Characterization of pupil responses to blue and red light stimuli in autosomal dominant retinitis pigmentosa due to NR2E3 mutation.

PURPOSE: We characterized the pupil responses that reflect rod, cone, and melanopsin function in a genetically homogeneous cohort of patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). METHODS: Nine patients with Gly56Arg mutation of the NR2E3 gene and 12 control subjects were studied. Pupil and subjective visual responses to red and blue light flashes over a 7 log-unit range of intensities were recorded under dark and light adaptation. The pupil responses were plotted against stimulus intensity to obtain red-light and blue-light response curves. RESULTS: In the dark-adapted blue-light stimulus condition, patients showed significantly higher threshold intensities for visual perception and for a pupil response compared to controls (P = 0.02 and P = 0.006, respectively). The rod-dependent, blue-light pupil responses decreased with disease progression. In contrast, the cone-dependent pupil responses (light-adapted red-light stimulus condition) did not differ between patients and controls. The difference in the retinal sensitivity to blue and red stimuli was the most sensitive parameter to detect photoreceptor dysfunction. Unexpectedly, the melanopsin-mediated pupil response was decreased in patients (P = 0.02). CONCLUSIONS: Pupil responses of patients with NR2E3-associated adRP demonstrated reduced retinal sensitivity to dim blue light under dark adaptation, presumably reflecting decreased rod function. Rod-dependent pupil responses were quantifiable in all patients, including those with non-recordable scotopic electroretinogram, and correlated with the extent of clinical disease. Thus, the chromatic pupil light reflex can be used to monitor photoreceptor degeneration over a larger range of disease progression compared to standard electrophysiology.

Predictive models of syncope causes in an outpatient clinic

The investigation of unexplained syncope remains a challenging clinical problem. In the present study we sought to evaluate the diagnostic value of a standardized work-up focusing on non invasive tests in patients with unexplained syncope referred to a syncope clinic, and whether certain combinations of clinical parameters are characteristic of rhythmic and reflex causes of syncope. METHODS AND RESULTS: 317 consecutive patients underwent a standardized work-up including a 12-lead ECG, physical examination, detailed history with screening for syncope-related symptoms using a structured questionnaire followed by carotid sinus massage (CSM), and head-up tilt test. Invasive testings including an electrophysiological study and implantation of a loop recorder were only performed in those with structural heart disease or traumatic syncope. Our work-up identified an etiology in 81% of the patients. Importantly, three quarters of the causes were established non invasively combining head-up tilt test, CSM and hyperventilation testing. Invasive tests yielded an additional 7% of diagnoses. Logistic analysis identified age and number of significant prodromes as the only predictive factors of rhythmic syncope. The same two factors, in addition to the duration of the ECG P-wave, were also predictive of vasovagal and psychogenic syncope. These factors, optimally combined in predictive models, showed a high negative and a modest positive predictive value. CONCLUSION: A standardized work-up focusing on non invasive tests allows to establish more than three quarters of syncope causes. Predictive models based on simple clinical parameters may help to distinguish between rhythmic and other causes of syncope

Prevenció de riscs cardiovasculars en l’esportista. La Síndrome de Sobreentrenament.

L’adaptació a l’entrenament aeròbic prolongat provoca a nivell cardíac modificacions estructurals i electrocardiogràfiques que es poden considerar parafisiològiques. Una planificació incorrecta de las càrregues de treball i factors externs estressants poden provocar una desadaptació a l’entrenament i de forma crònica en la Síndrome de Sobreentrenament. Aquesta síndrome es reflex d’un desequilibri del sistema autònom, podent presentar en les seves formes més desenvolupades manifestacions cardiovasculars greus. No es disposen actualment d’un marcador diagnòstic definitiu, sent la anamnesis dirigida el “gold standard”. El tractament consisteix en un descans actiu la durada del qual dependrà de la gravetat clínica.

