Estresse e relações familiares na perspectiva de irmãos de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento

Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) caracterizam-se pelo comprometimento da interação social, uso estereotipado e repetitivo da linguagem e pela presença de comportamentos repetitivos com interesses restritos. Não é de causar surpresa que tais características clínicas tenham um impacto na família onde essa patologia está presente. Existem evidências de que essas famílias relatam maiores dificuldades quando comparadas àquelas onde há membros com Síndrome de Down ou com outros comprometimentos do desenvolvimento. A maioria dos estudos nessa área focaliza o impacto dos TGD nos pais, ao passo que pouca atenção tem sido dada ao impacto nos irmãos. Observa-se ainda, que o método empregado nessas pesquisas utiliza, predominantemente, instrumentos fechados tais como, escalas, inventários e questionários. Além disso, os estudos baseiam-se em medidas indiretas (relatos parentais). O presente estudo tem como objetivo principal investigar a presença de indicadores de estresse e a qualidade das relações familiares em irmãos de indivíduos com e sem TGD. Visa ainda compreender a associação existente entre o possível estresse nos irmãos e a qualidade das relações familiares. Participaram desse estudo 62 crianças e adolescentes com idades entre 8 e 18 anos, distribuídas em dois grupos: Grupo 1: irmãos de crianças diagnosticadas com TGD associado ou não a causas orgânicas e Grupo 2: irmãos de crianças com desenvolvimento típico. Para investigar tais questões foram utilizados a Escala de Stress Infantil, Inventário de Rede de Relações e uma entrevista semi-estruturada que contemplava questões referentes às concepções do irmão acerca do impacto dos TGD na família. Os resultados revelaram a ausência de indicadores de estresse nos grupos investigados, conforme medidos pela Escala de Stress Infantil. Os dados do Inventário de Rede de Relações demonstraram que houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos quanto às seguintes dimensões: Satisfação Pai, Satisfação Mãe, Cuidado Pai, Dimensão Relacional Positiva Pai, Conflito Irmão e Dimensão Relacional Negativo Irmão. Sobre as correlações estatisticamente significativas entre as escalas ESI e NRI, encontrou-se: correlação positiva entre Estresse Físico e a) Dimensão Relacional Negativa Mãe; b) Dimensão Relacional Positiva Mãe; Estresse Psicológico com Componentes Depressivos e Dimensão Relacional Negativo Mãe; correlação negativa entre Dimensão Relacional Positivo Irmão e Estresse Psicológico com Componentes Depressivos. A análise qualitativa da entrevista identificou, entre outros aspectos, queixas dos irmãos com relação á falta de atenção dos pais para consigo, excesso de responsabilidades pelo irmão e desconhecimento sobre os TGD. Por outro lado, houve também evidência de companheirismo e afeição dos participantes com relação ao irmão, preocupação com o futuro do irmão, expectativas de cura do irmão, além de preocupações humanitárias e com o preconceito de terceiros. Os dados corroboram as premissas do metamodelo de Adaptação da Família à Doença Crônica ao demonstrar que a presença de um membro com TGD na família não representa, obrigatoriamente, um evento adverso para os irmãos, desde que haja qualidade nas relações familiares e uma rede de apoio.

Imunoquantificação da proteína S100beta em líquor, soro e tecido cerebral por um ensaio de quimioluminescência

A proteína S100β pertence a uma família de proteínas ligantes de cálcio ácidas e de baixo peso molecular, e tem sido implicada no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso. Esta proteína tem atividade neurotrófica e gliotrófica e está localizada principalmente no Sistema Nervoso Central em astrócitos e células de Schawnn, mas pode ser detectada em menores concentrações em outras células, como melanócitos e adipócitos. Relatos sugerem que a S100β está envolvida nos mecanismos da neuropatologia principalmente na doença de Alzheimer e Síndrome de Down, onde astrócitos reativos expressam altos níveis desta proteína. Neste trabalho foi padronizado uma técnica imunoluminométrica muito sensível (0,02 µg/L) que utiliza um anticorpo marcado com o isoluminol como molécula “tracer”. A emissão de luz na fase final da reação é diretamente proporcional a concentração de proteína S100β das amostras. Na fase inicial do trabalho utilizamos amostras biológicas (soro, LCR e tecido cerebral) de ratos e também realizamos alguns ensaios metodológicos para se avaliar a sensibilidade, especificidade e a reprodutibilidade do imunoensaio. Demonstramos que o método empregado para se coletar sangue e LCR de ratos influencia na quantificação da proteína S100β. Finalmente, utilizamos este imunoensaio em investigações clínicas. Observamos que níveis desta proteína em pacientes diagnosticados com mielopatia associada ao vírus HTLV-I estava aumentada no soro, mas não em LCR. Também quantificamos a proteína em fluído amniótico, sendo que nas gestantes com fetos diagnosticados com Síndrome de Down os níveis foram mais elevados.

