual após a mamotomia, ou seja, em 88 pacientes. Para comparar os resultados do material obtido por mamotomia com os da biópsia excisional foram calculados os índices de sensibilidade e especificidade, valores preditivos positivo e negativo, e a proporção de concordância. As sensibilidades, assim como as especificidades e as proporções de concordância dos dois exames, foram comparadas por meio da estatística de Wald, utilizando um modelo para dados categorizados. RESULTADOS: das 114 pacientes, 88 submeteram-se a biópsia excisional. As 26 restantes não apresentaram lesões pós-mamotomia, visíveis à ultra-sonografia, sendo seguidas por um ano sem alterações nos exames semestrais, tanto mamográficos quanto ultra-sonográficos. Tratava-se de lesões menores do que 1,5 cm de diâmetro. Dentre as 88 pacientes submetidas à biópsia excisional 69 apresentaram lesões benignas (78,4%) e, 19 (21,6%), malignas. A mamotomia diagnosticou 16 das lesões malignas, com três resultados falso-negativos e nenhum falso-positivo. Os resultados falsos ocorreram: nos primeiros casos realizados, mostrando a existência de curva de aprendizagem do método ou por dificuldade técnica, como o borramento da imagem ultra-sonográfica por sangramento. A sensibilidade e especificidade foram de 84,2 e 100%, respectivamente, com valores preditivos positivo de 100%, e negativo de 95,8%. A acurácia da mamotomia foi de 96,6%. As complicações foram raras, como, dois casos de hematomas, dos quais nenhum necessitou de drenagem cirúrgica; um caso de reflexo vaso-vagal, impedindo a conclusão do exame. Os resultados cosméticos foram bastante favoráveis devido às pequenas incisões (3 mm) e menor quantidade de tecido excisado. CONCLUSÃO: a mamotomia guiada por ultra-sonografia mostrou-se método diagnóstico com alta acurácia, podendo ser usado como terapêutico para as lesões benignas, com diâmetro menor do que 1,5 cm.

Achados histeroscópicos em mulheres na pós-menopausa com diagnóstico de espessamento endometrial por ultra-sonografia transvaginal

OBJETIVO: correlacionar espessamento endometrial diagnosticado por ultra-sonografia com os achados histeroscópicos, em mulheres na pós-menopausa. MÉTODOS: foi realizado estudo transversal com avaliação histeroscópica em 121 mulheres na pós-menopausa, com diagnóstico de espessamento do endométrio por ultra-sonografia transvaginal. Das pacientes incluídas, 23 (19%) recebiam diferentes esquemas de hormonioterapia e 98 não referiam uso de reposição hormnonal.; 55 pacientes queixavam-se de sangramento por via vaginal e as restantes apresentavam-se sem esta condição. Os exames endoscópicos foram realizados ambulatorialmente, utilizando-se histeroscópio rígido de 4 mm. Para a distensão da cavidade uterina empregou-se gás carbônico (CO2). Biópsia foi praticada em todas as pacientes, com auxílio de cureta tipo Novak, de 3 mm, e o material obtido submetido a estudo histopatológico. RESULTADOS: a espessura do endométrio variou entre 6 e 38 mm, com média de 10,7 ± 5,3 mm. Os achados histeroscópicos foram: lesão polipóide, em 51 pacientes (42,1%); endométrio atrófico, em 15 (12,4%); sinéquia senil, em 15 (12,4%); espessamento focal, em 13 (10,7%); lesão cerebróide, em 6 (5,0%); endométrio proliferativo, em 5 (4,1%); muco, em 5 (4,1%); mioma, em 4 (3,3%); endométrio secretor, em 3 (2,5%); hiperplasia endometrial, em 3 (2,5%) e atrofia cística, em 1 (0,8%). Observou-se correlação entre os achados histeroscópicos e os resultados da histopatologia em 30 dos 51 casos de pólipo, em 12 dos 15 de endométrio atrófico e na totalidade dos casos sugestivos de hiperplasia endometrial e de adenocarcinoma. CONCLUSÃO: na maioria das pacientes, o exame histeroscópico revelou que não se tratava de real espessamento endometrial, mas sim de outras variedades de lesão da cavidade uterina.