Trastorns respiratoris del son i infart cerebral agut: Mecanismes patogènics, prevalença, evolució i rellevància pronòstica

Estudi prospectiu en 41 pacients amb ictus agut mitjançant poligrafia respiratòria i repetició als 3 mesos (29) per avaluar el paper de la SAHS en l’ictus agut i la relació amb les CPEs. En fase estable va disminuir significativament l’IAH total i la prevalença de SAHS greu, sense relació amb el pronòstic. L’estudi de la SAHS en l’ictus agut pot sobreestimar la prevalença de SAHS greu, dada rellevant front la decisió d’iniciar tractament amb CPAP. Les CPEs mostren un pic als 7 dies post-ictus i els pacients SAHS presenten uns valors basals menors, possible reflex de la seva disfunció endotelial.

Biofeedback : retroalimentación electroencefalográfica : estudio de la efectividad de la adopción de patrones neuronales por entrenamiento para paliar el dolor

S’ha demostrat que la pràctica d'estats de relaxació profunda redueix el dolor i incrementa el benestar i la qualitat de vida. Els estats de relaxació profunda i meditació estan al seu torn associats a patrons electroencefalogràfics (EEG) característics. En el present projecte proposem un procediment pal·liatiu del dolor basat en l 'entrenament autodidàctic per aconseguir aquests estats de relaxació. Per a això es proposa retro-alimentar al subjecte un senyal auditiu reflex de la seva activitat EEG que l'ajudi a modificar voluntàriament la seva activitat cerebral, la qual cosa li permet aproximar-la progressivament al patró EEG corresponent al de relaxació profunda desitjat. S’ha dissenyat un protocol d'entrenament d'estats mentals de relaxació i meditació (entre altres) i implementat un programa que processa el senyal EEG i genera un senyal auditiu reflex de l'activitat cerebral de l'individu. També registra les lectures EEG del progrés de l'individu, genera les gràfiques corresponents i genera dades estadístiques per a futur anàlisi.

La didáctica religiosa y política en Rávena

Reflejo en el arte de la evolución de la convivencia y la tolerancia en Italia desde finales del siglo V hasta mediados del siglo VI.

Alteration in neuromuscular function after a 5 km running time trial.

The aim of this study was to characterize the effect of a 5 km running time trial on the neuromuscular properties of the plantar flexors. Eleven well-trained triathletes performed a series of neuromuscular tests before and immediately after the run on a 200 m indoor track. Muscle activation (twitch interpolation) and normalized EMG activity were assessed during maximal voluntary contraction (MVC) of plantar flexors. Maximal soleus H-reflexes and M-waves were evoked at rest (i.e. H (MAX) and M (MAX), respectively) and during MVC (i.e. H (SUP) and M (SUP), respectively). MVC significantly declined (-27%; P < 0.001) after the run, due to decrease in muscle activation (-8%; P < 0.05) and M (MAX)-normalized EMG activity (-13%; P < 0.05). Significant reductions in M-wave amplitudes (M (MAX): -13% and M (SUP): -16%; P < 0.05) as well as H (MAX)/M (MAX) (-37%; P < 0.01) and H (SUP)/M (SUP) (-25%; P < 0.05) ratios occurred with fatigue. Following exercise, the single twitch was characterized by lower peak torque (-16%; P < 0.001) as well as shorter contraction (-19%; P < 0.001) and half-relaxation (-24%; P < 0.001) times. In conclusion, the reduction in plantar flexors strength induced by a 5 km running time trial is caused by peripheral adjustments, which are attributable to a failure of the neuromuscular transmission and excitation-contraction coupling. Fatigue also decreased the magnitude of efferent motor outflow from spinal motor neurons to the plantar flexors and part of this suboptimal neural drive is the result of an inhibition of soleus motoneuron pool reflex excitability.