A recepção da criança com deficiência intelectual ao texto literário na educação infantil

The focus of this thesis is children's reception to literary texts starting from literary livelihood in an inclusive literary context, looking for the possible evidences that are present in the construction as reader/hearing of literature. Based on a study case, we search the ways of participation of a child (girl) with intellectual deficiency in situations of offering and reception of literary texts, looking for the understanding and explication of some aspects of her processing and the building up of an initial reader. The data were taken starting from observations in moments of reading and story-telling in the period from November to December/2008 and May to June/2009 in a public school of children education, in Natal- Brazil, in which there was a registered student showing intellectual deficiency associated to Down syndrome. As research tools we used: field diary, interview scripts and video recordings. The analyses were based on research from Amarilha (2001, 2006a, 2006b), Bettelheim (2007), Coelho (2008), Iser (1996), Jauss (1979, 1994), Luria (1990a, 1990b), Vygotsky (1991, 1993), Wallon (2007, 2008) amongst others. The research showed that although expressing little verbalization and limited levels of attention, body attitudes, movements and talks of the child under investigation, denounced engagement and rendition to the sonority of the texts shared. These data gives us traces that, under a mediating action, the child with intellectual limitation can turn into a reader/hearing subject of literature, developing a sensitive and a selective attitude towards the literary text. Amongst other aspects, we identified that (1) a conception of deficiency present through the school that recognizes his/her potential of developing and learning (2) the situation of sharing, that favours a relation with the texts through the other, and (3) the relevance of orality providing the semantic paths that help the child in the building up of meaning, presenting themselves as fundamental to her/his viewing of the literary text, and, therefore, the formation of the reader. Thus, recognizing her/his capacity and possibilities, we think it is important to guarantee to the child with intellectual deficiency, a space towards interaction with the fictional text in which the child can learn and live its ludic and interactive character, to enjoy its hearing abilities, benefiting, then, from the aesthetic experience lived, mainly, in collective situations mediated through the more experient reader and shared with her/his different pairs. The research shows yet that, looking after conditions that guarantee a comfortable environment to the story hearings in the classrooms that focus on children education, being aware of a selection and the prosody of stories, the didactic contract, the attention to individual reactions, enlarge the possibility of any child deficient or not to enjoy her/himself as reader/ hearing subject of literature, engaged in its richness and magic

Conceito de número: uma contribuição da análise comportamental da cognição

Fundamenta-se o presente estudo na análise comportamental da cognição, cujas formulações permitem compreender o conceito de número como uma rede de relações entre estímulos e/ou entre estímulos e respostas. O desempenho de seis crianças de três a sete anos de idade e uma adolescente portadora da Síndrome de Down foi analisado em uma série de tarefas consideradas pré-requisitos para aprendizagens matemáticas mais complexas. Para isso, foi utilizada uma versão informatizada do procedimento de discriminação condicional em um contexto de matching to sample. As relações presentes, ausentes e as não bem estabelecidas no repertório dos sujeitos foram graficamente representadas em diagramas que configuram-se como que retratos do repertório individual. Tal recurso facilita o planejamento do ensino estratégico de umas poucas relações com vistas à emergência das relações ausentes e/ou o fortalecimento daquelas nas quais o sujeito apresenta desempenho pobre, de modo a completar a rede. A guisa de conjeturas, apresentam-se sugestões de intervenção.

