Apoio do professor de educação especial na síndrome de asperger : contributo do apoio para a melhoria dos resultados escolares

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

A estrutura psicossocial na turma de uma criança portadora de autismo

Dissertação submetida para satisfação parcial dos requisitos do grau de Mestre em Ciências da Educação — Especialização em Educação Especial

Lo virtual en la era del autismo intelectual

El presente texto ofrece algunas reflexiones teóricas y visionesdel autor sobre la relación del hombre de hoy con el fenómeno dela comunicación digital, también conocida como comunicaciónvirtual, a través de Internet, unas reflexiones que aparecen deltrabajo investigativo sobre el modelo convergente del canalde televisión pública Telemedellín, y en las que se explora elpanorama de las relaciones del hombre con el otro, consigomismo y con las cosas, desde la mediación de la computadora.Por otro lado, indaga sobre la composición de las redes socialesy su producto, la comunidad virtual, lugar en el que se producenlos intercambios e interrelaciones humanas. Y finalmente,intenta mostrar el desasosiego del hombre de la época actual,encontrándolo como un ser solitario que lucha por un lugar enel mundo.

A inclusão de crianças com PEA: Dificuldades dos professores do ensino básico

Dissertação de Mestrado em Ciências da Educação - Especialização em Educação Especial. Apresentada à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

A música na socialização de crianças com perturbação do espectro do autismo: perspetivas de educadores e professores

Projeto de Investigação realizado no âmbito da Unidade Curricular de Seminário de Projeto – Problemas Cognitivos e Motores

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Educação especial em tese: 25 anos a formar professores

Esta publicação destina-se a celebrar os 25 anos de formação em educação especial da ESE de Paula Frassinetti. Não havia melhor forma de o fazer do que apresentar um conjunto de trabalhos de investigação realizados por ex-estudantes destes cursos em conjunto com os seus orientadores ou arguentes.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Determinantes das perturbações musculoesqueléticas nos trabalhadores de cuidados pessoais em residências de apoio ao idoso

Introdução: O enfermeiro especialista em reabilitação é o profissional com competências e conhecimentos para, após o diagnóstico, implementar e monitorizar os resultados dos programas de redução do risco das perturbações musculosqueléticas relacionadas com o trabalho (PME), junto dos trabalhadores de cuidados pessoais em residências de apoio ao idoso, avaliando e introduzindo no processo de prestação de cuidados os necessários ajustamentos, promovendo assim, práticas mais seguras e eficazes. Assim, o presente estudo centrou-se em identificar os determinantes das PME nestes trabalhadores e suas repercussões na saúde. Métodos: Estudo de natureza quantitativa, de tipologia transversal e descritivocorrelacional, com recurso a uma amostra não probabilística por conveniência, constituída por 120 indivíduos, na sua maioria do género feminino (95,8%) e com uma média de idades de 43,21 anos (Dp=10,812 anos). Como instrumento de colheita de dados utilizou-se o inquérito de saúde e trabalho (INSAT), aferido para este domínio de investigação. Resultados: Estes cuidadores formais manifestam défices de saúde com principal relevância para os relacionados com a mobilidade física e dor, quer pela existência de constrangimentos de natureza física e biomecânica, organizacional e psicossocial, bem como de natureza individual. Os problemas de saúde identificados por estes trabalhadores, resultantes das condições e características do trabalho foram: dores de costas (90,8%), dores musculares e articulares (82,5%), varizes (64,2%), dores de cabeça (49,2%) e ansiedade ou irritabilidade (47,5%). Ser do género feminino, ter idade entre os 49-58 anos, ser viúvo ou divorciado, ter doenças crónicas, tomar medicação e efetuar horário diurno, revelaram-se como determinantes percursores das PME assim como, a nível laboral, as características e os constrangimentos organizacionais e relacionais relacionados com o esforço físico, a intensidade e tempo de trabalho, as exigências emocionais, a insuficiência de autonomia e a má qualidade das relações sociais. Conclusão: Estes resultados apontam para a necessidade de desenvolvimento de estratégias preventivas das PME neste grupo profissional, onde é fundamental a intervenção do enfermeiro de reabilitação na implementação de programas de promoção da saúde, gestão do stresse e riscos psicossociais e formação profissional. Palavras-chave: Doenças musculosqueléticas; Enfermagem de Reabilitação; Saúde Ocupacional.