Molecular characterization of human T-cell lymphotropic virus coinfecting human immunodeficiency virus 1 infected patients in the Amazon region of Brazil

The present work evaluated the epidemiology of human immunodeficiency virus 1/human T-cell lymphotropic virus (HIV-1/HTLV) coinfection in patients living in Belém (state of Pará) and Macapá (state of Amapá), two cities located in the Amazon region of Brazil. A total of 169 blood samples were collected. The sera were tested by enzyme-linked immunosorbent assay to determine the presence of antibodies anti-HTLV-1/2. Confirmation of infection and discrimination of HTLV types and subtypes was performed using a nested polymerase chain reaction targeting the pX and 5' LTR regions, followed by restriction fragment length polymorphism and sequencing analysis. The presence of anti-HTLV1/2 was detected in six patients from Belém. The amplification of the pX region followed by RFLP analysis, demonstrated the presence of HTLV-1 and HTLV-2 infections among two and four patients, respectively. Sequencing HTLV-1 5' LTR indicated that the virus is a member of the Cosmopolitan Group, Transcontinental subgroup. HTLV-2 strains isolated revealed a molecular profile of subtype HTLV-2c. These results are a reflex of the epidemiological features of HIV-1/HTLV-1/2 coinfection in the North region of Brazil, which is distinct from other Brazilian regions, as reported by previous studies.

Clinical-epidemiological profile of children with schistosomal myeloradiculopathy attended at the Instituto Materno-Infantil de Pernambuco

The most critical phase of exposure to schistosomal infection is the infancy, because of the more frequent contact with contaminated water and the immaturity of the immune system. One of the most severe presentations of this parasitosis is the involvement of the spinal cord, which prognosis is largely dependent on early diagnosis and treatment. Reports on this clinical form of schistosomiasis in children are rare in the literature. We present here the clinical-epidemiological profile of schistosomal myeloradiculopathy (SMR) from ten children who were admitted at the Instituto Materno-Infantil de Pernambuco over a five-year period. They were evaluated according to an investigation protocol. Most of these patients presented an acute neurological picture which included as the main clinical manifestations: sphincteral disorders, low back and lower limbs pain, paresthesia, lower limbs muscle weakness and absence of deep tendon reflex, and impairment of the gait. The diagnosis was presumptive in the majority of the cases. This study emphasizes the importance of considering the diagnosis of SMR in pediatric patients coming from endemic areas who present a low cord syndrome, in order to start the appropriate therapy and avoid future complications.

La metàfora com a procés cognitiu : el futbol és una guerra

Tradicionalment, la metàfora ha estat estudiada pels filòlegs com una figura retòrica utilitzada sobretot en la poesia. Recentment, però, la lingüística cognitiva s'ha interessat per la metàfora. Actualment, a partir dels estudis de Lakoff i Johnson, s'ha demostrat que aquesta figura retòrica no només és una figura estilística, sinó que, a més a més, és reflex d'un procés cognitiu que impregna tot el nostre llenguatge i pensament. Els humans en la nostra vida quotidiana, constantment, conceptualitzem àrees més abstractes de la nostra experiència mitjançant dominis més concrets.D'entrada, farem un breu recorregut sobre la història dels estudis que tracten la metàfora: partirem dels clàssics i arribarem al segle XX amb els estudis de Lakoff i Johnson. En segon lloc, explicarem la metàfora dins el marc teòric de la semàntica cognitiva. En tercer lloc, estudiarem el llenguatge bèl·lic utilitzat per parlar del futbol. Finalment, analitzarem els tres tipus de metàfores - estructurals, ontològiques i orientatives - que podem trobar en els diaris esportius, centrant-nos, però, en la metàfora estructural EL FUTBOL ÉS UNA GUERRA. L'objectiu del nostre estudi és analitzar metàfores que usem en la nostra vida quotidiana per parlar de l'esport, cenyint-nos en el futbol. Concretament, la nostra anàlisi se centrarà, dins de l'àmbit dels mitjans de comunicació, en els diaris esportius. Aquest treball no només hauria de servir per adonar-nos de les metàfores que impregnen el món dels esports, sinó que, a més a més, hauria de servir per adonar-nos dels motius pels quals fem servir aquestes metàfores i no unes altres, uns motius que, com ens mostren els estudiosos Lakoff i Johnson, estan relacionats amb la nostra cultura i la relació que mantenim amb el món que ens envolta.