A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21

CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

Impaired acuity of the approximate number system in 22q11.2 microdeletion syndrome

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Propaganda e inclusão social: uma análise dialógica do discurso publicitário

The means of mass communication are powerful tools to the spread of a concept as persuasion is a strong characteristic of discourses that gather around the sphere of communication, especially in advertising discourses. By the end of the 90’s, the advertisement “Down: the worst syndrome is prejudice”, did great success approaching prejudice / pre-concept in a subtle and innovative way, due its outstanding purpose and style inserting two boys in a carousel, one is a street child, the other a Down syndrome patient. The advertisement reveals a speak project of diffusion and spread of ideas that down syndrome patients are capable of dealing and supporting a routine full of activities, making a opposition to the campaigns and ideas that, in spite of raising the respect towards these kids, only contributed with the attenuation of their handicaps. Our objective is to investigate the presence of these social values in the quoted audio-visual material, and for that we’ve searched the contextualization of the advertisement in its own time period. The theory and methodological aspects got their base in Bakhtinian studies and concepts; we used the concepts of discourse gender, chronotope and mainly dialogism and enunciation. We analyzed the style utilized in the advertisement, the dialogue between the politically correct and the prejudice speeches, the verbal discourse of the music that flows with the progress of the enunciation, the non-verbal discourse of the photography (nostalgic, producing effects of sense in its relation with memory), the chronotope present in the utilization of the carousel and its significations. We concluded that the accession of the recipient, in it responsive comprehension of the enunciation at hand, is an effect produced by the well-succeded addition of these different types of discourses

Las estrategias de intervención pedagógica como un camino hacia la inclusión escolar

Esta experiencia de práctica pedagógica se fundamenta desde un interés investigativo llevado a cabo en la Asociación de Padres y Amigos de Niños con Síndrome de Down ASOPANID, donde su objetivo central fue determinar la incidencia de las intervenciones pedagógicas de los (as) maestros (as) en la construcción de escenarios reales de inclusión escolar, en este sentido la investigación se abordó como un estudio comprensivo de corte cualitativo, con metodología etnográfica, con el fin de captar el punto de vista del grupo de maestros y maestras dejando entrever la aplicabilidad y el propósito de las prácticas educativas que por consiguiente, fue la base tenida en cuenta para hacer una lectura del modus vivendi en su cotidianidad, atendiendo desde un carácter exclusivo personas en situación de discapacidad cognitiva leve y moderada; comunidad donde se ha llevado a cabo dicho proceso de atención educativa para develar lo que ha significado la experiencia y precisar con este hallazgo el perfil pedagógico que el maestro de escuela comprensiva requiere en sus prácticas

Las estrategias de intervención pedagógica como un camino hacia la inclusión escolar

Esta experiencia de práctica pedagógica se fundamenta desde un interés investigativo llevado a cabo en la Asociación de Padres y Amigos de Niños con Síndrome de Down ASOPANID, donde su objetivo central fue determinar la incidencia de las intervenciones pedagógicas de los (as) maestros (as) en la construcción de escenarios reales de inclusión escolar, en este sentido la investigación se abordó como un estudio comprensivo de corte cualitativo, con metodología etnográfica, con el fin de captar el punto de vista del grupo de maestros y maestras dejando entrever la aplicabilidad y el propósito de las prácticas educativas que por consiguiente, fue la base tenida en cuenta para hacer una lectura del modus vivendi en su cotidianidad, atendiendo desde un carácter exclusivo personas en situación de discapacidad cognitiva leve y moderada; comunidad donde se ha llevado a cabo dicho proceso de atención educativa para develar lo que ha significado la experiencia y precisar con este hallazgo el perfil pedagógico que el maestro de escuela comprensiva requiere en sus prácticas

Las estrategias de intervención pedagógica como un camino hacia la inclusión escolar

Esta experiencia de práctica pedagógica se fundamenta desde un interés investigativo llevado a cabo en la Asociación de Padres y Amigos de Niños con Síndrome de Down ASOPANID, donde su objetivo central fue determinar la incidencia de las intervenciones pedagógicas de los (as) maestros (as) en la construcción de escenarios reales de inclusión escolar, en este sentido la investigación se abordó como un estudio comprensivo de corte cualitativo, con metodología etnográfica, con el fin de captar el punto de vista del grupo de maestros y maestras dejando entrever la aplicabilidad y el propósito de las prácticas educativas que por consiguiente, fue la base tenida en cuenta para hacer una lectura del modus vivendi en su cotidianidad, atendiendo desde un carácter exclusivo personas en situación de discapacidad cognitiva leve y moderada; comunidad donde se ha llevado a cabo dicho proceso de atención educativa para develar lo que ha significado la experiencia y precisar con este hallazgo el perfil pedagógico que el maestro de escuela comprensiva requiere en sus prácticas

