Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 in a 27-week macrosomic preterm newborn: the diagnostic value of rib malformations and index nail and finger hypoplasia.

The Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 (SGBS1, OMIM #312870) is an X-linked overgrowth condition comprising abnormal facial appearance, supernumerary nipples, congenital heart defects, polydactyly, fingernail hypoplasia, increased risk of neonatal death and of neoplasia. It is caused by mutation/deletion of the GPC3 gene. We describe a macrosomic 27-week preterm newborn with SGBS1 who presents a novel GPC3 mutation and emphasize the phenotypic aspects which allow a correct diagnosis neonatally in particular the rib malformations, hypoplasia of index finger and of the same fingernail, and 2nd-3rd finger syndactyly.

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , Sta Maria Novella : [vue perspective] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 140

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , [Tombeaux] à Sta Maria Novella : [coupe et élévation des tombeaux (trois travées)] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 142

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , Détails de l'ordre de la façade de l'Eglise de Sta Maria Novella par L. B. Albert : [plan de la partie gauche de la façade et détails de deux colonnes] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 141

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , Sta Maria delle Grazie fuori delle mura. Sur une Echelle de 0005 P.M. : [vue perspective d'un détail de la corniche, plan et vue perspective frontale de l'église] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 14

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , Bénitier dans l'Eglise de S. Maria dei Servi. S. Maria dei Servi. Madona di Baracano : [élévation du bénitier, plan des deux églises] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 39-40

[Rome. Basilica di Santa Maria in Aracoeli]

Référence bibliographique : Weigert, 507

[Rome. Basilica di Santa Maria in Aracoeli]

Référence bibliographique : Weigert, 549

[Rome. Basilica di Santa Maria in Domnica]

Référence bibliographique : Weigert, 551

[Rome. Chiesa di Santa Maria di Loreto]

Référence bibliographique : Weigert, 550

[Rome. Basilica di Santa Maria Maggiore]

Référence bibliographique : Weigert, 552

Uma historiadora militante: Maria Lúcia Mott (1948-2011)

Este artigo é uma homenagem à memória de Maria Lúcia Mott, historiadora que tem seu nome e sua produção acadêmica ligados à história das mulheres e, particularmente, à história do parto, das parteiras, das instituições de saúde e da filantropia. Partindo da trajetória acadêmica da historiadora colocamos em relevo os temas de seus estudos e as principais publicações que a destacaram como uma pesquisadora incansável, criativa e comprometida com a investigação histórica.

[Tarquinia. Chiesa di Santa Maria in Castello]

Référence bibliographique : Weigert, 88

[Fiumicino. Chiesa Santa Maria Porto della Salute ; Torre Clementina]

Référence bibliographique : Weigert, 116