Referents de l'educació intercultural

La societat en què vivim cada cop és més diversa i complexa. Per això és essencial trobar uns paràmetres comuns que permetin la convivència i la comunicació intercultural entre les diverses cultures que conformen el teixit social actual en el territori de la Unió Europea. En la mesura en què aquestes persones provinents d'altres països tinguin garantits els drets civils essencials, com a ciutadans de ple dret, estarem posant les bases d'una futura convivència productiva per a tothom i estarem deixant un llegat de pau social imprescindible per al progrés de la nostra societat. Un dels pilars bàsics d'aquest accés a la plena ciutadania per part de tots els habitants dels estats europeus és l'educació. Sovint trasbalsada per múltiples canvis legislatius, l'educació ara per ara no té cap altre sortida que ser intercultural, com a reflex fidel d'allò que està passant en la societat. El repte és preparar els professionals i implicar-hi a tots els agents educatius i promoure el desenvolupament ple de totes les capacitats dels alumnes, alhora que els prepara per a una transició al món laboral el més fàcil possible.

La Llengua de l'heroi: notes sobre la llengua del segle XX a partir de les traduccions catalanes de David Copperfield de Charles Dickens

Estudi comparatiu de les dues traduccions catalanes publicades de David Copperfield de Charles Dickens. La primera de Josep Carner feta l’any 1930 però publicada el 1964 i la segona obra deJoan Sellent del 2003. L’anàlisi mostra que ambdues traduccions, excel·lents, reflecteixen una evolució singular i força accelerada del model de llengua que els traductors fan arribar al seu públic, que és reflex de la complexa història de la llengua catalana del segle xx, que encara s’had’escriure.

Procedural Meaning Explicatures in the Development of New Subordination Strategies in Romance

The sociocultural changes that led to the genesis of Romance languages widened the gap between oral and written patterns, which display different discoursive and linguistic devices. In early documents, discoursive implicatures connecting propositions were not generally codified, so that the reader should furnish the correctinterpretation according to his own perception of real facts; which can still be attested in current oral utterances. Once Romance languages had undergone several levelling processes which concluded in the first standardizations, implicatures became explicatures and were syntactically codified by means of univocal new complexconjunctions. As a consequence of the emergence of these new subordination strategies, a freer distribution of the information conveyed by the utterances is allowed. The success of complex structural patterns ran alongside of the genesis of new narrative genres and the generalization of a learned rhetoric. Both facts are a spontaneous effect of new approaches to the act of reading. Ancient texts were written to be read to a wide audience, whereas those printed by the end of the XV th century were conceived to be read quietly, in a low voice, by a private reader. The goal of this paper is twofold, since we will show that: a) The development of new complex conjunctions through the history of Romance languages accommodates to four structural patterns that range from parataxis tohypotaxis. b) This development is a reflex of the well known grammaticalization path from discourse to syntax that implies the codification of discoursive strategies (Givón 2 1979, Sperber and Wilson 1986, Carston 1988, Grice 1989, Bach 1994, Blackemore 2002, among others]

Del mosaic tradicional a la dicotomia ciment-bosc

El paisatge, entès com el conjunt de components que confereixen a un determinat espai unes característiques pròpies, és el reflex fidel de l’evolució econòmica, social, política i ambiental que ha viscut un territori. Els intensos canvis que el paisatge ha experimentat en aquest segle a les comarques gironines es poden resumir en dues grans tendències contraposades: una forta pressió urbanitzadora i implementadora d’infraestructures, i un increment progressiu de la superfície forestal en detriment del tradicional paisatge en mosaic, que es caracteritzava per la seva heterogeneïtat. El resultat d’ambdues tendències ha estat una homogeneïtzació paisatgística progressiva que s’ha volgut il•lustrar amb el que s’ha anomenat “dicotomia ciment-bosc”