Análisis sistemático de pautas para la accesibilidad TIC para personas con discapacidad cognitiva

Este trabajo de investigación presenta los resultados de una revisión sistemática realizada a partir de la recopilación, lectura y análisis de distintas fuentes bibliográficas dentro de un conjunto heterogéneo consistente de 175 estudios que forman la base bibliográfica actual del documento “Cognitive Accessibility User Research” (W3C, 2015a) del W3C. Esta base bibliográfica está compuesta por publicaciones científicas basadas en libros, artículos, conferencias y sitios Web especializados, en los cuales se potencia como objeto particular de análisis, la indagación en la búsqueda de pautas de accesibilidad en las tecnologías Web que apoyen la integración a personas con discapacidad cognitiva. Como parte de este proceso de investigación se ha recopilado y descrito la situación actual, particularmente, de los retos en la utilización de las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) en relación a personas con dificultades de aprendizaje o discapacidades cognitivas, tales como la Dislexia, Afasia, Trastorno de Aprendizaje No verbal, Envejecimiento-Demencia, Trastornos por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad, Autismo, Síndrome de Down y Discalculia. Como aporte primordial de este Trabajo Fin de Master (TFM), se intenta trazar una línea de criterios que permitan la evaluación objetiva de este tópico, con miras a ofrecer un enfoque práctico y reciente sobre ésta temática, mostrando de forma esquematizada las pautas existentes y sirviendo de síntesis orientativa para el diseño accesible de las TIC con la finalidad de promover un soporte real a personas con los tipo de discapacidad cognitiva en los que se ha enfocado esta investigación. Logrando obtener como resultado principal de este estudio, 36 pautas generales que agrupan las coincidencias del grupo de discapacidades estudiadas y que han sido distribuidas en categorías: texto, navegación y generales, para su mejor interpretación y manejo de la Accesibilidad en las TIC´S para Personas con Discapacidad Cognitiva.---ABSTRACT---This research presents the results of a systematic review from collecting, reading and analysis of different bibliographic sources within a heterogeneous group consisting of 175 studies that form the basis of current literature document "Accessibility User Cognitive Research" (W3C , 2015th) of the W3C. This bibliographic database is composed of scientific publications based on books, articles, lectures and specialized Web sites, in which is enhanced as a particular object of analysis, the inquiry into the search for accessibility guidelines for Web technologies to support integration of people with cognitive disabilities. As part of this research process, the current situation has been collected and described, particularly the challenges in the use of information and communications technology (ICT) in relation to people with learning disabilities or cognitive disabilities, such as Dyslexia, aphasia, nonverbal learning disorder, aging-Dementia, Attention Deficit Disorders with or without hyperactivity, autism, Down syndrome and dyscalculia. As primary contribution of this Master's Thesis (TFM), it tries to draw a line of criteria to allow an objective assessment of this topic, in order to provide a practical and recent focus on this theme, showing schematically existing guidelines and serving as guidance for accessible design of ICT in order to promote a real support to people with cognitive disabilities where this research has focused on. Managing to obtain the main result of this study, 36 general guidelines that group the set of disabilities studied and have been distributed in categories: text, navigation and general, for better interpretation and management of ICTs for Accessibility people with cognitive disabilities.

Formação de Educadores sobre Necessidades Educativas Especiais Exploração dos “Territórios” e “Itinerários” de Aprendizagem das Educadoras e dos Professores do Ensino Regular