Psoríase pustulosa da gestação (impetigo herpetiforme): relato de dois casos e revisão da literatura

Psoríase pustulosa da gravidez é dermatose pustular rara com erupções que se desenvolvem como pústulas estéreis agrupadas na periferia de placas eritematosas da pele. Os sintomas sistêmicos incluem febre alta, astenia, diarréia, delírio, desidratação, tetania e convulsões. O tratamento com corticosteróide sistêmico, antibiótico, reposição de fluidos e eletrólitos é imperativo. Neste relato, são apresentadas duas primigrávidas com 23 e 28 anos que apresentam psoríase pustulosa da gravidez na 24ª e 28ª semana da gestação. Elas foram tratadas e, na primeira paciente, um feto feminino saudável de 2.500 gramas nasceu de parto vaginal, após indução do trabalho de parto na 35ª semana de gestação; na segunda paciente, na 37ª semana de gestação, após se notarem sangramento vaginal moderado e ausência da percepção dos movimentos fetais por 12 horas, um natimorto do sexo feminino, 2.700 gramas, nasceu por indução do parto com prostaglandina.

Avaliação de métodos alternativos à citologia no rastreamento de lesões cervicais: detecção de DNA-HPV e inspeção visual

OBJETIVO: avaliar o desempenho da citologia oncológica (CO), de captura híbrida II (CH II) e da inspeção visual com ácido acético na detecção de lesões pré-neoplásicas e neoplásicas cervicais. MÉTODOS: 2281 mulheres foram submetidas a exame clínico além da coleta de material para citologia, para CH II para detecção de DNA-HPV. Foi feita a inspeção visual do colo após aplicação do ácido acético a 5% (IVA). As mulheres com pelo menos um exame positivo eram convocadas para colposcopia, que também foi realizada em 420 mulheres com todos os exames normais. O desempenho dos testes foi calculado utilizando como padrão ouro a colposcopia com ou sem biopsia. RESULTADOS: a CO foi anormal em 209 mulheres (9,2%); a CH II foi positiva em 399 (17,5%) e em 249 (10,9%) foram encontradas alterações na IVA. Entre as 2281 mulheres avaliadas, 671 (29,4%) apresentaram pelo menos um resultado de exame positivo, embora apenas 82 (3,6%) apresentassem doença confirmada histologicamente (50 NIC1, 20 NIC2, sete NIC3 e cinco carcinomas invasores). As sensibilidades da IVA e da CH II foram semelhantes e significativamente maiores que a da CO. A especificidade da CO foi maior que a da IVA e da CH II. Nos casos com resultado de CO negativo, a IVA apresentou melhor desempenho comparada à CH II. CONCLUSÃO: o desempenho da CO associada à IVA foi melhor que o da CO associada à CH II e do que o da CO isolada.

Dopplerfluxometria de ducto venoso: identificação não invasiva da acidemia em fetos prematuros centralizados

OBJETIVO: estabelecer o ponto de corte a partir do qual seja possível identificar fetos prematuros com centralização do fluxo sangüíneo que apresentem gasometria anormal. MÉTODO: foi realizado estudo observacional transversal, cuja população consistia de 60 gestantes com fetos centralizados (relação umbílico-cerebral maior que 1), com idade gestacional entre 25 e 33 semanas. O ducto venoso foi identificado com auxílio da dopplerfluxometria colorida e obtida a relação S/A a partir do sonograma (relação entre a velocidade de pico da sístole ventricular e a velocidade de pico da sístole atrial). Imediatamente após a cesariana foi colhida amostra de sangue da veia umbilical para gasometria. Os conceptos foram classificados de acordo com a análise gasométrica e considerados anormais quando pH <7,20 e BE < -6 mmol/l. Após o cálculo da sensibilidade e especificidade para cada ponto de corte foi construída a curva ROC (receiver operator characteristic). RESULTADOS: foram selecionadas 60 gestantes no período de janeiro de 1998 a janeiro de 2003. No momento do estudo a idade gestacional variou entre 25 e 33 semanas, média de 29,7 semanas (±1,8 semanas). Todos os fetos apresentavam-se centralizados; dentre eles 14 apresentavam gasometria anormal ao nascimento e 46 apresentavam gasometria normal. A prevalência de resultados de fetos com gasometria anormal no material estudado foi de 23,33%. Observou-se associação significativa entre o resultado anormal do ducto venoso e gasometria anormal ao nascimento (chi2 = 784,44, p < 0,00001). O ponto de corte da relação S/A (onde a curva ROC "muda de tendência") foi 3,4. CONCLUSÃO: a análise da relação S/A do ducto venoso se mostra adequada para a predição não invasiva de gasometria anormal em fetos prematuros, centralizados, quando os valores são superiores a 3,4.