O Relatório Final para a obtenção do Mestrado em Educação Pré-escolar, incidiu sobre a temática “Formação de educadores e professores em Necessidades Educativas Especiais”. Esta investigação teve como principais objetivos, o estudo dos conhecimentos que os educadores possuem bem como as oportunidades de formação que alcançaram relativamente acerca das Necessidades Educativas Especiais (NEE), avaliando assim as necessidades de instrução dos docentes para que estejam adequadamente preparados a receber uma criança com NEE na sala. Para este trabalho, optou-se pela realização de um estudo de natureza quantitativa, tendo como método de recolha de dados a elaboração de um inquérito por questionário. Este instrumento de estudo foi desenvolvido em duas partes. Enquanto a primeira, faz referência a fatores sobre a sua carreira como agente educativo (Idade, anos de experiência, situação atual, tipologia escolar e habilitações literárias), a segunda parte questiona as inquiridas sobre o nível de conhecimento (significado, manifestações e cuidados) e os graus de formação (inicial, contínua, especializada e autónoma) que desenvolveram sobre dez NEE mencionadas no mesmo inquérito (Síndrome de Down, Dislexia, Dotado/Sobredotado, Perturbação do Espectro do Autismo, Paralisia Cerebral, Distrofia Muscular, Cegueira e/ou Surdez, Epilepsia, Perturbação da Hiperatividade com Défice de Atenção e Perturbação de Oposição de Desafio). Na revisão da literatura, precedeu-se à pesquisa de informação relevante tornando-a como base ao estudo desenvolvido. Nesse capítulo, abordaram-se conteúdos teóricos como, a noção de NEE, a sua diversidade e importância para a educação, a génese e significado de inclusão, bem como a sua ligação com as NEE, e por último, a formação de educadores/professores promovendo uma educação inclusiva, dando a conhecer o perfil do professor inclusivo. Com a realização desta investigação concluiu-se, que os educadores consideram a formação inicial sobre as NEE pouco aprofundada, tendo também verificado que a maioria dos docentes não se encontra devidamente preparada para atender às dificuldades das crianças com NEE. Aliás, entre outras conclusões, constatou-se ainda que a principal fonte de obtenção de conhecimento desenvolvida pelas inquiridas é através da pesquisa autónoma. A necessidade de investir em ações de formação nesta área fica, pois, bem evidenciada.

Revista Española de Discapacidad

La Revista Española de Discapacidad (REDIS), editada y coordinada por el Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (CEDD) y promovida por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Dirección General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, ha publicado este jueves 30 de junio su séptimo número, el primero del año 2016. REDIS, que se compone de un volumen anual con dos números semestrales, es una revista electrónica de acceso abierto orientada a la publicación de artículos de investigación o de reflexión académica, científica y profesional en el ámbito de la discapacidad, desde una perspectiva multidisciplinar. La revista está dirigida a todas las personas y entidades que trabajan e investigan en el campo de la discapacidad. Entre las temáticas abordadas en este número (Vol. 4, Núm. 1) destacan la discapacidad intelectual, la lengua de signos, la educación, la integración laboral o la prematuridad extrema.

Tecnología de la información y la comunicación

El artículo expone con amplitud el valor que tiene la utilización de las modernas Tecnologías de la Información y Comunicación (TIC), detalla los principales instrumentos utilizados, y recomienda el seguimiento de reglas prácticas aplicadas concretamente a las personas con síndrome de Down.

La piedra mágica: un videojuego educativo orientado a la mejora de las habilidades comunicativas orales como ventana a la inclusión social

“La piedra mágica” es, un videojuego que se ha diseñado como herramienta educativa dirigida al alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo y, en particular, a personas con Síndrome de Down. Pretende incrementar las habilidades comunicativas de estas personas a través de una mejora de su prosodia (entonación, fluidez, entre otras propiedades) y, consecuentemente, favorecer su inclusión social y laboral. Una de las principales novedades de “La piedra mágica” es su diseño interdisciplinar, ya que en este proyecto hemos colaborado lingüistas, psicolingüistas, ingenieros informáticos, pedagogos y filósofos para conseguir un entorno educativo complejo y adaptable. Es una herramienta que puede ser empleada de manera autónoma o supervisada y que almacena un historial de seguimiento de cada jugador, de manera que los profesionales pueden acceder a los datos de cada alumno y observar su desarrollo fomentando aquellas carencias más destacadas en cada perfil. Uno de los aspectos más originales de la herramienta es que el jugador se comunica con el resto de personajes del videojuego con su propia voz, lo que le motiva y ayuda a mejorar su capacidad comunicativa. Tras realizar una primera prueba piloto se ha comprobado que más del sesenta por ciento de los alumnos ganan naturalidad y fluidez en su elocución.