Mudanças na apresentação clínica da gravidez molar

OBJETIVO: determinar se a apresentação clínica da mola hidatiforme tem mudado nos últimos anos (1992-1998) quando comparada a registros históricos de controle (1960-1981). MÉTODOS: foram revisadas 80 fichas de pacientes com mola hidatiforme acompanhadas entre 1960-1981 no Centro de Neoplasia Trofoblástica Gestacional da Santa Casa da Misericórdia (Rio de Janeiro Brasil) e as de 801 pacientes atendidas entre 1992-1998 no mesmo centro. Foram analisados os seguintes parâmetros: idade, número de gestações, sangramento vaginal, hiperêmese, edema dos membros inferiores, hipertensão arterial, útero grande para a idade gestacional e cistos teca-luteínicos dos ovários. Para análise estatística foram utilizados os testes do qui-quadrado e o cálculo do odds ratio (OR) com intervalo de confiança (IC) de 95%. RESULTADOS: com relação à idade, a ocorrência de mola em pacientes com menos de 15 anos ou mais de 40 foi significativamente mais freqüente no grupo II do que no grupo I; quanto ao número de gestações, a diferença entre os dois grupos só não foi significativa entre aquelas pacientes que gestavam pela terceira e quarta vez. A hipertensão arterial, foi detectada em porcentagem semelhante nos dois grupos e útero grande para a idade gestacional foi mais freqüente no grupo II (41,4 vs 31,2% - p <0,05; OR: 1,5; IC: 1,0-2,3). Todos os outros elementos clínicos foram menos freqüentes no grupo II do que no grupo I. O sangramento vaginal permaneceu o elemento clínico mais freqüente, ocorrendo em 76,9% das pacientes do grupo II e 98,7% das pacientes do grupo I (p < 0,05; OR: 0,04; IC: 0,030,04). Também foram menos freqüente no grupo II quando comparado com grupo I a hiperêmese (36,5% vs 45% - p < 0,05; OR: 0,7; IC: 0,40,9); edema (12,7% vs 20% - p < 0,05; OR: 0,5; IC: 0,30,8); e cistose ovariana (16,4 vs 41,2% - p < 0,05 OR: 0,3; IC: 0,20,4). A ultra-sonografia foi o meio diagnóstico mais comum (89,2%), e o grande responsável pelo rastreio precoce da gravidez molar. CONCLUSÃO: concluiu-se haver diminuição da sintomatologia tradicional nas pacientes com mola hidatiforme quando comparadas a controle histórico, devendo-se o fato ao diagnóstico precoce proporcionado pela ultra-sonografia.

Inspeção visual do colo uterino após aplicação de ácido acético no rastreamento das neoplasias intra-epiteliais e lesões induzidas por HPV

OBJETIVO: estimar a validade da inspeção visual após aplicação de ácido acético (IVA) no rastreamento das neoplasias intra-epiteliais cervicais (NIC) e lesões induzidas por HPV, comparando seu desempenho com o da colpocitologia e da colposcopia. MÉTODOS: estudo de validação de teste diagnóstico realizado em 893 mulheres de 18 a 65 anos, rastreadas simultaneamente com colpocitologia, IVA e colposcopia, em unidade de saúde pública de Recife, PE. A IVA foi realizada por embrocação do colo com ácido acético a 5% e observação a olho nu, com auxílio de foco clínico comum. Considerou-se como positividade o achado de qualquer lesão aceto-branca no colo. O padrão-ouro foi o histopatológico de biópsia cervical, realizado sempre que qualquer um dos três testes resultasse anormal. Foram estimados e comparados os indicadores de validade de cada teste, com os respectivos intervalos de confiança a 95%. A concordância entre os resultados dos testes foi avaliada pelo coeficiente kappa (k). RESULTADOS: das 303 mulheres biopsiadas, o estudo histopatológico foi anormal em 24. Deste total, a IVA foi positiva em 22, conferindo-lhe sensibilidade estimada de 91,7%, especificidade de 68,9%, valor preditivo positivo de 7,5% e valor preditivo negativo de 99,7%. Comparando-se os intervalos de confiança a 95%, a IVA mostrou maior sensibilidade que a colpocitologia, mas com menores especificidade e valor preditivo positivo. Houve fraca concordância entre os resultados da IVA e da colpocitologia (k=0,02) e excelente concordância com os da colposcopia (k=0,93). CONCLUSÃO: a IVA foi muito mais sensível que a colpocitologia no rastreamento das NIC e lesões HPV-induzidas e teve o mesmo desempenho da colposcopia. Sua baixa especificidade foi responsável por um elevado número de resultados falso-positivos.

Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7%. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.